Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leveraandoeningen, zijn zeer gebruikelijk geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets aan de hand is met de leverfunctie. Bij LF blijft de lever echter normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

• constitutionele leverdisfunctie;
• familiale niet-hemolytische geelzucht;
• Gilbert's ziekte;
• ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt aangetroffen in levercellen en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Heme-verwijdering wordt een glucuronidering genoemd. Heme splitst zich op in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaatglucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee reeksen genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van het paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. Gilbert's ziekte volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen bij de homozygote variant treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

• de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk zelf ziek van deze kwaal;
• patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte afleveringen van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is geelverkleuring vaak mild (subictisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

• moe voelen;
• duizeligheid;
• buikpijn;
• verlies van eetlust;
• irritable bowel syndrome - een algemene spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
• problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
• zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

• angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
• depressieve stemming, soms veranderend in een lange depressie;
• prikkelbaarheid;
• Er is een neiging tot antisociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus als ernstig ziek en inferieur beschouwen, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, controle van het hormoonniveau, detectie van auto-antilichamen), omdat de ziekten nauw samenhangen met de leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

• moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
• naaldbiopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt voor analyse met een speciale naald genomen, waarna het materiaal onder een microscoop wordt onderzocht. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbert-syndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Eten moet regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op het functioneren van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Aanbevolen bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken en het is beter om het aardappieverbruik te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekte.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid beweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

De lever is een van de grootste klieren van het menselijk lichaam en heeft vele functies, waaronder het mogelijk is om bloedfiltratie, deelname aan het metabolisme, enz. Te onderscheiden. Helaas is het onderhevig aan verschillende soorten ziekten en lijdt het ook aan onevenwichtige voeding, misbruik van vet voedsel en alcohol. en andere slechte gewoonten. Een van de pathologieën van de lever is het syndroom van Gilbert. Uit het artikel leer je hoe de ziekte zich manifesteert, of het Gilbert-syndroom en de zwangerschap compatibel zijn, evenals over diagnostische methoden voor het detecteren van deze ziekte en de behandelingsmethoden.

Beschrijving van het Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert behoort tot de chronische ziekten van erfelijke aard die de lever aantasten. Door de aderen komt bloed in de lever, waar het door filtratie wordt ontdaan van gifstoffen en andere schadelijke stoffen. Door een genetische afwijking accumuleert indirect bilirubine in het lichaam, wat in strijd is met de fysiologische norm. Een stof van dit type verschijnt na het proces van de afbraak van rode bloedcellen. Het heeft een toxisch effect, met name op het centrale zenuwstelsel en in het algemeen op het lichaam. Bij het normale functioneren van de lever bindt deze stof zich, wordt niet-toxisch en wordt op natuurlijke wijze geëlimineerd uit het lichaam.

Het Gilbertsyndroom behoort tot een chronische erfelijke aandoening die de lever aantast.

De karakteristieke uitingen van pathologie omvatten:

• geelzucht die de epidermis en de slijmvliezen aantast;
• ontsteking van de galblaas;
• overmatige vergroting van de milt, lever.

Een andere naam voor de ziekte is goedaardige hyperbilirubinemie. Uit de naam volgt dat de ziekte geen negatieve invloed heeft op andere organen, daarom is de prognose in de aanwezigheid van dit syndroom gunstig. De dood kan alleen optreden als zich complicaties voordoen.

Voorkomen van de ziekte

Het Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van abnormale veranderingen op genetisch niveau, waardoor de ziekte wordt overgeërfd door het directe type, dat wil zeggen, van ouders op kinderen. Deze veranderingen hebben betrekking op een speciaal enzym - glucuronyltransferase, waardoor indirect bilirubine wordt veranderd en een niet-toxische stof wordt die het lichaam niet schaadt. Met een afname van de activiteit van dit enzym, accumuleert bilirubine in het bloed, wat de manifestatie van de ziekte veroorzaakt.

Het Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van abnormale veranderingen op genetisch niveau

Bij een kind is de kans op het krijgen van het Gilbert-syndroom 50 procent, op voorwaarde dat een van de ouders de ziekte heeft. Gilbert-syndroom bij kinderen komt meestal voor in de leeftijd van 5 tot 15 jaar.

