Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Hoe het syndroom van Gilbert te verslaan: behandelingsmethoden

Onder alle aangeboren ziekten, artsen bijzondere aandacht besteden aan een ziekte genaamd Gilbert's syndroom. De ziekte van Gilbert manifesteert zich als een onjuist gebruik van bilirubine (galpigment) door het hele lichaam, met als resultaat dat de lever zijn verwerking en neutralisatie niet aankan, waardoor er geelzucht ontstaat. De ziekte is goedaardig of in een chronische vorm.

Of het syndroom nu gevaarlijk is, veel mensen die met de ziekte worden geconfronteerd, stellen deze vraag. In feite bedreigen alle ziekten zonder tijdige behandeling een persoon met gevolgen, maar in dit geval is het Gilbertsyndroom niet levensbedreigend en veroorzaakt het zelden complicaties. In dit geval vereist de ziekte een systematische en gekwalificeerde behandeling om de lever en het hele lichaam te helpen. De behandeling moet complex zijn en tegelijkertijd uit meerdere technieken bestaan.

Het is belangrijk! Een uniek hulpmiddel gevonden om leveraandoeningen te bestrijden! Als je zijn gang gaat, kun je bijna elke leverziekte in slechts een week verslaan! Lees meer >>>

Medicamenteuze behandeling van Gilbertsyndroom

Het eerste wat artsen doen is het syndroom van Gilbert behandelen, is medicamenteuze behandeling. Om de meest effectieve medicatie te nemen, parallel hieraan, wordt aan de patiënt een bepaald dieet voorgeschreven, de naleving van het dagelijkse regime, evenals het voorkomen van de invloed van negatieve factoren.

Medicamenteuze behandeling van leverziekte Het Gilbert-syndroom is gebaseerd op de volgende stappen:

1. Het gebruik van geneesmiddelen die een afname van de hoeveelheid bilirubine beloven, is fenobarbital. Het gebruik van dergelijke geneesmiddelen duurt ongeveer 2-4 weken, totdat het niveau van bilirubine stabiliseert en de symptomen van de ziekte niet worden geëlimineerd. Een alternatief voor zo'n sterk medicijn kunnen de analogen zijn, maar met een milder effect - behandeling met Corvalol of Valocordin.
2. Het gebruik van medicijnen om overtollig bilirubine te verwijderen door de absorptie te versnellen. Voor dergelijke doeleinden schrijven deskundigen diuretica en actieve kool voor.
3. Introductie door injectie van albumine, omdat deze stof bilirubine in het bloed bindt.
4. Vitaminetherapie - voor de behandeling van dergelijke ziekten, voorschrijven vitaminen van groep B.
5. Hepatoprotectieve therapie om levercellen te beschermen en te helpen bij het werk.
6. Het gebruik van cholagogue, als de ziekte van Gilbert gepaard gaat met ernstige symptomen.
7. Dieetvoeding waarbij u alcohol, vetten en conserveermiddelen moet minimaliseren.

Er moet speciale aandacht worden besteed aan die factoren die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken - frequente stress, infectieziekten, intense lichamelijke inspanning, vasten, medicijnen innemen die de lever negatief beïnvloeden.

Het verkrijgen van het maximale resultaat van medicamenteuze behandeling is alleen mogelijk als alle vermelde items tegelijkertijd worden uitgevoerd. Individueel zal elke techniek niet effectief zijn, vooral in de acute fase van het Gilbert-syndroom.

Meer informatie over de behandeling van Gilbertsyndroom:

fysiotherapie

Fysiotherapie van het Gilbert-syndroom wordt meestal voorgeschreven door een arts om verschillende aandoeningen in het lichaam te voorkomen tegen de achtergrond van een dergelijke pathologie. Het kunnen verschillende soorten activiteiten zijn, zoals fototherapie om te voorkomen dat bilirubine de bloed-hersenbarrière binnendringt in de hersenen.

Speciale voorbereiding op basis van natuurlijke stoffen.

Prijs van het medicijn

Behandeling beoordelingen

De eerste resultaten worden gevoeld na een week toediening.

