Hirschsprung-ziekte - wat is het? Symptomen en behandeling

De ziekte van Hirschsprung is een vrij zeldzame ziekte. Het komt het vaakst voor in 95% van de gevallen bij pasgeborenen, maar kan voorkomen bij oudere kinderen en volwassenen.

Met deze ziekte heeft de patiënt een pathologie van het zenuwstelsel van de dikke darm. In een gezonde dikke darm bevinden zich speciale zenuwplexussen op de wanden, die ervoor zorgen dat de dikke darm de inhoud in de juiste richting kan duwen. Dergelijke zenuwplexussen bevinden zich in de spierlaag van de darm en zijn submucosa.

De ziekte van Hirschsprung manifesteert zich bij mannelijke patiënten volgens statistieken 4 keer vaker dan bij meisjes. Deze ziekte is niet geërfd, maar het risico van manifestatie van de symptomen ervan bij kinderen van zieke ouders is gemiddeld met drie procent hoger.

Wat is het?

De ziekte van Hirschsprung - een afwijking van de ontwikkeling van de dikke darm van de congenitale etiologie, leidend tot een schending van het intestinale fragment, de innervatie (congenitale agangliosis) - manifesteert zich door aanhoudende constipatie.

Bij pasgeborenen is het ziektebeeld onderscheidend en divers - geassocieerd met de lengte en hoogte van de locatie (ten opzichte van de anus) van de agangliosis-zone. De incidentie van de ziekte van Hirschsprung: 1: 5000 pasgeborenen.

pathogenese

Ganglioncellen (of ganglioncellen) zijn de algemene naam voor sommige soorten grote neuronen, die in de darm verantwoordelijk zijn voor de verbinding tussen zenuwstructuren. Tijdens de ontogenese migreren ganglioncellen van de bovenste darm naar het distale deel ervan.

Overtreding van migratie leidt tot de vorming van een aganglionisch deel van de darm (een zone van functionele vernauwing) met een verminderde of volledig afwezige innervatie (het vermogen om translatie-contractiele bewegingen uit te voeren). In sommige gevallen kan het aganglionische gebied zich abnormaal uitbreiden en megacolon vormen, wat een van de ernstige complicaties van de ziekte van Hirschsprung is.

De plaats van lokalisatie van het aganglionische gebied is in de regel het distale deel van de dikke darm. In zeldzame gevallen zijn er vormen van de ziekte van Hirschsprung, waarbij het aganglionische segment op de site wordt gevormd vanuit de miltkolom, of de agangliosis van de gehele dikke darm zich ontwikkelt. In deze vorm van de ziekte wordt totale peristaltiek verlamming waargenomen bij patiënten.

Symptomen van de ziekte van Hirschsprung

De ernst van de symptomen van de ziekte van Hirshprung hangt af van de leeftijd, de omvang van de laesie en de geschiedenis.

1. Periodiek verschijnt diarree.
2. Er is winderigheid. Gassen hopen zich op in de darmen.
3. Constipatie. Dit is het meest voorkomende symptoom van de ziekte. Sommige kinderen hebben misschien enkele weken geen ontlasting. Bij ernstige ziekte is het proces van ontlasting over het algemeen onmogelijk zonder een klysma.
4. Bij pasgeboren baby's komt meconium (de eerste ontlasting) laat (2-3 dagen) of verlaat het helemaal niet.
5. De baby heeft pijn in de darmen. Hij is wispelturig, huilt, trekt zijn knieën op naar zijn buik.
6. De buik wordt opgezwollen. De navel is gladgemaakt of uitgezet. De maag wordt asymmetrisch.
7. Intoxicatie van het lichaam. Het kind weigert te eten, komt niet aan. Temperatuurstijging kan optreden.
8. Wanneer een ontlasting optreedt, worden fecale stenen (dichte vaste ontlasting) verwijderd. Volledig ledigen komt niet voor. De ontlasting heeft een onaangename geur. Qua uiterlijk lijken ze op een dun lint.

Als de anomalie niet de hele darm bedekt, zijn de symptomen bij pasgeborenen nogal vaag. Bij een baby die borstvoeding krijgt, onderscheiden fecale massa's zich door een semi-vloeibare consistentie. Ze kunnen gemakkelijk door het lichaam worden geëlimineerd.

De eerste problemen ontstaan ​​op het moment dat de kruimels in het dieet worden geïntroduceerd. Volwassen voedsel leidt tot condensatie van uitwerpselen. Intestinale obstructie verschijnt, intoxicatiesymptomen worden waargenomen. In eerste instantie helpt een klysma bij zo'n kliniek. In de toekomst brengt deze gebeurtenis niet langer verlichting.

Stadia van de ziekte van Hirschsprung

Gezien de dynamiek van de ziekte en de veranderende symptomen, onderscheiden artsen de volgende stadia van de ziekte:

• Gecompenseerd - constipatie wordt al sinds de kindertijd opgemerkt, reinigende klysma's verwijderen het gemakkelijk voor een lange tijd
• Subgecompenseerd - geleidelijk aan worden de klysma's steeds minder effectief, de toestand van de patiënt verslechtert: het lichaamsgewicht neemt af, de zwaarte en pijn in de buik, kortademigheid; opgemerkt ernstige bloedarmoede, stofwisselingsstoornissen. De subcompensatiestaat treedt op bij patiënten met decompensatie op de achtergrond van een conservatieve behandeling.
• Gedecompenseerde - reinigende klysma's en laxeermiddelen leiden zelden tot volledige stoelgang. Er is een gevoel van zwaarte in de onderbuik, winderigheid. Onder invloed van verschillende factoren (een scherpe verandering in voeding, zware inspanning) ontwikkelen patiënten acute darmobstructie. Bij kinderen wordt decompensatie vaak waargenomen bij subtotale en totale laesies.
• De acute vorm van de ziekte van Hirschsprung manifesteert zich bij pasgeborenen als een lage congenitale darmobstructie.

De ziekte van Hirschsprung, in tegenstelling tot andere oorzaken van constipatie (tumor, atonische constipatie bij ouderen, met niet-specifieke colitis ulcerosa), wordt gekenmerkt door het optreden van obstipatie vanaf de geboorte of in de vroege kinderjaren.

Vaak merken ouders op de aanwezigheid van endocriene, mentale en neurologische afwijkingen. De ziekte kan gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen: de ziekte van Down, gespleten van het zachte gehemelte.

complicaties

De aangeboren afwijking van Hirshprung leidt vaak tot de ontwikkeling van verschillende complicaties. Hun groep omvat:

1. Bloedarmoede.
2. "Fecale" intoxicatie. Deze complicatie is het gevolg van vergiftiging van het lichaam door giftige stoffen te accumuleren.
3. De ontwikkeling van acute enterocolitis. Met de snelle progressie van deze ontsteking is dodelijk.
4. De vorming van "fecal stones". Tegelijkertijd worden zulke vaste massa's gevormd dat ze de integriteit van de darmwanden kunnen verbreken.

Er kan niet worden aangenomen dat de aangeboren afwijking van de darmontwikkeling vanzelf zal overgaan. De verdere kwaliteit van het leven van het kind en de afwezigheid van veranderingen in zijn hele lichaam zijn afhankelijk van tijdige behandeling van de pathologie.

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

Behandeling van de ziekte door conservatieve methoden is niet effectief, dergelijke therapeutische maatregelen worden gewoonlijk voorgeschreven als voorbereiding op een operatie. De enige effectieve behandeling voor de ziekte van Hirschsprung is chirurgie. In elk geval wordt een individuele aanpak toegepast en worden drie behandelingsopties overwogen:

1. Het gebruik van conservatieve methoden voor de behandeling van chronische constipatie totdat de kwestie van doelmatigheid van chirurgische ingrepen is opgelost.
2. Uitstel van operatie, waarvoor de methode van tijdelijke colostoma wordt toegepast
3. Noodoperatie

Op basis van vele jaren ervaring zijn chirurgen van mening dat voor een dergelijke operatie de optimale leeftijd 12-18 maanden is. Maar als bij conservatieve behandeling een stabiel compensatieproces wordt waargenomen, kan de interventie worden uitgesteld tot 2-4 jaar.

