Syndroom Gilbert Is het mogelijk om geelzucht samen te trekken?

De naam van de ziekte brengt al angst met zich mee. Het wordt nog erger als je je voorstelt dat je het ergens op weg naar huis of naar je werk kunt 'ophalen'. Laten we eerst het concept van "geelzucht" begrijpen.

Er zijn verschillende soorten geelzucht:

• lever geelzucht geassocieerd met verschillende soorten leverschade (drugs, virale, alcohol). Voor huishoudelijke virale schade aan de lever is de transmissieroute van het huishouden (via de mond) echter kenmerkend voor hepatitis A en E. De rest wordt alleen via bloed overgedragen (maar er moet aan worden herinnerd dat dezelfde hepatitis B seksueel kan worden overgedragen wanneer bloedelementen door microscheuren dringen en een partner infecteren ). Voor de rest kan alleen een slecht voorbeeld van alcoholmisbruik als "besmettelijk" worden beschouwd.
• hemolytisch (of suprahepatisch), wat geassocieerd is met de vernietiging van rode bloedcellen in het bloed. Dergelijke geelzucht is niet besmettelijk, waardoor het niet veilig is voor de patiënt;
• variant van subhepatische geelzucht, voortkomend uit een blok in de weg van gal van de lever door het galkanaal. Dit omvat cholelithiasis, cholecystitis en ernstige cholecystitis, holitista, parasitaire aandoeningen van de galwegen. U kunt besmet raken met parasieten, niet van een persoon, maar van voedsel (zoetwatervis, vlees dat slecht hittebehandeld is of volledig onbewerkt, de "corned beef" -variant).

Een beetje uit elkaar is het syndroom van Gilbert. Deze erfelijke hyperbilirubinemie (niet-hemolytische familiale geelzucht) behoort tot goedaardige gepigmenteerde hepatosis (hyperbilirubinemie). Gekenmerkt door een matige toename van het gehalte aan niet-gebonden (indirecte) bilirubine in het bloed als gevolg van een schending van de inname door hepatocyten. Het wordt overgedragen door overerving en is helemaal niet besmettelijk. De exacerbatie van erfelijke hyperbilirubinemie (deze omvatten ook Dabin-Johnson, Rotor, Crigler-Nayyar) treedt op tegen de achtergrond van verhoogde fysieke of psychologische stress, evenals tegen de achtergrond van voedingsfouten. De specifieke behandeling vereist niet (het sleutelwoord bij deze aandoeningen is goedaardig), maar het wordt aanbevolen om de voedingstherapie en de toediening van hepatoprotectieve geneesmiddelen (Ursosan) te verhogen met het niveau van bilirubine. Het is duidelijk dat deze mensen in de periode van exacerbatie niet besmettelijk zijn.

Het verschijnen van geelzucht (lichte vergeling van de sclera van de ogen, nagels en vooral de huid) vereist daarom onmiddellijke medische aandacht, zelfs ongeacht de eerder gemaakte diagnose (elke goedaardige hyperbilirubinemie). Vroege en juiste diagnose zal u en uw dierbaren beschermen tegen de echte dreiging die mogelijk verborgen is, zelfs in schijnbaar onschuldige plantensupplementen. Momenteel is het voorkomen op de markt van een groot aantal voedseladditieven die niet voldoende hebben ondergaan

controle, leidde tot het feit dat zij een van de leiders in toxische leverschade zijn geworden. Het is heel goed om de woorden van Paracelsus te herhalen: "Alles is vergif, alles is medicijn; beide bepalen de dosis. "

auteur:

Sas Evgeny Ivanovich - gastro-enteroloog, hepatoloog, doctor in de medische wetenschappen, professor, vooraanstaand onderzoeker van het onderzoekscentrum van St. Petersburg Pediatric Medical University.

Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Symptomen en behandeling van het Gilbertsyndroom en wat is het?

Voor het eerst werd het syndroom van Gilbert beschreven in 1901. Tegenwoordig is het niet zo zeldzaam, omdat ongeveer 10% van de inwoners van de hele planeet er last van heeft. Het syndroom is geërfd en het meest aanwezig op het Afrikaanse continent, maar het wordt ook aangetroffen bij Europeanen en mensen die in de landen van Zuidoost-Azië wonen. Overweeg hoe het syndroom zich ontwikkelt, hoe het gevaarlijk is en hoe het moet worden behandeld.

De specifieke kenmerken en oorzaken van de ontwikkeling van pathologie

Bilirubine is een stof die een product is van de verwerking van rode bloedcellen en hemoglobine. Bij het syndroom van Gilbert is het gehalte ervan verhoogd als gevolg van een afname van de activiteit van de productie van het enzym glucuronyltransferase. Deze ziekte veroorzaakt geen ernstige veranderingen in de structuur van de lever, maar kan ernstige gevolgen hebben in de vorm van stenen in de galblaas.

Van oorsprong is het Gilbert-syndroom:

• aangeboren (gemanifesteerd zonder eerdere hepatitis);
• manifesteren (gekenmerkt door de aanwezigheid in de geschiedenis van de ziekte boven pathologie).

Pathogenese van het syndroom van Gilbert

Om de vorm van het syndroom te bepalen, die in een bepaald geval wordt waargenomen, wordt de patiënt op de levering van genetische analyse gericht. Er zijn 2 vormen van de ziekte:

• homozygoot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygoot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Het syndroom treedt op met de manifestatie van de volgende klinische symptomen:

Alle bovengenoemde factoren kunnen niet alleen de manifestatie van het syndroom provoceren, maar ook de ernst van de pathologie die al bij de mens bestaat verergeren. Het syndroom kan actief of minder uitgesproken optreden, afhankelijk van de werking van deze factoren.