Lees meer over het medicijn

Slechts 1 keer per dag, 3 druppels

Instructies voor gebruik

Kenmerken van

Voor fototherapie met een blauwe lamp met de toevoer van lichtgolven bereikt de lengte van één golf 450 nm. De patiënt moet de ogen sluiten en de lichtbron bevindt zich op een afstand van 45 cm van het lichaam van de patiënt. Blootstelling aan kinderen is gecontraïndiceerd vanwege problemen bij het beoordelen van de conditie van de huid.

Resultaten en beoordelingen

Beoordelingen van de meeste medische experts zeggen dat fototherapie indirect bilirubine, dat niet in water oplost, helpt om het om te zetten in een oplosbaar type lyubirubine. Aldus kan een overmatige hoeveelheid bilirubine worden verwijderd met bloed, waardoor de oorzaken van exacerbatie van het Gilbertsyndroom worden geëlimineerd.

Patiëntenbeoordelingen bevestigen dat fysiotherapie in combinatie met medicamenteuze behandeling helpt om de huidconditie te verbeteren. Om remissie te bereiken die jarenlang zal duren, is het belangrijk om alle instructies van de arts te volgen en een cursus fysiotherapie te voltooien zonder een pas.

Traditionele behandelmethoden

Om herhaling van de ziekte te voorkomen en om het pathologische proces van de wijnstok te onderdrukken, kunt u onconventionele technieken gebruiken. Hiervoor wordt behandeling met folkremedies uitgevoerd, maar alleen op voorwaarde dat de gekozen methoden zijn goedgekeurd door de behandelende arts. Folkmedicijnen kunnen de gevolgen van de ziekte voorkomen en worden in de praktijk toegepast in combinatie met traditionele behandelmethoden.

Thee en afkooksels

Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken, raden deskundigen aan speciaal bereide kruidenthee te gebruiken op basis van genezende kruiden. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​leveraandoening is, zullen kruiden met een diuretisch en choleretisch effect worden gebruikt, evenals hepatoprotectors waarmee dit orgaan wordt behandeld. namelijk:

• maïs zijde;
• eeuwig;
• rozenbottelvruchten;
• Sint-janskruid;
• berberis;
• mariadistel;
• calendula;
• nard;
• Boerenwormkruid.

Je kunt de kruiden samen mengen, waarna een eetlepel van het mengsel wordt gebrouwen in 500 ml gekookt water. Het is noodzakelijk om ongeveer 30-40 minuten op afkooksel aan te dringen, waarna het gefilterde water meerdere keren per dag in kleine hoeveelheden wordt gedronken. Om dergelijke fondsen te nemen, hebben we 3-6 maanden nodig om een ​​blijvend effect te bereiken. Het is raadzaam om thee te drinken tussen de maaltijden.

Effectief is een remedie op basis van boerenwormkruid, kamille, stinkende gouwe en rozenbottel. Het mengsel moet gedurende 5 minuten in water worden gekookt en daarna ongeveer een uur op een koele plaats staan. Neem voor elke maaltijd een kwart kopje bouillon. Volgens hetzelfde principe is het mogelijk om een ​​aftreksel te maken van stinkende gouwe, kamille en drie bladeren, het resulterende product drink ik twee keer per dag, 1 kopje na een maaltijd.

Alcoholtincturen

Alcoholtincturen voor de behandeling van een dergelijke ziekte worden bereid op wijn of zuivere medische alcohol. De volgende methoden worden herkend als de meest effectieve recepten:

1. Neem de bladeren van hazelaar, voorgedroogd en vermalen tot poeder. De resulterende grondstof moet worden opgelost in 200 g. wijn, dan aandringen 's nachts in een koele kamer. Na gefilterde tinctuur, gebruik in kleine doses gedurende de dag.
2. Neem een ​​droge of verse gras alsem in de hoeveelheid van 25 gram., Gemengd met een glas alcohol van 70%. Het mengsel wordt 7-8 dagen naar een donkere en koele kamer gebracht om te infuseren, maar onder voorbehoud van regelmatig schudden van de container. Gespannen tinctuur van 20 druppels driemaal daags.

