Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, vooral wordt het vaak gediagnostiseerd onder de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Zijn overmaat leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die het Gilbertsyndroom verergeren (geelzucht) worden benadrukt:

• infectieuze en virale ziekten;
• trauma;
• menstruatie;
• overtreding van het dieet;
• vasten;
• bezonning;
• gebrek aan slaap;
• uitdroging;
• overmatige beweging;
• spanning;
• het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
• alcohol gebruik;
• chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbert-syndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is ictericiteit (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild van aard.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

• pijn in het rechter hypochondrium;
• brandend maagzuur;
• metaalachtige smaak in de mond;
• verlies van eetlust;
• misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
• winderigheid;
• gevoel van volle buik;
• constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

• algemene zwakte en malaise;
• chronische vermoeidheid;
• moeite met concentreren;
• duizeligheid;
• hartkloppingen;
• slapeloosheid;
• rillingen (geen koorts);
• spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

• depressie;
• neiging tot antisociaal gedrag;
• onredelijke angst en paniek;
• prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbertsyndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functie van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
  48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
  De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
  Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
  De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om defect DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zuurbessensap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbertsyndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie, wordt een benoeming benoemd:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymen (festal, mezim);

Er zijn ook korte fenobarbital-kuren, die indirect bilirubine bindt.

Om de peristaltiek van de darmen en met ernstige misselijkheid of braken te herstellen, gebruikt u metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Gilbertsyndroom

. of: Idiopathische niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie, aangeboren niet-hemolytische geelzucht, eenvoudige familiale cholemie, constitutionele hyperbilirubinemie, goedaardige hyperbilirubinemie, erfelijke goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie

Gilbertsyndroom is een erfelijke aandoening (overgedragen van ouders op kinderen) die gepaard gaat met een defect in het gen dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine in het lichaam (bilirubine is een van de galpigmenten en een tussenproduct van de afbraak van hemoglobine (een eiwit dat betrokken is bij zuurstoftransport)). Dit leidt tot een toename van het bilirubine in het bloed (meestal niet meer dan 80-100 μmol / l, met een aanzienlijke overheersing van indirecte (niet geassocieerd met bloedeiwitten) bilirubine) en tot het periodieke optreden van milde geelzucht (kleuring van de huid, slijmvliezen, sclera (eiwitten)). oog in gele kleur). De overige bloed-biochemische parameters en leverfunctietests blijven binnen het normale bereik.

Gilbert-syndroom komt vaker voor bij mannen (2-3 keer vaker dan vrouwen) en verschijnt meestal voor het eerst op 3-13 jaar oud.

De ziekte duurt vele jaren, meestal een leven lang.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom is asymptomatisch of met minimale klinische manifestaties. Veel deskundigen beschouwen het niet als een ziekte, maar als een fysiologisch kenmerk van het lichaam.

In de meeste gevallen is de enige manifestatie van het syndroom gematigde geelzucht (kleuring van de huid, slijmvliezen en wit van de ogen). De overige symptomen zijn uiterst zeldzaam en mild.

Neurologische symptomen zijn minimaal, maar kunnen zijn:

• vermoeidheid, zwakte, duizeligheid;
• slapeloosheid, slaapstoornissen.

Symptomen van dyspepsie (spijsverteringsstoornissen) kunnen worden toegeschreven aan nog zeldzamere symptomen:

• afname of gebrek aan eetlust;
• bittere smaak in de mond;
• boeren bitter na het eten;
• brandend maagzuur;
• misselijkheid, zelden braken;
• stoelgangstoornissen - constipatie (afwezigheid van ontlasting gedurende enkele dagen of weken) of diarree (dunne ontlasting);
• opgeblazen gevoel;
• een gevoel van volheid in de maag;
• ongemak en pijn in het rechter hypochondrium. In de regel zijn ze saai, trekken karakter. Vaker optreden na fouten in het dieet, bijvoorbeeld na het eten van vet of gekruid voedsel;
• soms is er een toename in de grootte van de lever.

redenen

De oorzaak van dit syndroom is een mutatie (verandering) van het gen dat verantwoordelijk is voor een speciaal enzym (stof die betrokken is bij het metabolisme) van de lever - glucuronyltransferase, dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine (het afbraakproduct van hemoglobine - een zuurstofdragereiwit in rode bloedcellen). Bij aandoeningen waarbij dit enzym ontbreekt, kan vrij (indirect) bilirubine in de lever niet aan het glucuronzuurmolecuul worden gebonden, wat tot de toename van het bloed leidt. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominant type - dit betekent dat er een kans is van 50 procent dat een kind met het Gilbert-syndroom in het gezin verschijnt als tenminste één van de ouders ziek is.

Indirect bilirubine (ongebonden, niet-geconjugeerd, vrij) is toxisch (toxisch) voor het lichaam (voornamelijk voor het centrale zenuwstelsel) en de neutralisatie ervan is alleen mogelijk door het om te zetten in gebonden (direct) bilirubine in de lever. De laatste wordt samen met de gal uitgescheiden.

Factoren die de verergering van dit syndroom veroorzaken:

• afwijking van het dieet (vasten of juist overeten, het eten van vet voedsel);
• het nemen van bepaalde medicijnen (anabole steroïden (geslachtshormoon-analogen gebruikt om hormonale ziekten te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken), glucocorticoïden (analogen van bijnierschorshormonen, antibacteriële geneesmiddelen, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen));
• alcohol gebruik;
• overmatige beweging;
• spanning;
• verschillende operaties, verwondingen;
• verkoudheid en virale ziekten (bijvoorbeeld griep (een virale ziekte gekenmerkt door hoge lichaamstemperatuur gedurende meer dan 3 dagen, ernstige hoest en extreme algemene zwakte), ARVI (acute respiratoire virale infectie - gemanifesteerd door hoest, loopneus, hoge lichaamstemperatuur en algemeen malaise), virale hepatitis (ontsteking van de lever veroorzaakt door hepatitis A, B, C, D, E)).