Hoe verschijnt het tijdens de zwangerschap?

Het syndroom van Gilbert en zwangerschap zijn de belangrijkste zorgpunten voor toekomstige ouders. Er zijn geen bedreigingen voor het leven van de aanstaande moeder, maar ze behoort ook tot de groep met een verhoogd risico op manifestatie van deze pathologie. Dit komt door dramatische veranderingen in hormonale niveaus, die tot fluctuaties in emoties leiden, waardoor de zwangere vrouw vatbaarder wordt voor stressvolle manifestaties. Men moet ook in gedachten houden dat het lichaam tijdens de zwangerschap toegeeft aan grote belastingen op alle systemen in het ontwikkelingsproces van de foetus.

Als een toekomstige moeder tekenen van ziekte vertoont, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor advies, vooral als de symptomen verschijnen tijdens de eerste trimesterperiode (12 weken). Wanneer hyperbilirubinemie optreedt of verergert, is er een grote kans op beschadiging van het CZS van het embryo als gevolg van een verhoogde hoeveelheid toxisch bilirubine in het bloed.

Als er tekenen zijn van ziekte van de aanstaande moeder, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor overleg.

Zwangere vrouwen met de aanwezigheid van bijkomende leveraandoeningen vereisen bijzonder zorgvuldige regelmatige onderzoeken. Het observeren van een arts kan een dergelijke negatieve uitkomst van de zwangerschap voorkomen, zoals een spontane abortus, en de ontwikkeling van andere pathologische processen bij de moeder en het kind.

Oorzaken van exacerbatie van de pathologische toestand

De aanwezigheid van het Gilbertsyndroom betekent niet dat de patiënt zijn hele leven symptomatische tekenen zal hebben. Maar er zijn een aantal punten die de activering van de pathologische toestand kunnen activeren. Deze omvatten:

1. Niet-naleving van het dieet. Het eten van ongezond voedsel rijk aan vetten wordt ook nadelig beïnvloed door te veel eten of vasten.
2. Alcoholmisbruik, roken.
3. Overmatige lichaamsbeweging tijdens het werk, sporten.
4. De impact van stress op het lichaam.
5. Infectieziekten van virale aard, evenals de activering van chronische ziekten.
6. Verwonding of operatie.
7. Oververhitting, onderkoeling, misbruik van blootstelling aan de zon.
8. Ontvangst van medicijnen van een aantal categorieën, namelijk:

Het observeren van een arts kan een dergelijke negatieve uitkomst van de zwangerschap voorkomen als een spontane abortus.

• anabole steroïden;
• glucocorticoïden;
• antibacteriële geneesmiddelen;
• niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen.

Al het bovenstaande kan hyperbilirubinemie vertalen van de periode van remissie naar de acute fase. Vermijden van de effecten van de eerder genoemde factoren op het lichaam, een persoon met de aanwezigheid van het syndroom zal een leven lang leven zonder symptomatische manifestaties.

Symptomatische manifestaties van de ziekte

Kortom, de ziekte passeert in een latente toestand. Geelzucht is het belangrijkste symptoom, dat duidelijk is na de activering van het pathologische proces. De rest is erg zwak of afwezig. Naast het optreden van gele pigmentatie op de slijmvliezen en de huid, omvatten de algemene symptomen de volgende symptomen:

Geelzucht is het belangrijkste symptoom, dat duidelijk is na de activering van het pathologische proces

• algemene zwakte, vermoeidheid;
• angstige, rusteloze slaap, soms stroomt het in een staat van slapeloosheid;
• de eetlust kan afnemen of helemaal verdwijnen;
• bittere smaak in de mond;
• aanvallen van maagzuur lastigvallen;
• zich misselijk voelen, soms - regurgitatie;
• gestoorde ontlasting, namelijk: frequente aanvallen van diarree of obstipatie;
• zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel;
• hoofdpijn, soms duizeligheid;
• doffe, zeurende pijn gelokaliseerd aan de rechterkant in het gebied van de ribben;
• leverhypertrofie.