Deze fondsen moeten strikt genomen worden genomen na toestemming van de arts, omdat de alcoholbasis niet voor elke patiënt geschikt is. In geval van een ernstige leveraandoening kunnen alcoholtincturen gecontra-indiceerd zijn, in welk geval op water gebaseerde tincturen worden gebruikt.

Andere middelen voor alternatieve geneeskunde

Als de contra-indicaties van de patiënt niet in tegenspraak zijn met de populaire behandeling van het Gilbertsyndroom, kunt u een beroep doen op een aantal andere recepten, getest op tijd en ervaring. Een effectieve plant om de lever te beschermen is mariadistel, het is handig om het in de vorm van olie, infusie of brouwsel te nemen in plaats van thee. Ook veel gebruikt de volgende recepten:

1. Sappen en honing. Neem 500 ml bietensap, 500 g. honing, 50 gr. verse natuurlijke honing, 200 gr. zwarte radijs sap. Het mengen van ingrediënten, vers sap moet worden bewaard in de koelkast, oraal in te nemen in de ochtend en avond, een glas per stuk.
2. Chaga. Neem 15 delen van de schimmel chaga en 1 deel propolis, voeg aan het mengsel een glas kokend water toe. Het mengsel moet gedurende 2 weken worden toegediend en pas daarna 50 g. witte klei. Neem voor elke maaltijd 50 gr. mengsel gedurende 10 dagen.
3. Klit. De plant wordt in mei verzameld om het sap de stengels, het gebladerte, het gras grondig te laten wassen, de vloeistof fijn te hakken en te persen. Drie keer per dag wordt het resulterende sap gedurende 10 dagen in een eetlepel oraal ingenomen.

Er zijn veel meer folk remedies, maar de eenvoudigste optie om de galblaas en de lever te helpen is om de infusie op de heupen te gebruiken. Ze worden 's nachts in een thermosfles gebrouwen, waarna de resulterende bouillon voor elke maaltijd oraal wordt ingenomen. Behandeling van volksremedies moet lang en regelmatig zijn om het cumulatieve effect te verkrijgen.

Principes en kenmerken van voeding

De basis van het dieet voor deze ziekte is de afwezigheid van zware vetten, conserveermiddelen en alcohol. Je moet gerookte, pittige, gebakken en zoute gerechten, marinades en augurken opgeven. Beperk de noodzaak tot producten zoals:

• bouillon, vet vleesproducten;
• gebak, bakkerijproducten;
• vette zuivelproducten;
• bessen en vruchten;
• kippeneieren;
• mayonaise, ketchup en verschillende sauzen;
• koffie;
• alcohol.

Het is noodzakelijk om voedsel alleen in warme toestand en in gematigde hoeveelheden te eten, om de lever niet te overladen met een teveel aan voedsel. De volgende producten zijn nuttig bij het Gilbert-syndroom:

• magere soepen met pasta en ontbijtgranen;
• Galetny-koekjes;
• het roggebrood van gisteren;
• plantaardige oliën;
• pappen op het water;
• mager pluimvee en vis;
• bessen en vruchten, maar na warmtebehandeling;
• magere kwark, kefir, zure room en harde kaas.

Zorg ervoor dat u 2 liter zuiver water of mineraalwater uit de apotheek drinkt zonder gas per dag om het lichaam van giftige stoffen en gifstoffen te reinigen. Dranken zijn nuttige compotes van droog fruit, afkooksels, zwakke thee, kusjes, tomatensap. Het is beter om 5-6 keer per dag op een gebroken manier te eten en het dagelijkse aantal calorieën mag niet hoger zijn dan 2500.

Tips en trucs

Medische specialisten dienen naast de basis van ziektetherapie advies en aanbevelingen te geven over het in stand houden van de gezondheid en het voorkomen van het opnieuw optreden van de ziekte. Hiervoor is het belangrijk om de volgende regels te volgen:

• de uitsluiting van binnenlandse factoren van negatieve invloed op de lever;
• een evenwichtig en gezond voedingspatroon handhaven;
• volledige afwijzing van slechte gewoonten;
• uitsluiting van stress;
• grote hoeveelheden water drinken;
• vermijd overmatige fysieke inspanning;
• blijf in de open lucht;
• de uitsluiting van ultraviolette stralen.