Ook moet er rekening mee worden gehouden als u de operatie overdraagt ​​en de uitvoering ervan vertraagt, beginnen nadelige secundaire veranderingen in het lichaam van de patiënt: de dreiging van enterocolitis, dysbacteriose en stoornissen van het eiwitmetabolisme neemt toe. Daarom is het belangrijk voor de arts om die lijn te vangen wanneer de optimale leeftijdslijn voor de operatie komt en er nog steeds geen levendige manifestaties van secundaire veranderingen zijn.

Conservatieve behandeling

Het belangrijkste doel van deze therapie is de constante darmreiniging. Hiervoor bevelen artsen aan om de volgende activiteiten te ondernemen:

• Dieet. Ze wordt alleen door een arts benoemd. De keuze is gestopt bij producten met een laxerend effect: groenten (wortels, bieten), fruit (pruimen, appels), granen (havermout, boekweit), zuivelproducten (ryazhenka, kefir).
• Exercise. De arts zal speciale therapeutische oefeningen aanbevelen. Het stimuleert de peristaltiek en versterkt de pers.
• Massage. Dagelijkse massage van de onderbuik. Het stimuleert natuurlijke peristaltiek en darmreiniging.
• Vitaminen. Versterk het lichaam en bescherm tegen de negatieve effecten van giftige stoffen.
• Reinigingsklysma's. Het kind heeft constante darmreiniging nodig.
• Probiotica. Geneesmiddelen stimuleren het functioneren van de darm en verzadigen het met een gunstige microflora.
• Eiwit bereidingen. Elektrolytoplossingen worden intraveneus toegediend. Ze worden aanbevolen voor uitgesproken symptomen van ondervoeding.

In het geval dat de methoden van conservatieve behandeling niet het gewenste effect geven of de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt, wordt de patiënt een chirurgische behandeling voorgeschreven.

Chirurgische behandeling

Na een reeks onderzoeken neemt de chirurg een beslissing over wanneer en hoe de operatie uit te voeren. Het moet in de meest gunstige periode worden uitgevoerd, en niet tijdens exacerbaties. Wat is de essentie van de chirurgische methode? Het getroffen segment wordt geëlimineerd en gezonde secties van de dikke darm worden verbonden. De bewerking kan uit twee typen bestaan:

1. Gelijktijdig. Het aganglionische gebied van de dikke darm is afgekapt. Het gezonde deel van de dikke darm is onmiddellijk verbonden met het rectum.
2. Twee momenten. Eerst wordt de inkorting uitgevoerd, vervolgens de colostoma (het deel van de darm wordt naar de oppervlakte van de buik gebracht). Fecale massa's worden geloosd in een speciale houder - een katheter. Na de aanpassingsperiode wordt het tweede deel van de operatie uitgevoerd: gezonde delen van de ingekorte darm zijn verbonden.

Alle patiënten die een operatie ondergaan, moeten een dispensary observatie ondergaan om de functionele resultaten van de behandeling en de identificatie en correctie van late complicaties veroorzaakt door de operatie te beoordelen. Het wordt aanbevolen om elke week in de maand na de operatie een medisch onderzoek en een doktersconsultatie te ondergaan. Vervolgens kunnen gedurende het jaar inspecties eenmaal per 3 maanden worden uitgevoerd.

De ziekte van Hirschsprung bij kinderen heeft een vrij gunstige prognose. De meeste operaties voor het verwijderen van het defecte deel van de dikke darm worden uitgevoerd zonder verdere complicaties, maar alleen als de ouders of het kind zelf de naleving van de aanbevelingen van de arts controleren en periodieke onderzoeken ondergaan.

Wat is de ziekte van Hirschsprung: tekenen, complicaties, diagnose en behandeling

De ziekte van Hirschsprung is een van de zeldzame ziekten die aangeboren is.

Voor de eerste keer over dit pathologische proces dat aan het eind van de negentiende eeuw werd geleerd. Onder de ziekte wordt algemeen verstaan ​​een significante verandering in de dikke darm.

Op dit moment kreeg de ziekte de naam megacolon.

Concept van ziekte

Wat is de ziekte van Hirschsprung, weten weinigen. De ziekte werd aan het einde van de negentiende eeuw voor het eerst beschreven door een kinderarts, Harald Hirshprung.

Er wordt aangenomen dat deze ziekte een genetische aanleg heeft. Dat wil zeggen, als ten minste iemand in het gezin aan deze ziekte lijdt, zal het zich zeker bij een pasgeborene manifesteren. En in de praktijk komt de ziekte voor bij één kind van de vijfduizend.

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren abnormaal proces dat de dikke darm nadelig beïnvloedt. Het pathologische verschijnsel wordt gekenmerkt door een verminderde innervatie van de darmzone, wat leidt tot chronische obstipatie.

Op de wanden van de gezonde darm, in de spieren en submucosale structuren, zijn zenuwplexuses, die verantwoordelijk zijn voor het vermogen van het lichaam om de inhoud in de juiste richting te duwen. Wanneer een kind deze ziekte heeft, zijn sommige delen van de darm beroofd van dit vermogen.

Tegen deze achtergrond is er sprake van een schending van de motoriek. Regelmatige constipatie leidt tot ernstige vergiftiging van het lichaam.

De ziekte van Hirschsprung bij pasgeborenen kan verschillende symptomen hebben. Het hangt allemaal af van de hoogte van de plaats van agangliose. Er wordt aangenomen dat hoe meer het lichaam wordt aangetast, hoe meer symptomen er zullen verschijnen.

Onjuist gevormde distale zones veroorzaken een verlies van motorische functies in de lagere regionen. Het getroffen gebied wordt een obstakel voor de verplaatsing van voedsel.

Elke keer dat de hele inhoud boven het getroffen gebied begint te worden gestampt. Dit proces leidt tot de uitbreiding van andere delen van de darm.

redenen

Als een patiënt een vermoeden heeft van de ziekte van Hirschsprung dat dit alleen kan worden verteld door een ervaren arts. De oorzaken van het pathologische proces zijn nog niet onderzocht.

Het is bekend dat in het stadium van de zwangerschap van de vijfde tot de twaalfde week, de actieve vorming van zenuwplexussen optreedt, die verantwoordelijk zijn voor de tijdige functionaliteit van het spijsverteringsstelsel.

Maar in sommige situaties wordt deze fase onderbroken op het moment dat de dikke darm begint te vormen.

Experts hebben ook een andere versie van wat er gebeurt. Misschien is de oorzaak een mutatie op DNA-niveau. De ziekte is erfelijk. Daarom komt het vaker voor bij diegenen wiens familieleden al aan deze ziekte hebben geleden.

Vaak wordt pathologie gevonden bij kinderen van 10 jaar. In dit geval lijdt het mannelijke geslacht viermaal vaker aan de ziekte.

symptomatologie

Hoeveel het Hirschsprung-ziektesyndroom manifesteert, hangt af van de mate van dikke darmbeschadiging.

De eerste symptomen zijn al voelbaar in de eerste dagen van het leven van een kind. Als de baby de eerste dag geen lediging van het darmkanaal ervaart, is dit al reden tot bezorgdheid.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• aanhoudende constipatie;
• gezwollen buik;
• winderigheid.

Met de leeftijd neemt het aantal symptomen toe.

Tekens beginnen zich te manifesteren in:

• ernstige obstipatie;
• gebrek aan eetlust, afwijzing van voedselinname;
• onvoldoende gewichtstoename;
• winderigheid;
• onaangename geur van uitwerpselen;
• verander de vorm van uitwerpselen. Ze lijken op een dunne film;
• de afwezigheid van volledige lediging van het darmkanaal.

Wanneer de baby borstvoeding krijgt, zijn de symptomen niet zo merkbaar. In dit stadium wordt de stoel vloeibaar gemaakt. De ontlasting gaat ongehinderd door het darmkanaal. De eerste manifestaties worden waargenomen vanaf het moment dat de baby aanvullend voedsel krijgt en het voedsel wordt dikker.

De ontlasting wordt dicht, constipatie komt vaker voor, de darmobstructie neemt toe en de intoxicatie wordt sterker.

Oudere kinderen lijden aan langdurige constipatie. De stoel mag maximaal zeven dagen zijn. Als u tijdig let op de pathologie, dan wordt alles veel gemakkelijker overgedragen.