Niet alle tekens zijn altijd aanwezig. Het hangt af van de individuele kenmerken van het organisme, de leeftijd, de aanwezigheid van andere ziekten en andere dingen die de kenmerken van de symptomen bepalen.

Zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel

Diagnostische Pathologie Detectietechnieken

Om hyperbilirubinemie onder vergelijkbare ziekten te identificeren, gebruikt u laboratoriumtests, instrumentele en andere diagnostische methoden. In het eerste stadium van de diagnose maakt de arts een onderzoek van de patiënt, verduidelijkt de aanwezigheid van familieleden met deze pathologie en vestigt ook de aandacht op de vorige ziekte.

Laboratoriumtests

Pathologie wordt gediagnosticeerd met behulp van dergelijke laboratoriumtesten:

• algemeen, biochemisch bloedonderzoek;
• voor virale hepatitis in het bloed;
• bloedstolling;
• om een ​​genetische afwijking te identificeren;
• urine analyse;
• stoelganganalyse voor de aanwezigheid van stercobilin.

De methode wordt gebruikt om ziekten geassocieerd met pathologie te identificeren.

Diagnostische methoden

Instrumentale en andere diagnostische methoden worden rechtstreeks op de lever uitgevoerd. Deze omvatten:

• US. De methode wordt gebruikt om ziekten geassocieerd met pathologie te identificeren, maar het is geen manier om het syndroom van Gilbert te bevestigen;
• CT of MRI. Methoden worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en om meer gedetailleerde informatie over de levertoestand te verzamelen;
• Biopsie. Een levertest helpt om andere pathologische processen te elimineren en een definitieve diagnose te stellen;
• Elastography. De methode is vergelijkbaar met een biopsietest;

Vaak is een genetische arts betrokken bij het bepalen van de aanwezigheid van een genetische afwijking om hyperbilirubinemie te identificeren.

Een levermonster helpt andere pathologische processen te elimineren en een definitieve diagnose te stellen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert, waarvan de symptomen vrij snel ontwikkelen, is niet volledig genezen. Met behulp van methoden zoals medicamenteuze behandeling, fysiotherapie, gebruik van traditionele recepten, worden symptomatische symptomen verwijderd of opgelucht. Bij de eerste manifestaties van deze ziekte, moet u een arts raadplegen. De patiënt wordt geadviseerd om een ​​vrij strikt dieet te volgen en een gezonde, matig actieve manier van leven te handhaven om complicaties te voorkomen. Het is ook belangrijk op te merken dat een geïntegreerde benadering van behandeling effectievere resultaten oplevert.

Medicamenteuze behandeling

Geneesmiddelen van verschillende categorieën zijn gericht op het bestrijden van symptomatische manifestaties, worden gebruikt om het niveau van indirect bilirubine in het bloed te verminderen, om te beschermen tegen schade aan de cellen en weefsels van de lever, om het optreden van geassocieerde ziekten te voorkomen. Voorbeelden van gebruikte medicijnen:

Geneesmiddelen van verschillende categorieën zijn gericht op het bestrijden van symptomatische manifestaties.

1. Anti-epileptica zoals "fenobarbital."
2. Enzymen - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. Voorbereidingen van choleretic actie - "Hofitol", "Rivanol".
5. Adsorptiemiddelen - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminen, meestal groepen B of preparaten met een complex van vitamines.

In ernstige gevallen van de ziekte worden bloedtransfusies gebruikt of een reeks van albumine-injecties voorgeschreven.

fysiotherapie

Het doel van fysiotherapie is om schade aan het lichaam te voorkomen als gevolg van de ontwikkeling van pathologische processen. Therapie kan met verschillende methoden en methoden worden uitgevoerd. Fototherapie, die indirect bilirubine omzet in goed oplosbare en als gevolg daarvan stof die snel uit het lichaam wordt geëlimineerd, wordt vooral vaak gebruikt.

Therapie kan met verschillende methoden en methoden worden uitgevoerd.

Wanneer fototherapie op een afstand van een halve meter van de huid een blauwe lamp zet. De procedure, die maximaal een kwartier duurt, bestaat uit een soort bestraling met golven die 450 nm lang zijn. Ze hebben een destructief effect op de moleculen van bilirubine, gelokaliseerd in de weefsels van het bestraalde gebied.