Daarnaast is het belangrijk om je psycho-emotionele toestand te controleren, aangezien depressie, apathie of prikkelbaarheid een negatieve invloed hebben op het werk van de lever. Zo kan een nieuwe exacerbatie van het syndroom worden uitgelokt.

Beoordelingen over de geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom vergezelt me ​​al 15 jaar, afgewisseld met relapses en remissiestadia. In het begin was het moeilijk om de beste behandelingsopties te vinden, maar vandaag weet ik zeker wat me zal helpen om de verergering van de ziekte te onderdrukken. Ik combineer de medicamenteuze behandeling met een bezoek aan fysiotherapie, waar ik een cursus fototherapie krijg. Thuis zit ik op een streng dieet en drink ik ook kruiden die goed zijn voor de lever: rozenbottel, mariadistel en maïszijde. Alleen met zo'n reeks maatregelen kan ik een pathologie overwinnen.

Nog niet zo lang geleden diagnosticeerden artsen mij een ernstige ziekte als het syndroom van Gilbert. Vanwege de sterke zorgen hierover, ging de ziekte enorm vooruit. Daarom nam ik de behandeling van de ziekte op alle mogelijke manieren tegelijk aan - dronk pillen om overtollig bilirubine te elimineren, parallel aan dieet tabel nummer 5, dronk milk distel olie, kruidenthee, besteedde aan het reinigen van de lever met mineraalwater. Een maand later begon de ziekte te verminderen en een maand later was het allemaal voorbij.

Ik leef mijn hele leven met zo'n ziekte, ik moet ongeveer eens in de 2-3 jaar worden behandeld. Ik heb genoeg van een streng dieet, waarbij ik sorptiemiddelen, choleretische en diuretica en traditionele medicijnen slik. Maar voor preventie, besteed ik om de zes maanden de reiniging van de lever met verschillende technieken onder toezicht van een arts.

complicaties

Als u geen rekening houdt met contra-indicaties voor de behandeling van de ziekte van Gilbert, kunt u het verloop van de ziekte alleen verergeren, omdat in dit geval het aangetaste orgaan de lever is die geen krachtige geneesmiddelen en toxines verdraagt. Onjuiste behandeling van de ziekte of weigering van behandeling kan ertoe leiden dat het vaatstelsel, het zenuwstelsel en de spijsverteringsorganen zullen lijden.

De belangrijkste bedreiging bij een dergelijke ziekte is verstopping van de kanalen van de galblaas. De gevaarlijkste complicatie is nucleaire geelzucht, waarbij zelfs de hersenen kunnen lijden, waardoor onherstelbare veranderingen in het hele lichaam worden veroorzaakt. Maar met een adequate behandeling en behoud van de gezondheid bij 80% van de patiënten met een hoog percentage bilirubine, veroorzaakt de ziekte geen complicaties en verloopt deze in een gematigd tempo.

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leveraandoeningen, zijn zeer gebruikelijk geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets aan de hand is met de leverfunctie. Bij LF blijft de lever echter normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

• constitutionele leverdisfunctie;
• familiale niet-hemolytische geelzucht;
• Gilbert's ziekte;
• ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt aangetroffen in levercellen en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Heme-verwijdering wordt een glucuronidering genoemd. Heme splitst zich op in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaatglucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee reeksen genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van het paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. Gilbert's ziekte volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen bij de homozygote variant treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

• de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk zelf ziek van deze kwaal;
• patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte afleveringen van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is geelverkleuring vaak mild (subictisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

• moe voelen;
• duizeligheid;
• buikpijn;
• verlies van eetlust;
• irritable bowel syndrome - een algemene spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
• problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
• zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

• angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
• depressieve stemming, soms veranderend in een lange depressie;
• prikkelbaarheid;
• Er is een neiging tot antisociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus als ernstig ziek en inferieur beschouwen, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, controle van het hormoonniveau, detectie van auto-antilichamen), omdat de ziekten nauw samenhangen met de leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

• moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
• naaldbiopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt voor analyse met een speciale naald genomen, waarna het materiaal onder een microscoop wordt onderzocht. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbert-syndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Eten moet regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op het functioneren van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Aanbevolen bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken en het is beter om het aardappieverbruik te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekte.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid beweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.

