Hoe het syndroom van Gilbert te verslaan: behandelingsmethoden

Onder alle aangeboren ziekten, artsen bijzondere aandacht besteden aan een ziekte genaamd Gilbert's syndroom. De ziekte van Gilbert manifesteert zich als een onjuist gebruik van bilirubine (galpigment) door het hele lichaam, met als resultaat dat de lever zijn verwerking en neutralisatie niet aankan, waardoor er geelzucht ontstaat. De ziekte is goedaardig of in een chronische vorm.

Of het syndroom nu gevaarlijk is, veel mensen die met de ziekte worden geconfronteerd, stellen deze vraag. In feite bedreigen alle ziekten zonder tijdige behandeling een persoon met gevolgen, maar in dit geval is het Gilbertsyndroom niet levensbedreigend en veroorzaakt het zelden complicaties. In dit geval vereist de ziekte een systematische en gekwalificeerde behandeling om de lever en het hele lichaam te helpen. De behandeling moet complex zijn en tegelijkertijd uit meerdere technieken bestaan.

Het is belangrijk! Een uniek hulpmiddel gevonden om leveraandoeningen te bestrijden! Als je zijn gang gaat, kun je bijna elke leverziekte in slechts een week verslaan! Lees meer >>>

Medicamenteuze behandeling van Gilbertsyndroom

Het eerste wat artsen doen is het syndroom van Gilbert behandelen, is medicamenteuze behandeling. Om de meest effectieve medicatie te nemen, parallel hieraan, wordt aan de patiënt een bepaald dieet voorgeschreven, de naleving van het dagelijkse regime, evenals het voorkomen van de invloed van negatieve factoren.

Medicamenteuze behandeling van leverziekte Het Gilbert-syndroom is gebaseerd op de volgende stappen:

1. Het gebruik van geneesmiddelen die een afname van de hoeveelheid bilirubine beloven, is fenobarbital. Het gebruik van dergelijke geneesmiddelen duurt ongeveer 2-4 weken, totdat het niveau van bilirubine stabiliseert en de symptomen van de ziekte niet worden geëlimineerd. Een alternatief voor zo'n sterk medicijn kunnen de analogen zijn, maar met een milder effect - behandeling met Corvalol of Valocordin.
2. Het gebruik van medicijnen om overtollig bilirubine te verwijderen door de absorptie te versnellen. Voor dergelijke doeleinden schrijven deskundigen diuretica en actieve kool voor.
3. Introductie door injectie van albumine, omdat deze stof bilirubine in het bloed bindt.
4. Vitaminetherapie - voor de behandeling van dergelijke ziekten, voorschrijven vitaminen van groep B.
5. Hepatoprotectieve therapie om levercellen te beschermen en te helpen bij het werk.
6. Het gebruik van cholagogue, als de ziekte van Gilbert gepaard gaat met ernstige symptomen.
7. Dieetvoeding waarbij u alcohol, vetten en conserveermiddelen moet minimaliseren.

Er moet speciale aandacht worden besteed aan die factoren die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken - frequente stress, infectieziekten, intense lichamelijke inspanning, vasten, medicijnen innemen die de lever negatief beïnvloeden.

Het verkrijgen van het maximale resultaat van medicamenteuze behandeling is alleen mogelijk als alle vermelde items tegelijkertijd worden uitgevoerd. Individueel zal elke techniek niet effectief zijn, vooral in de acute fase van het Gilbert-syndroom.

Meer informatie over de behandeling van Gilbertsyndroom:

fysiotherapie

Fysiotherapie van het Gilbert-syndroom wordt meestal voorgeschreven door een arts om verschillende aandoeningen in het lichaam te voorkomen tegen de achtergrond van een dergelijke pathologie. Het kunnen verschillende soorten activiteiten zijn, zoals fototherapie om te voorkomen dat bilirubine de bloed-hersenbarrière binnendringt in de hersenen.

Speciale voorbereiding op basis van natuurlijke stoffen.

Prijs van het medicijn

Behandeling beoordelingen

De eerste resultaten worden gevoeld na een week toediening.

Lees meer over het medicijn

Slechts 1 keer per dag, 3 druppels

Instructies voor gebruik

Kenmerken van

Voor fototherapie met een blauwe lamp met de toevoer van lichtgolven bereikt de lengte van één golf 450 nm. De patiënt moet de ogen sluiten en de lichtbron bevindt zich op een afstand van 45 cm van het lichaam van de patiënt. Blootstelling aan kinderen is gecontraïndiceerd vanwege problemen bij het beoordelen van de conditie van de huid.

Resultaten en beoordelingen

Beoordelingen van de meeste medische experts zeggen dat fototherapie indirect bilirubine, dat niet in water oplost, helpt om het om te zetten in een oplosbaar type lyubirubine. Aldus kan een overmatige hoeveelheid bilirubine worden verwijderd met bloed, waardoor de oorzaken van exacerbatie van het Gilbertsyndroom worden geëlimineerd.

Patiëntenbeoordelingen bevestigen dat fysiotherapie in combinatie met medicamenteuze behandeling helpt om de huidconditie te verbeteren. Om remissie te bereiken die jarenlang zal duren, is het belangrijk om alle instructies van de arts te volgen en een cursus fysiotherapie te voltooien zonder een pas.

Traditionele behandelmethoden

Om herhaling van de ziekte te voorkomen en om het pathologische proces van de wijnstok te onderdrukken, kunt u onconventionele technieken gebruiken. Hiervoor wordt behandeling met folkremedies uitgevoerd, maar alleen op voorwaarde dat de gekozen methoden zijn goedgekeurd door de behandelende arts. Folkmedicijnen kunnen de gevolgen van de ziekte voorkomen en worden in de praktijk toegepast in combinatie met traditionele behandelmethoden.

Thee en afkooksels

Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken, raden deskundigen aan speciaal bereide kruidenthee te gebruiken op basis van genezende kruiden. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​leveraandoening is, zullen kruiden met een diuretisch en choleretisch effect worden gebruikt, evenals hepatoprotectors waarmee dit orgaan wordt behandeld. namelijk:

• maïs zijde;
• eeuwig;
• rozenbottelvruchten;
• Sint-janskruid;
• berberis;
• mariadistel;
• calendula;
• nard;
• Boerenwormkruid.

Je kunt de kruiden samen mengen, waarna een eetlepel van het mengsel wordt gebrouwen in 500 ml gekookt water. Het is noodzakelijk om ongeveer 30-40 minuten op afkooksel aan te dringen, waarna het gefilterde water meerdere keren per dag in kleine hoeveelheden wordt gedronken. Om dergelijke fondsen te nemen, hebben we 3-6 maanden nodig om een ​​blijvend effect te bereiken. Het is raadzaam om thee te drinken tussen de maaltijden.

Effectief is een remedie op basis van boerenwormkruid, kamille, stinkende gouwe en rozenbottel. Het mengsel moet gedurende 5 minuten in water worden gekookt en daarna ongeveer een uur op een koele plaats staan. Neem voor elke maaltijd een kwart kopje bouillon. Volgens hetzelfde principe is het mogelijk om een ​​aftreksel te maken van stinkende gouwe, kamille en drie bladeren, het resulterende product drink ik twee keer per dag, 1 kopje na een maaltijd.

Alcoholtincturen

Alcoholtincturen voor de behandeling van een dergelijke ziekte worden bereid op wijn of zuivere medische alcohol. De volgende methoden worden herkend als de meest effectieve recepten:

1. Neem de bladeren van hazelaar, voorgedroogd en vermalen tot poeder. De resulterende grondstof moet worden opgelost in 200 g. wijn, dan aandringen 's nachts in een koele kamer. Na gefilterde tinctuur, gebruik in kleine doses gedurende de dag.
2. Neem een ​​droge of verse gras alsem in de hoeveelheid van 25 gram., Gemengd met een glas alcohol van 70%. Het mengsel wordt 7-8 dagen naar een donkere en koele kamer gebracht om te infuseren, maar onder voorbehoud van regelmatig schudden van de container. Gespannen tinctuur van 20 druppels driemaal daags.

Deze fondsen moeten strikt genomen worden genomen na toestemming van de arts, omdat de alcoholbasis niet voor elke patiënt geschikt is. In geval van een ernstige leveraandoening kunnen alcoholtincturen gecontra-indiceerd zijn, in welk geval op water gebaseerde tincturen worden gebruikt.

Andere middelen voor alternatieve geneeskunde

Als de contra-indicaties van de patiënt niet in tegenspraak zijn met de populaire behandeling van het Gilbertsyndroom, kunt u een beroep doen op een aantal andere recepten, getest op tijd en ervaring. Een effectieve plant om de lever te beschermen is mariadistel, het is handig om het in de vorm van olie, infusie of brouwsel te nemen in plaats van thee. Ook veel gebruikt de volgende recepten:

1. Sappen en honing. Neem 500 ml bietensap, 500 g. honing, 50 gr. verse natuurlijke honing, 200 gr. zwarte radijs sap. Het mengen van ingrediënten, vers sap moet worden bewaard in de koelkast, oraal in te nemen in de ochtend en avond, een glas per stuk.
2. Chaga. Neem 15 delen van de schimmel chaga en 1 deel propolis, voeg aan het mengsel een glas kokend water toe. Het mengsel moet gedurende 2 weken worden toegediend en pas daarna 50 g. witte klei. Neem voor elke maaltijd 50 gr. mengsel gedurende 10 dagen.
3. Klit. De plant wordt in mei verzameld om het sap de stengels, het gebladerte, het gras grondig te laten wassen, de vloeistof fijn te hakken en te persen. Drie keer per dag wordt het resulterende sap gedurende 10 dagen in een eetlepel oraal ingenomen.