Een ander belangrijk symptoom is winderigheid. Hij begint de baby te kwellen vanaf de eerste dagen van zijn leven. Gazika, die zich in het spijsverteringskanaal bevindt, strekt het lichaam uit. Hierdoor verandert de vorm van de buik.

Qua uiterlijk lijkt het ongebruikelijk. De navel is volledig uitgedraaid of geëffend. Door de beweging van de darm wordt de maag asymmetrisch.

Als de ouders niet op tijd naar de dokter gaan, zijn er tekenen van bedwelming. De baby wordt traag, wispelturig. De huid wordt bleek. De temperatuur kan stijgen.

Als ze onbehandeld zijn, ontwikkelen ze bloedarmoede en eiwit-energietekort.

Veel erger, wanneer de ziekte van Hirschsprung zich manifesteert door braken en diarree, wordt al in de laatste stadia waargenomen - dit duidt op een volledige darmobstructie. Braken gaat gepaard met een sterk pijnsyndroom. Diarree kan vanaf de allereerste dagen van het leven van een baby optreden en tot de dood leiden.

Ziekte van Hirschsprung

Ziekte van Hirschsprung (synoniemen: agangliosis, HSCR) - een anomalie van de dikke darm van congenitale etiologie, leidend tot een overtreding van de intestinale fragmentinnervatie (congenitale agangliosis) - gemanifesteerd door aanhoudende constipatie. Bij pasgeborenen is het ziektebeeld onderscheidend en divers - geassocieerd met de lengte en hoogte van de locatie (ten opzichte van de anus) van de agangliosis-zone. Hoe langer het gebied van agangliose en hoe hoger het is gelegen, des te acuter en helderder de symptomen van de ziekte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1888 door een Deense pediater Harald Hirschprung (geboren Harald Hirschsprung) bij twee jongens die stierven aan chronische constipatie [1].

De inhoud

Etiologie en pathogenese

De kern van de ziekte is een schending van de innervatie van de dikke darm, de lagere delen ervan, wat leidt tot een afname (tot het ontbreken van) peristaltiek van het aganglionische segment. Dientengevolge hopen intestinale gehaltes zich op in de overliggende regio's - constipatie treedt op.

De relatie tussen genotype en fenotype met HSCR is complex. HSCR komt voor als een afzonderlijke ziekte bij 70% van de patiënten, bij 12% is het geassocieerd met chromosomale stoornissen en in 18% van de gevallen is het een van de symptomen van verschillende erfelijke syndromen. Tegen 2014 werden 10 genen en 5 genetische loci die betrokken zijn bij de ontwikkeling van HSCR ontdekt [2].

Hirschsprung-ziekte: symptomen en behandelingsmethoden (chirurgie, medicatie)

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren misvorming van de dikke darm, gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwplexus (agangliose) in de darmwand. De basis van de ziekte zijn erfelijke oorzaken, de afwezigheid van de Auerbach- en Meissner-plexus.

Auerbach plexus is een netwerk van zenuwcellen en hun processen, die zich over de gehele lengte tussen de spierlagen van de darmwand bevindt en deelneemt aan de peristaltische bewegingen van de darm. Meissner-plexus bevindt zich in de submucosale laag van het spijsverteringskanaal en is betrokken bij motiliteit en darmsecretie.

Met de ziekte kan er een gedeeltelijke of volledige afwezigheid zijn van de zenuwganglia of hun abnormale structuur in een bepaald deel van de darm. Agangliose leidt tot verstoring van bewegingen in de dikke darm, de ontwikkeling van dystrofische processen in de spierlaag. Het getroffen gebied bevindt zich in een krampachtige staat en neemt niet deel aan peristaltische bewegingen, en het darmgedeelte, dat boven het getroffen gebied ligt, wordt constant overbelast en begint met de tijd uit te breiden.

vorm

De plaats van de laesie vormt de basis voor de classificatie van de ziekte volgens de vormen.

• Rectale vorm. Alleen aanhankelijkheid van het rectum, mogelijk gedeeltelijk.
• Rectosigmoid vorm. In deze vorm beïnvloedt agangliose de endeldarm en sigmoïd colon. De sigmoïde colon kan gedeeltelijk of volledig worden beïnvloed.
• Subtotaal formulier. De transversale dikke darm wordt beïnvloed, samen met de sigmoid en het rectum.
• Totaal formulier. De meest ernstige vorm van klinische manifestaties en prognose van de behandeling. De hele dikke darm is aangetast.

Stroomafwaarts zijn er de volgende vormen:

• Acute vorm. Het komt voor in de eerste maand van het leven van een kind.
• Subacute vorm. Het wordt geplaatst op de leeftijd van een kind van 1 tot 3 maanden.
• Chronische vorm. Past na 3 maanden.

podium

• Gecompenseerd stadium. Het algemene welzijn met goede zorg is niet verbroken. Constipatie veroorzaakt door een verandering in het dieet. Deze fase wordt gekenmerkt door vroege symptomen, geen late symptomen van de ziekte.
• Subgecompenseerd stadium. De symptomen gaan langzaam vooruit, de frequentie van het gebruik van reinigende klysma's voor stoelgang neemt toe. Bij adequate conservatieve therapie is een overgang naar een gecompenseerde fase mogelijk. Het ziektebeeld wordt vertegenwoordigd door vroege en late symptomen.
• Gedecompenseerde fase. Progressieve symptomen vanaf de eerste levensdagen. Kinderen kunnen een lage darmobstructie hebben. Vroeg ontwikkelen late symptomen van de ziekte. Het stadium van decompensatie ontwikkelt zich snel met totale intestinale agangliose.

symptomen

De ziekte van Hirschsprung manifesteert zich vanaf de eerste dagen van het leven van een kind. Het klinische beeld onderscheidt vroege en late symptomen:

Vroege symptomen

• Constipatie. Dit is het eerste symptoom bij een kind waar ouders aandacht aan besteden. Ontlasting van ontlasting begint in de neonatale periode. Het kind krijgt de eerste feces te laat en een opgeblazen gevoel verschijnt. Onafhankelijke afvoer van ontlasting is uiterst zeldzaam. Laxeermiddelen en reinigende klysma's worden gebruikt om de darmen te legen. Na klysma's wordt een grote consistentie van ontlasting uitgescheiden.
• Fecale intoxicatie. Bij langdurig ontlasting van de ontlasting ontwikkelt zich fecale intoxicatie, vaker in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een afname in lichaamsgewicht en de afwezigheid van gewichtstoename bij een kind, de huid wordt grijs, het eiwitgehalte in het bloed neemt af, wat leidt tot oedeem. Verstoring van water en elektrolytenbalans beïnvloedt het werk van het hart, de longen, de lever en andere organen.
• Verhoogde buik. De toename in de grootte van de buik treedt op als gevolg van de ophoping van gas in de darm, het rekken van de wanden van de darmlussen met fecale stenen. Zonder behandeling wordt de voorwand van de buik dun, waardoor uitgerekte darmlussen zichtbaar zijn. Tijdens het onderzoek worden solide fecale stenen goed gepalpeerd.
• Opgeblazen gevoel (flatulentie). Constipatie, verminderde slijmproductie leidt tot de ontwikkeling van fermentatie en rottende processen in het lumen van de darm, die gepaard gaat met de vorming van grote hoeveelheden giftige gassen en producten.
• Buikpijn. Ze hebben een barstend, pijnlijk karakter, ze kunnen worden vervangen door krampen. Het ledigen van de darm leidt tot een korte verzakking van het pijnproces. Het uiterlijk van pijn bij overstrekken darm wandgedeelte aganglioza bovenstaande beschadigingen faecale stenen mucosa en het ontwikkelen van ontstekingsprocessen.