De arts zal gastro-enteroloog helpen bij de behandeling van ziekten

diagnostiek

• Analyse van de geschiedenis van de ziekte en klachten (wanneer (hoelang) pijn zich heeft voorgedaan in het rechter hypochondrium, geelheid van de huid en ogen, of er sprake was van een verduistering van de urine, waarmee de patiënt het optreden ervan heeft toegeschreven, waarmee hij de dag ervoor heeft gegeten, welke medicijnen hij heeft ingenomen, alcohol heeft gebruikt).
• Analyse van de geschiedenis van het leven (vroegere ziekten (influenza, chirurgie, ziekten van het endocriene systeem (schildklier en pancreas), reguliere medicatie, periodieke episodes van geelzucht, die vaak optreden na een sterke fysieke inspanning)).
• Analyse van de familiegeschiedenis (had een van de naaste familieleden een leveraandoening, geelzucht of hadden ze last van alcoholisme)?
• Inspectie. De geelheid van de huid en zichtbare slijmvliezen, pijn bij het onderzoeken van de buik, met name het rechter hypochondrium, zijn opmerkelijk.
• Laboratoriumgegevens.
  • Algemene bloedtest. Een toename van hemoglobine (zuurstof-dragereiwit) van meer dan 160 g / l, een toename van het gehalte aan reticulocyten (onvolgroeide erytrocyten - rode bloedcellen die zuurstof van de longen naar de weefsels vervoeren) van perifeer bloed is mogelijk.
  • Biochemische analyse van bloed. Verhogen van het niveau van totaal bilirubine (een product van de afbraak van rode bloedcellen) als gevolg van de vrije (indirecte) fractie (deel). De snelheid van het totale bilirubine is 8,5-20,5 μmol / l. In het Gilbert-syndroom neemt bilirubine in de meeste gevallen licht toe. Een dergelijke toename kan zijn na het nemen van een grote hoeveelheid alcohol, verwondingen, operaties. Andere biochemische parameters (totaal eiwit, aminotransferasen (AST, ALT - specifieke enzymen (stoffen die betrokken zijn bij het metabolisme) van de lever), cholesterol - een product van het vetmetabolisme), die de functie van de lever weerspiegelen, zijn niet veranderd.
  • Coagulogram (beoordeling van het stollingssysteem (voorkoming van bloedingen) van het bloedsysteem: bij patiënten met het syndroom van Gilbert is de stolling normaal of enigszins verminderd).
  • Moleculaire diagnose: DNA-analyse van het gen dat verantwoordelijk is voor de manifestaties van de ziekte.
  • Een bloedtest op de aanwezigheid van virale hepatitis (ontsteking van de lever) A, B, C, D, E - zoeken naar specifieke antilichamen (die tekenen zijn van de aanwezigheid van hepatitis).
  • Polymerase kettingreactie (PCR) is een speciale onderzoeksmethode die kan worden gebruikt om een ​​genetisch defect te identificeren in een enzym dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine in het lichaam.
  • Urinalyse: Normaal gesproken is bilirubine niet aanwezig in de urine, wanneer het verschijnt en de hoeveelheid in het bloed toeneemt, wordt de urine donker (de kleur van donker bier).
  • De analyse van feces voor stercobiline (het eindproduct van de omzetting van bilirubine) is negatief.
  • Speciale diagnostische tests.
    • Test met vasten: het niveau van bilirubine neemt gewoonlijk toe na 48 uur vasten. De patiënt ontvangt 400 kilocalorieën per dag met een snelheid van 2000-2500 kcal. Het niveau van bilirubine wordt 's morgens op een lege maag bepaald op de dag waarop het monster wordt gestart en vervolgens twee dagen later. Met een toename van bilirubine met 50-100% wordt het monster als positief beschouwd.
    • Intraveneuze toediening van 40 mg nicotinezuur helpt het niveau van bilirubine in het bloed te verhogen.
    • Acceptatie van fenobarbital (een geneesmiddel uit de groep van barbituraten, dat gewoonlijk wordt gebruikt bij het uitvoeren van anesthesie voor een operatie) van 3 mg / kg gedurende 5 dagen leidt tot een verlaging van het niveau van bilirubine in het bloed.

• Rifampicinetest. Na toediening van 900 mg rifampicine (een antibioticum) stijgt het niveau van indirect bilirubine in het bloed bij patiënten.
• Instrumentele en andere methoden.
  • Echoscopisch onderzoek van de buikorganen om de conditie van de galblaas, galwegen, lever, pancreas, nieren en darmen te beoordelen. Onderzoek onthult vaak geen pathologie (ziekte).
  • Computertomografie (CT) scan van de buikorganen voor een meer gedetailleerde beoordeling van de leveraandoening, detectie van een moeilijk te diagnosticeren tumor, beschadiging, knopen in het leverweefsel (als een klinisch beeld verschijnt), uitsluiting of bevestiging van de diagnose van Gilbert syndroom (met Gilbert syndroom, het leverweefsel en weefsel zal normaal zijn).
  • Leverbiopsie is een microscopisch onderzoek van leverweefsel verkregen met een dunne naald onder echografie, waarmee u een definitieve diagnose kunt stellen, een tumorproces uit te sluiten.
  • Elastografie is een onderzoek van het leverweefsel, uitgevoerd met een speciaal apparaat voor het bepalen van de mate van leverfibrose (abnormale groei van bindweefsel (uitvoeren van een ondersteunende en structurele functie) in de lever, wat een reversibel (behandelbaar) proces is). Het is een alternatief voor leverbiopsie en elimineert leverfibrose in gevallen van vermoedelijk Gilbert-syndroom.
• Overleg met een therapeut is ook mogelijk. Overleg medische genetica.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Patiënten met het Gilbert-syndroom hebben geen speciale behandeling nodig.