Er zijn veel meer folk remedies, maar de eenvoudigste optie om de galblaas en de lever te helpen is om de infusie op de heupen te gebruiken. Ze worden 's nachts in een thermosfles gebrouwen, waarna de resulterende bouillon voor elke maaltijd oraal wordt ingenomen. Behandeling van volksremedies moet lang en regelmatig zijn om het cumulatieve effect te verkrijgen.

Principes en kenmerken van voeding

De basis van het dieet voor deze ziekte is de afwezigheid van zware vetten, conserveermiddelen en alcohol. Je moet gerookte, pittige, gebakken en zoute gerechten, marinades en augurken opgeven. Beperk de noodzaak tot producten zoals:

• bouillon, vet vleesproducten;
• gebak, bakkerijproducten;
• vette zuivelproducten;
• bessen en vruchten;
• kippeneieren;
• mayonaise, ketchup en verschillende sauzen;
• koffie;
• alcohol.

Het is noodzakelijk om voedsel alleen in warme toestand en in gematigde hoeveelheden te eten, om de lever niet te overladen met een teveel aan voedsel. De volgende producten zijn nuttig bij het Gilbert-syndroom:

• magere soepen met pasta en ontbijtgranen;
• Galetny-koekjes;
• het roggebrood van gisteren;
• plantaardige oliën;
• pappen op het water;
• mager pluimvee en vis;
• bessen en vruchten, maar na warmtebehandeling;
• magere kwark, kefir, zure room en harde kaas.

Zorg ervoor dat u 2 liter zuiver water of mineraalwater uit de apotheek drinkt zonder gas per dag om het lichaam van giftige stoffen en gifstoffen te reinigen. Dranken zijn nuttige compotes van droog fruit, afkooksels, zwakke thee, kusjes, tomatensap. Het is beter om 5-6 keer per dag op een gebroken manier te eten en het dagelijkse aantal calorieën mag niet hoger zijn dan 2500.

Tips en trucs

Medische specialisten dienen naast de basis van ziektetherapie advies en aanbevelingen te geven over het in stand houden van de gezondheid en het voorkomen van het opnieuw optreden van de ziekte. Hiervoor is het belangrijk om de volgende regels te volgen:

• de uitsluiting van binnenlandse factoren van negatieve invloed op de lever;
• een evenwichtig en gezond voedingspatroon handhaven;
• volledige afwijzing van slechte gewoonten;
• uitsluiting van stress;
• grote hoeveelheden water drinken;
• vermijd overmatige fysieke inspanning;
• blijf in de open lucht;
• de uitsluiting van ultraviolette stralen.

Daarnaast is het belangrijk om je psycho-emotionele toestand te controleren, aangezien depressie, apathie of prikkelbaarheid een negatieve invloed hebben op het werk van de lever. Zo kan een nieuwe exacerbatie van het syndroom worden uitgelokt.

Beoordelingen over de geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom vergezelt me ​​al 15 jaar, afgewisseld met relapses en remissiestadia. In het begin was het moeilijk om de beste behandelingsopties te vinden, maar vandaag weet ik zeker wat me zal helpen om de verergering van de ziekte te onderdrukken. Ik combineer de medicamenteuze behandeling met een bezoek aan fysiotherapie, waar ik een cursus fototherapie krijg. Thuis zit ik op een streng dieet en drink ik ook kruiden die goed zijn voor de lever: rozenbottel, mariadistel en maïszijde. Alleen met zo'n reeks maatregelen kan ik een pathologie overwinnen.

Nog niet zo lang geleden diagnosticeerden artsen mij een ernstige ziekte als het syndroom van Gilbert. Vanwege de sterke zorgen hierover, ging de ziekte enorm vooruit. Daarom nam ik de behandeling van de ziekte op alle mogelijke manieren tegelijk aan - dronk pillen om overtollig bilirubine te elimineren, parallel aan dieet tabel nummer 5, dronk milk distel olie, kruidenthee, besteedde aan het reinigen van de lever met mineraalwater. Een maand later begon de ziekte te verminderen en een maand later was het allemaal voorbij.

Ik leef mijn hele leven met zo'n ziekte, ik moet ongeveer eens in de 2-3 jaar worden behandeld. Ik heb genoeg van een streng dieet, waarbij ik sorptiemiddelen, choleretische en diuretica en traditionele medicijnen slik. Maar voor preventie, besteed ik om de zes maanden de reiniging van de lever met verschillende technieken onder toezicht van een arts.

complicaties

Als u geen rekening houdt met contra-indicaties voor de behandeling van de ziekte van Gilbert, kunt u het verloop van de ziekte alleen verergeren, omdat in dit geval het aangetaste orgaan de lever is die geen krachtige geneesmiddelen en toxines verdraagt. Onjuiste behandeling van de ziekte of weigering van behandeling kan ertoe leiden dat het vaatstelsel, het zenuwstelsel en de spijsverteringsorganen zullen lijden.

De belangrijkste bedreiging bij een dergelijke ziekte is verstopping van de kanalen van de galblaas. De gevaarlijkste complicatie is nucleaire geelzucht, waarbij zelfs de hersenen kunnen lijden, waardoor onherstelbare veranderingen in het hele lichaam worden veroorzaakt. Maar met een adequate behandeling en behoud van de gezondheid bij 80% van de patiënten met een hoog percentage bilirubine, veroorzaakt de ziekte geen complicaties en verloopt deze in een gematigd tempo.

Gilbertsyndroom: preventie en behandeling

Gilbertsyndroom: een ziekte of een functie?

Gilbertsyndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse therapeut Augustin Gilbert in 1901. Volgens verschillende schattingen treft deze ziekte 3-10% van de wereldbevolking. Volgens statistieken wordt dit syndroom gevonden bij 2-5% van de gezonde mannen in de leeftijd van 20-30 jaar. Deze diagnose wordt 4 maal vaker aan mannen gegeven dan aan vrouwen, wat mogelijk het gevolg is van verschillen in de hormonale achtergrond. Het begin van de ontwikkeling van de ziekte komt meestal voor in de adolescentie.

Veel beroemde historische figuren leden onder het Gilbertsyndroom. Een van hen was Napoleon. Veel eigenaren van deze ziekte onder atleten, waaronder tennissers Henry Wilfred Austin en Alexander Dolgopolov. Van de literaire karakters leed Pechorin aan de ziekte van Gilbert ("A Hero of Our Time").

Het Gilbert-syndroom wordt als een erfelijke ziekte beschouwd. De essentie ervan ligt in het feit dat er in het lichaam van de patiënt een tekort is aan glucuronyltransferase, een speciaal leverenzym dat het metabolisme van leverbilirubine reguleert. Vanwege het tekort aan dit enzym neemt de hoeveelheid bilirubine in het bloed aanzienlijk toe, wat het syndroom van Gilbert veroorzaakt.

Als jij of iemand in jouw omgeving te maken krijgt met het Gilbert-syndroom, wees dan niet bang. Deze ziekte kan geen ziekte worden genoemd, maar een soort kenmerk van het organisme. Het Gilbert-syndroom heeft geen significante invloed op de kwaliteit van leven. Hij kan van tijd tot tijd enig ongemak leveren, maar u kunt (en moet) worden voorkomen.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Symptomen van de ziekte van Gilbert zijn:
- geelheid van de huid, sclera van de ogen en slijmvliezen;
- ongemak / pijn in het rechter hypochondrium;
- pijn in de lever;
- toegenomen zwakte, vermoeidheid.
- verlies van eetlust, misselijkheid, winderigheid en abnormale ontlasting zijn ook mogelijk.
Soms kan de lever in omvang groeien. Milde geelzucht, die bij sommige patiënten kan voorkomen, gaat na enige tijd vanzelf over.

De symptomen van het Gilbert-syndroom zijn meestal met tussenpozen, ze verschijnen of verergeren als gevolg van stress, sport, vasten, het nemen van bepaalde soorten drugs, alcohol, sommige virale ziekten (virale hepatitis, influenza, etc.)

Mogelijke complicaties

Mensen met de ziekte van Gilbert kunnen geelzucht ervaren. In de regel verloopt het in een milde vorm en vereist geen behandeling. In sommige gevallen schrijven artsen voor om het medicijn te nemen, wat het niveau van bilirubine in het bloed verlaagt, maar het heeft ernstige bijwerkingen en daarom wordt de ontvangst ervan alleen in extreme gevallen aanbevolen. Tijdens perioden van exacerbatie, kan een arts hepatoprotectors of choleretic drugs nemen.

Met een laag gehalte aan enzymen die bilirubine verwerken, terwijl bepaalde medicijnen worden gebruikt, neemt de kans op bijwerkingen toe. Dit geldt met name voor het medicijn Irinotecan, dat wordt gebruikt tijdens chemotherapie voor kankerpatiënten, evenals Indinavir, dat wordt voorgeschreven voor HIV-infectie. Aangezien de lever bij de ziekte van Gilbert niet in staat is om medicijnen op de juiste manier te verwerken, kan het gehalte aan chemicaliën in hen tot toxiciteit stijgen, wat misselijkheid en ernstige diarree veroorzaakt.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Alvorens het syndroom van Gilbert te diagnosticeren, is het noodzakelijk om de aanwezigheid van andere ziekten uit te sluiten die gepaard kunnen gaan met geelzucht: hemolytische anemie, cirrose van de lever, hepatitis, hemochromatose, primaire scleroserende cholangitis, ziekte van Wilson-Konovalov, enz.