Late symptomen

• Bloedarmoede. Met de ziekte van Girshprung worden spijsverteringsprocessen verstoord, dysbacteriose optreedt. Deze omstandigheden verminderen de opname van vitamines en mineralen, ontwikkelen ijzergebrek, B12-deficiënte anemie.
• Ondervoeding. Gewichtsverlies kan worden veroorzaakt door fecale intoxicatie, dysbiose en de toevoeging van ontstekingsprocessen. Er is onvoldoende aanbod van voedingsstoffen uit het darmlumen in de bloedbaan.
• Diarree. Het verschijnen van losse ontlasting is te wijten aan de ontwikkeling van dysbacteriose en ontstekingsprocessen in de darm.
• Fecale stenen. Aangezien contractiele activiteit van gladde spiercellen leidt tot de ophoping van uitwerpselen die op op de darmwand wordt opgerekt en het gevaar van intestinale obstructie vormen. Het manifesteert zich door de afwezigheid van een stoel, opgezette buik, de afscheiding van slijm uit het rectum. De baby huilt, weigert te borstelen.
• Borst misvorming. De vergrote buik drukt tegen het diafragma en de mediastinale organen, wat leidt tot misvorming van de borst. Het werk van het cardiovasculaire systeem is aangetast en bronchopulmonale complicaties ontwikkelen zich.
• Dyspeptische symptomen. Een persoon maakt zich zorgen over misselijkheid, zwaar gevoel in de maag, verlies van eetlust. Misschien brandend maagzuur. Bij jonge kinderen treedt braken op.

diagnostiek

Diagnostische maatregelen zijn gericht op het identificeren van de triade van symptomen: constipatie vanaf de geboorte, aanhoudende opgeblazen gevoel, barium onderzoeksgegevens, en de uitsluiting van andere ziekten met vergelijkbare klinische beeld (aangeboren intestinale obstructie).

• US. Het wordt gebruikt om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten (invaginatie van de darm, enz.).
• Ergography. Radiopaque onderzoek van de darm onthult een kenmerkende versmalling van het deel van de darm, dat in een expansie terechtkomt. Een van de betrouwbare methoden voor onderzoek bij de diagnose van de ziekte van Hirschsprung. Het wordt gebruikt bij kinderen ouder dan 2 weken om de diagnose te bevestigen.
• Onderzoek radiografie van de buikholte. Gebruikt om andere aandoeningen van het maag-darmkanaal (darmobstructie) uit te sluiten.
• Biopsie. Gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwplexussen en de identificatie van gemodificeerde hypertrofische vezels in de darmwand.

behandeling

Chirurgische behandeling

Het doel van radicale chirurgische behandeling is de verwijdering van de pathologische sectie van de darm samen met de verwijdering van gedecompenseerde verwijde darmlussen. De operatie van Duhamel, Duhamel-Martin wordt gebruikt, in sommige gevallen wordt een colostoma toegepast.

Hoe kleiner de leeftijd van het kind, hoe beter de postoperatieve periode.

Conservatieve behandeling

De behandeling is aanvullend en leidt niet tot herstel.

• Dieet. Vezelrijke voedingsmiddelen (groenten, groenten, fruit), zuivelproducten om de ontlasting te vergemakkelijken worden voorgeschreven. Meelproducten zijn uitgesloten van het dieet.
• Probiotica (Bifidumbakterin) worden gebruikt om de darmmicroflora te normaliseren.
• Enzympreparaten (Mikrasim, Pancreatin) worden gebruikt om de verteringsprocessen te vergemakkelijken en de belasting van de darmen te verminderen.
• Reinigingsklysma's.
• Masseer de buik of oefentherapie. Een therapeutische massage wordt gebruikt om de beweging van ontlasting door de darm te stimuleren. Therapeutische gymnastiek is gericht op het trainen van de buikspieren en wordt uitgevoerd onder toezicht van een specialist.

vooruitzicht

Tijdige diagnose en behandeling in de vroege stadia van de ziekte kan leiden tot iemands herstel. Bij ernstige vormen van de ziekte en de ontwikkeling van compensatoire dystrofische veranderingen in gezonde delen van de darm neemt de frequentie van terugvallen toe.

Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een ziekte die het gevolg is van een aangeboren aandoening van de ontwikkeling van zenuwplexuses die zorgen voor de innervatie van de dikke darm. Pathologie gaat gepaard met constipatie en malabsorptie in de dikke darm. De ziekte van Hirschsprung kan zich gemakkelijk in de volwassenheid ontwikkelen, het ernstige verloop wordt gekenmerkt door de afwezigheid van meconium (oorspronkelijke uitwerpselen) bij de pasgeborene. De ziekte wordt gediagnosticeerd met radiopaque en endoscopisch onderzoek van de darm. De ziekte van Hirschsprung wordt operatief behandeld: het aangetaste deel van de darm wordt verwijderd.

Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung (agangliose) is een aangeboren misvorming van het spijsverteringskanaal, gekenmerkt door een verminderde innervatie van een deel van de dikke darm of de totale laesie ervan. Afhankelijk van de locatie en de omvang van de aganglion-zone, worden rectale, rectosigmoïde, segmentale, subtotale en totale vormen van de ziekte van Hirschsprung onderscheiden in proctologie. Mannen lijden viermaal vaker aan deze pathologie dan vrouwen. In de overgrote meerderheid van de gevallen (90%) wordt de ziekte van Hirschsprung gediagnosticeerd bij pasgeborenen. Bij 20% van de pasgeborenen worden andere aangeboren pathologieën van het zenuwstelsel gedetecteerd, evenals ziekten van het cardiovasculaire systeem, spijsverteringsorganen en urogenitale aandoeningen. Bij kinderen met het syndroom van Down is de ziekte van Hirshprung 10 keer meer voorkomend dan bij personen zonder chromosomale afwijkingen.

Oorzaken van de ziekte van Hirschsprung

In de periode van de zwangerschap van de vijfde tot de twaalfde week vindt de vorming van neurale clusters plaats, die verder de innervatie aan het spijsverteringsstelsel verschaft. Vorming begint vanuit de zenuwplexussen in de mondholte en daalt door de slokdarm naar de maag, darmen en anus. In sommige gevallen wordt dit proces om onverklaarbare redenen onderbroken, wat leidt tot de afwezigheid van zenuwplexussen op de plaats van de dikke darm. De lengte van het niet-geïnnerveerde gebied kan verschillen en kan zo klein zijn als enkele centimeters of de gehele dikke darm omvatten. De lengte van de colon beroofd van de zenuw plexus en bepaalt de ernst van de ziekte.

Aangenomen wordt dat aandoeningen van de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de dikke darm worden veroorzaakt door mutaties in de DNA-genstructuur. Omdat de ziekte van Hirschsprung congenitaal en erfelijk is, is de kans op het ontwikkelen van deze pathologie in een gezin waar een kind al aan lijdt veel groter. Bovendien moet u erop letten dat jongens 4-5 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

Symptomen van de ziekte van Hirschsprung

De ernst van klinische symptomen is verschillend, afhankelijk van de ernst (mate van darmbeschadiging). Meestal worden de symptomen onmiddellijk na de geboorte gedetecteerd, maar soms kunnen ze verschijnen in de adolescentie of adolescentie. Symptomen van de ziekte van Hirschsprung bij pasgeborenen: in de eerste dagen na de geboorte, meconium (oorspronkelijke uitwerpselen) niet meer, braken (soms met gal), obstipatie of diarree, verhoogde gasvorming.

Bij oudere kinderen kan er een neiging bestaan ​​tot aanhoudende constipatie, een vergrote buik, een achterblijvende groei en ontwikkeling die gepaard gaat met verminderde absorptie en de ontwikkeling van het malabsorptiesyndroom. Vaak is er bloedarmoede als gevolg van constant bloedverlies uit de ontlasting, daarnaast de mogelijke toevoeging van infectie en de ontwikkeling van enterocolitis, die zich manifesteert door verhoogde lichaamstemperatuur, diarree en braken. Bij ernstige intoxicatie kan een uitbreiding van de dikke darm optreden.

Diagnose van de ziekte van Hirschsprung

Als diagnostische maatregelen voor het detecteren van de ziekte van Hirschsprung worden instrumentele onderzoeken en functionele testen gebruikt. Toen fluoroscopie van de buikholte gebieden van expansie van de dikke darm onthulde, en de afwezigheid van uitwerpselen daarin boven de anus. Als een irrigoscopie wordt uitgevoerd na een klysma met een contrastmiddel, kan de darmwand goed worden gevisualiseerd en kunnen verrekte gebieden worden gedetecteerd.

De ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door het ontbreken van een reflex om de interne sluitspier te verzwakken bij het rekken van de rectumampul. De afwezigheid van deze reflex kan worden gedetecteerd met behulp van anorectale manometrie (onderzoeken die de druk meten in de dikke darm en de interne sluitspier). Om de afwezigheid van zenuwcellen in de dikke darmwand te bevestigen, wordt een colonoscopie uitgevoerd, waarbij een biopsie wordt uitgevoerd en vervolgens een histologisch onderzoek wordt uitgevoerd.