• Tabel nummer 5.
  • Toegestaan: compote, slappe thee, tarwebrood, magere kwark, bouillon soep, mager rundvlees, kip, kruimelige pap, niet-zure vruchten.
  • Verboden: vers bakken, reuzel, zuring, spinazie, vet vlees, vette vis, mosterd, peper, ijs, zwarte koffie, alcohol.

• Naleving van het regime (impliceert de uitsluiting van zware fysieke inspanning, het nemen van bepaalde medicijnen: antibiotica, anticonvulsiva, anabole steroïden - analogen van geslachtshormonen die worden gebruikt om hormonale aandoeningen te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken).
• Weigering alcohol te gebruiken, roken - dan blijft bilirubine (een afbraakproduct van rode bloedcellen) normaal, zonder symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Wanneer geelzucht optreedt, worden een aantal medicijnen voorgeschreven.

• Preparaten van de groep van barbituraten - anti-epileptica: hun effect op het verlagen van het niveau van bilirubine in het bloed is bewezen.
• Choleretic agenten.
• Hepatoprotectors (middelen die levercellen beschermen tegen schadelijke effecten).
• Preparaten die de functie van de galblaas en zijn kanalen normaliseren ter voorkoming van de ontwikkeling van galsteenaandoeningen (galstenen) en cholecystitis (galstenen).
• Enterosorbents (geneesmiddelen ter bevordering van de eliminatie van bilirubine uit de darm).
• Fototherapie - vernietiging van bilirubine gefixeerd in weefsels door blootstelling aan licht, in de regel blauwe lampen. Verplichte oogbescherming om brandwonden te voorkomen.
• Voor dyspeptische aandoeningen (misselijkheid, braken, opgezette buik), worden anti-emetica gebruikt, evenals spijsverteringsenzymen (ter bevordering van de spijsvertering).

Complicaties en gevolgen

Over het algemeen verloopt de ziekte gunstig, zonder overmatig ongemak en angst te veroorzaken, maar met chronisch falen om een ​​dieet, regime of ernstige overdosis te volgen met geneesmiddelen die exacerbaties van de ziekte veroorzaken, kunnen zich enkele complicaties voordoen.

• Chronische hepatitis (aanhoudende chronische leverontsteking).
• Galsteenziekte is een ziekte die wordt gekenmerkt door cholecystolithiasis (vorming van stenen in de galblaas) en / of choledocholithiasis (vorming van stenen in de galwegen), die kan optreden met symptomen van hepatische koliek (acute, krampende buikpijn).

Preventie van het Gilbert-syndroom

• Specifieke preventie bestaat niet, aangezien de ziekte genetisch bepaald is (overgedragen van ouders op kinderen).
• Vermindering of eliminatie van de invloed van schadelijke huishoudelijke factoren, giftig (toxisch) voor levergeneesmiddelen.
• Rationele en uitgebalanceerde voeding (vezelrijk voedsel eten (groenten, fruit, ontbijtgranen), het vermijden van te warm, gerookt, gefrituurd en ingeblikt voedsel).
• Matige lichaamsbeweging, gezonde levensstijl.
• Uitschakeling van alcohol.
• Weigeren van slechte gewoonten, het nemen van anabole steroïden (geslachtshormoon-analogen gebruikt om hormonale ziekten te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken).
• Regelmatig klinisch onderzoek (jaarlijks preventief onderzoek), opsporing en behandeling van ziekten die exacerbatie van de ziekte kunnen veroorzaken:
  • hepatitis (ontsteking van de lever);
  • gastritis (ontsteking van de maag);
  • maagzweer en darmzweer (ulceratie en afwijkingen van verschillende diepten in de maag en de twaalfvingerige darm 12);
  • pancreatitis (ontsteking van de pancreas);
  • cholecystitis (ontsteking van de galblaas) en anderen.

Aangezien de ziekte erfelijk is (overgedragen van ouders op kinderen), moeten stellen waarbij ten minste één echtgenoot aan deze ziekte lijdt, een geneticus raadplegen alvorens een zwangerschap te plannen.

• bronnen

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Red.) Gastro-enterologie. Nationaal leiderschap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronisch actieve hepatitis en zwangerschap. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Pregnancy and the Newborn. M.: Geneeskunde, 1986.

Wat te doen met het Gilbert-syndroom?

• Kies een geschikte gastro-enteroloog
• Voer tests uit
• Krijg een behandeling van de dokter
• Volg alle aanbevelingen

Typen tests voor het Gilbert-syndroom

De ziekte van Gilbert is een goedaardige pathologie waarvan de belangrijkste manifestatie hyperbilirubinemie is. Het verwijst naar ziekten met een genetisch transmissiemechanisme. In de bloedbaan neemt het niveau van bilirubine toe als gevolg van een enzymdeficiëntie in de lever, die het gebruikt.

In de meeste gevallen wordt Gilbert gediagnosticeerd bij de mannelijke helft van de bevolking van 12-30 jaar. In de adolescentie kan een toename van indirect bilirubine het gevolg zijn van het remmende effect van hormonen op het enzym dat dit pigment in de lever omzet.