Om de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom bij een patiënt te bevestigen, worden een klinische bloedtest en een bloedtest voor bilirubine voorgeschreven. Diagnostiek wordt ook uitgevoerd met behulp van echografie van de lever.

Preventie van het Gilbert-syndroom

Om de manifestatie van de ziekte van Gilbert te voorkomen, moet u enkele aanbevelingen opvolgen:
- drink geen alcohol;
- zware lichamelijke inspanning elimineren;
- zich houden aan de principes van gezond eten (exclusief bewaarmiddelen, pittig, vet, gekruid voedsel, voorkeur geven aan natuurlijke producten);
- vasthouden aan een constant dieet zonder lange onderbrekingen en dorst en honger.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Er wordt aangenomen dat de behandeling van de ziekte van Gilbert niet nodig is, omdat fluctuaties in het niveau van bilirubine in het bloed niet gevaarlijk zijn en geen ernstig ongemak voor de patiënt veroorzaken. Vandaag de dag, zoals wetenschappers zeggen, is er geen effectieve behandeling voor het Gilbert-syndroom. Om de immuniteit bij de ziekte van Gilbert te versterken, wordt het aanbevolen om multivitaminecomplexen te nemen.

Regime voor de ziekte van Gilbert omvat de eliminatie van alcohol, drugs, roken, zware lichamelijke inspanning. Een speciale plaats in de behandeling vereist een dieet, waarmee u het niveau van bilirubine kunt regelen. Alle producten moeten worden gestoomd, gekookt of gebakken.

Het is onwenselijk om lange pauzes te nemen tussen de maaltijden, vette voedingsmiddelen te eten, te verhongeren, te veel te eten, bepaalde medicijnen te nemen (antibiotica, anticonvulsiva, enz.). Voor het grootste deel zijn de bovengenoemde beperkingen geassocieerd met de noodzaak om de lever van de patiënt in een normale toestand te houden.

Dieet voor het Gilbert-syndroom: een paar regels voor gezond eten

Gilbertsyndroom is geërfd, het verhoogt het bilirubine niveau. Speciale behandeling van de patiënt is niet vereist, maar om de conditie te verbeteren, wordt aanbevolen een speciaal dieet te volgen.

Hij zal de verschijning van geelzucht niet toestaan, zal een uitstekende gezondheid behouden, zal helpen bij het beheersen van bilirubine.

Op wat een voedingspatroon voor het Gilbert-syndroom zou moeten zijn, de basisprincipes van klinische voeding tijdens de behandeling van de ziekte, zullen artsen aanbevelingen in ons materiaal vinden.

Basisprincipes

Medische voeding voorkomt het ontstaan ​​van lever- en galaandoeningen. Een goed, volwaardig dieet zal het proces van galafscheiding normaliseren.

Er zijn verschillende regels om te volgen:

• In één keer eten. Het lichaam zal wennen aan een bepaalde modus, wat een gunstig effect heeft op de werking van de hele spijsvertering.

Vasten is verboden, het heeft een negatieve invloed op de menselijke conditie.

Je kunt vlees niet weigeren: kip, rund, varken, kalkoen zijn acceptabel.

Patiënten wordt geadviseerd om voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan pectines en vezels. Ze zijn te vinden in fruit en groenten.

Gebakken en pittige gerechten zijn ten strengste verboden. Voedsel wordt bereid in het proces van koken, bakken. De calorische waarde per dag is gelijk aan 2300-2600 kcal, gewicht - 2,5-2,9 kg. Op de dag moet je minstens vijf keer eten.

Je kunt niet te veel tijd tussen de maaltijden door laten, je moet snacken. Vasten verhoogt bilirubine en verergert de aandoening, dus u moet vaak eten.

Effect op het lichaam

Dieet spaart de lever, vermindert de belasting. Een dergelijke voeding verbetert het vet- en pigmentmetabolisme. Effectieve galstroom wordt uitgevoerd. Spijsvertering is normaal, het is mogelijk om het optreden van een leverziekte te voorkomen. Het niveau van bilirubine neemt af, wat leidt tot een verbetering van de menselijke gezondheid.

Dankzij groenten en fruit is het lichaam verzadigd met vitamines en mineralen, wat het menselijke immuunsysteem versterkt. Als de patiënt eerder symptomen van het Gilbertsyndroom had, dan konden ze met behulp van een dieet worden geëlimineerd. Duizeligheid, hoofdpijn, slaperigheid verdwijnen.

Voors en tegens, contra-indicaties

Deze techniek wordt aanbevolen door artsen en voedingsdeskundigen.

Het heeft de voordelen van:

• Volledige voeding.

Niet nodig om te verhongeren.

Dieet spaart de spijsverteringsorganen, brengt ze terug naar normaal.

Het enige nadeel is dat je dit dieet gedurende een lange tijd, minimaal 3-4 weken, moet volgen.

De eerste keer is niet gemakkelijk, omdat het menu de gebruikelijke, maar niet gezonde gerechten moet uitsluiten. Meer tekortkomingen in deze techniek zijn geïdentificeerd.

Voorbeeldmenu

Het maken van je eigen menu is best moeilijk, je kunt fouten maken. Voedingsdeskundigen besloten patiënten te helpen door een optimaal menu voor hen te creëren, inclusief alle noodzakelijke vitamines en mineralen:

Er moeten veel groenten en fruit aan het menu worden toegevoegd. Vergeet vlees en vis niet: ze zijn geweldig voor lunch en diner.

Tenminste eenmaal per dag moet vlees in het menu aanwezig zijn. Snackbessen, verse sappen en kruideninfusies.

Het wordt aanbevolen om kefir, ryazhenka of zure melk 's nachts te drinken.

Lijst met toegestane en verboden producten

Deskundigen laten tijdens het dieet opnemen in het menu:

• Groenten: courgette, aubergine, kool, wortels, komkommers, tomaten, groenten.

Fruit: bananen, appels, peren, pruimen, perziken.

Gries: boekweit, rijst, havermout, gerst.

Brood met zemelen.

Snoepjes: marshmallow, marshmallow, marmelade, jam, honing.

Vlees: kip, rundvlees, varkensvlees, kalkoen.

Zuivelproducten: kefir, ryazhenka, yoghurt, kwark.

] De drankjes zijn aanbevolen groene thee, dogrose-infusie, verse sappen, compotes, gelei. Moet een dag 1,5-2 liter water drinken.

In beperkte hoeveelheden toegestaan ​​om aardappelen te consumeren: 1-2 keer per week in een kleine hoeveelheid. Gebruik ook niet te veel noedels - slechts een beperkte hoeveelheid.

Uit de voeding moet worden uitgesloten:

• Groenten: koolrapen, ui, radijs, bonen, mierikswortel, spinazie.

Snoepjes: chocolade, snoep.

Mosterd, saus, mayonaise.

Je kunt geen gerookt voedsel, zoutgehalte, vet voedsel eten. Zout wordt alleen in de kleinste hoeveelheid toegevoegd. Het is beter als een persoon het weigert. Levensmiddelenadditieven en smaakmakers zijn niet toegestaan.

Aanbevelingen voedingsdeskundigen op het moment van naleving

Een dieet bracht meer voordelen met zich mee, we moeten enkele aanbevelingen onthouden:

• Het moet voedingsmiddelen met een choleretisch effect consumeren. Deze omvatten zonnebloemolie, olijfolie, zemelen.

Het is niet nodig om koud of te warm voedsel te consumeren. Alleen warm eten is toegestaan.

Het is noodzakelijk om intense fysieke inspanning en stress te vermijden.

Groenten worden het beste vers geconsumeerd: zonder hittebehandeling bevatten ze meer vitamines en mineralen. In de voorbereiding van plantaardige salades gebruikt zonnebloem of olijfolie.

Je kunt maag en lever niet overbelasten. Om dit te doen, wordt voedsel geconsumeerd in kleine hoeveelheden, zonder te veel te eten. Te grote porties hebben een negatieve invloed op het werk van de spijsvertering.

Aanbevolen duur

De techniek is ontworpen voor de lange termijn. Meestal houden diëten zich aan 2-3 maanden. De exacte duur wordt bepaald door de arts, die op basis van de toestand van de patiënt conclusies trekt. Ga alleen uit het dieet als u het welzijn verbetert of op aanbeveling van een arts.

Dieet met het Gilbert-syndroom is een effectieve methode van genezing. Zulke voeding leidt tot normale spijsvertering, draagt ​​bij aan de stroom van gal, het syndroom houdt op zichzelf te verklaren.

Het is niet moeilijk om zo'n dieet te volgen, en het verbeteren van het welzijn zal niet lang op zich laten wachten.

Syndroom zhilaber en fysieke activiteit. Genetisch onderzoek: het syndroom van Gilbert.

Gilbertsyndroom is gebaseerd op een genetisch defect dat leidt tot leverschade en de ontwikkeling van geelzucht en dyspeptisch syndroom. Pathognomonisch teken - een toename van het galpigment in het bloed. Effectief behandeld met voeding en barbituraten. Gilbertsyndroom is een veel voorkomende ziekte die mannen vaker hebben.