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

De enige effectieve manier om de ziekte van Hirschsprung te behandelen, is chirurgische behandeling. De operatie bestaat uit het uitsnijden van het aangetaste gebied van de dikke darm en het verbinden van het gezonde deel met het terminale deel van het rectum. In het geval van een eenstaps chirurgische ingreep worden alle stadia onmiddellijk uitgevoerd, maar in sommige gevallen wordt een tweestapsbewerking gekozen. De eerste fase van de operatieve tactiek in twee fasen omvat het verwijderen van het aangetaste deel van de darm (resectie) en het verwijderen van de punt van een gezonde darm door een incisie in de buik (colostomie). De uitscheiding van ontlasting vindt plaats in een speciale container die de patiënt bij zich draagt.

Nadat de patiënt zich heeft aangepast aan de nieuwe condities van de spijsvertering in de verkorte darm, wordt een tweede fase van chirurgische behandeling uitgevoerd - een reconstructieve operatie, waarbij het vrije uiteinde van de gezonde darm is verbonden met het rectum en het gat in de buik wordt gehecht (de colostoma sluiten). Na een chirurgische behandeling ervaren patiënten gewoonlijk een geleidelijke normalisatie van de ontlasting, hoewel sommige aanvankelijk diarree kunnen hebben. Soms merken patiënten een neiging tot obstipatie, die echter meestal wordt opgelost na het nemen van laxeermiddelen.

In geval van diarree of constipatie kan een dieet dat rijk is aan plantaardige vezels worden aanbevolen voor patiënten na een operatie voor de ziekte van Hirschsprung. Na de operatie is er een hoog risico op darminfectie en de ontwikkeling van enterocolitis. Als de volgende symptomen optreden in de postoperatieve periode: koorts, diarree, braken, een opgeblazen gevoel, tekenen van darmbloeding, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.

In het geval van een gemakkelijk stromende ziekte van Hirshprung in het geval van een darmbeschadiging in een klein gebied, kan chirurgische behandeling worden opgegeven en beperkt tot sifonklysma's. Enemas doen het hele leven. Het is noodzakelijk om ze te produceren met een grote hoeveelheid water (maximaal twee liter), om de doorgang van feces in de vaseline-olie te vergemakkelijken. Daarnaast worden speciale therapeutische oefeningen aanbevolen voor patiënten met deze pathologie.

Preventie van ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is aangeboren, genetisch bepaald en kan niet worden voorkomen. Vroegtijdige detectie van de ziekte en tijdige medische zorg helpt de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Oorzaken, kenmerken van de diagnose en behandeling van de ziekte van Hirschspring bij kinderen

Erfelijke aandoeningen van de vorming van het spijsverteringskanaal omvatten pathologie, bekend als congenitale idiopathische megacolon. Er zijn ongeveer een op de vijfduizend baby's met een soortgelijk probleem en er zijn vier keer zoveel jongens. Als er bij een familielid een ziekte is, is de kans op het ontwikkelen van de ziekte ongeveer vier procent.

Deze diagnose wordt gevonden samen met andere genetische aandoeningen: met trisomie op chromosoom 21 - in vijf procent van de gevallen, met cardiovasculaire, urinaire, spijsverteringsstoornissen - in twintig procent. De diagnose wordt vaak gesteld in de kindertijd, maar soms ontwikkelen de symptomen zich veel later.

De eerste aantekeningen van de ziekte, gedateerd tegen het einde van de negentiende eeuw, behoren toe aan de Deense kinderarts Harald Girshprung, wiens naam het ontving. Volgens Hirshprung's waarnemingen manifesteerde de ziekte zich in een toename van sommige gebieden in de dikke darm, die de peristaltiek en het mechanisme van ontlasting beïnvloedden.

Tegenwoordig zijn er nieuwe, nauwkeurige diagnosemethoden voor de aandoening verschenen, die helpen bij het kiezen van de optimale behandeling en het voorkomen van complicaties en ernstige gevolgen voor de patiënt voorkomen.

Wat is de ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung bij pasgeborenen is de verkeerde structurele formatie en het functioneren van het onderste deel van het spijsverteringskanaal. In sommige delen ervan zijn er geen of onvoldoende hoeveelheden zenuwplexuses, zenuwganglia genaamd, die de tonus van de wanden ondersteunen, de peristaltiek reguleren en de uitwerpselen uitscheiden.

In de regel houden aangeboren afwijkingen verband met het rectosigmoid of sigmoid. Het getroffen gedeelte is niet betrokken bij de promotie van de inhoud, gecomprimeerd. Delen van de dikke darm vóór het probleemgebied worden verlengd. Het weefsel zonder innervatie wordt dikker, verandert in een verbinding. De wanden van de darm onder de niet-werkende zone blijven normaal functioneren, ze zijn strak samengeperst, waardoor ze hypertrofie hebben. Een langere en afgelegen van de anus abnormale gebied veroorzaakt ernstiger manifestaties van de ziekte.

Met intestinale agangliose, vanaf de eerste levensweken, lijdt de baby aan constipatie door verminderde darmmotiliteit. Een kind kan zichzelf maximaal één keer per week in de ban doen. Fecale massa's hopen zich op en veroorzaken algemene vergiftiging en gevaarlijke darmobstructie kan optreden. Soms kan alleen een klysma helpen het te legen. Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk na te gaan waarom het spijsverterings- en afscheidingssysteem bij een kind niet goed functioneert, omdat de gevolgen van negeren niet alleen systemische disfuncties, maar ook de dood kunnen zijn.

Oorzaken van ziekte

Onderzoekers denken nog steeds na over de oorzaken van de ziekte van Hirschsprung. De oorsprong ligt in het falen van embryonale ontogenese als gevolg van structurele veranderingen in DNA. Er wordt aangenomen dat de ziekte van Hirschsprung bij kinderen afhangt van de mutatie in het tiende chromosoom. Van 35 tot 84 dagen groeien zenuwknopen die de intestinale peristaltiek reguleren.

Het mechanisme begint vanuit de mond te worden geïmplementeerd; dan ontstaat er ganglia in de slokdarm, maag, darmen en anus. Soms treedt er een storing op in de dikke darm. Op zijn kleine fragment of over het hele gebied groeien de ganglia niet (of er zijn er niet genoeg van).

Hirschsprung-ziektevormen en -symptomen

We zullen begrijpen wat het Hirschsprung-syndroom bij kinderen is. Pathologie wordt vaak gecombineerd met andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Borstvoeding stelt de detectie van het probleem uit, omdat de moedermelk de beweeglijkheid van de normale delen van het spijsverteringskanaal verbetert, verzwakt en bijdraagt ​​aan het proces van ontlasting.

Met de introductie van aanvullende voedingsmiddelen worden de ontlasting verdicht. Het kind ervaart pijnlijke krampen in het peritoneum, de gisting van gassen, kan het niet alleen.

De buik neemt geleidelijk toe en oefent druk uit op het borstbeen, de luchtwegen en veroorzaakt ontstekingen van de delen. Coprolieten vormen zich in de darmen en veroorzaken vergiftiging.

Ernstige gevolgen zijn onder andere bloedarmoede, bloederige vlekken in de ontlasting, braken, colitis, intestinale microbiële onbalans, diarree, groei en ontwikkelingsachterstand. Heel zelden worden lichte fragmentarische stoornissen in de darm gefixeerd in de puberteit. De volgende symptomen worden beschouwd als heldere symptomen van de ziekte van Hirshprung bij kinderen:

• de eerste ontlasting bij een baby komt zelfs een paar dagen na de bevalling niet uit;
• er is een toegenomen "kikker" peritoneum;
• de navel is duidelijk onder normaal;
• er zijn tekenen van winderigheid;
• er zijn vlagen van overgeven;
• de baby eet niet goed, het is moeilijk voor hem om de darmen zelf te legen, stinkende offensieve, komen met een dunne tape;
• diarree opent soms.

De lokalisatie van het agardiale deel van het rectum bepaalt de vorm van de ziekte. In een kwart van alle gevallen van rectale agangliose in de darm is er een klein gebied, verstoken van neurale clusters. Er is een aanleg voor constipatie.