Diagnose en klinische manifestaties

Diagnose van het Gilbert-syndroom begint met het verzamelen van anamnese en het verhelderen van de volgende vragen:

1. Wanneer vonden de symptomen plaats (pijn, huidveranderingen en andere karakteristieke uitingen)?
2. Zijn er factoren die van invloed zijn geweest op het voorkomen van deze aandoening (heeft de patiënt alcoholische dranken misbruikt, zijn er chirurgische ingrepen geweest, zijn er in de nabije toekomst infecties geweest, enz.)?
3. Zijn er mensen in het gezin met een vergelijkbare diagnose of andere leverpathologieën?

Verder wordt bij de diagnose van het syndroom een ​​visuele inspectie uitgevoerd. De arts vestigt de aandacht op de aanwezigheid (afwezigheid) van geelzucht, pijn die ontstaat door palpatie van de buik en andere symptomen. Ook verplicht voor de diagnose van het syndroom worden laboratorium- en instrumentele onderzoeksmethoden toegewezen.

symptomatologie

Symptomen van het syndroom zijn onderverdeeld in 2 groepen - verplicht en voorwaardelijk. Als u alle bovenstaande symptomen ervaart, moet u onmiddellijk uw arts raadplegen. Verplichte tekenen van Gilbertsyndroom manifesteren zich als volgt:

• verkleuring van de huid (zijn vergeling) en slijmvliezen;
• verslechtering van de algemene toestand (zwakte, vermoeidheid) zonder duidelijke reden;
• de vorming van xanthelasma in de oogleden;
• slaapstoornissen (hij wordt rusteloos, met tussenpozen);
• verlies van eetlust.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom

Voorwaardelijke manifestaties van het syndroom zijn mogelijk in de vorm:

• gevoel van zwaarte in het hypochondrium (rechts) en het voorkomen ervan is niet afhankelijk van voedselinname;
• migraine en duizeligheid;
• scherpe verandering van stemming, prikkelbaarheid (verstoorde psycho-emotionele toestand);
• spierpijn;
• jeuk;
• tremor (die van tijd tot tijd verschijnt);
• hyperhidrose;
• winderigheid en misselijkheid;
• gestoorde ontlasting (diarree wordt waargenomen bij de patiënt).

Laboratoriumtests

Om het syndroom te bevestigen, worden speciale tests uitgevoerd:

1. Monsters toewijzen met vasten. Er is een significante toename van bilirubine na twee dagen vasten.
2. Toepassing van het monster met nicotinezuur. Met de on / in de introductie van dit zuur is er een afname van de osmotische stabiliteit van rode bloedcellen en een toename van het niveau van bilirubine.
3. Een monster toedienen met Phenobarbital. Drugsgebruik bij de diagnose van het syndroom is noodzakelijk vanwege de verhoogde activiteit van een bepaald enzym (glucuronyltransferase) dat de binding van indirect bilirubine en de reductie daarvan bevordert.
4. Toepassing van moleculair DNA-onderzoek. Dit is een methode om de mutatie van het UGT1A1-gen te helpen bepalen, namelijk het promotorgebied.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Voor de diagnose "Gilbertsyndroom" is het belangrijk om laboratoriumonderzoek te doen:

1. KLA. In de aanwezigheid van het syndroom, een verhoging van het hemoglobinegehalte, is een toename van het reticulocytgehalte mogelijk
2. Biochemische bloedtest (er is een verhoogd niveau van bilirubine, een verhoging van het niveau van leverenzymen en een verhoogd niveau van alkalische fosfatase).
3. Coagulatie. Bij het syndroom is de coaguleerbaarheid normaal of wordt een lichte afname waargenomen.
4. Moleculaire diagnose (DNA-analyse van het gen dat de manifestaties van de ziekte beïnvloedt).
5. Een bloedtest voor de aanwezigheid (afwezigheid) van virale hepatitis.
6. PCR. Dankzij de verkregen resultaten kan het risico op de ontwikkeling van het syndroom worden beoordeeld. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 is een indicator die geen overtredingen aangeeft. Met dit resultaat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 moet u zich ervan bewust zijn dat er een risico is op het ontwikkelen van pathologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - geeft een hoog risico op het ontwikkelen van het syndroom.
7. Urinalyse (schatting van de kleur en andere indicatoren).
8. Analyse van faeces op sterkobilin. Met deze diagnose zou het negatief moeten zijn.

Instrumentele methoden

Ook worden bij het diagnosticeren van het syndroom enkele instrumentele en andere methoden gebruikt:

• US. In de loop waarvan de toestand van de spijsverteringskanaalorganen en urinewegen worden beoordeeld. Onderzoek onthult in de meeste gevallen geen pathologische aandoeningen.
• CT. De meest informatieve methode om niet alleen de conditie van de lever, maar ook andere organen te evalueren. Helpt bij het opsporen van tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig).

Leverelastografie

Leverbiopsie. Met behulp van deze methode wordt een orgaanweefselmonster verkregen met het oog op analyses (cytologisch, histologisch of bacteriologisch), wat helpt om de mate van morfologische veranderingen in weefsels nauwkeurig te bepalen.

Behandeling benaderingen

Voornaamste aanbevelingen voor een patiënt met het Gilbert-syndroom:

• afwijzing van het gebruik van schadelijk (overmatig vet) voedsel;
• belastingsbeperking (gerelateerd aan arbeidsactiviteit);
• alcohol uitsluiting;
• de benoeming en toediening van geneesmiddelen die de conditie en functie van de lever verbeteren, evenals de stroom van gal bevorderen;
• doel van vitaminetherapie (vooral nuttig in dit geval, de vitamines van groep B).

Drugs effecten

Wanneer symptomen van het syndroom optreden, wordt een aantal van dergelijke geneesmiddelen voorgeschreven:

• barbituraten (vaak voorgeschreven voor slaapstoornissen, angst en toevallen, en enkele andere symptomen die gepaard gaan met deze pathologische aandoening);
• cholagogue (leid tot verhoogde uitscheiding van gal en zijn vrijlating in de twaalfvingerige darm);
• hepatoprotectors (geneesmiddelen ontworpen om de lever te beschermen tegen de negatieve effecten van verschillende factoren);
• geneesmiddelen die de ontwikkeling van cholelithiasis en cholecystitis helpen voorkomen;
• enterosorbents (stoffen die bij het vrijkomen in de maag en darmen vergiften en toxines beginnen te absorberen en vervolgens op natuurlijke wijze verwijderen).