Het is belangrijk om te onthouden dat procedures met het gebruik van hoge temperaturen de conditie van de patiënt nadelig kunnen beïnvloeden en soms een soort katalysator kunnen worden voor complicaties.

dieet

Mensen die lijden aan hyperbilirubinemie worden voorgeschreven om een ​​type 5-dieet te volgen. Dieet moet gedurende het hele leven worden gevolgd. Het menu van dit dieet bevat de volgende producten en gerechten:

• zwakke thee;
• kruiden afkooksels;
• zelfgemaakte compotes;
• tarwebrood;

Het dieet moet gedurende het hele leven worden gevolgd

• magere zuivelproducten: harde kazen, kwark, zure room, kefir;
• eerste schalen in plantaardige bouillon;
• mager vlees zoals rundvlees, kip en vis;
• granen;
• niet-zure vruchten;
• groenten van alle soorten.

Om giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen, moet je veel schoon, niet-koolzuurhoudend water drinken.

Het is ten strengste verboden om gefrituurd, gerookt, gekruid, vet, te zout voedsel te eten. Sommige voedingsmiddelen en gerechten die niet kunnen worden geconsumeerd:

• koffie;
• dranken verzadigd met gas;
• alcohol;
• verse banketbakkerswaren;
• vette zuivelproducten;
• eieren;
• vet vlees, vis;
• vet;

Om giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen, moet je veel schoon, niet-koolzuurhoudend water drinken.

• ingeblikt voedsel;
• specerijen, specerijen, sauzen;
• spinazie;
• zuring.

Het is een overtreding van het dieet draagt ​​bij aan de overgang van het Gilbertsyndroom naar het actieve stadium met de manifestatie van symptomen.

Help de traditionele geneeskunde

Mensen maken vaak gebruik van traditionele recepten. Ze worden gebruikt als een aanvullende therapie om herhaling van de ziekte te voorkomen.

Een positief effect op de lever en het lichaam als een geheel kruidenthee, afkooksels. Kies in principe een samenstelling van kruiden met diuretische of choleretische eigenschappen. Deze kruiden omvatten wilde roos, berberis, calendula, immortelle. Mariadistel wordt ook beschouwd als een van de meest effectieve planten die de lever positief beïnvloedt. Om een ​​afkooksel te maken, moet u de verhoudingen volgen die in de instructies voor elk afzonderlijk type kruiden worden aangegeven.

Een positief effect op de lever en het lichaam als een geheel kruidenthee, afkooksels

Gebruik soms zelfgemaakte tinten op alcohol. Alcoholtincturen worden gemaakt van de bladeren van hazelaar, alsem en andere ingrediënten. Zulke middelen staan ​​op een donkere, koele plaats.

Er zijn andere recepten, waaronder:

• sap van de bladeren en stelen van klis. De plant wordt goed gewassen tegen vervuiling en zorgvuldig geplet om het sap te krijgen. Filtreer het mengsel en neem daarna na een maaltijd een week lang 15 ml;
• drink van het sap met de toevoeging van honing. Om een ​​drankje te bereiden, neem een ​​halve liter honing en bietensap, 200 ml zwarte radijs en wortelsap met de toevoeging van 50 ml aloë-sap. De drank wordt bewaard in de koelkast en neem twee keer per dag 50 ml.

Behandeling met volksrecepten behoort eerder tot maatregelen ter voorkoming van de manifestatie van de ziekte en helpt om de periode van remissie te verlengen.

Alcoholtincturen zijn gemaakt van hazelnootbladeren, alsem en andere ingrediënten.

Preventieve maatregelen om exacerbatie van de ziekte te voorkomen

Aangezien de ziekte genetisch is, zijn preventieve maatregelen gericht op het elimineren van de invloed van factoren die de overgang van hyperbilirubinemie naar de actieve toestand veroorzaken, dat wil zeggen, de periode van exacerbatie. Om dit stadium van de ziekte te voorkomen, volstaat het om alleen de volgende aanbevelingen te volgen:

• volg je dieet. Voedsel moet rijk zijn aan vitamines en mineralen;
• een gematigd actieve levensstijl leiden. Licht trainen, wandelen in de frisse lucht;
• geen misbruik maken van alcohol en roken;
• hypothermie voorkomen, evenals oververhitting van het lichaam;
• zware lichamelijke inspanning elimineren;
• vermijd stressvolle situaties.