Wat is het genetische syndroom van Gilbert en hoe moet de ziekte worden behandeld?

Gilbert-syndroom (familiale geelzucht, pigmentaire hepatosis) is een goedaardige hepatische aandoening die wordt gekenmerkt door een episodische, matige toename van de concentratie van bilirubine in het bloed.

Ziekte is direct gerelateerd aan een genoverervingstekort. De ziekte leidt niet tot ernstige leverbeschadiging, maar omdat het is gebaseerd op een overtreding synthese enzym dat verantwoordelijk is voor het neutraliseren van giftige stoffen complicaties geassocieerd met ontsteking van de galwegen en de vorming van galstenen te ontwikkelen.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen

Om de essentie van pathologie te begrijpen, is het noodzakelijk stil te staan ​​bij de functies van de lever. In een gezond persoon de overheid is bezig met een eenvoudige filter functie, dat wil zeggen synthetiseert gal, die nodig is eiwitten, vetten en koolhydraten af ​​te breken, is betrokken bij metabole processen, neutraliseert en verwijdert uit het lichaam toxines.

Bij het syndroom van Gilbert is de lever niet in staat om het giftige gal-pigment bilirubine uit het lichaam volledig te verwerken en uit te scheiden. Dit komt door het gebrek aan productie van een specifiek enzym dat verantwoordelijk is voor de neutralisatie ervan. Als gevolg hiervan hoopt het vrije bilirubine zich op in het bloed en kleurt de sclera van de ogen en de huid geel, daarom wordt de gemeenschappelijke taal van de ziekte chronische geelzucht genoemd.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte, een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de juiste uitwisseling van bilirubine-galpigment. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met het periodieke optreden van gematigde geelzucht, maar tegelijkertijd blijven leverfunctietesten en andere biochemische bloedparameters normaal. Erfelijke ziekte wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen en manifesteert zich voor het eerst in adolescentie en jeugd, wat gepaard gaat met een verandering in het metabolisme van bilirubine onder invloed van geslachtshormonen. In dit geval treden de symptomen van de ziekte periodiek op, gedurende het hele leven. Gilbert-syndroom - ICD 10 heeft een code van K76.8 en is gerelateerd aan een geraffineerde leverziekte met een autosomaal dominante overervingsmethode.

redenen

Wetenschappers merken op dat het syndroom van Gilbert niet voorkomt op een "lege" plaats, want voor de ontwikkeling ervan is een duw nodig die het mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte in werking zet. Deze provocerende factoren omvatten:

• ongebalanceerd dieet met een overwicht van zwaar, vet voedsel;
• alcoholmisbruik;
• langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (antibiotica, cafeïne, medicijnen uit de groep van NSAID's);
• behandeling met glucocorticosteroïden;
• het nemen van anabole steroïden;
• naleving van strenge diëten, vasten (zelfs voor medische doeleinden);
• eerdere chirurgische ingrepen;
• overmatige beweging;
• zenuwstam, chronische stress, depressieve toestanden.

Klinische symptomen van de ziekte kunnen worden veroorzaakt door uitdroging (uitdroging) of infectieziekten (influenza, ARVI), virale hepatitis en darmaandoeningen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De algemene toestand van patiënten met het Gilbert-syndroom is meestal bevredigend. Symptomen van de ziekte komen periodiek voor, onder invloed van provocerende factoren. De belangrijkste tekenen van ziekte zijn:

• geelzuchtsyndroom van verschillende intensiteitsniveaus;
• zwakte, vermoeidheid met minimale inspanning;
• slaapstoornissen - hij wordt rusteloos, met tussenpozen;
• de vorming van enkele of meerdere gele plaques (xanthelasm) in de oogleden.

Met een verhoging van de concentratie van bilirubine in het bloed, kan het hele lichaam of de afzonderlijke delen van de huid in het gebied van de nasolabiale driehoek, voeten, handpalmen en okselholten geel worden. De geelheid van de ogen wordt waargenomen wanneer de bilirubinespiegel afneemt. De ernst van geelzucht is ook anders - van een lichte vergeling van de sclera, tot heldere geelzucht van de huid.