Ernstige fysieke, psycho-emotionele stress, vasten, infectieuze leverziekten, operaties, alcoholisme of langdurig gebruik van hepatotoxische geneesmiddelen kunnen een prikkelende factor zijn voor het optreden van symptomen.

Het is niet altijd mogelijk om de ziekte in het beginstadium te diagnosticeren vanwege de afwezigheid van uitgesproken klinische symptomen. Het kan voorkomen op de achtergrond van hepatitis of na voltooiing. In dit geval worden de symptomen beschouwd als een gevolg van leverontsteking.

De diagnose van het syndroom van Gilbert begint met een analyse van klachten en het ziektebeeld. De arts vestigt de aandacht op de conditie van de huid, omdat de belangrijkste manifestatie van de pathologie geelzucht is. De ernst ervan hangt af van het pigmentniveau in de bloedbaan.

De kleurverandering wordt waargenomen in het nasolabiale gebied, op de handpalmen of in het axillaire gebied. Ook kan een persoon klagen over misselijkheid, oprispingen, winderigheid, obstipatie, diarree en zwaarte in het rechter hypochondrium. Dit alles wijst op een schending van de spijsvertering.

Gezien de toxische effecten van indirect bilirubine op zenuwcellen, kan een patiënt geïrriteerdheid, onoplettendheid, geheugenverlies en slaapstoornissen ervaren.

De ziekte kan galsteenziekte veroorzaken. De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van genetische, biochemische analyses en instrumentele onderzoeksmethoden. Tijdens palpatie (palpatie) van de buik detecteert de arts een lichte toename van de lever. Het strijkijzer heeft een zachte textuur en een glad oppervlak. De onderkant is pijnlijk vanwege het rekken van de orgaancapsule. Soms kan er een uitbreiding van de milt worden gedetecteerd (splenomegalie).

De behandeling wordt voorgeschreven rekening houdend met de ernst van het pathologische proces, de aanwezigheid van bijkomende ziekten en allergische predispositie van de patiënt.

Laboratoriumtests

Het syndroom kan worden gediagnosticeerd met behulp van laboratoriumtests die niet alleen Gilbert verdenken, maar ook om de toestand van het hele organisme te beoordelen. In sommige gevallen maakt de analyse het mogelijk de pathologie van het hepatobiliaire kanaal (galkanaal, lever) te identificeren in het stadium waarin de kliniek nog niet beschikbaar is. Dit kan een preventieve studie of diagnose zijn voor een andere ziekte.

Algemene klinische analyse

Algemeen klinisch bloedonderzoek voor Gilbert-syndroom duidt op een verhoging van het hemoglobinegehalte, waarvan de vernietiging gepaard gaat met een toename van het gehalte aan indirect bilirubine. De hoeveelheid kan 160 g / l bereiken, hoewel de norm maximaal 120-130 is. Merk op dat een vergelijkbare situatie ook wordt waargenomen bij hemoconcentratie als gevolg van dehydratie.

Bovendien kan een verhoogd niveau aan reticulocyten in de test worden gedetecteerd. Het zijn onvolwassen rode bloedcellen. Wat betreft de ESR, leukocyten en bloedplaatjes, ze blijven binnen het normale bereik.

Meestal wordt bloed op een lege maag toegediend.

Biochemische analyse van het Gilbertsyndroom

Biochemie is een toegankelijke en eenvoudige hemostest om het niveau van bilirubine te bepalen. Het is de belangrijkste indicator van de activiteit van het proces. Om de analyse te ontcijferen was betrouwbaar, vereist een driedaagse voorbereiding van de patiënt voordat bloed wordt gedoneerd. Het omvat:

• de afschaffing van medicijnen die het pigmentgehalte beïnvloeden;
• afwijzing van vet voedsel en alcohol.

Doneer bloed om te vasten. Dus het lab kan de volgende resultaten bieden:

1. bilirubine niveau. De arts is geïnteresseerd in de totale, indirecte en directe fractie. Hun verschil ligt in de aanwezigheid van een verband met glucuronzuur, dat pigment gebruikt en het verwijdert met uitwerpselen. Het is de toename van het gehalte van de indirecte soorten die de waarschijnlijkheid van de ziekte van Gilbert aangeeft;

Het is belangrijk om te onthouden dat een toename van het niveau van bilirubine kan worden waargenomen bij hepatitis, voorbijgaande geelzucht bij zuigelingen of hemolyse, wanneer vernietiging van rode bloedcellen optreedt.

1. alkalische fosfatase kan worden versterkt, vooral in de familiale vorm van pathologie;
2. transaminasen. Een toename van leverenzymen is geen indicatie van het Gilbert-syndroom.

De prijs van de analyse hangt af van het aantal indicatoren dat de arts nodig heeft om de toestand van de lever te beoordelen.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

De meest betrouwbare studie is een genetische bloedtest voor het Gilbert-syndroom. Deze test is een snelle en nauwkeurige methode om een ​​diagnose te bevestigen. PCR is gebaseerd op het identificeren van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese en de werking van glucuronzuur.

De arts moet de ontvangen indicator ontcijferen:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 geeft een normale gensamenstelling aan en daarom is de ziekte niet bevestigd;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 er wordt een extra insert gevonden, wat aangeeft dat er een risico is op het ontwikkelen van een pathologie in een lichte vorm;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Een hemostest voor het syndroom van Gilbert vertoont een hoog risico op ernstige ziekte.

Genetische analyse vereist geen specifieke training. De test op het Gilbert-syndroom wordt voorgeschreven voordat de behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen wordt gestart.