We benadrukken dat Gilbert's syndroom een ​​gunstige prognose heeft. Sommige symptomen kunnen mild of volledig afwezig zijn en behandeling kan alleen nodig zijn als de ziekte zich manifesteert. Maak je ook geen zorgen bij het plannen van een zwangerschap, omdat het ongeboren kind volledig gezond kan worden geboren.

Wat is het genetische syndroom van Gilbert en hoe moet de ziekte worden behandeld?

Gilbert-syndroom (familiale geelzucht, pigmentaire hepatosis) is een goedaardige hepatische aandoening die wordt gekenmerkt door een episodische, matige toename van de concentratie van bilirubine in het bloed.

Ziekte is direct gerelateerd aan een genoverervingstekort. De ziekte leidt niet tot ernstige leverbeschadiging, maar omdat het is gebaseerd op een overtreding synthese enzym dat verantwoordelijk is voor het neutraliseren van giftige stoffen complicaties geassocieerd met ontsteking van de galwegen en de vorming van galstenen te ontwikkelen.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Om de essentie van pathologie te begrijpen, is het noodzakelijk stil te staan ​​bij de functies van de lever. In een gezond persoon de overheid is bezig met een eenvoudige filter functie, dat wil zeggen synthetiseert gal, die nodig is eiwitten, vetten en koolhydraten af ​​te breken, is betrokken bij metabole processen, neutraliseert en verwijdert uit het lichaam toxines.

Bij het syndroom van Gilbert is de lever niet in staat om het giftige gal-pigment bilirubine uit het lichaam volledig te verwerken en uit te scheiden. Dit komt door het gebrek aan productie van een specifiek enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie ervan. Als gevolg hiervan hoopt het vrije bilirubine zich op in het bloed en kleurt de sclera van de ogen en de huid geel, daarom wordt de gemeenschappelijke taal van de ziekte chronische geelzucht genoemd.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte, een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de juiste uitwisseling van bilirubine-galpigment. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met het periodieke optreden van gematigde geelzucht, maar tegelijkertijd blijven leverfunctietesten en andere biochemische bloedparameters normaal. Erfelijke ziekte wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen en manifesteert zich voor het eerst in adolescentie en jeugd, wat gepaard gaat met een verandering in het metabolisme van bilirubine onder invloed van geslachtshormonen. In dit geval treden de symptomen van de ziekte periodiek op, gedurende het hele leven. Gilbert-syndroom - ICD 10 heeft een code van K76.8 en is gerelateerd aan een geraffineerde leverziekte met een autosomaal dominante overervingsmethode.

redenen

Wetenschappers merken op dat het syndroom van Gilbert niet voorkomt op een "lege" plaats, want voor de ontwikkeling ervan is een duw nodig die het mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte in werking zet. Deze provocerende factoren omvatten:

• ongebalanceerd dieet met een overwicht van zwaar, vet voedsel;
• alcoholmisbruik;
• langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (antibiotica, cafeïne, medicijnen uit de groep van NSAID's);
• behandeling met glucocorticosteroïden;
• het nemen van anabole steroïden;
• naleving van strenge diëten, vasten (zelfs voor medische doeleinden);
• eerdere chirurgische ingrepen;
• overmatige beweging;
• zenuwstam, chronische stress, depressieve toestanden.

Klinische symptomen van de ziekte kunnen worden veroorzaakt door uitdroging (uitdroging) of infectieziekten (influenza, ARVI), virale hepatitis en darmaandoeningen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De algemene toestand van patiënten met het Gilbert-syndroom is meestal bevredigend. Symptomen van de ziekte komen periodiek voor, onder invloed van provocerende factoren. De belangrijkste tekenen van ziekte zijn:

• geelzuchtsyndroom van verschillende intensiteitsniveaus;
• zwakte, vermoeidheid met minimale inspanning;
• slaapstoornissen - hij wordt rusteloos, met tussenpozen;
• de vorming van enkele of meerdere gele plaques (xanthelasm) in de oogleden.