Door de andere voorwaardelijke symptomen van de ziekte, die niet altijd voorkomen, zijn:

• zwaarte in het rechter hypochondrium;
• een gevoel van ongemak in de buikholte;
• overmatig zweten;
• hoofdpijn, duizeligheid;
• lethargie apathie, of, in tegendeel, prikkelbaarheid en nervositeit;
• ernstige jeuk;
• opgeblazen gevoel, winderigheid, oprisping, bitterheid in de mond;
• Stoelaandoeningen (diarree of obstipatie).

Genetische ziekte heeft enkele kenmerken van de cursus. Zo heeft elke vierde patiënt met het Gilbert-syndroom een ​​vergrote lever, terwijl het orgaan uitsteekt onder de ribboog, maar de structuur is normaal, pijn aan de palpatie wordt niet gevoeld. Bij 10% van de patiënten is er een toename van de milt en comorbiditeiten - disfunctie van het galwegenstelsel, cholecystitis. Bij 30% van de patiënten is de aandoening bijna asymptomatisch, er zijn geen klachten en de ziekte kan lang onopgemerkt blijven.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De gele kleur van de huid en de sclera bij het Gilbert-syndroom bepalen het overtollige gal-pigment bilirubine. Dit is een giftige stof die wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine. In een gezond lichaam bilirubine in de lever bindt zich aan een molecuul glucuronzuur en in deze vorm is niet langer een gevaar voor het lichaam.

Bij onvoldoende productie door de lever van een specifiek enzym dat vrij bilirubine neutraliseert, neemt de concentratie ervan in het bloed toe. Het belangrijkste gevaar van niet-geconjugeerd bilirubine is dat het zeer oplosbaar is in vetten en in staat is om interactie te hebben met fosfolipiden in celmembranen, met neurotoxische eigenschappen. Allereerst lijden het zenuwstelsel en de hersencellen onder de invloed van een giftige stof. Samen met de bloedbaan verspreidt bilirubine zich door het hele lichaam en veroorzaakt disfunctie van de inwendige organen, waardoor de werking van de lever, gal en spijsverteringssystemen nadelig wordt beïnvloed.

Bij patiënten met het Gilbert-syndroom is er een verslechtering van de lever en een verhoogde gevoeligheid van het orgaan voor de invloed van hepatotoxische factoren (alcohol, antibiotica). Frequente exacerbaties van de ziekte leiden tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen in het galsysteem, de vorming van galstenen en zijn de oorzaak van slechte gezondheid, verminderde prestaties en verslechtering van de kwaliteit van leven van de patiënt.

diagnostiek

Bij het stellen van de diagnose moet de arts afgaan op de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeken, rekening houden met de belangrijkste klinische symptomen en gegevens over de familiegeschiedenis - dat wil zeggen: te weten komen of naaste familieleden lijden aan leverziekte, geelzucht of alcoholisme.

Tijdens het onderzoek bleek geelheid van de huid en slijmvliezen, pijn in het rechter hypochondrium, een lichte toename van de grootte van de lever. De arts houdt rekening met het geslacht en de leeftijd van de patiënt, geeft aan wanneer de eerste tekenen van de ziekte opduiken, en of er bijkomende chronische aandoeningen zijn die geelzucht veroorzaken. Na onderzoek moet de patiënt een aantal tests doorstaan.

Algemene en biochemische analyse van bloed voor het syndroom van Gilbert zal helpen bij het bepalen van de toename van het niveau van totaal bilirubine als gevolg van de vrije, indirecte fractie. De ontwikkeling van het Gilbert-syndroom zal de waarde van maximaal 85 μmol / l aangeven. Tegelijkertijd blijven andere indicatoren - proteïne, cholesterol, AST, ALT binnen het normale bereik.

Urinalyse - er zijn geen veranderingen in de elektrolytenbalans, het verschijnen van bilirubine zal duiden op de ontwikkeling van hepatitis en de urine krijgt de kleur van donker bier.