Bij dyspeptische aandoeningen zijn verschillende geneesmiddelen van toepassing, waaronder spijsverteringsenzymen. Ook als geelzucht optreedt, wordt fototherapie voorgeschreven. Voor dit doel worden kwartslampen gebruikt om het in de huid afgezette bilirubine af te breken.

Home manieren

Traditionele behandelingen kunnen ook in dit geval worden gebruikt. Maar vergeet niet dat alle therapeutische acties moeten worden gecoördineerd met uw arts. Hulp bij het normaliseren van het niveau van bilirubine voor de volgende kruiden:

• Calendula. Het wordt gebruikt om verschillende afkooksels en tincturen voor te bereiden, maar het is gecontra-indiceerd voor mensen met een allergische reactie op deze plant, astma, problemen in het werk van het cardiovasculaire systeem.
• Immortelle. Gebruikt als een afkooksel. Deze plant heeft diuretische, antibacteriële en ontstekingsremmende eigenschappen. Het is gecontra-indiceerd om te gebruiken voor een lange tijd. Verboden om te gebruiken voor mensen met hoge bloeddruk.
• De moederloog. Bouillon op basis van het is rijk aan een verscheidenheid aan nuttige stoffen. Gebruikt om de lever en galblaas te behandelen, maar heeft een aantal bijwerkingen en contra-indicaties.
• Rozenbottel. Deze medicinale plant heeft zich goed bewezen bij de behandeling van ziekten van het maagdarmkanaal en het urinewegstelsel. Kan worden gebruikt in de vorm van thee of tinctuur.

Gezondheid voedsel

Goede voeding - de basis van de behandeling van het syndroom, omdat de patiënt noodzakelijkerwijs de last op de lever moet verminderen.

• vruchtendranken, sappen, zwakke koffie en thee;
• koekjes (alleen ongezuurd), gedroogd brood, gemaakt van rogge of tarwebloem;
• kwark, kaas, poeder, gecondenseerde of volle melk (vetvrij);
• verschillende voorgerechten (voornamelijk soepen);
• olie in kleine hoeveelheden (zowel groenten als room);
• mager vlees en melkworsten;
• magere vis;
• granen (licht);
• groenten (bij voorkeur onafhankelijk gekweekt);
• eieren;
• bessen en fruit (niet-zuur);
• snoepjes in de vorm van honing, jam, suiker.

• brood (vers gebakken), zoete gebakjes;
• reuzel en verschillende bakoliën (vooral margarine);
• soepen met vis, champignons en vlees;
• vet vlees en vis;
• de volgende groenten en gerechten die ermee gekookt zijn: radijs, radijs, zuring, spinazie;
• eieren (gebakken of hard gekookt);
• gekruide kruiden zoals peper en mosterd;
• ingeblikte vis en groenten, gerookt vlees;
• sterke koffie, cacao;
• snoepjes zoals chocolade, verschillende crèmes en ijs;
• bessen en fruit (zuur);
• alcohol.

Behandeling bij zwangere vrouwen en kinderen

Behandeling van kinderen met het syndroom moet met de nodige voorzichtigheid worden uitgevoerd en de methoden moeten zo veilig mogelijk zijn, zodat ze worden voorgeschreven:

• geneesmiddelen die het niveau van indirect bilirubine helpen verlagen: Hepel, Essentiale;
• behandeling met enzymen en sorptiemiddelen (deze groepen geneesmiddelen verbeteren de werking van de lever): enterosgel, enzym;
• gebruik van choleretic drugs (verwijder bilirubine): Ursofalk;
• vitaminen en mineralen nemen (de afweer van het lichaam versterken).

Tatjana: "Toen ik met mijn pasgeboren dochter in het kraamkliniek lag, besloten we het kind te controleren op de aanwezigheid van het syndroom van Gilbert, aangezien ik zulke problemen had in mijn familie. Ik moest een dochter een aantal dagen spenen (we waren in een mengsel). Bilirubine begon te vallen, wat ook een indicator is.

Ze stuurden bloed voor onderzoek naar het genetisch centrum en het antwoord kwam "vaag" (ze konden de aanwezigheid van het syndroom niet bevestigen of ontkennen), en boden aan om ook op de andere posities tests af te leggen, door middel van een uitzondering om de diagnose te bevestigen. Maar dat deden we niet. Ik ken mijn erfelijkheid. In ieder geval is het gevaarlijkste syndroom specifiek voor pasgeborenen, omdat hun lichaam zwak is. "

Het optreden van dit syndroom tijdens de zwangerschap is uiterst zeldzaam. Als iemand uit de familie van de vrouw of haar man aan hem lijdt, moet ze dit aan haar gynaecoloog melden. Behandeling van het Gilbert-syndroom bij zwangere vrouwen is standaard: het gebruik van cholereticum geneesmiddelen, hepatoprotectors en vitamines.

Hoe te leven met pathologie?

In de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom kunnen mensen in de meeste gevallen een normaal leven leiden, met kleine beperkingen, sporten, kinderen krijgen of militaire dienst bewijzen. Op het laatste moment is het de moeite waard om meer in detail te stoppen.

Bij het invullen van een act voor een militaire registratie en dienstregistratie krijgt het syndroom categorie B (fit, maar met kleine beperkingen). Jongeren met deze diagnose worden aanbevolen om zware fysieke inspanning, stress en vasten te voorkomen.

Wanneer de gezondheid van een soldaat verslechtert, kan hij in een militair hospitaal worden geplaatst of kan hij door het leger worden gestuurd. Als de patiënt naast het syndroom andere gelijktijdige pathologieën heeft, kan een jongere met een dergelijke diagnose een vertraging of categorie B krijgen (wat betekent dat hij pas in oorlogstijd fit is).