Met een verhoging van de concentratie van bilirubine in het bloed, kan het hele lichaam of de afzonderlijke delen van de huid in het gebied van de nasolabiale driehoek, voeten, handpalmen en okselholten geel worden. De geelheid van de ogen wordt waargenomen wanneer de bilirubinespiegel afneemt. De ernst van geelzucht is ook anders - van een lichte vergeling van de sclera, tot heldere geelzucht van de huid.

Door de andere voorwaardelijke symptomen van de ziekte, die niet altijd voorkomen, zijn:

• zwaarte in het rechter hypochondrium;
• een gevoel van ongemak in de buikholte;
• overmatig zweten;
• hoofdpijn, duizeligheid;
• lethargie apathie, of, in tegendeel, prikkelbaarheid en nervositeit;
• ernstige jeuk;
• opgeblazen gevoel, winderigheid, oprisping, bitterheid in de mond;
• Stoelaandoeningen (diarree of obstipatie).

Genetische ziekte heeft enkele kenmerken van de cursus. Zo heeft elke vierde patiënt met het Gilbert-syndroom een ​​vergrote lever, terwijl het orgaan uitsteekt onder de ribboog, maar de structuur is normaal, pijn aan de palpatie wordt niet gevoeld. Bij 10% van de patiënten is er een toename van de milt en comorbiditeiten - disfunctie van het galwegenstelsel, cholecystitis. Bij 30% van de patiënten is de aandoening bijna asymptomatisch, er zijn geen klachten en de ziekte kan lang onopgemerkt blijven.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De gele kleur van de huid en de sclera bij het Gilbert-syndroom bepalen het overtollige gal-pigment bilirubine. Dit is een giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine. In een gezond lichaam bilirubine in de lever bindt zich aan een molecuul glucuronzuur en in deze vorm is niet langer een gevaar voor het lichaam.

Bij onvoldoende productie door de lever van een specifiek enzym dat vrij bilirubine neutraliseert, neemt de concentratie ervan in het bloed toe. Het belangrijkste gevaar van niet-geconjugeerd bilirubine is dat het zeer oplosbaar is in vetten en in staat is om interactie te hebben met fosfolipiden in celmembranen, met neurotoxische eigenschappen. Allereerst lijden het zenuwstelsel en de hersencellen onder de invloed van een giftige stof. Samen met de bloedbaan verspreidt bilirubine zich door het hele lichaam en veroorzaakt disfunctie van de inwendige organen, waardoor de werking van de lever, gal en spijsverteringssystemen nadelig wordt beïnvloed.

Bij patiënten met het Gilbert-syndroom is er een verslechtering van de lever en een verhoogde gevoeligheid van het orgaan voor de invloed van hepatotoxische factoren (alcohol, antibiotica). Frequente exacerbaties van de ziekte leiden tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen in het galsysteem, de vorming van galstenen en zijn de oorzaak van slechte gezondheid, verminderde prestaties en verslechtering van de kwaliteit van leven van de patiënt.

diagnostiek

Bij het stellen van de diagnose moet de arts afgaan op de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken, rekening houden met de belangrijkste klinische symptomen en gegevens over de familiegeschiedenis - dat wil zeggen: te weten komen of naaste familieleden lijden aan leverziekte, geelzucht of alcoholisme.

Tijdens het onderzoek bleek geelheid van de huid en slijmvliezen, pijn in het rechter hypochondrium, een lichte toename van de grootte van de lever. De arts houdt rekening met het geslacht en de leeftijd van de patiënt, geeft aan wanneer de eerste tekenen van de ziekte opduiken, en of er bijkomende chronische aandoeningen zijn die geelzucht veroorzaken. Na onderzoek moet de patiënt een aantal tests doorstaan.

Algemene en biochemische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert zal helpen bij het bepalen van de toename van het niveau van totaal bilirubine als gevolg van de vrije, indirecte fractie. De ontwikkeling van het Gilbert-syndroom zal de waarde van maximaal 85 μmol / l aangeven. Tegelijkertijd blijven andere indicatoren - proteïne, cholesterol, AST, ALT binnen het normale bereik.