De kosten van analyse hangen af ​​van het laboratorium waar het bloed wordt afgenomen en ontcijferd.

Instrumentele studies

Om de toestand van het hepatobiliaire kanaal te beoordelen, kan de arts een echografie en duodenale intubatie voorschrijven. Daarnaast wordt een biopsie of elastografie van de klier aanbevolen om hepatitis en cirrose uit te sluiten.

Duodenale intubatie

De studie laat toe om de aard van biologische vloeistof te analyseren, die uit gal-, maag- en pancreas-sappen bestaat. Bovendien is het aangewezen om de werking van de galblaas te beoordelen. Specifieke training omvat:

• licht diner aan de vooravond van de diagnose, met uitzondering van producten die de gasvorming verhogen;
• vijf dagen voor de studie worden antispasmodica, laxeermiddelen en medicijnen die de galstroom stimuleren geannuleerd;
• de dag ervoor werd 0,5 ml atropine subcutaan in de patiënt geïnjecteerd en liet men warm water met xylitol drinken.

Het onderzoek wordt 's morgens op een lege maag uitgevoerd. Het kan klassiek of fractioneel zijn. In het eerste geval is de inhoud afkomstig van de twaalfvingerige darm, blaas en kanalen. Wat de tweede techniek betreft, deze bestaat uit vijf fasen en de vloeistof wordt om de 7-8 minuten verzameld. Dit stelt ons in staat om de dynamiek van de voortgang van gal te volgen en de samenstelling ervan te bepalen.

De procedure vereist een rubberen sonde, die een olijf heeft voor het nemen van het materiaal. Meestal worden bij de ziekte van Gilbert veranderingen in de samenstelling van de gal, een stoornis van het blaashyper- of hypotype en een disfunctie van de sfincter van Oddi waargenomen. De taak van de laatste is om de stroom van enzymatisch vocht in de darm te reguleren.

Een andere bruikbare diagnostische methode is echografie. Het is gebaseerd op het gebruik van ultrasone golven, die bij het passeren van weefsels met verschillende dichtheden op het scherm worden weergegeven met schaduwen van grotere of kleinere intensiteit.

De methode kan zowel voor diagnostische als profylactische doeleinden worden gebruikt, aangezien deze absoluut onschadelijk is en geen contra-indicaties heeft. Voorbereiding voor de studie omvat:

1. uitsluiting van producten uit het voedingsrantsoen die de gasvorming verhogen;
2. het nemen van absorptiemiddelen en medicijnen die winderigheid verminderen;
3. het toedienen van laxerende medicijnen of het geven van een klysma aan mensen die lijden aan obstipatie.

De echografie onderzoekt de grootte, dichtheid en structuur van de lever. Daarnaast wordt de toestand van de galblaas, leidingen beoordeeld en worden de concrementen zichtbaar gemaakt.

Biopsie en Elastografie

Om leverontsteking en cirrose-orgaanveranderingen uit te sluiten, wordt een biopsie voorgeschreven. Het is een methode om onderzoek te doen naar materiaal dat is ingenomen door een punctie van de klier. Het vereist anesthesie en morele voorbereiding van de patiënt, in verband waarmee de zachtere diagnostische methode, elastografie, veel vaker wordt gebruikt.

Deze methode is het meest informatief, pijnloos en veilig. De studie wordt uitgevoerd met Fibroscan. Hiermee kunt u de dichtheid en elasticiteit van de stof instellen.

Elastografie stelt u in staat om de ziekte in het beginstadium te identificeren. De enige beperking voor het uitvoeren van dit onderzoek is zwangerschap, omdat het effect van golven op het embryo niet volledig is bestudeerd. Met betrekking tot de ziekte van Gilbert worden veranderingen in structuur niet gedetecteerd tijdens het onderzoek.

Specifieke monsters

Tests worden beschouwd als een integraal onderdeel van de diagnostiek. Ze kunnen worden uitgevoerd met geneesmiddelen die een direct of indirect effect hebben op het niveau van bilirubine in de bloedbaan. De werking van geneesmiddelen is gericht op het remmen of stimuleren van de synthese van een enzym dat indirect pigment verwerkt.

Drugtests

Met behulp van bepaalde medicijnen is het mogelijk om de ziekte te vermoeden en te bevestigen. Er zijn verschillende soorten monsters:

1. met nicotinezuur, waarbij het geneesmiddel in een volume van 50 mg intraveneus wordt toegediend, waarna het resultaat na drie uur wordt geëvalueerd. De toename van bilirubine is te wijten aan de remming van de werking van glucuronzuur. De test kan ook positief zijn voor hepatitis en hemolyse;
2. met fenobarbinaal. De tabletvorm van het geneesmiddel moet binnen vijf dagen worden ingenomen in een dosis die overeenkomt met 3 mg per kilogram lichaamsgewicht. Met een positieve test zou het niveau van bilirubine in de bloedbaan moeten dalen. Bij het voorschrijven van de medicatiedosering van 0,1 mg, de patiënt 80 kg per dag, moet u 2,5 tabletten innemen;
3. met rifampicine. Na toediening van 900 mg van het geneesmiddel zou de hoeveelheid pigment moeten toenemen.

Diagnostische methoden voor Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom is een speciale aangeboren leverziekte. In de regel is de belangrijkste manifestatie van deze ziekte hyperbilirubinomie, die optreedt als gevolg van indirect vrij bilirubine.

Een opeenhoping van lipofuscinepigment komt voor in de hepatocyten van de patiënt. Ook voor deze ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van geelzucht. De ziekte wordt overgedragen via de erfelijke lijn, op een autosomaal dominante manier.