Hoe het Gilbert-syndroom te bepalen zonder medische opleiding

Gilbertsyndroom wordt hepatische disfunctie of familiale geelzucht (niet-hemolytisch) genoemd. Wat betekent dit? Dat het wordt geërfd en wordt gekenmerkt door een toename van het galpigment in het bloed. Het Gilbertsyndroom wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, d.w.z. in de chromosoomset van een van de ouders is er een dominant gen dat aan het kind wordt doorgegeven.

Deze ziekte ontwikkelt zich op jonge leeftijd (3-13 jaar), jongens zijn vaker ziek. Een afname van de conjugatiefunctie van de lever, dat wil zeggen het vermogen om vrij bilirubine in het bloed te binden, wordt waargenomen. Morphopathologisch wordt het syndroom van Gilbert gekenmerkt door de afzetting van vet in hepatocyten (levercellen). Pathologie heeft een chronische loop.

Om het eenvoudig te zeggen, pathologie ontstaat als gevolg van een tekortkoming in het gen dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine, een galpigment dat het product is van desintegratie in hemoglobine-erythrocyten. Het bloed verhoogt het gehalte aan indirect bilirubine tot 100 μmol / l, geelzucht, algemene zwakte, dyspeptische symptomen, vegetatieve dystonie, verminderde psychomotorische activiteit. Niet-gelokaliseerde buikpijn verschijnt, de omvang van de lever neemt toe. De ziekte is behandelbaar, maar recidieven komen vaak voor als gevolg van een chronisch beloop.

Gerelateerde factoren

Als u geen ziekte veroorzaakt, kan deze zich niet manifesteren. Maar kinderen hebben vaak fouten in de voeding, ze zijn emotioneel onstabiel en proberen op jonge leeftijd volwassen te worden vanwege slechte gewoonten die slecht zijn voor de lever.

Bijkomende factoren die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken, omvatten ten eerste slechte voeding, wanneer het dieet wordt gedomineerd door een scherp, vet voedsel, maaltijden van kant-en-klare maaltijden, wanneer de patiënt honger heeft. De aanwezigheid van stress, emotionele instabiliteit leidt tot de activering van het defecte gen en de ontwikkeling van de ziekte. Ook hebben overmatige lichamelijke inspanning (zware training), alcoholgebruik, verwondingen en operaties een nadelige invloed op de gezondheid.

Als de patiënt een lage drempel van immuunbescherming heeft (frequente virale of catarrale aandoeningen), ontwikkelt zich ook het syndroom van Gilbert. Het gebruik van geneesmiddelen (antibiotica, anticonvulsiva), te weten aspirine, die niet kunnen worden gebruikt bij kinderen jonger dan 12 jaar, veroorzaakt geelzucht. Als het dominante allel van het gen de normale structuur van het genotype verstoort, komt er zelfs bij een gezonde levensstijl malaise voor.

Meestal manifesteert de ziekte zich niet of wordt deze alleen uitgedrukt in dyspeptische symptomen, die gemakkelijk met behulp van medicijnen worden geëlimineerd. Wat is deze malaise en welke symptomen vergezellen het?

Symptomatische tekenen van de ziekte:

• geelheid van de huid, waaronder sclera, bindvlies en slijmvliezen;
• slaapstoornissen, slapeloosheid (gebrek aan slaap);
• dyspeptische symptomen (bittere smaak in de mond, of een bittere massa na het eten, vaak brandend maagzuur, misselijkheid, ontlasting verandert van constipatie naar diarree);
• winderigheid (opgeblazenheid van darmlussen);
• gevoel van volle maag;
• pijn in de lever, is saai en trekt;
• leververgroting, ascites (de aanwezigheid van vrije vloeistof in de buik) - is uiterst zeldzaam.

De geelheid van de slijmvliezen is het belangrijkste teken van leverfalen, dat diagnose en behandeling vereist voordat de ziekte voortschrijdt.

diagnostiek

In aanwezigheid van de bovenstaande symptomen, moet u een gastro-enteroloog raadplegen om een ​​lichamelijk onderzoek en onderzoek te ondergaan, om laboratoriumtests door te laten, om instrumentele onderzoeksmethoden uit te voeren.

Fysieke ondervraging verwijst naar het vragen van de patiënt over het verloop van de ziekte, hoe geelzucht begon, na een infectie of lichamelijke activiteit, of verhongering. Wanneer lichamelijk onderzoek zal worden uitgedrukt subikterichnost sclera en slijmvliezen, huid (vergeling). Voor laboratoriumonderzoek zijn levering van bloed en urine, ontlasting inbegrepen. De laatste analyse toont de arts het niveau van totaal, gebonden en vrij bilirubine. De ziekte van Gilbert wordt gekenmerkt door een toename van de vrije fractie van bilirubine.

Controleer bovendien het niveau van totaal eiwit, alkalische fosfatase, ALT. AST, GGTP - ze kunnen toenemen of binnen het normale bereik blijven. Het is belangrijk om diagnostiek op moleculair niveau uit te voeren - om het DNA van het PEFHT-gen te analyseren, volgens hetwelk de toename in TA van het genomwenteling bepaald wordt. Het is belangrijk om een ​​ontlastingstest uit te voeren voor stercobilin, wat negatief zou moeten zijn. Een polymerasekettingreactie is vereist, die een genetisch enzymdefect onthult dat deelneemt aan de uitwisseling van bilirubine.

Voor een volledige laboratoriumdiagnostiek van de ziekte worden monsters genomen met vasten, fenobarbital, nicotinezuur, rifampicine. Dus twee dagen lang eet de patiënt voedsel, de totale energiewaarde is 400 kcal / dag. Daarna voeren ze een bloedtest uit voor bilirubine: als het niveau met 50-100% stijgt, dan is het monster (+).

Fenobarbital bepaalt de conjugatiefunctie van de lever, het monster is positief als het niveau van galpigment daalt ten opzichte van het gebruik van fenobarbital (3 mg / kg gedurende 5 dagen). De nicotinetest is positief als, na het binnengaan van de oplossing (40 mg), het niveau van galpigment toeneemt als gevolg van de osmotische weerstand van rode bloedcellen.

Om andere ziekten die leverstoornissen veroorzaken uit te sluiten, worden markers van hepatitis A, B, C, D, E bepaald, het resultaat van de protrombinetijd is belangrijk. Er wordt een Bromsulfalein-test uitgevoerd, waarvan het resultaat is dat het niveau van bilirubine-afgifte afneemt. Bovendien wordt de rifampicinetest als positief beschouwd als na toediening van het antibioticum (900 mg) het niveau van indirect bilirubine toeneemt.

• Echografie van de buik (bepalen de grootte van de lever, milt, de aanwezigheid en de grootte van galstenen);
• gastroscopie.
• percutane leverbiopsie, uitgevoerd voor verdere histologische diagnose van biopsie en uitsluiting van cirrose of chronische hepatitis;
• computertomografie, die secties van de lever precies tot een millimeter zal tonen en niet zal toestaan ​​om de pathologie diagnostisch te diagnosticeren;
• elastografie, uitgevoerd om de mate van fibrose te bepalen.

Alvorens een correcte diagnose te stellen, behandelen artsen exacerbaties van chronische ziekten (gastritis, galsteenaandoeningen, pancreatitis, hepatosis). Als de ziektesymptomen niet verdwijnen, is het de polymerasekettingreactie die helpt bij het bepalen van het gendefect. Vervolgens wordt een specifieke behandeling voorgeschreven.

Differentiële diagnose

Bij het stellen van een diagnose is het belangrijk om ziekten uit te sluiten die, in het klinische beeld, vergelijkbaar zijn met het Gilbertsyndroom of duidelijke algemene symptomen van leverschade vertonen.

Differentiële diagnose omvat:

• , B, C, D, E;
• mechanische of hemolytische geelzucht;
• Rotorsyndroom, Crigler-Nayar en Dabin-Johnson;
• fibrolamellair of hepatocellulair carcinoom van de lever;
• vette hepatosis;
• galsteenziekte;
• cholangitis.

Goed verzamelde geschiedenis helpt in een korte tijd een diagnose te stellen en een effectieve behandeling voor te schrijven. Differentiële diagnose helpt om ziekten uit te sluiten die slechts gedeeltelijk dezelfde symptomen hebben.

Welke behandeling is voorgeschreven

Het Gilbert-syndroom is een genetische ziekte, dus de behandeling is gericht op het verminderen van klinische symptomen en het voorkomen van leverfalen. Wijs aan het regime toe: het is noodzakelijk om zware ladingen uit te sluiten in de sportschool, antibiotica, krampstillers, steroïden en anabole steroïden te gebruiken. Het is belangrijk om te weigeren alcoholische dranken en roken te gebruiken, om drugs te gebruiken, niet alleen tijdens de behandeling, maar ook in het algemeen.

Behandeling van het syndroom van Gilbert begint met een dieet, de patiënt krijgt tabel nummer 5 voorgeschreven. Het is verboden om verse broodjes, brood, spek, spinazie, vet vlees en vis te eten. Eet geen mosterd, peper, chocolade en ijs, drink koffie. Het is toegestaan ​​om wit brood, kwarkproducten, soepen, mager vlees en vis, fruit, groenten, compote en thee te eten.

Medicamenteuze behandeling omvat:

• barbituraten;
• cholagogue;
• gepatoprotektory;
• chelatoren;
• betekent tegen braken, misselijkheid;
• spijsverteringsenzymen.