Urinalyse - er zijn geen veranderingen in de elektrolytenbalans, het verschijnen van bilirubine zal duiden op de ontwikkeling van hepatitis en de urine krijgt de kleur van donker bier.

De analyse van feces op stercobilin maakt het mogelijk om de aanwezigheid van dit eindproduct van de omzetting van bilirubine vast te stellen.

De PCR-methode - een onderzoek gericht op het identificeren van een genetisch defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine.

Rimfacinovaya-test - de introductie van een patiënt 900 mg antibioticum veroorzaakt een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

Markers voor hepatitis B-, C- en D-virussen bij het syndroom van Gilbert zijn niet gedefinieerd.

Specifieke tests helpen de diagnose te bevestigen:

• fenobarbital-test - tijdens het gebruik van fenobarbital neemt het bilirubine-niveau af;
• test met nicotinezuur - met intraveneuze toediening van het geneesmiddel stijgt de concentratie van bilirubine verschillende keren in de loop van 2-3 uur.
• test met uithongering - op de achtergrond van een caloriearm dieet, wordt een verhoging van het niveau van bilirubine waargenomen met 50-100%.

Instrumentele onderzoeksmethoden:

• Abdominale echografie;
• Echografie van de lever, galblaas en leidingen;
• duodenale intubatie;
• studie van het leverparenchym door de radio-isotoopmethode.

Leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er een vermoeden is van chronische hepatitis en cirrose.

Genetische analyse wordt als de snelste en meest effectieve beschouwd. Gilbert's homozygote syndroom kan worden bepaald door DNA-diagnostiek met het UDHHT-gen. De diagnose wordt bevestigd in het geval dat het aantal TA-herhalingen (2 nucleïnezuren) in het promotergebied van het defecte gen 7 bereikt of deze indicator overschrijdt.

Alvorens met de behandeling te beginnen, adviseren specialisten om een ​​genetische analyse van het Gilbert-syndroom uit te voeren om te zorgen dat de diagnose correct wordt gesteld, aangezien geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte. Als de diagnosticus vergist is, zal de lever de eerste zijn die aan een dergelijke behandeling lijdt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

De arts zal het schema van de therapie selecteren, rekening houdend met de ernst van de symptomen, de algemene toestand van de patiënt en het niveau van bilirubine in het bloed.

Als de indices van de indirecte fractie van bilirubine de 60 μmol / l niet overschrijden, heeft de patiënt slechts een lichte geelheid van de huid en geen symptomen zoals gedragsverandering, misselijkheid, braken, slaperigheid - er is geen medische behandeling voorgeschreven. De basis van therapie is de aanpassing van levensstijl, de naleving van werk en rust, het beperken van fysieke inspanning. De patiënt wordt aanbevolen om de vochtinname te verhogen en een dieet te volgen dat het gebruik van vet, pittig, gefrituurd voedsel, vuurvaste vetten, ingeblikt voedsel en alcohol uitsluit.

In dit stadium, de praktijk van het ontvangen van sorptiemiddelen (actieve kool, Polysorb, Enterosgelya) en fototherapie methoden. Blauwe bezonning zorgt ervoor dat vrij bilirubine de in water oplosbare fractie kan passeren en het lichaam kan verlaten.

Met een verhoging van het niveau van bilirubine tot 80 μmol / l en hoger, wordt de patiënt Phenobarbital (Barboval, Corvalol) voorgeschreven met een dosering tot 200 mg per klop. De duur van de behandeling is 2-3 weken. Het dieet wordt strenger. De patiënt moet het dieet volledig elimineren:

• ingeblikt, gekruid, vet, zwaar voedsel;
• Muffin, snoep, chocolade;
• sterke thee en koffie, cacao, allerlei soorten alcohol.

De nadruk in voeding ligt op dieetvlees en vis, ontbijtgranen, vegetarische soepen, verse groenten en fruit, koekjes, zoete sappen, vruchtendranken, compotes, magere melkdranken met laag vetgehalte.

ziekenhuisopname

Als het niveau van bilirubine blijft stijgen, wordt verslechtering opgemerkt, heeft de patiënt ziekenhuisopname nodig. In een ziekenhuis omvat het behandelingsschema:

• hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden;
• intraveneuze toediening van polyionische oplossingen;
• ontvangst van adsorptiemiddelen;
• het nemen van enzymen die de spijsvertering verbeteren;
• laxeermiddelen op basis van lactulose, die de eliminatie van toxines versnelt (Normaze, Duphalac).