In dit artikel leer je alle oorzaken en symptomen van het syndroom van Gilbert, evenals de diagnose en behandeling van deze ziekte.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Meestal manifesteert het syndroom van Gilbert zich bij mannen, omdat het bij hen bijna 2 tot 3 keer vaker voorkomt dan bij vrouwen met een zwakkere sekse. In de regel verschijnt het syndroom tussen de leeftijd van 3 en 13 jaar en duurt nog vele jaren, en vaak voor het leven.

Bijna altijd, in de aanwezigheid van een aangeboren leverziekte, is een duidelijk gedefinieerd symptoom afwezig of wordt het waargenomen bij minimale manifestatie, daarom noemen veel deskundigen dit vaak fysiologische ziekte, maar een fysiologisch kenmerk van het organisme.

In bijna alle gevallen is de manifestatie van het syndroom slechts in gematigde geelzucht, wanneer er een kleuring van de slijmvliezen en het oppervlak van de huid in geel is. Soms zijn de witte ogen in deze kleur geschilderd. De overige symptomen hebben in de regel een milde ernst en zijn vrij zeldzaam.

Symptomen van spijsverteringsstoornissen bij het syndroom zijn:

• Aanzienlijke afname van eetlust of afwezigheid;
• Frequent maagzuur;
• Bitter boeren na het eten;
• De aanwezigheid van een bittere smaak in de mond;
• Het optreden van misselijkheid, en in zeldzame gevallen, en overgeven;
• Het optreden van opgezette buik;
• Schending van de ontlasting, in de meeste gevallen, patiënten hebben constipatie, aanhoudende van enkele dagen tot enkele weken, maar diarree kan ook worden waargenomen;
• Gevoel van overbevolking in de maag.

Bij sommige mensen, in de aanwezigheid van het syndroom, verschijnt pijn, evenals ongemak in het gebied van het rechter hypochondrium, dat een trekkend, dof karakter heeft. Vaak treden dergelijke gewaarwordingen op na het nuttigen van gekruid of vet voedsel. In sommige gevallen kan de lever aanzienlijk in omvang toenemen.

Diagnostische methoden voor Gilbertsyndroom

Bij het bepalen van het Gilbertsyndroom kunnen artsen veel diagnostische methoden gebruiken en een uitgebreid onderzoek uitvoeren: in het bijzonder laboratoriumtests, genetische analyse en instrumentele onderzoeken.

In de meeste gevallen wordt het Gilbertsyndroom geïdentificeerd:

• Analyse van de bestaande geschiedenis van patiëntklachten en symptomen van de aandoening. In dit geval ontdekt de arts alle momenten, bijvoorbeeld wanneer precies de pijn is verschenen, welk karakter ze hebben, welke medicijnen de patiënt neemt, wat hij at voordat de tekenen van de ziekte verschenen. Wanneer dit wordt uitgevoerd onderzoek van het wit van de ogen en de huid op de aanwezigheid van geelzucht;
• Analyse van de bestaande geschiedenis van het leven van de patiënt, waarbij de hele ziekte, overgedragen door een persoon, in het bijzonder, met betrekking tot de alvleesklier en de schildklier, wordt vastgesteld. De arts komt er ook achter of de patiënt eerder geelzuchtafleveringen heeft gehad en of deze gepaard gaan met ernstige lichamelijke inspanning;
• De studie van de algemene familiegeschiedenis, terwijl de dokter erachter komt of er geelzucht was in de naaste familie, ongeacht of een van hen aan alcoholisme leed;
• Palpatie van de buik, vooral het rechtergedeelte van het hypochondrium.

Ook uitgevoerd en laboratoriumtesten, bestaande uit een algemene studie van het bloed, de biochemische analyse, een onderzoek naar de mogelijke aanwezigheid van virale hepatitis.

Bij het diagnosticeren van het Gilbert-syndroom wordt een studie van de uitwerpselen en urine van de patiënt uitgevoerd, evenals speciale tests, in het bijzonder:

• Test met vasten;
• Een monster met de introductie van nicotinezuur door de ader;
• Met de inname van fenobarbital;
• Rifampicinetest.

Instrumentele diagnostische methoden omvatten echografie en CT, elastografie en leverbiopsie. In sommige gevallen kan de arts de patiënt doorverwijzen naar een genetisch en therapeutisch consult.

Test met uithongering

In aanwezigheid van het syndroom kan een verscheidenheid aan medische diagnostische tests worden uitgevoerd om de diagnose, in het bijzonder de nuchtere test, te verduidelijken. In aanwezigheid van het syndroom veroorzaakt een scherpe daling van het aantal calorieën dat per dag wordt geconsumeerd tot 400 of absolute uithongering een speciale reactie in het lichaam. Met dergelijke veranderingen in het dieet neemt de concentratie van bilirubine in het bloedserum sterk toe. Dit is waar de diagnostische test is gebaseerd.

Voor de test wordt de patiënt aanbevolen om gedurende 48 uur te vasten, als er geen contra-indicaties zijn, of een verlaging van het aantal dagelijkse calorieën tot een minimum, wanneer de totale hoeveelheid calorieën die per dag wordt ingenomen niet groter mag zijn dan 350 - 400. In dit geval, als er een overtreding is de bilirubine-concentratie in bloedserum neemt met 2-3 toe.

Na 2 dagen vasten, wordt een tweede bloedmonster genomen voor een onderzoek (noodzakelijkerwijs op een lege maag). Tegelijkertijd wordt het monster als positief beschouwd als het niveau van bilirubine met 50% tot 100% is toegenomen. Maar het is belangrijk om hier te onthouden dat praktisch dezelfde resultaten zullen worden verkregen bij het uitvoeren van een test bij patiënten met verschillende leveraandoeningen van chronische aard en met hemolyse.