Om het orgaan te ondersteunen, moet elke patiënt met het Gilbert-syndroom deze aanbevelingen opvolgen:

• zich houden aan het dieet voorgeschreven door een gastro-enteroloog of hepatoloog;
• het is wenselijk om verhoogde fysieke activiteit te vermijden, indien nodig, het type activiteit te veranderen;
• toezien op de conditie van het lichaam en worden beschermd tegen virale infecties (moeten worden verhard, het immuunsysteem versterken);
• bescherm de huid tegen de gevolgen van negatieve factoren;
• om dingen zoals drugs (vooral in de vorm van injecties), onbeschermde seks, uit het leven te verwijderen, omdat deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis of HIV-infectie.

Onthoud ook dat:

1. De ontwikkeling van het syndroom is moeilijk te voorkomen, omdat het een erfelijke ziekte is.
2. Vereist reductie of eliminatie van de invloed van toxische factoren op de lever.
3. Het is belangrijk om het gebruik van alcoholische dranken uit te sluiten.
4. Het is noodzakelijk om slechte gewoonten te laten varen en anabole steroïden te nemen.
5. Het is erg belangrijk om jaarlijks een medisch onderzoek te ondergaan om leveraandoeningen te identificeren en / of te behandelen.

Gilbertsyndroom is geen erg gevaarlijke pathologie, die echter zonder de noodzakelijke behandeling ernstige complicaties en gevolgen kan veroorzaken in de vorm van chronische hepatitis en cholelithiasis. Ook, in aanwezigheid van externe manifestaties, voelt een persoon een bepaald ongemak, omdat hij in de samenleving is. Het is moeilijk om de ontwikkeling van het syndroom te voorkomen, omdat de hoofdrol wordt gespeeld door een erfelijke factor, maar het is nog steeds mogelijk als men zich houdt aan de belangrijkste aanbevelingen van specialisten.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

De lever is een van de grootste klieren van het menselijk lichaam en heeft vele functies, waaronder het mogelijk is om bloedfiltratie, deelname aan het metabolisme, enz. Te onderscheiden. Helaas is het onderhevig aan verschillende soorten ziekten en lijdt het ook aan onevenwichtige voeding, misbruik van vet voedsel en alcohol. en andere slechte gewoonten. Een van de pathologieën van de lever is het syndroom van Gilbert. Uit het artikel leer je hoe de ziekte zich manifesteert, of het Gilbert-syndroom en de zwangerschap compatibel zijn, evenals over diagnostische methoden voor het detecteren van deze ziekte en de behandelingsmethoden.

Beschrijving van het Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert behoort tot de chronische ziekten van erfelijke aard die de lever aantasten. Door de aderen komt bloed in de lever, waar het door filtratie wordt ontdaan van gifstoffen en andere schadelijke stoffen. Door een genetische afwijking accumuleert indirect bilirubine in het lichaam, wat in strijd is met de fysiologische norm. Een stof van dit type verschijnt na het proces van de afbraak van rode bloedcellen. Het heeft een toxisch effect, met name op het centrale zenuwstelsel en in het algemeen op het lichaam. Bij het normale functioneren van de lever bindt deze stof zich, wordt niet-toxisch en wordt op natuurlijke wijze geëlimineerd uit het lichaam.

Het Gilbertsyndroom behoort tot een chronische erfelijke aandoening die de lever aantast.

De karakteristieke uitingen van pathologie omvatten:

• geelzucht die de epidermis en de slijmvliezen aantast;
• ontsteking van de galblaas;
• overmatige vergroting van de milt, lever.

Een andere naam voor de ziekte is goedaardige hyperbilirubinemie. Uit de naam volgt dat de ziekte geen negatieve invloed heeft op andere organen, daarom is de prognose in de aanwezigheid van dit syndroom gunstig. De dood kan alleen optreden als zich complicaties voordoen.

Voorkomen van de ziekte

Het Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van abnormale veranderingen op genetisch niveau, waardoor de ziekte wordt overgeërfd door het directe type, dat wil zeggen, van ouders op kinderen. Deze veranderingen hebben betrekking op een speciaal enzym - glucuronyltransferase, waardoor indirect bilirubine wordt veranderd en een niet-toxische stof wordt die het lichaam niet schaadt. Met een afname van de activiteit van dit enzym, accumuleert bilirubine in het bloed, wat de manifestatie van de ziekte veroorzaakt.

Het Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van abnormale veranderingen op genetisch niveau

Bij een kind is de kans op het krijgen van het Gilbert-syndroom 50 procent, op voorwaarde dat een van de ouders de ziekte heeft. Gilbert-syndroom bij kinderen komt meestal voor in de leeftijd van 5 tot 15 jaar.

Hoe verschijnt het tijdens de zwangerschap?

Het syndroom van Gilbert en zwangerschap zijn de belangrijkste zorgpunten voor toekomstige ouders. Er zijn geen bedreigingen voor het leven van de aanstaande moeder, maar ze behoort ook tot de groep met een verhoogd risico op manifestatie van deze pathologie. Dit komt door dramatische veranderingen in hormonale niveaus, die tot fluctuaties in emoties leiden, waardoor de zwangere vrouw vatbaarder wordt voor stressvolle manifestaties. Men moet ook in gedachten houden dat het lichaam tijdens de zwangerschap toegeeft aan grote belastingen op alle systemen in het ontwikkelingsproces van de foetus.

Als een toekomstige moeder tekenen van ziekte vertoont, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor advies, vooral als de symptomen verschijnen tijdens de eerste trimesterperiode (12 weken). Wanneer hyperbilirubinemie optreedt of verergert, is er een grote kans op beschadiging van het CZS van het embryo als gevolg van een verhoogde hoeveelheid toxisch bilirubine in het bloed.

Als er tekenen zijn van ziekte van de aanstaande moeder, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor overleg.