Zeventig procent vertoont een rectosigmavorm wanneer de abnormale zone de directe en een deel van de sigmoïde colon bedekt.

Dit leidt tot aanhoudende constipatie, sterke winderigheid en pijnlijke gevoelens in de buikstreek. Minder dan drie procent van de pathologieën hebben betrekking op de segmentvorm.

Tegelijkertijd worden over de gehele lengte van de darm gezonde gebieden afgewisseld met pathologische zones. De gevolgen van zo'n anomalie bij elk ziek kind manifesteren zich op hun eigen manier. Iemand gaat zelden naar het toilet, maar iemand heeft hulp nodig in de vorm van een klysma.

In drie procent van de gevallen wordt een laesie van het subtotaaltype geregistreerd (dit gebeurt wanneer cellen die nodig zijn voor een gezonde werking afwezig zijn in de helft van de dikke darm).

Bij totale agangliose (frequentie van voorkomen - minder dan een procent), die zich vanaf de eerste dagen manifesteert, is de innervatie volledig verstoord in de dikke darm.

In dit geval kan de baby helemaal niet poepen, zijn buik zwelt veel op.

De ziekte verloopt in bepaalde stadia:

• in het compenserende stadium wordt constipatie waargenomen onmiddellijk na de bevalling, verergerd door de introductie van andere producten (vanwege verminderde beweeglijkheid is ontlasting alleen mogelijk met een klysma);
• in het subgecompenseerde stadium, helpt het gebruik van klysma's niet altijd: ze hebben last van hevige buikpijnen, giftigheid, het is moeilijk voor hem om te ademen, de kruim wordt bijna niet zwaarder;
• in het stadium van decompensatie worden de symptomen verergerd, fecale massa's worden dichter en als er geen urgente maatregelen worden genomen, kan de aandoening leiden tot de ontwikkeling van het intestinale obstructiesyndroom.

De intensiteit en ernst van manifestaties varieert afhankelijk van het stadium van de ziekte:

1. In het begin: er zijn schendingen van de stoel, het is onmogelijk om jezelf leeg te maken, de buikstreek zwelt op;
2. Te laat: bloedarmoede, eiwitgebrek, vorming van coprolieten worden toegevoegd, de borst wordt vervormd;
3. In het stadium van complicaties kunnen paradoxale diarree en braken beginnen, buikpijn is erg sterk.

Diagnose van de ziekte

De arts onderzoekt een kleine patiënt, interviewt de ouders over klachten over agangliose in het gezin. Verder kan hij zijn toevlucht nemen tot de volgende diagnostische methoden, die helpen om de aard van de ziekte vast te stellen: om de lokalisatie, ernst ervan, evenals de lengte van het aangetaste fragment te observeren.

Gereserveerd voor dergelijke onderzoeksmethoden:

• x-ray van de dikke darm met de introductie van contrast;
• echografie van de peritoneale organen;
• darmwandbiopsie;
• algemene analyse van biologische vloeistoffen, uitwerpselen;
• digitaal rectaal onderzoek;
• drukmeting in de dikke darm, rectum, anale sluitspier;
• visuele beoordeling van de toestand van het slijmvlies met behulp van de sigmoidoscoop.

Het is noodzakelijk om een ​​grondige diagnose te stellen met andere soortgelijke ziekten, bijvoorbeeld - intestinale volvulus.

behandeling

Deze pathologie kan alleen worden genezen door een operatie uit te voeren. Maar je kunt het kind niet naar een kritieke vorm van de ziekte brengen. Het is noodzakelijk om de darmen regelmatig schoon te maken, om een ​​dieet en een regime vast te stellen dat de natuurlijke drang om te legen bevordert.

Goed georganiseerde zorg, voeding en behandeling zullen darmobstructie helpen voorkomen, anders zal er een kritieke toestand zijn die een spoedoperatie vereist.

conservatief

Chirurgische behandeling van de ziekte is niet toegestaan ​​voordat de baby de leeftijd van twee jaar of drie jaar bereikt. Sinds de geboorte is het noodzakelijk om thuis een conservatieve behandeling uit te voeren. Het is noodzakelijk om het ledigen van de dikke darm systematisch te controleren, om het natuurlijke proces op verschillende manieren te stimuleren.

Met behulp van reiniging, vaseline, sifonklysma's worden stagnatie, intoxicatie en obstructie van de ontlasting voorkomen. Het uitvoeren van de procedure met een permanent schema draagt ​​bij aan de ontwikkeling van een geconditioneerde reflex. Artsen zullen u vertellen hoe u al deze manipulaties veilig en correct kunt uitvoeren.

Probeer nog wat langer borstvoeding te geven. Verdere introductie van nieuwe producten moet strikt worden gecontroleerd door de arts. Het dieet moet voedingsmiddelen bevatten met voedingsvezels die worden geactiveerd, de spasmen van de gladde spieren van de darmen vergroten en er voedsel doorheen bevorderen. Nuttig is het gebruik van pruimen, gedroogde abrikozen, appels, wortels, bieten, havermout, boekweit, zuivelproducten. Het kind moet voldoende water drinken.

Medische hulpverleners zullen u vertellen welke massagetechnieken effectief zijn voor deze ziekte, fysiotherapie-oefeningen leren die de buikwand versterken, de toon en functie van de spijsverteringsorganen behouden, winderigheid en koliek voorkomen, de anus-kringspier trainen. Klassen moeten regelmatig worden gehouden gedurende tien minuten voor het eten.

operationele

Bij vastgestelde congenitale agangliose worden baby's geselecteerd voor de optimale periode van chirurgische interventie, en alleen de arts kan dit doen. Het wordt getoond tijdens stabilisatie en verbetering. De arts snijdt een abnormaal stuk van de darm en naait de randen van gezonde gebieden. Manipulatie kan gelijktijdig worden uitgevoerd, wanneer het afsnijden van pathologische weefsels wordt gevolgd, is er een verband tussen gezonde randen.

Maar een tweestapsbehandeling kan en wordt uitgevoerd. Na resectie van het aangetaste gebied wordt een deel van de overblijvende darm buiten het lichaam verwijderd. Uitscheidingsproducten van producten in Kalopriemnik. Na een bepaalde periode wordt de laatste fase van de operatie uitgevoerd, de uiteinden van de darm worden gehecht. Meestal wordt dit gevolgd door het instellen van zelfontlasting. Korte diarree kan optreden.

Met het preventieve doel kun je een laxeermiddel gebruiken, soms klysma's gebruiken. Ondersteunt het gebruik van probiotica, enzymmedicijnen, vitaminecomplexen en eiwitpreparaten zoals voorgeschreven.

Als u symptomen ervaart zoals bloed in de ontlasting, kokhalzen, hyperthermie, flatulentie, ernstige diarree, moet u onmiddellijk naar een arts gaan.

Misschien was de darm na de operatie geïnfecteerd. Het risico van overlijden na chirurgische behandeling is teruggebracht tot twee tot zes procent. Het kind wordt ongeveer anderhalf jaar na de behandeling door een specialist in een ander geobserveerd.

Mogelijke complicaties en consequenties

Kinderen van elke leeftijd (met de ziekte van Hirschsprung) zonder tijdige bekwame medische zorg worden bedreigd door gevaarlijk en vaak onverenigbaar met levenscomplicaties en gevolgen: ontsteking van de kleine en dikke darm met variërende intensiteit en gevaar (tot een purulent proces, perforatie van de darmwand en ontsteking van het sereuze peritoneum).

Om toxemie te voorkomen, de vorming van coprolieten, bloedarmoede, heeft u tijd nodig om de operatie uit te voeren.

Tijdens de chirurgische behandeling van deze ziekte en kort daarna zijn acute darmontstekingen, obstipatie, diarree, darmobstructie, fusie van de randen van de geopereerde darm, wondinfectie, pneumonie, pyelonefritis, peritonitis mogelijk.

Tot slot

Deze pathologie van de dikke darm heeft geen specifieke preventie. De ziekte is geërfd en ontwikkelt zich in een zeer vroege tijd in de baarmoeder. De belangrijkste voorwaarde voor het behoud van alle functies van het spijsverteringsstelsel bij een kind is de eerdere detectie van pathologie, juiste behandeling en revalidatie.