In ernstige gevallen, intraveneus loodalbumine of een bloedtransfusie. In dit stadium wordt het dieet van de patiënt streng gecontroleerd, alle producten met dierlijk vet en eiwitten (vlees, vis, eieren, kwark, boter, enz.) Worden eruit verwijderd. De patiënt mag vers fruit en groenten eten, vegetarische groentesoepen, ontbijtgranen, koekjes en magere zuivelproducten eten.

Tijdens perioden van remissie, wanneer de acute symptomen van de ziekte afwezig zijn, wordt een behandelingstherapie voorgeschreven, gericht op het herstellen van de functies van het galsysteem, het voorkomen van galstagnatie en steenvorming. Voor dit doel wordt het aanbevolen om Gepabene, Ursofalk of afkooksel van kruiden met choleretic actie te nemen. Er zijn in deze periode geen strenge dieetbeperkingen, maar de patiënt moet alcohol en voedingsmiddelen vermijden die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken.

Periodiek, twee keer per maand wordt het aanbevolen om een ​​blind klinkend geluid (tubage) te doen. De procedure is nodig voor het verwijderen van stagnerende gal, het bestaat uit het innemen van een lege maag xylitol of sorbitol. Ga daarna een half uur liggen met een warm verwarmingskussen aan de rechterkant. De procedure kan het best worden uitgevoerd op een vrije dag, omdat het gepaard gaat met losse ontlasting en frequente bezoeken aan het toilet.

Legerdienst

Veel jonge mensen zijn geïnteresseerd in het leger met het Gilbertsyndroom? Volgens het ziektenschema, waarin de vereisten voor de gezondheid van de drafte's worden beschreven, worden patiënten met genetische geelzucht opgeroepen voor militaire dienst. Deze diagnose is geen reden voor uitstel of vrijgave van de dienstplicht.

Maar tegelijkertijd wordt een voorbehoud gemaakt, volgens welke aan de jongeman speciale voorwaarden voor dienstverlening moeten worden gegeven. Een dienstplichtige met het Gilbert-syndroom zou niet moeten verhongeren, onderworpen zijn aan zware lichamelijke inspanning, alleen gezond voedsel moeten eten. In de praktijk is het onder militaire omstandigheden praktisch onmogelijk om aan deze vereisten te voldoen, omdat het alleen mogelijk is om alle noodzakelijke voorschriften op het hoofdkantoor te waarborgen, waar het voor een gewone soldaat moeilijk te krijgen is.

Tegelijkertijd is de diagnose van Gilbertsyndroom de basis voor weigering bij toelating tot hogere militaire inrichtingen. Dat wil zeggen, voor professionele dienstverlening in de gelederen van de strijdkrachten, worden jongeren als ongeschikt herkend en laat de medische commissie hen niet toelatingsexamens afleggen.

Folk remedies

Genetische geelzucht is een van de ziekten waarin het gebruik van volksremedies door veel deskundigen wordt toegejuicht. Hier zijn enkele populaire recepten:

Gecombineerde blend

De therapeutische samenstelling wordt bereid uit een gelijk volume honing en olijfolie (500 ml). Aan dit mengsel wordt 75 ml appelciderazijn toegevoegd. De samenstelling wordt grondig gemengd, in een glazen houder gegoten en in de koelkast bewaard. Voordat u roert met een houten lepel en 15-20 druppels neemt voor u gaat eten. De symptomen van geelzucht verdwijnen al op de derde dag van de behandeling, maar het mengsel moet minstens een week worden ingenomen om een ​​positief resultaat te consolideren.

Klis sap

De bladeren van de plant worden verzameld in mei, tijdens de bloeiperiode, het is op dit moment dat ze de grootste hoeveelheid bruikbare stoffen bevatten. Verse klisstengels worden door een vleesmolen gevoerd, geperst sap met gaas, verdund in tweeën met water en 1 theelepel genomen. vóór maaltijden gedurende 10 dagen.