De analyse van feces op stercobilin maakt het mogelijk om de aanwezigheid van dit eindproduct van de omzetting van bilirubine vast te stellen.

De PCR-methode - een onderzoek gericht op het identificeren van een genetisch defect in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van bilirubine.

Rimfacinovaya-test - de introductie van een patiënt 900 mg antibioticum veroorzaakt een verhoging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed.

Markers voor hepatitis B-, C- en D-virussen bij het syndroom van Gilbert zijn niet gedefinieerd.

Specifieke tests helpen de diagnose te bevestigen:

• fenobarbital-test - tijdens het gebruik van fenobarbital neemt het bilirubine-niveau af;
• test met nicotinezuur - met intraveneuze toediening van het geneesmiddel stijgt de concentratie van bilirubine verschillende keren in de loop van 2-3 uur.
• test met uithongering - op de achtergrond van een caloriearm dieet, wordt een verhoging van het niveau van bilirubine waargenomen met 50-100%.

Instrumentele onderzoeksmethoden:

• Abdominale echografie;
• Echografie van de lever, galblaas en leidingen;
• duodenale intubatie;
• studie van het leverparenchym door de radio-isotoopmethode.

Leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er een vermoeden is van chronische hepatitis en cirrose.

Genetische analyse wordt als de snelste en meest effectieve beschouwd. Gilbert's homozygote syndroom kan worden bepaald door DNA-diagnostiek met het UDHHT-gen. De diagnose wordt bevestigd in het geval dat het aantal TA-herhalingen (2 nucleïnezuren) in het promotergebied van het defecte gen 7 bereikt of deze indicator overschrijdt.

Alvorens met de behandeling te beginnen, adviseren specialisten om een ​​genetische analyse van het Gilbert-syndroom uit te voeren om te zorgen dat de diagnose correct wordt gesteld, aangezien geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte. Als de diagnosticus vergist is, zal de lever de eerste zijn die aan een dergelijke behandeling lijdt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

De arts zal het schema van de therapie selecteren, rekening houdend met de ernst van de symptomen, de algemene toestand van de patiënt en het niveau van bilirubine in het bloed.

Als de indices van de indirecte fractie van bilirubine de 60 μmol / l niet overschrijden, heeft de patiënt slechts een lichte geelheid van de huid en geen symptomen zoals gedragsverandering, misselijkheid, braken, slaperigheid - er is geen medische behandeling voorgeschreven. De basis van therapie is de aanpassing van levensstijl, de naleving van werk en rust, het beperken van fysieke inspanning. De patiënt wordt aanbevolen om de vochtinname te verhogen en een dieet te volgen dat het gebruik van vet, pittig, gefrituurd voedsel, vuurvaste vetten, ingeblikt voedsel en alcohol uitsluit.

In dit stadium, de praktijk van het ontvangen van sorptiemiddelen (actieve kool, Polysorb, Enterosgelya) en fototherapie methoden. Blauwe bezonning zorgt ervoor dat vrij bilirubine de in water oplosbare fractie kan passeren en het lichaam kan verlaten.

Met een verhoging van het niveau van bilirubine tot 80 μmol / l en hoger, wordt de patiënt Phenobarbital (Barboval, Corvalol) voorgeschreven met een dosering tot 200 mg per klop. De duur van de behandeling is 2-3 weken. Het dieet wordt strenger. De patiënt moet het dieet volledig elimineren:

• ingeblikt, gekruid, vet, zwaar voedsel;
• Muffin, snoep, chocolade;
• sterke thee en koffie, cacao, allerlei soorten alcohol.

De nadruk in voeding ligt op dieetvlees en vis, ontbijtgranen, vegetarische soepen, verse groenten en fruit, koekjes, zoete sappen, vruchtendranken, compotes, magere melkdranken met laag vetgehalte.

ziekenhuisopname

Als het niveau van bilirubine blijft stijgen, wordt verslechtering opgemerkt, heeft de patiënt ziekenhuisopname nodig. In een ziekenhuis omvat het behandelingsschema:

• hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden;
• intraveneuze toediening van polyionische oplossingen;
• ontvangst van adsorptiemiddelen;
• het nemen van enzymen die de spijsvertering verbeteren;
• laxeermiddelen op basis van lactulose, die de eliminatie van toxines versnelt (Normaze, Duphalac).