Gevolgen van late behandeling

Het Gilbert-syndroom is een niet-agressieve ziekte die leidt tot leverfalen. Maar als u geen dieet volgt, illegale drugs gebruikt, te veel beweegt, alcohol drinkt en rookt, ontstaan ​​er complicaties. Deze omvatten chronische hepatitis en galsteenziekte (vanwege de stagnatie van gal, concrementen vormen die de galwegen blokkeren of ontsteking van de wand van de galblaas veroorzaken).

Preventieve actie

Om de ontwikkeling van de ziekte van Gilbert te voorkomen, is het noodzakelijk om een ​​gezonde levensstijl te leiden en niet om het genetische defect van het enzym te activeren.

Om de ziekte te voorkomen zijn onder meer:

• gebruik van een minimale hoeveelheid geneesmiddelen die mogelijk toxisch zijn voor de lever;
• rationele voeding (het overwicht van fruit, groenten, granen, mager vlees en vis, de afwijzing van gefrituurd, ingeblikt voedsel);
• het behouden van lichamelijke gezondheid is geen intensieve training;
• afwijzing van alcoholische dranken en roken, innemen van anabole steroïden om hoge resultaten in de sport te bereiken;
• regelmatige bezoeken aan de arts en behandeling van gastritis, hepatitis, galsteenaandoening, pancreatitis, indien aanwezig.

Als de ziekte van Gilbert gediagnosticeerd is bij een getrouwd stel of bij hun familieleden, moeten ze genetische counseling krijgen voordat ze een zwangerschap plannen, zodat het kind gezond wordt geboren, zonder deze ziekte.

vooruitzicht

Gelukkig is de prognose van de ziekte gunstig, maar een hoog niveau van galpigment zal gedurende het hele leven aanwezig zijn. Als de behandeling correct wordt uitgevoerd, met behulp van fenobarbital, blijft het niveau van bilirubine normaal. Bij elke afwijking van het dieet en aanbevelingen kunnen geelzucht en dyspeptische symptomen terugkeren. Om terugval te voorkomen, is het belangrijk om aan een gezonde levensstijl te voldoen en geen aandoeningen van het maagdarmkanaal te provoceren. De prognose is in dit geval positief.

Een toestand waarin een persoon zichzelf of zijn familieleden de gele kleur van de huid of ogen opmerkt (vaak gebeurt dit na een feest met het gebruik van verschillende voedingsmiddelen), met een meer grondige studie kan het Gilbertsyndroom zijn.

De arts van om het even welke specialiteit kan ook de aanwezigheid van pathologie vermoeden, als tijdens de periode van zijn exacerbatie hij of een analyse genoemd "leverfunctietests" moest nemen, of een onderzoek ondergaan. Laten we deze ziekte, de manifestaties en het gevaar van naderbij bekijken.

Definitie van term

Het Gilbert-syndroom is een chronische leveraandoening met een goedaardige beloop, vergezeld van episodische icterische kleuring van de sclera en de huid, soms - en andere symptomen die gepaard gaan met een stijging van de bloedbilirubine-concentratie. De ziekte stroomt in golven: perioden zonder pathologische symptomen worden vervangen door exacerbaties, die vooral optreden na het nemen van bepaalde voedingsmiddelen of alcohol. Met het constante gebruik van "ongeschikte" leverenzymen van voedsel, kan er een chronisch beloop van de ziekte zijn.

Deze pathologie is geassocieerd met een gendefect dat door ouders is overgedragen. Het leidt niet tot ernstige vernietiging van de lever, zoals het geval is met, maar kan gecompliceerd worden door ontsteking van de galwegen of (zie).

Sommige artsen geloven dat het Gilbert-syndroom geen ziekte is, maar een organismisch genetische eigenschap. Dit is onjuist: een enzym, een schending van de synthese waarvan ten grondslag ligt aan de pathologie, is betrokken bij de neutralisatie van verschillende toxische stoffen. Dat wil zeggen, als een of andere orgaanfunctie lijdt, dan kan de toestand veilig een ziekte worden genoemd.

Biochemische referentie

Bilirubine, dat de verkleuring van menselijke huid- en oogproteïnen in zonnekleur veroorzaakt, is een stof die wordt gevormd uit hemoglobine. Na 120 dagen te hebben geleefd, desintegreert de rode bloedcel, de erytrocyt, in de milt, heem, een ijzerbevattende niet-eiwitverbinding en wordt globine, een eiwit, daaruit vrijgemaakt. De laatste, die uiteenvalt in componenten, wordt opgenomen door het bloed. Heme vormt ook een vetoplosbaar indirect bilirubine.

Omdat het een toxisch substraat is (voornamelijk voor de hersenen), probeert het lichaam het snel te neutraliseren. Om dit te doen, wordt het geassocieerd met het belangrijkste bloedeiwit - albumine, dat bilirubine (zijn indirecte fractie) overbrengt naar de lever. Daar wacht een deel ervan op het enzym UDP-glucuronyltransferase, dat door toevoeging van glucuronaat het in water oplosbaar maakt en minder toxisch maakt. Dergelijk bilirubine (het wordt al direct, gebonden genoemd) wordt uitgescheiden in de darminhoud en urine.

Gilbert-syndroom is een pathognomonische overtreding:

• de penetratie van indirect bilirubine in hepatocyten (levercellen);
• aflevering aan hun sites waar UDP-glucuronyltransferase werkt;
• bindend aan glucuronate.

Dit betekent dat het gehalte aan vetoplosbaar en indirect bilirubine in het bloed bij het Gilbert-syndroom toeneemt. Het dringt gemakkelijk in vele cellen binnen (de membranen van alle cellen worden weergegeven door een dubbele lipidelaag). Daar vindt hij mitochondria, sluipt erin (hun omhulsel bestaat ook meestal uit lipiden) en onderbreekt tijdelijk de belangrijkste processen voor cellen: weefselademhaling, oxidatieve fosforylering, eiwitsynthese en anderen.

Hoewel indirect bilirubine wordt verhoogd binnen 60 μmol / l (met een snelheid van 1,70 - 8,51 μmol / l), zijn mitochondria van perifere weefsels aangetast. Als het niveau hoger is, krijgt de in vet oplosbare substantie de kans om de hersenen binnen te dringen en die van zijn structuren te raken die verantwoordelijk zijn voor de uitvoering van verschillende vitale processen. De meest levensbedreigende behandeling van de centra van ademhaling en hartfunctie met bilirubine. Hoewel dit laatste niet inherent is aan het Gilbert-syndroom (hier stijgt bilirubine zelden tot hoge aantallen), maar in combinatie met een medicinale, virale of alcoholische laesie is zo'n beeld mogelijk.

Toen het syndroom vrij recent manifesteerde, zijn er nog steeds geen veranderingen in de lever. Maar wanneer het lange tijd in mensen wordt waargenomen, begint het goudbruine pigment in zijn cellen te worden afgezet. Ze zijn zelf onderhevig aan eiwitdystrofie en de extracellulaire matrix begint littekens te vertonen.

statistiek

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende pathologie onder de bevolking van de hele wereld. Het komt voor bij 2 - 10% van de Europeanen, bij elke dertigste Aziaat, maar Afrikanen zijn het vaakst ziek - de ziekte wordt in elke derde geregistreerd.

Het manifesteert de ziekte in 12 - 30 jaar, wanneer het lichaam wordt gekenmerkt door een toename van geslachtshormonen. Mannen worden 5-7 keer vaker ziek: dit komt door het effect van androgenen op het metabolisme van bilirubine.

redenen

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af.

De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Hoe is de overdracht van het defecte gen

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

• er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
• elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Trigger factoren

Meestal ontwikkelt het Gilbert-syndroom zich niet vanaf een "lege plaats", omdat 20-30% van UDP-glucouronyltransferase voorziet in de behoeften van het lichaam onder normale omstandigheden. De eerste symptomen verschijnen na:

• alcoholmisbruik;
• het nemen van anabole medicijnen;
• uitgesproken oefening;
• het gebruik van geneesmiddelen die paracetamol, aspirine, rifampicine of streptomycine-antibiotica bevatten;
• honger;
• overwerk en stress;
• operaties;
• behandeling met Prednisolon, Dexamethason, Diprospan of andere geneesmiddelen op basis van glucocorticoïde hormonen;
• consumeren van grote hoeveelheden voedsel, met name vet.

Deze zelfde factoren verergeren het verloop van de ziekte.

Typen syndromen

De ziekte is ingedeeld volgens twee criteria:

• De aanwezigheid van extra vernietiging van rode bloedcellen (hemolyse). Als de ziekte optreedt met hemolyse, is het indirecte bilirubine aanvankelijk verhoogd, zelfs vóór een botsing met het blok in de vorm van het defect van het enzym UDP-glucuronyltransferase.
• De relatie met virale hepatitis (Botkin's ziekte, hepatitis B, C). Als een persoon met twee defecte tweede chromosomen lijdt aan acute hepatitis van virale genese, manifesteert de pathologie zich eerder, vóór de leeftijd van 13 jaar. Anders manifesteert het zichzelf in 12 - 30 jaar.

symptomatologie

Verplichte symptomen van exacerbatie van het Gilbertsyndroom zijn de volgende:

• periodiek verschijnen en / of wit van de ogen (de sclera wordt al geel met een kleinere). De huid van het hele lichaam of een afzonderlijk gebied (nasolabiale driehoek, handpalmen, axillaire fossae of voeten) kan geel worden;
• vermoeidheid;
• verminderde slaapkwaliteit;
• verlies van eetlust;
• Xanthelasma - gele plaques in de oogleden.