Het is erg belangrijk om een ​​geschikt dieet, activiteit op het juiste niveau, de nodige enzymen aan te brengen. Leer deze peuter zodat hij later weet hoe hij zichzelf in vorm moet houden. Zodat u de problemen en gevaren van deze aangeboren afwijking kunt voorkomen.

De hele waarheid over de ziekte van Hirshsprung

Hirschsprung-ziekte wordt het vaakst gezien bij baby's onmiddellijk na de geboorte. Kenmerkende symptomen van pathologie zijn verminderde stoelgang en verhoogde gasvorming. Het ontbreken van tijdige diagnose en behandeling leidt tot ernstige gevolgen en kan leiden tot de dood.

Wat is de ziekte van Hirschsprung (congenitale agangliose)

Deze pathologische aandoening verwijst naar een abnormale ontwikkeling van de dikke darm. Het manifesteert zich door aangeboren schade, waardoor in de wand van het corresponderende deel van de dikke darm (en meestal de rectosigmoid of sigmoid afdeling) helemaal afwezig is of er een gebrek is aan zenuwcellen die de darmtonus stimuleren. Daarom is een andere naam voor de ziekte agangliosis.

Het getroffen deel van de darm houdt op deel te nemen aan het spijsverteringsproces. Klinisch wordt dit gemanifesteerd door ernstige constipatie bij patiënten (de frequentie van stoelgang is eens in de vijf tot zeven dagen). Dit symptoom kan heel lang duren, tot meerdere jaren, totdat de patiënt zich tot een specialist wendt en zij geen diagnose stellen van deze aandoening.

Voor de eerste keer werd deze pathologische aandoening beschreven door de kinderarts Harold Hirshprung, die een uitgesproken verwijding van de dikke darm (aangeboren megacolon) waarnam. Tegelijkertijd werd de darmwand van het verlengde gebied gehypertrofieerd. Vervolgens werd de ziekte genoemd ter ere van hem.

Zoals de praktijk heeft aangetoond, manifesteert de agangliose van de dikke darm zich meestal vanaf de eerste dagen van het leven van een kind. De ziekte wordt voornamelijk bij jongens waargenomen (komt vier tot vijf keer vaker voor dan bij meisjes). Veel minder vaak wordt deze ziekte al in de adolescentie gediagnosticeerd. Meer zelden waargenomen bij volwassenen.

Opgemerkt moet worden dat de ziekte van Hirschsprung een erfelijke pathologie is, het risico van het voorkomen ervan bij naaste familieleden is ongeveer 4%.

classificatie

Afhankelijk van de locatie van de laesies, worden de volgende vormen van de ziekte onderscheiden:

• rectaal (rectaal) - gekenmerkt door rectale agangliosis; er zijn twee variëteiten: met een laesie van het perineale deel van het rectum en met een verandering in het ampullary gebied (dit is het bredere deel van de darm, gelegen ter hoogte van de sacrale wervelkolom). Goed voor een conservatieve behandeling. Het komt voor bij 25% van de patiënten.
• rectosigmoid - gekenmerkt door pathologische veranderingen van de dikke darm gelegen tussen het rectum en de sigmoïde colon. Het wordt waargenomen in 70% van de gevallen.
• segmentaal - deze vorm van de ziekte is geïndiceerd in gevallen waarin het rectosigmoïde gebied van de dikke darm of het sigmavormige gebied wordt aangetast, evenals in de aanwezigheid van pathologische veranderingen in twee segmenten van de dikke darm met een ongewijzigd gebied daartussen. Het is opgemerkt in 1,5% van de waarnemingen.
• subtotaal - gemanifesteerd door agangliotische laesies van een groot deel van de darm (er kan bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung zijn met agangliose van de rechter colon of transversale colon). Gemarkeerd in 3% van de gevallen.
• totaal is de meest ernstige vorm, en alle delen van de dikke darm zijn betrokken bij het pathologische proces. Slechts 0,5% van de patiënten wordt gediagnosticeerd.

Kenmerken van de ziekte bij pasgeborenen

Bij pasgeborenen komt congenitale intestinale agangliose tot uiting door langdurige constipatie; dit symptoom verschijnt in de meeste gevallen onmiddellijk nadat de baby is geboren. Minder vaak voorkomende constipatie vindt plaats op de leeftijd van 1-6 maanden, zelfs minder vaak - op 6-10 maanden.

Opgemerkt moet worden dat de duur van de ontlasting van de dikke darm afhangt van de duur van het getroffen gebied. Als het klein is, varieert de duur van constipatie van één tot drie dagen, als de agangliose lang is, dan is de obstipatie erg lang en zijn er tekenen van darmobstructie (aanhoudende afwezigheid van ontlasting en pijn in het overeenkomstige deel van de darm).

Experts observeren minder uitgesproken uitingen van de ziekte van Hirschspring bij baby's die borstvoeding krijgen. Dit komt door de betere manoeuvreerbaarheid van vloeibare ontlasting. Met de introductie van aanvullend voedsel wordt constipatie versterkt, omdat de uitwerpselen van het kind dichter worden.

Bij baby's die vanaf de geboorte op kunstmatige voeding zijn, wordt het pathologische proces in de regel in de vroege stadia gediagnosticeerd. Omdat de manifestaties van de ziekte onmiddellijk na de geboorte verschijnen.

Video: Hirschsprung-ziekte bij pasgeborenen

Oorzaken van pathologie

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren ziekte, dat wil zeggen, het komt voor in de baarmoeder, het is erfelijk (overgedragen van zieke ouders naar kinderen). Mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de manifestatie van congenitale agangliose, gevonden bij 50% van de patiënten van wie de naaste familie aan deze ziekte leed.

Ondanks talrijke moleculair genetische studies, is de exacte oorzaak van de ziekte nog steeds onbekend.

Het is gebleken dat in 2-11% van de gevallen van de ziekte van Hirshprung, het syndroom van Down, hart- en urinewegsysteemdefecten worden gevonden. Tegelijkertijd werd vastgesteld dat met de ziekte van Down de genetische gevoeligheid voor intestinale agangliose tien keer hoger is.

Stadia van de ziekte

gecompenseerd

Meestal komt het voor bij pasgeborenen met een rectale vorm van de ziekte, wat zich uit in de vroege symptomen van agangliose (constipatie waargenomen). De algemene toestand van het kind is meestal bevredigend.

subcompensated

Het wordt vaker waargenomen bij rectosigmoïde, totale en subtotale vormen. Naast vroege tekenen van de ziekte van Hirschsprung kunnen er late klinische manifestaties zijn. Patiënten zijn niet alleen bezorgd over constipatie, maar ook bloedarmoede (anemie), verlies van lichaamsgewicht.

Deze vorm vereist vaak sifonklysma's. Als een adequate behandeling wordt uitgevoerd, is een overgang naar een gecompenseerde vorm mogelijk. De toestand van de patiënten is bevredigend.

gedecompenseerde

Vaak gedetecteerd in de totale en subtotale vorm, maar kan ook zijn wanneer rectosigmoid agangliosis van de dikke darm. Er zijn vroege en late symptomen van de ziekte. De conditie van patiënten is ernstig, vereist vaak klysma's. Ontwikkelde intestinale obstructie (overtreding van de passage van voedselmassa en ontlasting door de darmen).

De acute graad manifesteert zich in de regel onmiddellijk na de geboorte van het kind. Een lage darmobstructie wordt klinisch waargenomen: de baby heeft geen gas, er is geen stoelgang, geen winderigheid, overvloedig braken en zichtbare peristaltiek.

Chronische graad vordert, zelfs na het uitvoeren van een klysma. Bij dergelijke patiënten wordt dystrofie opgemerkt.

Vormen van de ziekte en hun symptomen

rectaal

• constipatie (treedt op vanaf de eerste levensdagen, toename na de introductie van aanvullende voedingsmiddelen, ontlasting verschijnt alleen na het aanbrengen van een klysma);
• verhoogde gasvorming (flatulentie).

rectosigmoid

• aanhoudende constipatie;
• uitgesproken winderigheid;
• uitbreiding van de rectosigmoïde afdeling (vanwege chronische gas- en fecale retentie);
• de buik is asymmetrisch, omdat de linkerbuik groter is dan de rechter;
• "Kikkerbuik" - groter in omvang, de navel is gladgemaakt.

gesegmenteerde

Men zou moeten zeggen dat de klinische manifestaties bij patiënten afhangen van de lengte van de aganglion-zone. Dit kan worden opgemerkt:

• constipatie (van licht tot ernstig);
• opgeblazen gevoel;
• "Kikkerbuik".

subtotaal

• ernstige obstipatie;
• uitgesproken winderigheid;
• "Kikkerbuik";
• gebrek aan lichaamsgewicht, dystrofie;
• bloedarmoede;
• gebrek aan vitamines;
• fecal stenen.

Klysma's en laxeermiddelen in deze vorm van de ziekte verlichten als regel de conditie van de patiënt niet, in dit geval is chirurgische interventie vereist.

de totale

• ernstige obstipatie;
• extreem uitgesproken opgeblazen gevoel;
• symmetrische toename van het abdomen in volume;
• tekenen van darmobstructie.

diagnostiek

Voor diagnose met behulp van complexe diagnostische methoden:

1. Klachten en anamnese verzamelen (casusgeschiedenis). Het familiale karakter van de afwijking (of de familieleden een dergelijke pathologie hadden) wordt opgehelderd, de patiënt wordt ondervraagd over de operaties, de aanwezigheid van eventuele ziekten.
2. Onderzoek van de patiënt en rectaal onderzoek.
3. Ultrageluidstudie van de buikorganen. Met deze methode kan intestinale motiliteit worden gevisualiseerd, dat wil zeggen, de inhoud wordt voortgestuwd door darmlussen.
4. Röntgenonderzoek van de lussen van de dikke darm met een contrastmiddel (irrigoskopiya). Met deze stralingsmethode worden alle dikkedarmlussen en distaal ileum (dit is een deel van de dunne darm) stevig gevuld met een watersuspensie van bariumsulfaat. Het is mogelijk om een ​​uitgebreid of versmald deel van de darm te identificeren, de mate van pathologische veranderingen. Het moet gezegd dat deze studie niet informatief is bij pasgeborenen.
5. Endoscopie (colonoscopie) is de studie en evaluatie van het binnenoppervlak van alle delen van de dikke darm. In het geval van de ziekte van Hirschsprung is het mogelijk om het lege rectum en de aanwezigheid van fecale inhoud in de rest van de darm te onthullen.
6. Biopsie - verzameling van materialen uit het slijmvlies van de dikke darm voor verder histologisch onderzoek en bevestiging van de diagnose. Bij het identificeren van de ziekte van Hirschsprung onthullen histologen de afwezigheid van bepaalde zenuwcellen (ganglia) in het getroffen gebied. Er wordt aangenomen dat deze techniek het meest informatief is bij volwassen patiënten.

behandeling

De behandeling van deze pathologische aandoening zal afhangen van de vorm van de ziekte en de omvang van de pathologische veranderingen.

conservatief

Rectale en segmentale vormen van de ziekte reageren goed op conservatieve behandeling.

Gebruik hiervoor:

• klysma's - indien nodig, wanneer de patiënt meerdere dagen geen ontlasting heeft;
• probiotica (geneesmiddelen die de groei en activiteit van de normale darmmicroflora stimuleren) - Bifidum-bacterine, Bifiform, Bifikol;
• vitaminetherapie - aanbevolen inname van vitamines B6, B12, C, E;
• speciale buikmassage en therapeutische oefeningen die ontlasting bevorderen;
• Dieet therapie - is de verbeterde inname van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vezels (boekweit en maïsgrutten, groenten in welke vorm dan ook, volkoren brood), zuivelproducten, plantaardige oliën, producten met een hoog gehalte aan voedingsvezels.

Ook moeten patiënten een grote hoeveelheid water innemen - 2,5-3 liter per dag.

Producten aanbevolen voor de ziekte van Hirschsprung op de foto

operationele

In de regel is, met subtotale en totale vormen van congenitale colonagangliosis, een chirurgische interventie vereist totdat de complicaties van de ziekte zijn begonnen. Tegelijkertijd worden het verwijde deel van de dikke darm en de aganglionische zone verwijderd.

Zoals de praktijk heeft aangetoond, verdwijnen de symptomen van de ziekte na de operatie in de meeste gevallen volledig.

Pasgeborenen in de pre-operatieve fase worden speciaal getraind met behulp van:

• sifonklysma's (om darmobstructie te elimineren);
• probiotica;
• enzympreparaten (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitaminen;
• eiwitgeneesmiddelen (met uitgesproken eetstoornissen).

1. Operatie Swenson. In deze chirurgische procedure worden de aganglionische zone en een deel van de vergrote darm verwijderd en wordt een anastomose (junctie) ingevoegd tussen het rectum en de dikke darm, het rectum 4-5 cm boven de anus gekruist.
2. De werking van Rebein. Resectie van het getroffen gebied met het opleggen van de anastomose onder de overgangsvouw van het peritoneum.
3. Operatie Duhamel. Het is vrij gebruikelijk als de belangrijkste variant van een operatie voor de ziekte van Hirschsprung. De essentie ligt in retrorectale losraken van de dikke darm, verwijdering van het aangetaste gebied en het opleggen van een naadloze anastomose (met behulp van verpletterende klemmen) tussen de achterste wand van het rectum en het uiteinde van de colon van de dikke darm.
4. Operatie Soave. Endorectale reductie van de dikke darm colon zonder primaire anastomose. Het rectale gedeelte van de verwijderde darm wordt naar het perineum gebracht en het vrije uiteinde ervan wordt buiten de anus gelaten. Na fusie van het sero-musculaire rectumgeval (gemiddeld 10-15 dagen), wordt dit einde uitgesneden. Onlangs chirurgen zelden gebruik van dit type operatie, de wijzigingen worden vaker toegepast.

Na een succesvolle operatie is de prognose voor de patiënt gunstig. Volgens statistieken varieert de mortaliteit in de postoperatieve periode van 2 tot 6%.

Postoperatieve revalidatie

Na de operatie worden de patiënten voorgeschreven:

• enzympreparaten;
• probiotica;
• vitamines van groep B en C;
• een dieet met uitzondering van gefrituurd en vet voedsel, de prevalentie in het dieet van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vezels (groenten, fruit, zuivelproducten, boekweit en maïspap).

Mogelijke complicaties en consequenties

Van de complicaties van de ziekte van Hirschsprung zijn er:

• acute enterocolitis (ontsteking van de darmwand) - treedt in de regel op bij afwezigheid van de noodzakelijke behandeling van de ziekte, kan snel vorderen en zelfs tot de dood van de patiënt leiden;
• intoxicatie met ontlasting inhoud - deze complicatie ontwikkelt zich met een lange afwezigheid van stoelgang;
• de vorming van harde ontlasting (fecale stenen) - treedt op als gevolg van chronische constipatie, wat leidt tot darmobstructie, omdat vaste inhoud de darm niet vanzelf kan verlaten, deze pathologische aandoening ernstige schade aan de darmwand veroorzaakt, en kan ook leiden tot zelf-vergiftiging van het lichaam van de patiënt met toxische stoffen, vervat in uitwerpselen;
• bloedarmoede.

Postoperatieve complicaties omvatten:

• de ontwikkeling van acute enterocolitis;
• constipatie;
• gestoorde ontlasting (diarree);
• het falen van de anastomose (de divergentie van chirurgische hechtingen);
• darmobstructie;
• de toevoeging van infectie (ettering van de wond, ontsteking van de longen, ontsteking van de nieren);
• peritonitis is een ontstekingsproces van het peritoneum en de organen die erin zitten.

Postoperatieve complicaties moeten onmiddellijk worden geïdentificeerd en behandeld, anders kunnen deze pathologische veranderingen leiden tot invaliditeit en in ernstige gevallen zelfs tot de dood.

Samenvattend kan worden opgemerkt dat de ziekte van Hirschsprung een aangeboren afwijking is die tot enorme complicaties kan leiden, maar een tijdige operatie leidt tot het volledig verdwijnen van onplezierige manifestaties van de ziekte. In de postoperatieve periode zijn dieettherapie en het gebruik van enzymatische middelen belangrijk. Preventie van deze ziekte is dat niet, maar vroege detectie van de ziekte en de complicaties ervan kunnen het genezingsproces aanzienlijk versnellen.