In ernstige gevallen, intraveneus loodalbumine of een bloedtransfusie. In dit stadium wordt het dieet van de patiënt streng gecontroleerd, alle producten met dierlijk vet en eiwitten (vlees, vis, eieren, kwark, boter, enz.) Worden eruit verwijderd. De patiënt mag vers fruit en groenten eten, vegetarische groentesoepen, ontbijtgranen, koekjes en magere zuivelproducten eten.

Tijdens perioden van remissie, wanneer de acute symptomen van de ziekte afwezig zijn, wordt een behandelingstherapie voorgeschreven, gericht op het herstellen van de functies van het galsysteem, het voorkomen van galstagnatie en steenvorming. Voor dit doel wordt het aanbevolen om Gepabene, Ursofalk of afkooksel van kruiden met choleretic actie te nemen. Er zijn in deze periode geen strenge dieetbeperkingen, maar de patiënt moet alcohol en voedingsmiddelen vermijden die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken.

Periodiek, twee keer per maand wordt het aanbevolen om een ​​blind klinkend geluid (tubage) te doen. De procedure is nodig voor het verwijderen van stagnerende gal, het bestaat uit het innemen van een lege maag xylitol of sorbitol. Ga daarna een half uur liggen met een warm verwarmingskussen aan de rechterkant. De procedure kan het best worden uitgevoerd op een vrije dag, omdat het gepaard gaat met losse ontlasting en frequente bezoeken aan het toilet.

Legerdienst

Veel jonge mensen zijn geïnteresseerd in het leger met het Gilbertsyndroom? Volgens het ziektenschema, waarin de vereisten voor de gezondheid van de drafte's worden beschreven, worden patiënten met genetische geelzucht opgeroepen voor militaire dienst. Deze diagnose is geen reden voor uitstel of vrijgave van de dienstplicht.

Maar tegelijkertijd wordt een voorbehoud gemaakt, volgens welke aan de jongeman speciale voorwaarden voor dienstverlening moeten worden gegeven. Een dienstplichtige met het Gilbert-syndroom zou niet moeten verhongeren, onderworpen zijn aan zware lichamelijke inspanning, alleen gezond voedsel moeten eten. In de praktijk is het onder militaire omstandigheden praktisch onmogelijk om aan deze vereisten te voldoen, omdat het alleen mogelijk is om alle noodzakelijke voorschriften op het hoofdkantoor te waarborgen, waar het voor een gewone soldaat moeilijk te krijgen is.

Tegelijkertijd is de diagnose van Gilbertsyndroom de basis voor weigering bij toelating tot hogere militaire inrichtingen. Dat wil zeggen, voor professionele dienstverlening in de gelederen van de strijdkrachten, worden jongeren als ongeschikt herkend en laat de medische commissie hen niet toelatingsexamens afleggen.

Folk remedies

Genetische geelzucht is een van de ziekten waarin het gebruik van volksremedies door veel deskundigen wordt toegejuicht. Hier zijn enkele populaire recepten:

Gecombineerde blend

De therapeutische samenstelling wordt bereid uit een gelijk volume honing en olijfolie (500 ml). Aan dit mengsel wordt 75 ml appelciderazijn toegevoegd. De samenstelling wordt grondig gemengd, in een glazen houder gegoten en in de koelkast bewaard. Voordat u roert met een houten lepel en 15-20 druppels neemt voor u gaat eten. De symptomen van geelzucht verdwijnen al op de derde dag van de behandeling, maar het mengsel moet minstens een week worden ingenomen om een ​​positief resultaat te consolideren.

Klis sap

De bladeren van de plant worden verzameld in mei, tijdens de bloeiperiode, het is op dit moment dat ze de grootste hoeveelheid bruikbare stoffen bevatten. Verse klisstengels worden door een vleesmolen gevoerd, geperst sap met gaas, verdund in tweeën met water en 1 theelepel genomen. vóór maaltijden gedurende 10 dagen.