Kan ook worden waargenomen:

• zweten;
• zwaarte in hypochondrium aan de rechterkant;
• misselijkheid;
• winderigheid;
• hoofdpijn;
• spierpijn;
• diarree of, omgekeerd, obstipatie;
• zwakte;
• apathie of, omgekeerd, prikkelbaarheid;
• duizeligheid;
• trillende ledematen.

Tijdens de periode van welzijn zijn alle symptomen volledig afwezig en bij een derde van de mensen worden ze zelfs tijdens exacerbaties niet waargenomen.

diagnostiek

De arts kan suggereren dat de persoon het Gilbert-syndroom heeft door de manier waarop de ziekte begon, evenals door het niveau van totaal bilirubine in het veneuze bloed te verhogen vanwege de indirecte fractie - tot 85 μmol / l. Tegelijkertijd zijn enzymen die spreken van schade aan het leverweefsel - AlAT en AsAT - binnen het normale bereik. Andere: albumine-niveau, coagulogram-indicatoren, alkalische fosfatase en gamma-glutamyltransferase - binnen normale limieten:

Een hemogram mag geen afname in het niveau van erytrocyten en hemoglobine vertonen, de vorm mag geen "microcytose", "anisocytose" of "microspherocytose" bevatten (dit duidt op hemolytische anemie en niet op het Gilbert-syndroom). Anti-erytrocytenantistoffen gedetecteerd in de Coombs-reactie zouden ook niet moeten voorkomen.

Andere organen lijden niet (zoals bijvoorbeeld bij ernstige hepatitis B), wat kan worden gezien in termen van ureum, amylase en creatinine. Geen verandering en elektrolytenbalans. Bromsulfalein-test: de afgifte van bilirubine wordt met 1/5 verminderd. Het genoom van hepatitis-virussen (DNA en RNA) door PCR uit het bloed is een negatief resultaat.

Het resultaat van stercobiline feces is negatief. In de urine wordt geen galpigment gedetecteerd.

Indirect kan het syndroom worden bevestigd door de volgende functionele tests:

• fenobarbital test: het nemen van een slaappil met deze naam vermindert de concentratie van indirect bilirubine;
• met nuchtere test: als een persoon 400 kcal / dag gedurende twee dagen eet, wordt zijn bilirubine verhoogd met 50 - 100%;
• de test met nicotinezuur (het medicijn vermindert de weerstand van het erytrocytmembraan): als dit medicijn intraveneus wordt toegediend, zal de concentratie van bilirubine van de ongeconjugeerde fractie toenemen.

De diagnose wordt bevestigd door de analyse van het Gilbertsyndroom. Zogenaamde de studie van menselijk DNA verkregen uit aderlijk bloed of uit een mondschraapsel. Wanneer de ziekte wordt geschreven: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Als na de afkorting "TA" (dit betekent 2 nucleïnezuren - thymine en adenine), is figuur 6 beide keren - dit sluit het Gilbert-syndroom uit, wat leidt tot een diagnostisch onderzoek in de richting van andere erfelijke geelzucht en hemolytische anemieën.

Nadat de diagnose is gesteld, moet een aantal instrumentele onderzoeken worden uitgevoerd:

• Echografie van de lever, galwegen: bepaalt de grootte, de conditie van het werkende leveroppervlak, cholecystitis, ontsteking van intra- en extrahepatische galkanalen, stenen in de galorganen;
• Radio-isotopenstudie van leverweefsel: het Gilbert-syndroom wordt gekenmerkt door een schending van de uitscheidings- en absorptiefuncties;
• Leverbiopsie: er zijn geen tekenen van ontsteking, cirrose of lipidenafzettingen in de levercellen, maar een afname van de activiteit van UDP-glucuronyltransferase kan worden vastgesteld.

behandeling

De vraag naar de noodzaak van therapie wordt door de arts bepaald op basis van de toestand van de persoon, de frequentie van remissie en het bilirubinegehalte.

Tot 60 μmol / l

Behandeling van het Gilbert-syndroom, als de ongeconjugeerde bilirubine-fractie minder is dan 60 μmol / l, zijn er geen tekenen zoals slaperigheid, gedragsverandering, gingivale bloeding, misselijkheid of braken, maar slechts licht vergelen is geïndiceerd, medicatie is niet voorgeschreven. Kan alleen worden toegepast:

• lichttherapie: verlichting van de huid met blauw licht, waardoor wateronoplosbare indirecte bilirubine in wateroplosbare lumirubine kan terechtkomen en met bloed kan worden gefokt;
• dieettherapie met uitzondering van het product dat de ziekte veroorzaakt, en met uitzondering van vet en gefrituurd voedsel;
• sorptiemiddelen: ontvangst van actieve kool of een ander sorptiemiddel.

Behandeling indien boven 80 μmol / L

Als indirect bilirubine hoger is dan 80 μmol / l, wordt fenobarbital 50 tot 200 mg per dag voorgeschreven gedurende een periode van 2 tot 3 weken (het veroorzaakt slaperigheid en daarom is autorijden en werken tijdens de behandeling verboden). Fenobarbitalpreparaten met minder slaapverwekkende effecten kunnen worden gebruikt: Valocordin, Barboval en Corvalol.

Een dieet met een syndroom met hyperbilirubinemie van meer dan 80 μmol / l is al strenger. opgelost:

• mager vlees en vis;
• magere melkdranken en kwark met laag vetgehalte;
• gedroogd brood;
• Galetny-koekjes;
• niet-zure sappen;
• vruchtendranken;
• zoete thee;
• verse groenten en fruit, gebakken, gekookt.

Het is verboden om vette, pittige, ingeblikte en gerookte producten, bakken en chocolade te consumeren. Je mag geen alcohol, cacao en drinken.

Intramurale behandeling

Als het niveau van bilirubine hoog is, of de persoon slechter geworden is om te slapen, wordt hij gestoord door nachtmerries, misselijkheid, verlies van eetlust, is ziekenhuisopname noodzakelijk. In het ziekenhuis zal hij worden geholpen om bilirubinemie te verminderen met behulp van:

• intraveneuze toediening van polyionische oplossingen
• bestemming krachtig
• controleer het correcte gebruik van sorptiemiddelen
• de blokkerende werking van toxische stoffen als gevolg van leverschade, lactulosepreparaten: Normase of andere zullen ook worden toegewezen.
• belangrijker is dat ze intraveneuze albumine of bloedtransfusie kunnen toedienen.

In dit geval is het dieet extreem organisch. Dierlijke eiwitten worden eruit verwijderd (vlees, slachtafval, eieren, kwark of vis), verse groenten, fruit en bessen, vetten zijn uitgesloten. Je kunt alleen granen, soepen zonder zazharki, gebakken appels, koekjes, bananen en magere zuivelproducten gebruiken.

Remissieperiode

Gedurende de periode zonder exacerbatie, is het noodzakelijk om uw galkanalen te beschermen tegen stagnatie van gal en de vorming van stenen. Neem hiervoor cholagogekruiden, medicijnen Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind klinkende" wordt één keer per twee weken uitgevoerd, wanneer xylitol, sorbitol of Carlsbadzout op een lege maag worden ingenomen, dan aan de rechterkant liggen en het gebied van de galblaas een half uur opwarmen.

De periode van remissie vereist geen naleving van een strikt dieet, u hoeft alleen producten uit te sluiten die verergering veroorzaken (elke persoon heeft een andere set). Bovendien kan de wens om bilirubine bij normale aantallen te houden met een onevenwichtige voeding leiden tot bedrieglijk welzijn: dit pigment zal afnemen, maar niet door een verbeterde leverfunctie, maar door een afname van de rode bloedcellen en bloedarmoede zal leiden tot compleet verschillende complicaties.

vooruitzicht

Het Gilbert-syndroom loopt gunstig, zonder een toename van de mortaliteit te veroorzaken, zelfs als het indirecte bilirubine in het bloed constant verhoogd is. In de loop van de jaren ontwikkelt zich ontsteking van de galwegen, zowel binnen als buiten de lever, galsteenziekte, die het vermogen om te werken nadelig beïnvloedt, maar geen aanwijzing is voor een handicap.

Als een echtpaar al een kind heeft gehad met het syndroom van Gilbert, moeten ze, alvorens de volgende conceptie te plannen, worden geraadpleegd door een medische genetica. Hetzelfde moet worden gedaan als een van de ouders duidelijk lijdt aan deze pathologie.

Legerdienst

Relatief Gilbert syndroom en het leger wet geeft aan dat de persoon geschikt is voor service, maar het moet worden gedefinieerd in een zodanige toestand, waar hij niet hoeft te zwaar lichamelijk werk zijn, verhongeren of neem giftig voor de lever producten (bijvoorbeeld het hoofdkantoor). Als de patiënt zich wil toeleggen op een professionele militaire carrière, mag hij dit niet doen.

het voorkomen

Het is onmogelijk om de opkomst van een genetische ziekte, het Gilbert-syndroom, te voorkomen. Je kunt het uiterlijk van de ziekte alleen uitstellen of periodes van exacerbatie zeldzamer maken, als:

• eet gezond voedsel, inclusief meer plantaardig voedsel in de voeding;
• humeur om minder ziek te worden door virusziekten;
• toezicht houden op de kwaliteit van voedsel, om geen vergiftiging te veroorzaken (bij braken wordt het syndroom verergerd)
• oefen geen zware lichamelijke inspanning uit;
• minder om in de zon te zijn;
• elimineer die factoren die kunnen leiden tot virale hepatitis (injectiegeneesmiddelen, onbeschermde seks, piercing / tatoeages, enz.).