Zwangere vrouwen met de aanwezigheid van bijkomende leveraandoeningen vereisen bijzonder zorgvuldige regelmatige onderzoeken. Het observeren van een arts kan een dergelijke negatieve uitkomst van de zwangerschap voorkomen, zoals een spontane abortus, en de ontwikkeling van andere pathologische processen bij de moeder en het kind.

Oorzaken van exacerbatie van de pathologische toestand

De aanwezigheid van het Gilbertsyndroom betekent niet dat de patiënt zijn hele leven symptomatische tekenen zal hebben. Maar er zijn een aantal punten die de activering van de pathologische toestand kunnen activeren. Deze omvatten:

1. Niet-naleving van het dieet. Het eten van ongezond voedsel rijk aan vetten wordt ook nadelig beïnvloed door te veel eten of vasten.
2. Alcoholmisbruik, roken.
3. Overmatige lichaamsbeweging tijdens het werk, sporten.
4. De impact van stress op het lichaam.
5. Infectieziekten van virale aard, evenals de activering van chronische ziekten.
6. Verwonding of operatie.
7. Oververhitting, onderkoeling, misbruik van blootstelling aan de zon.
8. Ontvangst van medicijnen van een aantal categorieën, namelijk:

Het observeren van een arts kan een dergelijke negatieve uitkomst van de zwangerschap voorkomen als een spontane abortus.

• anabole steroïden;
• glucocorticoïden;
• antibacteriële geneesmiddelen;
• niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen.

Al het bovenstaande kan hyperbilirubinemie vertalen van de periode van remissie naar de acute fase. Vermijden van de effecten van de eerder genoemde factoren op het lichaam, een persoon met de aanwezigheid van het syndroom zal een leven lang leven zonder symptomatische manifestaties.

Symptomatische manifestaties van de ziekte

Kortom, de ziekte passeert in een latente toestand. Geelzucht is het belangrijkste symptoom, dat duidelijk is na de activering van het pathologische proces. De rest is erg zwak of afwezig. Naast het optreden van gele pigmentatie op de slijmvliezen en de huid, omvatten de algemene symptomen de volgende symptomen:

Geelzucht is het belangrijkste symptoom, dat duidelijk is na de activering van het pathologische proces

• algemene zwakte, vermoeidheid;
• angstige, rusteloze slaap, soms stroomt het in een staat van slapeloosheid;
• de eetlust kan afnemen of helemaal verdwijnen;
• bittere smaak in de mond;
• aanvallen van maagzuur lastigvallen;
• zich misselijk voelen, soms - regurgitatie;
• gestoorde ontlasting, namelijk: frequente aanvallen van diarree of obstipatie;
• zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel;
• hoofdpijn, soms duizeligheid;
• doffe, zeurende pijn gelokaliseerd aan de rechterkant in het gebied van de ribben;
• leverhypertrofie.

Niet alle tekens zijn altijd aanwezig. Het hangt af van de individuele kenmerken van het organisme, de leeftijd, de aanwezigheid van andere ziekten en andere dingen die de kenmerken van de symptomen bepalen.

Zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel

Diagnostische Pathologie Detectietechnieken

Om hyperbilirubinemie onder vergelijkbare ziekten te identificeren, gebruikt u laboratoriumtests, instrumentele en andere diagnostische methoden. In het eerste stadium van de diagnose maakt de arts een onderzoek van de patiënt, verduidelijkt de aanwezigheid van familieleden met deze pathologie en vestigt ook de aandacht op de vorige ziekte.

Laboratoriumtests

Pathologie wordt gediagnosticeerd met behulp van dergelijke laboratoriumtesten:

• algemeen, biochemisch bloedonderzoek;
• voor virale hepatitis in het bloed;
• bloedstolling;
• om een ​​genetische afwijking te identificeren;
• urine analyse;
• stoelganganalyse voor de aanwezigheid van stercobilin.

De methode wordt gebruikt om ziekten geassocieerd met pathologie te identificeren.

Diagnostische methoden

Instrumentale en andere diagnostische methoden worden rechtstreeks op de lever uitgevoerd. Deze omvatten:

• US. De methode wordt gebruikt om ziekten geassocieerd met pathologie te identificeren, maar het is geen manier om het syndroom van Gilbert te bevestigen;
• CT of MRI. Methoden worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en om meer gedetailleerde informatie over de levertoestand te verzamelen;
• Biopsie. Een levertest helpt om andere pathologische processen te elimineren en een definitieve diagnose te stellen;
• Elastography. De methode is vergelijkbaar met een biopsietest;

Vaak is een genetische arts betrokken bij het bepalen van de aanwezigheid van een genetische afwijking om hyperbilirubinemie te identificeren.

Een levermonster helpt andere pathologische processen te elimineren en een definitieve diagnose te stellen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert, waarvan de symptomen vrij snel ontwikkelen, is niet volledig genezen. Met behulp van methoden zoals medicamenteuze behandeling, fysiotherapie, gebruik van traditionele recepten, worden symptomatische symptomen verwijderd of opgelucht. Bij de eerste manifestaties van deze ziekte, moet u een arts raadplegen. De patiënt wordt geadviseerd om een ​​vrij strikt dieet te volgen en een gezonde, matig actieve manier van leven te handhaven om complicaties te voorkomen. Het is ook belangrijk op te merken dat een geïntegreerde benadering van behandeling effectievere resultaten oplevert.

Medicamenteuze behandeling

Geneesmiddelen van verschillende categorieën zijn gericht op het bestrijden van symptomatische manifestaties, worden gebruikt om het niveau van indirect bilirubine in het bloed te verminderen, om te beschermen tegen schade aan de cellen en weefsels van de lever, om het optreden van geassocieerde ziekten te voorkomen. Voorbeelden van gebruikte medicijnen:

Geneesmiddelen van verschillende categorieën zijn gericht op het bestrijden van symptomatische manifestaties.

1. Anti-epileptica zoals "fenobarbital."
2. Enzymen - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. Voorbereidingen van choleretic actie - "Hofitol", "Rivanol".
5. Adsorptiemiddelen - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminen, meestal groepen B of preparaten met een complex van vitamines.

In ernstige gevallen van de ziekte worden bloedtransfusies gebruikt of een reeks van albumine-injecties voorgeschreven.

fysiotherapie

Het doel van fysiotherapie is om schade aan het lichaam te voorkomen als gevolg van de ontwikkeling van pathologische processen. Therapie kan met verschillende methoden en methoden worden uitgevoerd. Fototherapie, die indirect bilirubine omzet in goed oplosbare en als gevolg daarvan stof die snel uit het lichaam wordt geëlimineerd, wordt vooral vaak gebruikt.

Therapie kan met verschillende methoden en methoden worden uitgevoerd.

Wanneer fototherapie op een afstand van een halve meter van de huid een blauwe lamp zet. De procedure, die maximaal een kwartier duurt, bestaat uit een soort bestraling met golven die 450 nm lang zijn. Ze hebben een destructief effect op de moleculen van bilirubine, gelokaliseerd in de weefsels van het bestraalde gebied.

Het is belangrijk om te onthouden dat procedures met het gebruik van hoge temperaturen de conditie van de patiënt nadelig kunnen beïnvloeden en soms een soort katalysator kunnen worden voor complicaties.

dieet

Mensen die lijden aan hyperbilirubinemie worden voorgeschreven om een ​​type 5-dieet te volgen. Dieet moet gedurende het hele leven worden gevolgd. Het menu van dit dieet bevat de volgende producten en gerechten:

• zwakke thee;
• kruiden afkooksels;
• zelfgemaakte compotes;
• tarwebrood;

Het dieet moet gedurende het hele leven worden gevolgd

• magere zuivelproducten: harde kazen, kwark, zure room, kefir;
• eerste schalen in plantaardige bouillon;
• mager vlees zoals rundvlees, kip en vis;
• granen;
• niet-zure vruchten;
• groenten van alle soorten.

Om giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen, moet je veel schoon, niet-koolzuurhoudend water drinken.

Het is ten strengste verboden om gefrituurd, gerookt, gekruid, vet, te zout voedsel te eten. Sommige voedingsmiddelen en gerechten die niet kunnen worden geconsumeerd:

• koffie;
• dranken verzadigd met gas;
• alcohol;
• verse banketbakkerswaren;
• vette zuivelproducten;
• eieren;
• vet vlees, vis;
• vet;

Om giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen, moet je veel schoon, niet-koolzuurhoudend water drinken.

• ingeblikt voedsel;
• specerijen, specerijen, sauzen;
• spinazie;
• zuring.

Het is een overtreding van het dieet draagt ​​bij aan de overgang van het Gilbertsyndroom naar het actieve stadium met de manifestatie van symptomen.

Help de traditionele geneeskunde

Mensen maken vaak gebruik van traditionele recepten. Ze worden gebruikt als een aanvullende therapie om herhaling van de ziekte te voorkomen.

Een positief effect op de lever en het lichaam als een geheel kruidenthee, afkooksels. Kies in principe een samenstelling van kruiden met diuretische of choleretische eigenschappen. Deze kruiden omvatten wilde roos, berberis, calendula, immortelle. Mariadistel wordt ook beschouwd als een van de meest effectieve planten die de lever positief beïnvloedt. Om een ​​afkooksel te maken, moet u de verhoudingen volgen die in de instructies voor elk afzonderlijk type kruiden worden aangegeven.

Een positief effect op de lever en het lichaam als een geheel kruidenthee, afkooksels

Gebruik soms zelfgemaakte tinten op alcohol. Alcoholtincturen worden gemaakt van de bladeren van hazelaar, alsem en andere ingrediënten. Zulke middelen staan ​​op een donkere, koele plaats.

Er zijn andere recepten, waaronder:

• sap van de bladeren en stelen van klis. De plant wordt goed gewassen tegen vervuiling en zorgvuldig geplet om het sap te krijgen. Filtreer het mengsel en neem daarna na een maaltijd een week lang 15 ml;
• drink van het sap met de toevoeging van honing. Om een ​​drankje te bereiden, neem een ​​halve liter honing en bietensap, 200 ml zwarte radijs en wortelsap met de toevoeging van 50 ml aloë-sap. De drank wordt bewaard in de koelkast en neem twee keer per dag 50 ml.

Behandeling met volksrecepten behoort eerder tot maatregelen ter voorkoming van de manifestatie van de ziekte en helpt om de periode van remissie te verlengen.

Alcoholtincturen zijn gemaakt van hazelnootbladeren, alsem en andere ingrediënten.

Preventieve maatregelen om exacerbatie van de ziekte te voorkomen

Aangezien de ziekte genetisch is, zijn preventieve maatregelen gericht op het elimineren van de invloed van factoren die de overgang van hyperbilirubinemie naar de actieve toestand veroorzaken, dat wil zeggen, de periode van exacerbatie. Om dit stadium van de ziekte te voorkomen, volstaat het om alleen de volgende aanbevelingen te volgen:

• volg je dieet. Voedsel moet rijk zijn aan vitamines en mineralen;
• een gematigd actieve levensstijl leiden. Licht trainen, wandelen in de frisse lucht;
• geen misbruik maken van alcohol en roken;
• hypothermie voorkomen, evenals oververhitting van het lichaam;
• zware lichamelijke inspanning elimineren;
• vermijd stressvolle situaties.

We benadrukken dat Gilbert's syndroom een ​​gunstige prognose heeft. Sommige symptomen kunnen mild of volledig afwezig zijn en behandeling kan alleen nodig zijn als de ziekte zich manifesteert. Maak je ook geen zorgen bij het plannen van een zwangerschap, omdat het ongeboren kind volledig gezond kan worden geboren.

We behandelen de lever

Behandeling, symptomen, medicijnen

Hoe wordt het gangstersyndroom overgedragen

De erfelijke ziekte met vrij veel voorkomende symptomen wordt het Gilbert-syndroom genoemd. Voor het eerst werd deze aandoening in 1901 beschreven door de Franse gastro-enteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

Dit syndroom is wijdverspreid, maar weinig patiënten weten precies wat het heeft. Wat zijn de kenmerken van een dergelijke ziekte, evenals belangrijke informatie over het wordt beschreven in de informatie in ons artikel.

Het concept van de ziekte en de code voor ICD-10

Gilbertsyndroom wordt beschreven in de medische wereldcyclopedie onder verschillende namen. Deze omvatten "eenvoudige familiale cholemie", erfelijke enzymopathie, constitutionele leverdisfunctie en goedaardige familiale niet-hemolytische hyperbilirubinemie.

Het wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, meestal manifest in mannen in de puberteit, minder vaak op volwassen leeftijd.

Foto van een patiënt met het syndroom van Gilbert

De code in de ICD - 10 (internationale classificatie van ziekten) - E 80.4. gekenmerkt door verhoogde niveaus van indirect bilirubine in het bloed.

Diagnostische gevallen statistieken

Speciale studies van deze ziekte was dat niet. Volgens sommigen lijden ze aan 1 tot 35 mensen.

Meestal zijn dit mannen van 20 tot 30 jaar oud (ongeveer 8 - 10 keer in vergelijking met vrouwen). Dit is te wijten aan de eigenaardigheden van de hormonale achtergrond, evenals erfelijke factoren van gemuteerde gentransmissie.

Vertegenwoordigers van de negroïde race zijn dragers van een dergelijke mutatie in meer dan 265 geregistreerde gevallen. De vertegenwoordigers van Centraal-Azië zijn minder vatbaar voor het syndroom (minder dan 1,5%).

Oorzaken en symptomen

De primaire link is de overdracht van het gemuteerde gen naar het nageslacht. Dit gen is verantwoordelijk voor de synthese van enzymen die direct bilirubine uit indirecte vormen. Het complexe proces van zo'n transformatie wordt eenvoudigweg niet 'gelezen' door ons lichaam, wat betekent dat het zich ophoopt.

Indirect bilirubine en zijn derivaten zijn een giftige stof voor ons zenuwstelsel, waardoor het faalt en er milde geelzucht ontstaat.

Het mechanisme van overerving van een gemuteerd gen is erg complex en omvat vaak verborgen vormen van de ziekte. Tegelijkertijd kan het zijn dat de meerderheid van de familieleden helemaal geen symptomen vertoont, maar vaak leidt een perfect gezonde ouder het leven aan een kind dat een dergelijke eigenschap erft.

Meestal hebben ouders, van wie er een drager is of lijdt aan deze ziekte, perfect gezonde kinderen met een normale leverfunctie.

Herken de ziekte door de volgende kenmerken:

• Algemene zwakte, vermoeidheid. Geel worden van de sclera van de ogen, minder vaak - van de huid. Geelheid neemt toe bij vasten, lichamelijke en emotionele overbelasting.
• Ongemak in het rechter hypochondrium.
• De vorming van bilirubinestenen in de galblaas en zijn kanalen.
• Grotere levergrootte.

Symptomen verschijnen meestal of verslechteren na inname van vet voedsel, alcohol of fysieke overbelasting. Bij sommige patiënten zijn de uitwendige tekens niet zo duidelijk, dus de ziekte is verborgen.

Zwangerschap ziekte

Tijdens de zwangerschap is de verschijning van het Gilbertsyndroom niet ongewoon. Gedurende deze periode verhoogt de totale belasting van het lichaam, evenals op interne organen. Dit leidt ertoe dat het syndroom, waarbij de patiënt eerder niet werd gestoord, in de verergerde fase terechtkwam.

neonaten

Het Gilbert-syndroom is uiterst zeldzaam bij jonge kinderen. Dit komt door het feit dat hormonen een grote invloed hebben op het ziektebeeld.

Het begin van de vorming van deze stoffen vindt plaats tussen 13 en 25 jaar, dus het syndroom van Gilbert komt niet voor bij pasgeborenen.

Als een kind virale hepatitis heeft gehad, kan de ziekte eerder optreden, maar het samenvallen van deze twee onwaarschijnlijke factoren is bijna onmogelijk.

Mogelijke complicaties

Ondanks het feit dat de ziekte zich meestal niet lang manifesteert, kan het regelmatig hebben van dieet- en alcoholmisbruik ernstige gevolgen hebben. Dit leidt meestal tot chronische leverschade (hepatitis), het verschijnen van stenen en verstopping van de galkanalen.

diagnostiek

Het is mogelijk het Gilbert-syndroom te bepalen door middel van een biochemische bloedtest. Als de bilirubine-index de normale waarden overschrijdt, kan deze bepaalde aandoening worden vermoed.

Volwassen Bilirubine Norm:

• Totaal bilirubine - van 5,1 tot 17,1 mmol / l.
• Bilirubine recht - van 1,7 tot 5,1 mmol / l.
• Bilirubine indirect - van 3,4 tot 12,0 mmol / l.

Om andere mogelijke leverziekten uit te sluiten, voer aanvullend onderzoek van de patiënt uit.

Monster met uithongering omvat het verzamelen van bloed na twee dagen weigeren te eten. De patiënt volgt een caloriearm dieet of weigert volledig te eten. Met het Gilbert-syndroom zullen de indicatoren van bilirubine in het bloed na zo'n dieet met 50 - 100 keer toenemen.

De introductie van nicotinezuurpreparaten in het lichaam veroorzaakt ook een toename van bilirubine.

Een andere methode is om medicijnen te nemen die fenobarbital bevatten. Deze substantie vermindert daarentegen het niveau van bilirubine in het bloed. Tegenwoordig zijn deze diagnostische methoden de meest voorkomende.

Maximale informatie inhoud en nauwkeurige bevestiging van de diagnose kan worden verkregen met behulp van genetisch onderzoek.

Genetische analyse van het syndroom van Gilbert, de kosten ervan

Dit moderne type laboratoriumonderzoek zal toelaten een nauwkeurige diagnose van deze ziekte te identificeren en te maken. Het enige nadeel is de noodzaak om te zoeken naar een kliniek om het door te geven.

In klinieken en de meeste ziekenhuizen is deze optie niet beschikbaar, dus veel patiënten zijn zich niet bewust van hun kenmerken. De gemiddelde kosten van een dergelijke studie zijn 200 roebel, de deadline van twee weken.

Behandelmethoden

Dit syndroom vereist geen speciale behandeling. De ziekte is erfelijk, dus volledige genezing is ook onmogelijk. De enige behandelingsmethoden omvatten het verwijderen van symptomen en verbetering van de algemene toestand van de patiënt.

Wat kan gedaan worden:

• Verplicht is een dieet waarmee je de ziekte jarenlang kunt vergeten. Zonder voedselprookaties zal de ziekte zich niet manifesteren.
• Inname van cholereticum om stagnatie te voorkomen.
• Volledige rust, minder stress en lichaamsbeweging.
• Bijkomend onderzoek van inwendige organen om de mogelijkheid van aanvullende infectie te elimineren.
• De ontvangst van vitamines, groep B is vooral belangrijk voor dergelijke patiënten.
• Vermindering van het niveau van bilirubine is mogelijk bij gebruik van fenobarbital en andere geneesmiddelen met een vergelijkbaar effect.

Een verhoging van het bloedbilirubine tot 60 μmol / l wordt als absoluut normaal beschouwd, omdat de patiënt zich geen zorgen maakt over eventuele symptomen.

De eerste ongemakkelijke manifestaties kunnen worden verwacht wanneer deze indicator 80 μmol / l en hoger overschrijdt. In dit geval, in aanvulling op de karakteristieke geelzucht van de sclera en de huid, wordt de patiënt gekweld door slapeloosheid, stemmingswisselingen en algemene zwakte.

Heel vaak is er apathie, tranen, verlies van eetlust en duizeligheid. Dit alles is een voldoende reden om naar een dokter te gaan.

Intramurale behandeling

Ziekenhuisopname van de patiënt vindt alleen plaats als de conditie sterk is verslechterd en uit tests blijkt dat bilirubine een aantal malen hoger is dan normaal. Het behandelplan wordt individueel ontwikkeld.

Opgemerkt moet worden dat de ontwikkeling van galsteenziekte en stagnatie van gal kenmerkend is voor patiënten met het Gilbert-syndroom. Dit alles kan een extra toename van bilirubine en negatieve reacties in het lichaam veroorzaken.

Folk remedies

Onder dergelijke methoden werken reguliere cursussen van geneeskrachtige kruiden afkooksels goed. Om de leverfunctie en de normale stroom van gal te verbeteren, worden speciale afkooksels gebruikt.

Het kan kant-en-klare collecties en eencomponententhee zijn van kamille, berberis, boerenwormkruid, melkdistel, calendula en andere afkooksels.

De ontvangst van dergelijke middelen moet ook worden gecoördineerd met de behandelende arts. De belangrijkste contra-indicatie is de aanwezigheid van stenen in de galblaas en de lever, die de stroom van dergelijke kruidengeneesmiddelen kan verplaatsen en blokkeren.

vooruitzicht

Ondanks het feit dat de ziekte niet op de behandeling reageert, is de prognose hiervoor zeer gunstig. Als de patiënt zich houdt aan de basiscriteria van goede voeding en een gezonde levensstijl, zal hij geen ongemak en verslechtering van de kwaliteit van het leven voelen.

Meestal zijn dergelijke mensen vatbaarder voor de toxische effecten van alcohol en reageren ze ook op het nemen van bepaalde groepen medicijnen. Dit alles vormt geen bedreiging voor het leven, en als de patiënt nauwkeurig is geïnformeerd over zijn ziekte, beschermt hij hem tegen terugvallen.

Legerdienst

Gilbertsyndroom is niet de reden voor de weigering van de rekruut om in het leger te dienen. Tijdens een exacerbatie van de ziekte of na het optreden van negatieve symptomen, is een ziekenhuisopname noodzakelijk, maar meestal leren veel jonge mannen over hun ziekte nadat zij in het leger hebben gediend en vrij toevallig.

Aan de andere kant zal een professionele carrière in het militaire veld bij de rekruut niet werken, omdat hij eenvoudig geen medisch onderzoek en het overgeven van normen zal doorstaan.

het voorkomen

Het is niet nodig speciale evenementen te houden. De meeste patiënten leven jarenlang met een dergelijke diagnose, zonder zelfs maar te weten wat hun kenmerken zijn. Normaal gesproken worden standaardaanbevelingen geadviseerd om negatieve factoren te vermijden die de ziekte kunnen provoceren.

Wat je moet opgeven:

• Langdurige blootstelling aan zonlicht kan geelzucht veroorzaken.
• Alcohol, vooral in grote doses, zal ook het lichaam treffen.
• Voedsel dat te vet of pittig is, kan de bilirubinespiegels verhogen en de algehele conditie verergeren.
• Spanningen en fysieke inspanning zijn nu ook verboden, omdat ze een sterke toename van het niveau van bilirubine en verslechtering kunnen veroorzaken.

Gilbertsyndroom is een niet-gevaarlijke en niet-overdraagbare ziekte, nog waarschijnlijker een kenmerk van het lichaam. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van een specifiek gen, dat meestal "ontkent" in het mannelijke lichaam.

Fouten in eten, alcoholgebruik en nerveuze stress kunnen leiden tot verslechtering. Hoe een ziekte wordt gekarakteriseerd en wat in dit geval kan worden gedaan, zal ons artikel u vertellen.