Nicotinezuurtest

Een monster met nicotinezuur vereist veel minder tijd om te voeren dan met vasten. Om de patiënt te testen, wordt 50 mg nicotinezuur toegediend aan de patiënt via een intraveneuze route, hetgeen bijdraagt ​​aan een significante toename van het niveau van bilirubine van het ongeconjugeerde type. Het niveau van dit element in de aanwezigheid van de ziekte neemt 2 - 3 maal letterlijk toe binnen 3 uur na toediening van nicotinezuur.

Een dergelijke reactie in het lichaam wordt waargenomen als gevolg van de toename in osmotische weerstand in erytrocyten, evenals door de verbeterde synthese van bilirubine in de milt. Maar bovendien treedt er bij de introductie van zuur en de remming van activiteit UDFHT op.

Ook worden de positieve resultaten van dergelijke testen vaak waargenomen in de aanwezigheid van hemolyse en verschillende leverziekten in een chronische vorm.

Fenobarbital test

Fenobarbital begint het menselijk lichaam binnen te dringen met Gilbert's pathologie en begint de activiteit van glucocuronyltransferase te stimuleren, wat een bepaald enzym vertegenwoordigt. Deze actie leidt ertoe dat het niveau van bilirubine aanzienlijk wordt verlaagd. De sphenobarbital-test is gebaseerd op deze eigenschap.

Genetische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert en interpretatie van resultaten

Speciale voorbereiding voor de analyse van bloed voor het Gilbertsyndroom om betrouwbare resultaten te verkrijgen is niet vereist. Het is alleen belangrijk dat bloedafname niet eerder plaatsvindt dan 3-4 uur na de laatste voedselinname.

Het optreden van het Gilbertsyndroom bij de mens is direct gerelateerd aan een defect in het speciale UGT1A1-gen, dat codeert voor het enzym UDHT (uridinediphospholus gluguronyltransferase). Het is dit enzym dat de hoofdrol speelt in alle processen van de uitwisseling van galzuren, bilirubine, evenals steroïde hormonen en andere stoffen die zijn afgeleid van bepaalde geneesmiddelen.

Het verschijnen van een mutatie leidt tot het feit dat het niveau van bilirubine in het bloed stijgt, terwijl het ongebonden type van het element de overhand krijgt, wat een gematigde manifestatie van geelzucht veroorzaakt. Vaak worden symptomen waargenomen in de vorm van zwakte, slaapstoornissen en vermoeidheid.

Het bepalen van de aanwezigheid van een genmutatie is een verplicht onderdeel van het algemene complex van diagnostische maatregelen in de aanwezigheid van een vermoedelijk syndroom.

Genetische diagnose van Gilbert-syndroom vindt plaats door de rs8175347-polymorfose van het UGT1A1-gen. Tegelijkertijd wordt de diagnose bevestigd of weerlegd. In het bijzonder, als het genotype (TA) 6 / (TA) 6 wordt gedetecteerd, zijn er geen objectieve gronden voor het stellen van een diagnose van het Gilbert-syndroom.

Genotypen (TA) 6 / (TA) 7, evenals (TA) 6 / (TA) 8, zijn heterozygoot. Ze worden geassocieerd met een afname van de eiwitsynthese in het lichaam met mate en kunnen het optreden van Gilbert en zijn ontwikkeling provoceren.

Als, tegen de achtergrond van geel worden van de huid van de huid, oogbollen, slijmvliezen, wanneer een persoon de aanwezigheid van verhoogde concentraties van bilirubine bevestigt en andere mogelijke leverziekten uitsluit, deze genotypes worden gevonden (TA) 6 / (TA) 7 en (TA) 6 / (TA) 8, dan hij is gediagnosticeerd met het syndroom van Gilbert.

Genotypen (TA) 7 / (TA) 7, evenals (TA) 8 / (TA) 8, zijn homozygoot, hun aanwezigheid met de gelijktijdige aanwezigheid van een heterozygoot genotype (TA) 7 / (TA) 8 en de algemene klinische symptomen van de ziekte worden beschouwd als een bevestiging van de diagnose.

Instrumentele studies

Natuurlijk, voor een nauwkeurige diagnose van bloedtesten voor de vereiste indicatoren, zullen genetisch onderzoek, evenals verschillende diagnostische medische monsters niet voldoende zijn.

Radio-isotoopstudie van leverweefsel

De diagnostische methode van radio-isotopen maakt het mogelijk om niet alleen gegevens te verkrijgen over de levertoestand, de bloedsomloop in dit orgaan, maar ook om de absorptie- en uitscheidingsfuncties te evalueren. Met deze procedure kunt u tegelijkertijd de galblaas verkennen en de doorgankelijkheid ervan controleren.

Met behulp van radio-isotooponderzoek hebben artsen de mogelijkheid om de algehele grootte van de lever, orgaanweefsels, laesies en hun grootte te bepalen op basis van de distributie van radioactieve isotopen in verschillende delen van het lichaam.

Om de absorptie- en uitscheidingsfuncties te onderzoeken, wordt een steriele oplossing van Bengaalse roze kleurstof geïnjecteerd in de patiënt via een intraveneuze methode, met speciale scintillatiesensoren boven de veneuze sinus van het hart en het hart zelf over het leveroppervlak langs de frontlinie van de oksel.

De meting van radioactiviteit wordt uitgevoerd binnen 1 - 1,5 uur vanaf het moment van injectie van de kleurstof, daarna voert de arts om de 2 - 4 uur een gegevensregistratie op korte termijn uit. Over het algemeen kan de diagnose 24 tot 72 uur duren.

Om de lever te scannen, worden speciale colloïdale isotopen van technetium of goud in het lichaam van de patiënt ingebracht.

Lever echografie

Echografie stelt u in staat om snel en betrouwbaar de toestand te bepalen van niet alleen de lever, maar ook de galblaas en haar kanalen, die grotendeels bijdraagt ​​tot het formuleren van een nauwkeurige en adequate diagnose, rekening houdend met de bestaande symptomen en geschiedenis, evenals de resultaten van de analyse.

Ook kan de arts met behulp van echografie de conditie van de galkanalen controleren en bepalen of ze een actief ontstekingsproces hebben en andere pathologische aandoeningen, zoals stenen. Tegelijkertijd wordt de studie van de galblaas zelf, de staat en eigenaardigheden van het werk uitgevoerd, omdat bij de diagnose van vele leveraandoeningen, waaronder de ziekte van Gilbert, de toestand van de galblaas ver van de laatste is.

Leverbiopsie

Punctuur leverbiopsie in verschillende landen, waaronder Rusland, wordt beschouwd als praktisch de gouden standaard voor het diagnosticeren van verschillende leveraandoeningen.

De essentie van de procedure is dat met een speciale lange, zeer scherpe en holle naald aan de binnenkant een klein stukje leverweefsel wordt verzameld. In de meeste gevallen is het mogelijk om een ​​stuk van slechts 1,5-2 cm lang en 1 mm in diameter te nemen. Hiervoor wordt de naald ingebracht door de rechterflank van de patiënt.

Anesthesie tijdens de punctie wordt meestal niet gebruikt, maar patiënten die een dergelijke diagnose ondergingen, zeggen dat ze praktisch geen pijn en ongemak ervoeren tijdens het nemen van weefselmonsters.

In ons land worden dergelijke diagnoses aangewend voor bijna elke verdenking van de aanwezigheid van leverziekten, omdat deze methode zo betrouwbaar mogelijk is en het mogelijk maakt het onderzoek van een stuk leverweefsel nauwkeurig te diagnosticeren.

In westerse landen wordt het beschouwd als onpraktisch om een ​​biopsie uit te voeren om de ziekte van Gilbert te diagnosticeren, en dat voor het maken van een dergelijke diagnose er meer dan genoeg resultaten zijn van andere onderzoeken.

Andere diagnostische methoden en analyses

Er zijn andere onderzoeksmethoden voor het maken van een dergelijke diagnose, met name leverelastometrie, fibromax en fibrotest, die niet-invasieve en veilige methoden alternatief voor biopsie.

Leverelastometrie, ook wel fibroscan of fibroscanning genoemd, is een veilige niet-invasieve diagnostische techniek die wordt uitgevoerd met een speciaal apparaat dat in Frankrijk is ontwikkeld. Met behulp van deze techniek kan men nauwkeurig de aanwezigheid van structurele veranderingen in de weefsels van het orgaan detecteren en verschillende soorten ziekten herkennen, waaronder chronische. De resultaten van een dergelijke diagnose zijn niet inferieur aan het onderzoek van weefsel dat door biopsie wordt genomen.

Bij het uitvoeren van fibromax en fibrotest, wordt speciale gecertificeerde apparatuur gebruikt en de gegevens die met de hulp zijn verkregen, worden verder verwerkt op een computer met behulp van een speciaal algoritme.

Bovendien worden bij de diagnose van het Gilbertsyndroom andere methoden gebruikt, in het bijzonder:

• Rafimpicin-test;
• De introductie van radioactieve isotopen van chroom;
• Dunnelaagchromatografie;
• Beoordeling van de klaring van verschillende geneesmiddelen;
• coagulatie;
• Analyse van de aanwezigheid van virale hepatitis;
• Urine en ontlasting;
• Een verscheidenheid aan bloedtesten.

Behandelmethoden

In de regel hoeven patiënten met het Gilbert-syndroom geen gespecialiseerde behandeling te ondergaan. Deze schending veroorzaakt de patiënt geen bijzonder ongemak en kan hem zijn hele leven vergezellen, zonder de duur ervan te beïnvloeden.

Gilbertsyndroom is geen ziekte, het is slechts een speciale aandoening en een individueel kenmerk van het lichaam, daarom is hier slechts enige aanpassing vereist, evenals de juiste organisatie van voeding, werk en rust, om geen geelzuchtafleveringen uit te lokken.

Patiënten moeten het gebruik van alcoholische dranken in welke vorm en hoeveelheid dan ook vermijden, evenals vet en gefrituurd voedsel, omdat dergelijke producten de lever overbelasten en fungeren als een precipiterende factor voor het ontstaan ​​van geelzucht. Ernstige fysieke inspanning en vooral overbelasting moeten worden vermeden, daarom worden mensen met dit syndroom niet aanbevolen om enige vorm van sport te beoefenen.

Wanneer de toestand van de patiënt wordt verergerd, kunnen een speciaal dieet (nr. 5), cholereticum en vitaminetherapie worden voorgeschreven, hoewel dit in de meeste gevallen niet nodig is en de resulterende geelzuchtsepisode geleidelijk vanzelf overgaat.

Als een persoon zich slecht voelt en de bilirubine-index 50 μmol / l bereikt, kan de arts een individueel beloop van de fenobarbital-inname voorschrijven, berekend voor een periode van 2 tot 4 weken. In ernstige gevallen, die zeer zeldzaam zijn, kunnen speciale hepatoprotectors worden voorgeschreven aan de patiënt.