Het syndroom van Gilbert is dus een ziekte, hoewel in de meeste gevallen niet levensbedreigend, maar het vereist wel bepaalde levensstijlbeperkingen. Als u niet snel wilt lijden van de complicaties, identificeer dan verergerende factoren en vermijd ze. Bespreek ook met uw hepatoloog of huisarts alle vragen met betrekking tot de regels van voeding, drankregime, medicatie of folkbehandeling.

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een defect in een gen dat betrokken is bij het metabolisme. Dientengevolge neemt de hoeveelheid van de stof in het bloed toe en treedt periodiek gematigde geelzucht op bij de patiënt - dat wil zeggen dat de huid en het slijmvlies een geelachtige tint krijgen. Tegelijkertijd blijven alle andere bloedparameters en leverfunctietests absoluut normaal.

Gilbertsyndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte is de defectiviteit van het gen dat verantwoordelijk is voor het glucuronyltransferase, het leverenzym dat de uitwisseling van bilirubine mogelijk maakt. Als dit enzym in het lichaam ontbreekt, kan de stof niet volledig worden geëlimineerd en zal het meeste in het bloed terechtkomen. Met een verhoging van de bilirubine-concentratie begint geelzucht. Dat wil zeggen, om het simpel te zeggen: de ziekte van Gilbert is het onvermogen van de lever om een ​​toxische stof voldoende te verwerken en te verwijderen.

Gilbertsyndroom - symptomen

De ziekte wordt vaak 2-3 keer vaker gediagnosticeerd bij mannen. In de regel verschijnen de eerste tekenen tussen de leeftijd van 3 en 13 jaar. Het Gilbertsyndroom van een kind kan door ouders 'geërfd' worden. Bovendien ontwikkelt de ziekte zich op de achtergrond van langdurig vasten, infecties, fysieke en emotionele stress. Soms lijkt de ziekte te wijten aan de inname van hormonen of aan stoffen als cafeïne, natriumsalicylaat en paracetamol.

Het belangrijkste symptoom van het syndroom -. Het kan intermitterend zijn (verschijnen na drinken, als gevolg van fysieke inspanning of trauma) en chronisch. Bij sommige patiënten stijgt het niveau van bilirubine bij het Gilbert-syndroom enigszins en krijgt de huid slechts een lichtgele tint, terwijl in andere zelfs het wit van de ogen helder oker wordt. In zeldzame gevallen verschijnt geelzucht met vlekken.

Naast de geelkleuring van de huid en slijmvliezen zijn de ziekteverschijnselen van Gilbert onder andere:

• slapeloosheid;
• zwakte;
• vermoeidheid;
• het uiterlijk van een bittere smaak in de mond;
• verlies van eetlust;
• zwelling;
• gevoel van zwaarte in het juiste hypochondrium;
• overtreding van de ontlasting (patiënten klagen vaak over diarree, afgewisseld met constipatie);
• vergroting van de lever (komt alleen voor in 25% van de gevallen, waarbij de grootte van het orgaan licht verandert en palpatie pijnloos blijft).

Gilbertsyndroom - diagnose

Om deze ziekte te bepalen, moet u verschillende klinische onderzoeken uitvoeren. Een bloedtest voor Gibert-syndroom is vereist. Naast hem wordt de patiënt voorgeschreven:

• urine analyse;
• een onderzoek naar de concentratie van bilirubine in het bloed;
• monsters voor bilirubine (met nicotinezuur, uithongering of fenobarbital);
• stoelganganalyse voor stercobilin;
• analyses voor alkalische fosfatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse van het Gilbertsyndroom - transcript

De resultaten van laboratoriumstudies zijn altijd moeilijk te demonteren. Vooral als er zoveel zijn als bij de diagnose van deze ziekte. Als het Gibert-syndroom wordt vermoed en de analyse van bilirubine de norm van 8,5 - 20,5 mmol / l overschrijdt, wordt de diagnose bevestigd. De aanwezigheid van een giftige stof in de samenstelling van urine wordt ook als een ongunstig teken beschouwd. Wat belangrijk is - de markers van virale hepatitis bij het syndroom zijn niet gedefinieerd.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

Omdat de ziekte vaak erfelijk is, omvatten diagnostische maatregelen in de meeste gevallen DNA-testen. Er wordt aangenomen dat de ziekte alleen aan het kind wordt overgedragen als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen. Als een van zijn familieleden het niet heeft, wordt de baby gezond geboren, maar tegelijkertijd wordt het de drager van het "verkeerde" gen.

Het is mogelijk om het homozygote syndroom van Gilbert bij DNA-diagnostiek te bepalen door het aantal TA-herhalingen te onderzoeken. Als er 7 of meer in de promotorregio zijn, wordt de diagnose bevestigd. Deskundigen adviseren ten stelligste om een ​​genetisch onderzoek uit te voeren voordat met de behandeling wordt begonnen, vooral wanneer een behandeling met geneesmiddelen met een hepatotoxisch effect wordt verwacht.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Het is belangrijk om te begrijpen dat dit geen gewone ziekte is. Daarom heeft het Gilbertsyndroom geen speciale behandeling nodig. Na kennis te hebben genomen van hun diagnose, wordt patiënten geadviseerd het dieet te herzien - het gebruik van zout, gekruid voedsel te minimaliseren, - zichzelf te beschermen tegen stress en zorgen, slechte gewoonten op te geven en zo mogelijk een gezonde levensstijl te oefenen. Simpel gezegd, er is geen geheim hoe het Gilbert-syndroom te genezen. Maar alle bovengenoemde maatregelen kunnen het niveau van bilirubine waarschijnlijk op een normaal niveau brengen.

Voorbereidingen met het Gilbert-syndroom

Voorschrijven van elke medicatie moet specialist. In de regel worden medicijnen voor het Gilbert-syndroom gebruikt zoals:

1. Geneesmiddelen uit de groep van barbituraten. Deze middelen hebben een anti-epileptisch effect en verminderen gelijktijdig het niveau van bilirubine.
2. . Bescherm de lever tegen de negatieve gevolgen van irriterende stoffen.
3. In aanwezigheid van dyspeptische stoornissen wordt het Gilbert-syndroom behandeld met anti-emetica en spijsverteringsenzymen.
4. Enterosorbents vergemakkelijken de snelle verwijdering van bilirubine uit de darm.

Dieet voor het syndroom van Gilbert

In feite is goede voeding de sleutel tot succesvol herstel van normale niveaus van bilirubine in het bloed. Dieet voor de ziekte van Gilbert vereist streng. Maar het is effectief. Patiënten met deze diagnose mogen eten:

• tarwebrood;
• magere kwark;
• mager rundvlees;
• gekookte kip;
• plantaardige bouillonsoepen;
• kruimelig graan;
• fruit (maar niet zuur);
• compotes;
• zwakke thee

En de producten met de ziekte van Gilbert zijn als volgt verboden:

• vers gebak;
• peper;
• ijs;
• vet vlees en vis;
• spinazie;
• vet;
• zuring;
• mosterd;
• alcohol;
• natuurlijke koffie.

Gilbertsyndroom - behandeling van folk remedies

Alleen vertrouwen op alternatieve behandelingen kan dat niet. Maar het syndroom van Augustin Gilbert is een van die ziekten waarin traditionele therapie zelfs door vele specialisten wordt verwelkomd. Het belangrijkste is om de lijst met medicijnen met uw arts te bespreken, de dosering duidelijk voor uzelf te bepalen en vergeet niet regelmatig alle noodzakelijke controletests te doen.

Gilbertsyndroom - oliebehandeling met azijn en honing

• olijfolie - 0,5 l;
• bloemhoning - 0,5 kg;
• appelazijn - 75 ml.

1. Alle ingrediënten worden grondig gemengd in één container en in een goed afsluitende glazen container geschonken.
2. U moet het geneesmiddel op een koele, donkere plaats bewaren (bijvoorbeeld op de onderste plank van de koelkast).
3. Voor gebruik moet de vloeistof worden geroerd met een houten lepel.
4. Drink ongeveer 15 - 20 ml gedurende 20 - 30 minuten vóór de maaltijd, 3-5 maal per dag.
5. Geelzucht begint op de derde dag te dalen, maar de remedie moet minstens een week worden gedronken. De pauze tussen de cursussen moet minstens drie weken zijn.

Behandeling van het syndroom van Gilbert met klis

1. Het is raadzaam om verse bladeren te gebruiken, verzameld in mei, wanneer ze de maximale hoeveelheid voedingsstoffen bevatten.
2. Pereteret greens met toevoeging van water.
3. Het wordt aanbevolen om driemaal daags 15 ml te drinken gedurende 10 dagen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

De ziekte leidt niet tot de dood en de kwaliteit van het leven wordt niet erger. Maar tegelijkertijd heeft het syndroom van Gilbert nog steeds negatieve gevolgen. In de loop van de jaren kunnen sommige patiënten met geelzucht psychosomatische stoornissen ontwikkelen. Wat kan het proces van sociale aanpassing aanzienlijk bemoeilijken en een persoon dwingen naar een psychotherapeut te gaan.

In zeldzame gevallen, met het Gilbert-syndroom, vormen zich pigment- of blaaskanalen. Als dit gebeurt, is dit te wijten aan de opeenhoping van een overmatige hoeveelheid indirect bilirubine in het sediment. Leververanderingen zijn vrijwel onaangetast. Maar als je jezelf niet beperkt in alcohol, junkfood en ongecontroleerde medicatie, kan hepatitis ontstaan.

Gilbertsyndroom en zwangerschap

Alle toekomstige moeders moeten meteen worden gerustgesteld: deze ziekte en zwangerschap sluiten elkaar niet uit. Het syndroom van Gilbert vormt geen bedreiging voor de vrouw of haar ongeboren kind. Het grootste gevaar van het opsporen van een ziekte tijdens een interessante situatie is het onvermogen om die medicijnen te nemen die traditioneel worden gebruikt om de toestand van patiënten te verlichten.

Gilbertsyndroom is geërfd, maar de aanstaande moeder kan de hoeveelheid bilirubine in het bloed verminderen. Hiervoor heeft u nodig:

1. Volledig elimineren fysieke inspanning.
2. Geef alcohol op.
3. Vermijd zelfs lichte stress.
4. Verhonger op geen enkele manier.
5. Om voor een beperkte tijd in de zon te blijven.

Alternatieve namen: erfelijke hyperbilirubinemie (Gilbertsyndroom) - genetisch onderzoek, DNA-diagnose van het Gilbertsyndroom, de UGT 1A1-genstudie.

Gilbertsyndroom is een aangeboren pathologie, waarvan het belangrijkste symptoom een ​​periodieke toename van het bloed van de vrije fractie van bilirubine is, klinisch gemanifesteerd door geelzucht. De frequentie van voorkomen van dit syndroom in de populatie is ongeveer 5%. De reden voor de ontwikkeling van dit syndroom is de verandering in de activiteit van het enzym dat verantwoordelijk is voor de omzetting van vrij bilirubine in gebonden. Op zijn beurt hangt de activiteit van dit enzym af van het UGT 1A1-gen: als er mutaties in aanwezig zijn (aanwezigheid van meer dan 6 herhalende nucleotide-plaatsen van TA), wordt een minder actief enzym gesynthetiseerd dat niet in staat is om de functie waaraan het van nature is toegewezen, uit te voeren.

Indicaties voor genetisch onderzoek naar het Gilbert-syndroom

1. Vermoeden van het Gilbertsyndroom.
2. Differentiële diagnose van verschillende hyperbilirubinemie en het Gilbert-syndroom.
3. Vóór de behandeling van bepaalde ziekten waarvoor hepatotoxische geneesmiddelen nodig zijn.
4. Niet-infectieuze geelzucht van lage intensiteit.
5. Belastbare erfelijke geschiedenis - de aanwezigheid in het gezin van patiënten met niet-infectieuze geelzucht of hyperbilirubinemie.
6. Evaluatie van het risico op bijwerkingen bij de benoeming van het geneesmiddel "Irinotecan" (gebruikt voor de behandeling van colorectale kanker).

Studiemateriaal

Veneus bloed of schrapend buccaal (buccaal) epitheel.

Voorbereiding op de studie

Speciale training is niet vereist.

Interpretatie van onderzoeksresultaten

Het resultaat van de studie wordt uitgegeven in de vorm van alfanumerieke gegevens:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normaal genotype, Gilbert-syndroom is niet geïdentificeerd;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - extra dinucleotide-insert in heterozygote vorm. Het risico op het ontwikkelen van het Gilbert-syndroom is latent of mild.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - extra dinucleotide-insert in homozygote vorm. Zeer hoog risico op het ontwikkelen van het Gilbert-syndroom. De ziekte kan optreden met een hogere toename van het niveau van bilirubine en ernstiger klinische manifestaties.

Hoe manifesteert zich het syndroom van Gilbert

De klinische manifestaties van deze pathologie variëren aanzienlijk:

1. Asymptomatisch met zeldzame episodes van sclera-geelheid.
2. Preferentiële schade aan het centrale zenuwstelsel: duizeligheid, terugkerende hoofdpijn, verminderde concentratie, geheugenstoornis, paniekaanvallen, depressie.
3. Overheersende laesies van het maagdarmkanaal: indigestie, misselijkheid, diarree, opgeblazen gevoel, intolerantie voor bepaald voedsel, pijn in het juiste hypochondrium.

Aanvullende informatie

Een persoon met een mutatie in het UGT 1A1-gen kan overleven tot op hoge leeftijd, zonder te weten dat hij een aanleg heeft voor het Gilbert-syndroom. De primaire manifestaties van het syndroom kunnen op elke leeftijd voorkomen. Er zijn verschillende factoren die een ziekte kunnen uitlokken en later de oorzaak van terugvallen kunnen zijn:

1. Fouten in voeding - het gebruik van vet, gerookt, gekruid voedsel.
2. Vasten.
3. Emotionele stress, overwerk.
4. Zware lichamelijke inspanning, waaronder sport.
5. Virale infecties.
6. Acceptatie van hepatotoxische geneesmiddelen voor de behandeling van andere ziekten.

Samen met de moleculair genetische diagnose van het syndroom van Gilbert, is het raadzaam om een ​​bloedtest uit te voeren voor bilirubine en zijn fracties. De arts moet de interpretatie van de onderzoeksresultaten uitvoeren in combinatie met laboratoriumgegevens, anamnese en klinische manifestaties van de ziekte.

Referenties:

1. Sherlock, S. Lever- en galwegenziekten: Trans. van het Engels / Sh Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 pp., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase bij het Gilbert-syndroom Pathologie.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetische variatie in bilirubine UPD-glucuronosyltransferase-gen Gilbert-syndroom Lancet 1996 2 maart

Gilbertsyndroom is een zeldzame pathologie van erfelijkheid, die bestaat uit de afwezigheid van enzymen om bilirubine te neutraliseren. Geen ziekte, maar wel symptomen van geelzucht.

Definitie en oorzaken

Gilbert's ziekte werd geïdentificeerd in het begin van de twintigste eeuw. Nu wordt het goedaardige hyperbilirubinemie genoemd. Pathologische veranderingen zijn geassocieerd met autosomale recessieve gendefecten, waarbij een enzymdeficiëntie optreedt in de lever. Door zijn deelname bindt bilirubine zich aan glucuronzuur. Door deze overtreding wordt een bepaald deel van bilirubine uit het bloed niet opgevangen, wat leidt tot een verhoging van het niveau en het optreden van hyperbilirubinemie..

De lever onder macroscopisch onderzoek wordt niet beïnvloed. Maar in de studie van histologie in de biopsie zichtbare pigmentafzettingen van gouden kleur, is er obesitas van het orgaan, eiwitdepletie van hepatocyten, fibrose. In de vroege stadia van de ontwikkeling van pathologie, manifesteert de ziekte zich niet, maar naarmate de ziekte vordert, signaleert de lever steevast overtredingen.

De incidentie van pathologie in Europese landen is laag - gemiddeld ongeveer 2-3 procent, maar onder de inwoners van het Afrikaanse continent lijdt een kwart van de bevolking aan het Gilbert-syndroom. Meestal hebben mannen het en de diagnose wordt op jonge leeftijd gesteld (tot dertig jaar), waardoor de erfelijke pathologie de tweede naam juveniele intermitterende geelzucht heeft gekregen. De ziekte heeft geen invloed op de levensverwachting van patiënten.

diagnostiek

Om de pathologie te bepalen, wordt een hele reeks analyses uitgevoerd. Bij het analyseren van het syndroom van Gilbert is het belangrijk om niet alleen de aanwezigheid van een gendefect vast te stellen, maar ook om te bepalen hoe de ziekte op dit moment het lichaam en de toestand van de lever heeft beïnvloed. Daartoe omvat de diagnose een reeks tests.

Gen-marker voor defect

Om de overdracht van pathologie naar een toekomstige generatie over te nemen, is het noodzakelijk om een ​​genetische analyse van het echtpaar te maken. Genetica zal helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van dragers van het "defecte" gen, evenals het vaststellen van de mogelijkheid van de geboorte van ongezonde nakomelingen. Hiervoor wordt een speciale analyse gemaakt. Het decoderen stelt je in staat om vast te stellen: als beide ouders drager zijn van het Gilbert-syndroom, dan laat de diagnose de volgende resultaten zien: in 50% van de gevallen wordt een kind geboren - de drager van dit gen, bij 25% - wordt een kind met de ziekte van Gilbert geboren en bij de resterende 25% wordt een absoluut gezond kind geboren. Als een van de ouders ziek is van deze ziekte en de andere ouder is volledig gezond, dan zijn alle kinderen die uit een dergelijk huwelijk zijn geboren dragers van het Gilbert-syndroom.

Algemene bloedtest

Het volledige bloedbeeld is meestal niet veranderd. Af en toe neemt het niveau van hemoglobine toe (tot 160 eenheden) en bij sommige patiënten is het mogelijk om reticulocytose te diagnosticeren.

Biochemische bloedtest

Biochemische analyse van bloed stelt u in staat om geavanceerde lichamelijke vitale functies te zien. In het bijzonder letten artsen op de volgende indicatoren: