Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Gilbertsyndroom - behandeling

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die zich manifesteert in een schending van het gebruik van bilirubine in het lichaam. De lever van de patiënt kan dit galpigment niet volledig neutraliseren en het hoopt zich op in het lichaam en veroorzaakt geelzucht. De ziekte is een erfelijk type met een goedaardige maar chronische loop.

Hoe het Gilbert-syndroom te behandelen?

Deze ziekte vormt geen bedreiging voor het leven en leidt zeer zelden tot complicaties. Daarom vereist het Gilbertsyndroom meestal geen specifieke en systematische behandeling.

Medicamenteuze behandeling wordt meestal voorgeschreven om de daardoor veroorzaakte symptomen te neutraliseren. Om dit te voorkomen, worden niet-medicamenteuze methoden gebruikt: therapietrouw, een speciaal dieet en het vermijden van factoren die een exacerbatie kunnen veroorzaken.

Behandelingen voor het syndroom van Gilbert, die worden toegepast als dat nodig is, zijn de volgende:

1. Inname van geneesmiddelen die het niveau van bilirubine in het bloed verlagen. Deze omvatten allereerst fenobarbital en preparaten die het bevatten. Medicatie duurt meestal 2-4 weken en stopt na het verdwijnen van uitwendige tekenen (geelzucht) en de normalisatie van het niveau van bilirubine in het bloed. Het nadeel van deze methode van behandeling is dat de medicijnen verslavend kunnen zijn, en het effect ervan vervaagt, het is noodzakelijk om te stoppen met nemen. Bij de behandeling van het syndroom van Gilbert geven veel patiënten er de voorkeur aan fenobarbital te vervangen door geneesmiddelen met het gehalte ervan, maar met mildere effecten, zoals Corvalol of Valocordin.
2. Versnelling van de absorptie en excretie van bilirubine (diureticum en actieve kool).
3. Albumine-injecties die bilirubine binden circuleren al in het bloed.
4. Ontvangst van vitamines van groep B.
5. Acceptatie van hepatoprotectors om de leverfunctie te behouden.
6. Inname van cholereticum drugs tijdens exacerbatie van symptomen.
7. Dieet met het laagst mogelijke gebruik van complexe vetten, conserveermiddelen, alcohol.
8. Vermijden van situaties die exacerbatie van symptomen veroorzaken (infecties, stress, vasten, overmatige lichamelijke inspanning, geneesmiddelen die de lever beïnvloeden).

Dieet voor het syndroom van Gilbert

Bij de behandeling van het Gilbertsyndroom is een van de sleutelposities voeding.

Producten die duidelijk gecontra-indiceerd zijn bij alle patiënten met een dergelijke diagnose bestaan ​​niet. In elk geval kan een dergelijke reeks individueel zijn. Bij bijna alle patiënten met het syndroom van Gilbert veroorzaakt alcohol drinken dus een sterke verergering van de symptomen, maar er zijn gevallen waarin dit niet voorkomt.

Ook zijn patiënten gecontra-indiceerd vast en eiwitvrij dieet gecontra-indiceerd. Vis, eieren, zuivelproducten moeten noodzakelijkerwijs in de voeding worden opgenomen. En het is beter om te vettig en gefrituurd voedsel te weigeren, omdat het de lever nadelig beïnvloedt.

Bovendien zijn lange pauzes niet toegestaan, gevolgd door een hoge voedselconsumptie. Maaltijden moeten regelmatig zijn, het beste fractioneel, in kleine porties, maar maximaal 5 keer per dag.

Behandeling van folk remedies van het Gilbertsyndroom

Zoals reeds vermeld, hoewel de ziekte zelden tot fysiek ongemak leidt, veroorzaken de uitwendige manifestaties ervan psychologisch ongemak voor velen. Om geelzucht bij het Gilbert-syndroom te bestrijden, kunt u niet alleen medicijnen gebruiken, maar ook kruidentherapie, het gebruik van cholerische theeën, afkooksels die helpen bij het reinigen en het verbeteren van de leveractiviteit.

Deze omvatten:

Acceptatie van kruiden is wenselijk om af te wisselen of speciale kosten te gebruiken. Ook in het geval van mariadistel heeft de inname van olie uit deze plant een goed effect.

Hoe het syndroom van Gilbert te verslaan: behandelingsmethoden

Onder alle aangeboren ziekten, artsen bijzondere aandacht besteden aan een ziekte genaamd Gilbert's syndroom. De ziekte van Gilbert manifesteert zich als een onjuist gebruik van bilirubine (galpigment) door het hele lichaam, met als resultaat dat de lever zijn verwerking en neutralisatie niet aankan, waardoor er geelzucht ontstaat. De ziekte is goedaardig of in een chronische vorm.

Of het syndroom nu gevaarlijk is, veel mensen die met de ziekte worden geconfronteerd, stellen deze vraag. In feite bedreigen alle ziekten zonder tijdige behandeling een persoon met gevolgen, maar in dit geval is het Gilbertsyndroom niet levensbedreigend en veroorzaakt het zelden complicaties. In dit geval vereist de ziekte een systematische en gekwalificeerde behandeling om de lever en het hele lichaam te helpen. De behandeling moet complex zijn en tegelijkertijd uit meerdere technieken bestaan.

Het is belangrijk! Een uniek hulpmiddel gevonden om leveraandoeningen te bestrijden! Als je zijn gang gaat, kun je bijna elke leverziekte in slechts een week verslaan! Lees meer >>>

Medicamenteuze behandeling van Gilbertsyndroom

Het eerste wat artsen doen is het syndroom van Gilbert behandelen, is medicamenteuze behandeling. Om de meest effectieve medicatie te nemen, parallel hieraan, wordt aan de patiënt een bepaald dieet voorgeschreven, de naleving van het dagelijkse regime, evenals het voorkomen van de invloed van negatieve factoren.

Medicamenteuze behandeling van leverziekte Het Gilbert-syndroom is gebaseerd op de volgende stappen:

1. Het gebruik van geneesmiddelen die een afname van de hoeveelheid bilirubine beloven, is fenobarbital. Het gebruik van dergelijke geneesmiddelen duurt ongeveer 2-4 weken, totdat het niveau van bilirubine stabiliseert en de symptomen van de ziekte niet worden geëlimineerd. Een alternatief voor zo'n sterk medicijn kunnen de analogen zijn, maar met een milder effect - behandeling met Corvalol of Valocordin.
2. Het gebruik van medicijnen om overtollig bilirubine te verwijderen door de absorptie te versnellen. Voor dergelijke doeleinden schrijven deskundigen diuretica en actieve kool voor.
3. Introductie door injectie van albumine, omdat deze stof bilirubine in het bloed bindt.
4. Vitaminetherapie - voor de behandeling van dergelijke ziekten, voorschrijven vitaminen van groep B.
5. Hepatoprotectieve therapie om levercellen te beschermen en te helpen bij het werk.
6. Het gebruik van cholagogue, als de ziekte van Gilbert gepaard gaat met ernstige symptomen.
7. Dieetvoeding waarbij u alcohol, vetten en conserveermiddelen moet minimaliseren.

Er moet speciale aandacht worden besteed aan die factoren die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken - frequente stress, infectieziekten, intense lichamelijke inspanning, vasten, medicijnen innemen die de lever negatief beïnvloeden.

Het verkrijgen van het maximale resultaat van medicamenteuze behandeling is alleen mogelijk als alle vermelde items tegelijkertijd worden uitgevoerd. Individueel zal elke techniek niet effectief zijn, vooral in de acute fase van het Gilbert-syndroom.

Meer informatie over de behandeling van Gilbertsyndroom:

fysiotherapie

Fysiotherapie van het Gilbert-syndroom wordt meestal voorgeschreven door een arts om verschillende aandoeningen in het lichaam te voorkomen tegen de achtergrond van een dergelijke pathologie. Het kunnen verschillende soorten activiteiten zijn, zoals fototherapie om te voorkomen dat bilirubine de bloed-hersenbarrière binnendringt in de hersenen.

Speciale voorbereiding op basis van natuurlijke stoffen.

Prijs van het medicijn

Behandeling beoordelingen

De eerste resultaten worden gevoeld na een week toediening.

Lees meer over het medicijn

Slechts 1 keer per dag, 3 druppels

Instructies voor gebruik

Kenmerken van

Voor fototherapie met een blauwe lamp met de toevoer van lichtgolven bereikt de lengte van één golf 450 nm. De patiënt moet de ogen sluiten en de lichtbron bevindt zich op een afstand van 45 cm van het lichaam van de patiënt. Blootstelling aan kinderen is gecontraïndiceerd vanwege problemen bij het beoordelen van de conditie van de huid.

Resultaten en beoordelingen

Beoordelingen van de meeste medische experts zeggen dat fototherapie indirect bilirubine, dat niet in water oplost, helpt om het om te zetten in een oplosbaar type lyubirubine. Aldus kan een overmatige hoeveelheid bilirubine worden verwijderd met bloed, waardoor de oorzaken van exacerbatie van het Gilbertsyndroom worden geëlimineerd.

Patiëntenbeoordelingen bevestigen dat fysiotherapie in combinatie met medicamenteuze behandeling helpt om de huidconditie te verbeteren. Om remissie te bereiken die jarenlang zal duren, is het belangrijk om alle instructies van de arts te volgen en een cursus fysiotherapie te voltooien zonder een pas.

Traditionele behandelmethoden

Om herhaling van de ziekte te voorkomen en om het pathologische proces van de wijnstok te onderdrukken, kunt u onconventionele technieken gebruiken. Hiervoor wordt behandeling met folkremedies uitgevoerd, maar alleen op voorwaarde dat de gekozen methoden zijn goedgekeurd door de behandelende arts. Folkmedicijnen kunnen de gevolgen van de ziekte voorkomen en worden in de praktijk toegepast in combinatie met traditionele behandelmethoden.

Thee en afkooksels

Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken, raden deskundigen aan speciaal bereide kruidenthee te gebruiken op basis van genezende kruiden. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​leveraandoening is, zullen kruiden met een diuretisch en choleretisch effect worden gebruikt, evenals hepatoprotectors waarmee dit orgaan wordt behandeld. namelijk:

• maïs zijde;
• eeuwig;
• rozenbottelvruchten;
• Sint-janskruid;
• berberis;
• mariadistel;
• calendula;
• nard;
• Boerenwormkruid.

Je kunt de kruiden samen mengen, waarna een eetlepel van het mengsel wordt gebrouwen in 500 ml gekookt water. Het is noodzakelijk om ongeveer 30-40 minuten op afkooksel aan te dringen, waarna het gefilterde water meerdere keren per dag in kleine hoeveelheden wordt gedronken. Om dergelijke fondsen te nemen, hebben we 3-6 maanden nodig om een ​​blijvend effect te bereiken. Het is raadzaam om thee te drinken tussen de maaltijden.

Effectief is een remedie op basis van boerenwormkruid, kamille, stinkende gouwe en rozenbottel. Het mengsel moet gedurende 5 minuten in water worden gekookt en daarna ongeveer een uur op een koele plaats staan. Neem voor elke maaltijd een kwart kopje bouillon. Volgens hetzelfde principe is het mogelijk om een ​​aftreksel te maken van stinkende gouwe, kamille en drie bladeren, het resulterende product drink ik twee keer per dag, 1 kopje na een maaltijd.

Alcoholtincturen

Alcoholtincturen voor de behandeling van een dergelijke ziekte worden bereid op wijn of zuivere medische alcohol. De volgende methoden worden herkend als de meest effectieve recepten:

1. Neem de bladeren van hazelaar, voorgedroogd en vermalen tot poeder. De resulterende grondstof moet worden opgelost in 200 g. wijn, dan aandringen 's nachts in een koele kamer. Na gefilterde tinctuur, gebruik in kleine doses gedurende de dag.
2. Neem een ​​droge of verse gras alsem in de hoeveelheid van 25 gram., Gemengd met een glas alcohol van 70%. Het mengsel wordt 7-8 dagen naar een donkere en koele kamer gebracht om te infuseren, maar onder voorbehoud van regelmatig schudden van de container. Gespannen tinctuur van 20 druppels driemaal daags.

Deze fondsen moeten strikt genomen worden genomen na toestemming van de arts, omdat de alcoholbasis niet voor elke patiënt geschikt is. In geval van een ernstige leveraandoening kunnen alcoholtincturen gecontra-indiceerd zijn, in welk geval op water gebaseerde tincturen worden gebruikt.

Andere middelen voor alternatieve geneeskunde

Als de contra-indicaties van de patiënt niet in tegenspraak zijn met de populaire behandeling van het Gilbertsyndroom, kunt u een beroep doen op een aantal andere recepten, getest op tijd en ervaring. Een effectieve plant om de lever te beschermen is mariadistel, het is handig om het in de vorm van olie, infusie of brouwsel te nemen in plaats van thee. Ook veel gebruikt de volgende recepten:

1. Sappen en honing. Neem 500 ml bietensap, 500 g. honing, 50 gr. verse natuurlijke honing, 200 gr. zwarte radijs sap. Het mengen van ingrediënten, vers sap moet worden bewaard in de koelkast, oraal in te nemen in de ochtend en avond, een glas per stuk.
2. Chaga. Neem 15 delen van de schimmel chaga en 1 deel propolis, voeg aan het mengsel een glas kokend water toe. Het mengsel moet gedurende 2 weken worden toegediend en pas daarna 50 g. witte klei. Neem voor elke maaltijd 50 gr. mengsel gedurende 10 dagen.
3. Klit. De plant wordt in mei verzameld om het sap de stengels, het gebladerte, het gras grondig te laten wassen, de vloeistof fijn te hakken en te persen. Drie keer per dag wordt het resulterende sap gedurende 10 dagen in een eetlepel oraal ingenomen.

Er zijn veel meer folk remedies, maar de eenvoudigste optie om de galblaas en de lever te helpen is om de infusie op de heupen te gebruiken. Ze worden 's nachts in een thermosfles gebrouwen, waarna de resulterende bouillon voor elke maaltijd oraal wordt ingenomen. Behandeling van volksremedies moet lang en regelmatig zijn om het cumulatieve effect te verkrijgen.

Principes en kenmerken van voeding

De basis van het dieet voor deze ziekte is de afwezigheid van zware vetten, conserveermiddelen en alcohol. Je moet gerookte, pittige, gebakken en zoute gerechten, marinades en augurken opgeven. Beperk de noodzaak tot producten zoals:

• bouillon, vet vleesproducten;
• gebak, bakkerijproducten;
• vette zuivelproducten;
• bessen en vruchten;
• kippeneieren;
• mayonaise, ketchup en verschillende sauzen;
• koffie;
• alcohol.

Het is noodzakelijk om voedsel alleen in warme toestand en in gematigde hoeveelheden te eten, om de lever niet te overladen met een teveel aan voedsel. De volgende producten zijn nuttig bij het Gilbert-syndroom:

• magere soepen met pasta en ontbijtgranen;
• Galetny-koekjes;
• het roggebrood van gisteren;
• plantaardige oliën;
• pappen op het water;
• mager pluimvee en vis;
• bessen en vruchten, maar na warmtebehandeling;
• magere kwark, kefir, zure room en harde kaas.

Zorg ervoor dat u 2 liter zuiver water of mineraalwater uit de apotheek drinkt zonder gas per dag om het lichaam van giftige stoffen en gifstoffen te reinigen. Dranken zijn nuttige compotes van droog fruit, afkooksels, zwakke thee, kusjes, tomatensap. Het is beter om 5-6 keer per dag op een gebroken manier te eten en het dagelijkse aantal calorieën mag niet hoger zijn dan 2500.

Tips en trucs

Medische specialisten dienen naast de basis van ziektetherapie advies en aanbevelingen te geven over het in stand houden van de gezondheid en het voorkomen van het opnieuw optreden van de ziekte. Hiervoor is het belangrijk om de volgende regels te volgen:

• de uitsluiting van binnenlandse factoren van negatieve invloed op de lever;
• een evenwichtig en gezond voedingspatroon handhaven;
• volledige afwijzing van slechte gewoonten;
• uitsluiting van stress;
• grote hoeveelheden water drinken;
• vermijd overmatige fysieke inspanning;
• blijf in de open lucht;
• de uitsluiting van ultraviolette stralen.

Daarnaast is het belangrijk om je psycho-emotionele toestand te controleren, aangezien depressie, apathie of prikkelbaarheid een negatieve invloed hebben op het werk van de lever. Zo kan een nieuwe exacerbatie van het syndroom worden uitgelokt.

Beoordelingen over de geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom vergezelt me ​​al 15 jaar, afgewisseld met relapses en remissiestadia. In het begin was het moeilijk om de beste behandelingsopties te vinden, maar vandaag weet ik zeker wat me zal helpen om de verergering van de ziekte te onderdrukken. Ik combineer de medicamenteuze behandeling met een bezoek aan fysiotherapie, waar ik een cursus fototherapie krijg. Thuis zit ik op een streng dieet en drink ik ook kruiden die goed zijn voor de lever: rozenbottel, mariadistel en maïszijde. Alleen met zo'n reeks maatregelen kan ik een pathologie overwinnen.

Nog niet zo lang geleden diagnosticeerden artsen mij een ernstige ziekte als het syndroom van Gilbert. Vanwege de sterke zorgen hierover, ging de ziekte enorm vooruit. Daarom nam ik de behandeling van de ziekte op alle mogelijke manieren tegelijk aan - dronk pillen om overtollig bilirubine te elimineren, parallel aan dieet tabel nummer 5, dronk milk distel olie, kruidenthee, besteedde aan het reinigen van de lever met mineraalwater. Een maand later begon de ziekte te verminderen en een maand later was het allemaal voorbij.

Ik leef mijn hele leven met zo'n ziekte, ik moet ongeveer eens in de 2-3 jaar worden behandeld. Ik heb genoeg van een streng dieet, waarbij ik sorptiemiddelen, choleretische en diuretica en traditionele medicijnen slik. Maar voor preventie, besteed ik om de zes maanden de reiniging van de lever met verschillende technieken onder toezicht van een arts.

complicaties

Als u geen rekening houdt met contra-indicaties voor de behandeling van de ziekte van Gilbert, kunt u het verloop van de ziekte alleen verergeren, omdat in dit geval het aangetaste orgaan de lever is die geen krachtige geneesmiddelen en toxines verdraagt. Onjuiste behandeling van de ziekte of weigering van behandeling kan ertoe leiden dat het vaatstelsel, het zenuwstelsel en de spijsverteringsorganen zullen lijden.

De belangrijkste bedreiging bij een dergelijke ziekte is verstopping van de kanalen van de galblaas. De gevaarlijkste complicatie is nucleaire geelzucht, waarbij zelfs de hersenen kunnen lijden, waardoor onherstelbare veranderingen in het hele lichaam worden veroorzaakt. Maar met een adequate behandeling en behoud van de gezondheid bij 80% van de patiënten met een hoog percentage bilirubine, veroorzaakt de ziekte geen complicaties en verloopt deze in een gematigd tempo.

Oorzaken, diagnose en behandeling van Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom (de ziekte van Crohn van Gilbert) is een erfelijke aandoening waarbij het gebruik van bilirubine wordt geschonden. Deze ziekte wordt doorgegeven aan het kind van de ouders.

Het Gilbert-syndroom is een autosomaal dominante ziekte.

Oorzaken en risicofactoren

De ziekte treft meer mannen dan vrouwen en treedt meestal op na de puberteit. Daarom omvat de risicogroep jongeren van 12 jaar en ouder. Dit is een aangeboren metabole stoornis. Het risico van deze ziekte is groter bij kinderen van wie de ouders het syndroom van Gilbert hebben.

Factoren die de hoeveelheid bilirubine in het bloed verhogen:

• infectie;
• alcoholgebruik;
• roken;
• drugs;
• bepaalde medicijnen (zoals simvastatine, atorvastatine, ibuprofen, acetaminophen, buprenorfine);
• verwondingen en operaties.

De provocerende factoren die de ziekte verergeren, zijn afwijkingen van het dieet, stressvolle situaties, catarrale en virale ziekten.

De afname van glucuronosyltransferase wordt veroorzaakt door het UGT 1A1-gen. Een verandering of mutatie van dit gen leidt tot de vorming van het Gilbert-syndroom.

Stadium van de ziekte en klinische manifestaties

Het belangrijkste kenmerk van de pathologie is vergeling van de sclera (een deel van de oogbol, die wit zou moeten zijn). Bovendien is de geelheid van de huid mogelijk.

Veel patiënten klagen over een slechte concentratie, misselijkheid, lichaams- en buikpijn, diarree en depressie.

Gilbertsyndroom verstoort het immuunsysteem, verkoudheden en infectieziekten komen vaak voor.

Ook wordt deze ziekte gekenmerkt door de volgende symptomen:

• intoxicatie;
• verlies van eetlust;
• opgeblazen gevoel;
• brandend maagzuur;
• onwillekeurige bewegingen van de bovenste en onderste ledematen;
• verandering in bloedsuikerspiegel;
• moeite met slikken;
• bittere smaak in de mond.

Tijdens de periode van exacerbatie van de ziekte kan de kleur van urine (donker), bleke ontlasting, zwaar zweten en intolerantie voor vette voedingsmiddelen veranderen.

Patiënten klagen ook over hoofdpijn, tachycardie, geheugenverlies, gevoelloosheid en tintelingen in de ledematen, overgeven, overmatige dorst, zich koud en angstig voelen, spier- en gewrichtspijn, angst, opgeblazen gevoel, fotosensitiviteit, diarree of obstipatie, pijn in de ogen en sinussen.

Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door 2 varianten van de stroom. In het eerste geval vindt de ziekte plaats tussen 13-20 jaar, in het tweede geval - tot 13 jaar (als infectie heeft plaatsgevonden met acute virale hepatitis).

Meer informatie over deze ziekte, zeggen artsen, bekijk de video:

Welke tests worden uitgevoerd om de ziekte te detecteren?

Vaak wordt de ziekte gedetecteerd tijdens een routinebloedonderzoek. Bij het syndroom van Gilbert wordt het bilirubine-gehalte in het bloed verhoogd. Totaal bilirubine moet minder zijn dan 1,1 mg per deciliter bloed. Met het Gilbert-syndroom stijgt dit cijfer tot 2, of zelfs tot 5 mg.

Hogere bilirubine waarden duiden op een andere aandoening. Met het Crigler-Najjar-syndroom is de waarde bijvoorbeeld meer dan 20 mg / ml.

Om de pathologie te diagnosticeren, worden leverfunctietests uitgevoerd. Het is noodzakelijk om indicatoren te vinden voor cholesterol, albumine, protrombine-index en andere. Speciale diagnostische tests zijn mogelijk: vasten, testen met fenobarbital, testen met nicotinezuur, rifampicinetest.

Vereiste instrumentale studies: echografie, CT-scan, leverbiopsie, elastografie.

Complicaties en gevolgen

Veel patiënten zijn geïnteresseerd in de complicaties van de ziekte. Mensen willen overal op voorbereid zijn. De arts moet de patiënt vertellen over de mogelijke gevolgen. Sommige patiënten hebben misschien niet de consequenties, maar een nieuw onderzoek is nodig om de effectiviteit van de behandeling te garanderen.

Anderen kunnen de volgende complicaties ervaren:

• voorbijgaande pigmenthepatosis;
• chronische hepatitis;
• galsteenziekte.

Om complicaties te voorkomen, is het noodzakelijk om de aanbevelingen van artsen strikt te volgen.

Effectieve folk remedies voor brandend maagzuur.

Alles over atrofische gastritis, lees dit artikel.

Traditionele therapie voor het syndroom van Gilbert

Als zodanig bestaat behandeling voor deze ziekte niet. De arts moet de patiënt vertellen over het dieet en de gedragsregels in geval van exacerbatie. De periode van remissie kan enkele jaren duren, een speciale behandeling is niet vereist.

Geneesmiddelen kunnen alleen worden voorgeschreven als er geelzucht en bederf van de patiënt is.

Geneesmiddelen die artsen aanbevelen voor het Gilbert-syndroom:

1. Het niveau van galpigment in het bloed tot 60 μmol / l. Sorbents, fototherapie en dieettherapie toewijzen;
2. De hoeveelheid geel pigment in het bloed is meer dan 80 μmol / l. Schrijven van barbituraten, hepatoprotectors, geneesmiddelen voor de preventie van cholecystitis, choleretic drugs.

Als er dyspepsie is, worden anti-emetica en spijsverteringsenzymen gebruikt om de spijsvertering te bevorderen.

Behandeling van Gilbert's Corvalol-syndroom is mogelijk: het werkt een beetje zachter dan fenobarbital. Fenobarbital wordt aangeduid als inductoren van het lever-monoxidase-systeem, het medicijn stabiliseert snel het niveau van bilirubine.

De risico's van chirurgische behandeling voor het syndroom van Gilbert kunnen zijn als volgt: infectie, trombose, stenose van de leverarterie of aderen.

Behandeling van folk remedies

Behandeling met folkremedies is noodzakelijk om geelzucht kwijt te raken. Aangezien Gilbert-syndroom een ​​leveraandoening is, zal de behandeling bestaan ​​uit het gebruik van verschillende infusies, afkooksels en theeën.

Populaire recepteninfusies:

1. Neem 1 eetl. l. gedroogd en gemalen cichorei, giet 500 ml gekookt water en op een langzame brand. De infusie moet ongeveer een half uur worden gekookt, daarna wordt de remedie gedurende 1 uur aangedrukt. Wanneer de infusie is afgekoeld, druk en neem 50 ml 3 maal per dag;
2. Een eetlepel geurende gerst wordt over 200 ml koud water geschonken. Het geneesmiddel wordt 1 nacht toegediend. Het moet overdag worden gedronken in kleine slokjes;
3. In 500 ml goede wodka giet je 50 g vermalen melkdistel. Het medicijn dringt twee weken aan. Periodiek moet het hulpmiddel worden gemengd. Neem 4 keer per dag voor de maaltijd een therapeutische infusie. Richting van gebruik: verdunnen in 100 ml water 20-30 druppels van het product.
4. Gehakte 500 mg mierikswortelwortels goten kokend water. Filter de tool na een dag. Neem 50 ml vóór de maaltijd. Het verloop van de behandeling is 7 dagen.

Voor het maken van thee worden medicinale planten zoals maïszijde, elecampane, calendula, berberis, rozenbottel, mariadistel, sint-janskruid gebruikt. Bouillon op basis van deze kruiden kan zowel individueel, afwisselend als in de collectie worden gebruikt.

Effectieve afkooksels bij het Gilbert-syndroom

Kruidengenezers en traditionele genezers bieden veel recepten voor afkooksel van geneeskrachtige planten. Ze zijn heel gemakkelijk om te koken en hoeven niet aan te dringen. Het belangrijkste in de voorbereiding van folk remedies thuis - om te voldoen aan de dosering. recepten:

1. Een uitstekende remedie tegen geelzucht - afkooksel van immortelle. Voeg in een liter water 20 gram gemalen planten toe, kook tot de helft van de vloeistof in de pan zit. Drink infusie 100 ml 3 keer per dag. Gebruik het afkooksel tot geelzucht voorbij is;
2. Tatyarnik stekelig erg handig voor de lever. Mariadistel wordt beschouwd als een universele plant. Voor het koken van bouillon 3 el. l. geplette zaden gieten 0,5 liter water. Plaats het product in een waterbad zodat het water niet snel kookt. Tomite geneeskunde 40-60 minuten, moet de hoeveelheid vloeistof worden gehalveerd. Laat afkoelen en filter vervolgens de bouillon. Neem het medicijn 20 ml 3 keer per dag. Het is beter om voor de maaltijd een afkooksel te gebruiken. Behandeling met deze remedie duurt maximaal 2 maanden, tot geelzucht voorbijgaat.

Naast medicijnen, tincturen, theeën en afkooksels, moeten multivitaminecomplexen worden ingenomen.

Levensstijl, dieet en dieet

Helaas zal dieetvoeding altijd moeten voldoen om een ​​terugval te voorkomen.

De tabel toont de toegestane en verboden voedingsmiddelen voor het Gilbert-syndroom:

Gilbertsyndroom: preventie en behandeling

Gilbertsyndroom: een ziekte of een functie?

Gilbertsyndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse therapeut Augustin Gilbert in 1901. Volgens verschillende schattingen treft deze ziekte 3-10% van de wereldbevolking. Volgens statistieken wordt dit syndroom gevonden bij 2-5% van de gezonde mannen in de leeftijd van 20-30 jaar. Deze diagnose wordt 4 maal vaker aan mannen gegeven dan aan vrouwen, wat mogelijk het gevolg is van verschillen in de hormonale achtergrond. Het begin van de ontwikkeling van de ziekte komt meestal voor in de adolescentie.

Veel beroemde historische figuren leden onder het Gilbertsyndroom. Een van hen was Napoleon. Veel eigenaren van deze ziekte onder atleten, waaronder tennissers Henry Wilfred Austin en Alexander Dolgopolov. Van de literaire karakters leed Pechorin aan de ziekte van Gilbert ("A Hero of Our Time").

Het Gilbert-syndroom wordt als een erfelijke ziekte beschouwd. De essentie ervan ligt in het feit dat er in het lichaam van de patiënt een tekort is aan glucuronyltransferase, een speciaal leverenzym dat het metabolisme van leverbilirubine reguleert. Vanwege het tekort aan dit enzym neemt de hoeveelheid bilirubine in het bloed aanzienlijk toe, wat het syndroom van Gilbert veroorzaakt.

Als jij of iemand in jouw omgeving te maken krijgt met het Gilbert-syndroom, wees dan niet bang. Deze ziekte kan geen ziekte worden genoemd, maar een soort kenmerk van het organisme. Het Gilbert-syndroom heeft geen significante invloed op de kwaliteit van leven. Hij kan van tijd tot tijd enig ongemak leveren, maar u kunt (en moet) worden voorkomen.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Symptomen van de ziekte van Gilbert zijn:
- geelheid van de huid, sclera van de ogen en slijmvliezen;
- ongemak / pijn in het rechter hypochondrium;
- pijn in de lever;
- toegenomen zwakte, vermoeidheid.
- verlies van eetlust, misselijkheid, winderigheid en abnormale ontlasting zijn ook mogelijk.
Soms kan de lever in omvang groeien. Milde geelzucht, die bij sommige patiënten kan voorkomen, gaat na enige tijd vanzelf over.

De symptomen van het Gilbert-syndroom zijn meestal met tussenpozen, ze verschijnen of verergeren als gevolg van stress, sport, vasten, het nemen van bepaalde soorten drugs, alcohol, sommige virale ziekten (virale hepatitis, influenza, etc.)

Mogelijke complicaties

Mensen met de ziekte van Gilbert kunnen geelzucht ervaren. In de regel verloopt het in een milde vorm en vereist geen behandeling. In sommige gevallen schrijven artsen voor om het medicijn te nemen, wat het niveau van bilirubine in het bloed verlaagt, maar het heeft ernstige bijwerkingen en daarom wordt de ontvangst ervan alleen in extreme gevallen aanbevolen. Tijdens perioden van exacerbatie, kan een arts hepatoprotectors of choleretic drugs nemen.

Met een laag gehalte aan enzymen die bilirubine verwerken, terwijl bepaalde medicijnen worden gebruikt, neemt de kans op bijwerkingen toe. Dit geldt met name voor het medicijn Irinotecan, dat wordt gebruikt tijdens chemotherapie voor kankerpatiënten, evenals Indinavir, dat wordt voorgeschreven voor HIV-infectie. Aangezien de lever bij de ziekte van Gilbert niet in staat is om medicijnen op de juiste manier te verwerken, kan het gehalte aan chemicaliën in hen tot toxiciteit stijgen, wat misselijkheid en ernstige diarree veroorzaakt.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Alvorens het syndroom van Gilbert te diagnosticeren, is het noodzakelijk om de aanwezigheid van andere ziekten uit te sluiten die gepaard kunnen gaan met geelzucht: hemolytische anemie, cirrose van de lever, hepatitis, hemochromatose, primaire scleroserende cholangitis, ziekte van Wilson-Konovalov, enz.

Om de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom bij een patiënt te bevestigen, worden een klinische bloedtest en een bloedtest voor bilirubine voorgeschreven. Diagnostiek wordt ook uitgevoerd met behulp van echografie van de lever.

Preventie van het Gilbert-syndroom

Om de manifestatie van de ziekte van Gilbert te voorkomen, moet u enkele aanbevelingen opvolgen:
- drink geen alcohol;
- zware lichamelijke inspanning elimineren;
- zich houden aan de principes van gezond eten (exclusief bewaarmiddelen, pittig, vet, gekruid voedsel, voorkeur geven aan natuurlijke producten);
- vasthouden aan een constant dieet zonder lange onderbrekingen en dorst en honger.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Er wordt aangenomen dat de behandeling van de ziekte van Gilbert niet nodig is, omdat fluctuaties in het niveau van bilirubine in het bloed niet gevaarlijk zijn en geen ernstig ongemak voor de patiënt veroorzaken. Vandaag de dag, zoals wetenschappers zeggen, is er geen effectieve behandeling voor het Gilbert-syndroom. Om de immuniteit bij de ziekte van Gilbert te versterken, wordt het aanbevolen om multivitaminecomplexen te nemen.

Regime voor de ziekte van Gilbert omvat de eliminatie van alcohol, drugs, roken, zware lichamelijke inspanning. Een speciale plaats in de behandeling vereist een dieet, waarmee u het niveau van bilirubine kunt regelen. Alle producten moeten worden gestoomd, gekookt of gebakken.

Het is onwenselijk om lange pauzes te nemen tussen de maaltijden, vette voedingsmiddelen te eten, te verhongeren, te veel te eten, bepaalde medicijnen te nemen (antibiotica, anticonvulsiva, enz.). Voor het grootste deel zijn de bovengenoemde beperkingen geassocieerd met de noodzaak om de lever van de patiënt in een normale toestand te houden.

In eenvoudige woorden over de ziekte van Gilbert: oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsmogelijkheden

Genetische aandoeningen, in het bijzonder leveraandoeningen, zijn zeer gebruikelijk geworden. Gilbertsyndroom is een van deze pathologieën. De ziekte heeft geen grote invloed op de functie van de lever en leidt niet tot fibrose, maar verhoogt het risico op cholelithiase aanzienlijk.

Gilbertsyndroom (SJ) is een erfelijke pigmentale hepatosis, waarbij de lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken. In deze toestand hoopt het zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hyperbilirubinemie.

In veel gevallen is een hoge bilirubine een teken dat er iets aan de hand is met de leverfunctie. Bij LF blijft de lever echter normaal.

Het is geen gevaarlijke situatie en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

De ziekte van Gilbert treft mannen vaker dan vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of begin twintig. Als mensen met SJ episodes van hyperbilirubinemie hebben, zijn deze meestal mild en komen ze voor wanneer het lichaam onder stress staat, bijvoorbeeld door uitdroging, lange perioden zonder voedsel (vasten), ziekte, krachtige lichaamsbeweging of menstruatie. Ongeveer 30% van de mensen met het syndroom heeft echter geen tekenen of symptomen van de aandoening en de stoornis wordt alleen in deze aandoeningen aangetroffen wanneer normale bloedtesten een verhoogd niveau van indirect bilirubine laten zien.

Andere namen van het Gilbert-syndroom:

• constitutionele leverdisfunctie;
• familiale niet-hemolytische geelzucht;
• Gilbert's ziekte;
• ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie.

redenen

Aandoeningen in het UGT1A1-gen leiden tot het Gilbert-syndroom. Dit gen geeft instructies voor de productie van het enzym glucuronosyltransferase, dat voornamelijk wordt aangetroffen in levercellen en dat nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam.

Bilirubine is een normaal bijproduct dat wordt gevormd na de afbraak van oude rode bloedcellen die hemoglobine bevatten, een eiwit dat zuurstof in het bloed transporteert.

Rode bloedcellen leven meestal gedurende ongeveer 120 dagen. Wanneer deze periode afloopt, wordt het hemoglobine opgesplitst in heem en globine. Globin is een eiwit dat in het lichaam wordt bewaard voor later gebruik. Heme uit het lichaam moet worden verwijderd.

Heme-verwijdering wordt een glucuronidering genoemd. Heme splitst zich op in een oranjegeel pigment, een "indirect" of ongeconjugeerd bilirubine. Dit indirecte bilirubine komt de lever binnen. Het lost op in vet.

Bilirubine in de lever wordt verwerkt door een enzym dat urodine-difosfaatglucuronosyltransferase wordt genoemd en wordt omgezet in een vorm die oplosbaar is in water. Dit is "geconjugeerd" bilirubine.

Geconjugeerd bilirubine wordt uitgescheiden in de gal, deze biologische vloeistof helpt bij de spijsvertering. Het wordt opgeslagen in de galblaas, van waaruit het wordt vrijgegeven in de dunne darm. In de darm wordt bilirubine door bacteriën omgezet in pigmentstoffen, stercobilin. Het wordt vervolgens uitgescheiden met uitwerpselen en urine.

Mensen met sj hebben ongeveer 30 procent van de normale functie van het enzym glucuronosyltransferase. Als gevolg hiervan is ongeconjugeerd bilirubine niet voldoende glucuronisch. Deze giftige stof stapelt zich vervolgens op in het lichaam en veroorzaakt milde hyperbilirubinemie.

Niet alle individuen met genetische veranderingen die het syndroom van Gilbert veroorzaken, ontwikkelen hyperbilirubinemie. Dit geeft aan dat de ontwikkeling van de aandoening aanvullende factoren kan vereisen, zoals aandoeningen die het glucuronidatieproces verder bemoeilijken. Rode bloedcellen kunnen bijvoorbeeld te gemakkelijk breken, waardoor een overmaat aan bilirubine vrijkomt en het gestoorde enzym kan zijn werk niet volledig uitvoeren. Integendeel, de beweging van bilirubine in de lever, waar het zou worden geglucuroneerd, kan verminderd zijn. Deze factoren zijn geassocieerd met veranderingen in andere genen.

Naast het erven van een beschadigd gen, zijn er geen risicofactoren voor de ontwikkeling van SJ. De aandoening is niet geassocieerd met levensstijl, gewoonten, omgevingscondities of ernstige onderliggende leverpathologieën, zoals cirrose, hepatitis B of hepatitis C.

Overervingsmechanisme

Het Gilbert-syndroom is een autosomale recessieve aandoening.

Elke persoon heeft twee reeksen genen die worden overgedragen van de vader en van de moeder. Vanwege deze duplicatie treden genetische stoornissen op wanneer twee gestoorde genen worden overgeërfd (homozygote variant).

Veel vaker in een paar erfelijke genen is er slechts één abnormaal (heterozygote variant). In dit geval bestaan ​​de volgende scenario's:

Het dominante type overerving - het beschadigde gen domineert over de normale. De ziekte treedt zelfs op wanneer slechts één gen abnormaal is van het paar.

Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de inferioriteit van het defecte gen en onderdrukt (recessie) zijn activiteit. Gilbert's ziekte volgt precies dit mechanisme van overerving. Alleen bij de homozygote variant treedt een syndroom op wanneer twee genen defect zijn. Maar het risico op het ontwikkelen van deze optie is vrij hoog, omdat het heterozygote syndroom van Gilbert zeer vaak voorkomt bij de bevolking. Deze mensen zijn dragers van het defecte gen, maar de ziekte manifesteert zich niet (hoewel een lichte toename van indirect bilirubine mogelijk is).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet geassocieerd is met seks.

Overerving op een autosomaal recessief type suggereert dus het volgende:

• de ouders van de getroffen personen zijn niet noodzakelijk zelf ziek van deze kwaal;
• patiënten met het syndroom kunnen gezonde kinderen worden geboren (vaker gebeurt het).

Meer recentelijk werd de ziekte van Gilbert beschouwd als een autosomaal dominante aandoening (de ziekte treedt op wanneer slechts één gen in een paar is beschadigd). Moderne studies hebben deze mening weerlegd. Ook hebben wetenschappers ontdekt dat bijna de helft van de mensen een abnormaal gen heeft. Het risico om van de ziekte van Gilbert te worden ontvangen door het dominante type zou aanzienlijk toenemen.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen met SJ hebben korte afleveringen van geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid) als gevolg van de accumulatie van bilirubine in het bloed.

Aangezien de ziekte meestal slechts tot een lichte toename van bilirubine leidt, is geelverkleuring vaak mild (subictisch). Meestal beïnvloedt het de ogen.

Sommige mensen hebben ook andere problemen met geelzuchtafleveringen:

• moe voelen;
• duizeligheid;
• buikpijn;
• verlies van eetlust;
• irritable bowel syndrome - een algemene spijsverteringspathologie die leidt tot maagkrampen, een opgeblazen gevoel, diarree en obstipatie;
• problemen met concentratie en helder denken (hersenmist);
• zich ziek voelen in het algemeen.

Bij individuele patiënten wordt de ziekte gekenmerkt door symptomen die verband houden met de emotionele sfeer:

• angst zonder oorzaak en paniekaanvallen;
• depressieve stemming, soms veranderend in een lange depressie;
• prikkelbaarheid;
• Er is een neiging tot antisociaal gedrag.

Deze symptomen worden niet altijd veroorzaakt door verhoogde niveaus van bilirubine. Vaak beïnvloedt de factor zelfhypnose de toestand van de patiënt.

Niet zozeer de manifestatie van de aandoening verwondt de psyche van de patiënt, als de continue ziekenhuisomgeving die begon met de adolescentie. Regelmatige tests gedurende vele jaren, reizen naar klinieken leiden ertoe dat sommige mensen zichzelf niet serieus als ernstig ziek en inferieur beschouwen, terwijl anderen gedwongen worden om hun ziekte uitdagend te negeren.

Deze problemen worden echter niet noodzakelijkerwijs beschouwd als direct geassocieerd met een toename van de hoeveelheid bilirubine, ze kunnen wijzen op een andere ziekte anders dan LF.

diagnostiek

De diagnose houdt rekening met de erfelijke aard van de ziekte, het begin van de manifestatie tijdens de adolescentie, de chronische aard van de cursus met korte exacerbaties en een lichte toename van de hoeveelheid indirecte bilirubine.

Soorten studies om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Het wordt ook aanbevolen om de schildklier te onderzoeken (echografie, controle van het hormoonniveau, detectie van auto-antilichamen), omdat de ziekten nauw samenhangen met de leverpathologie.

Als u alle bovenstaande onderzoeken uitvoert, kunt u andere pathologieën uitsluiten en daarmee het syndroom van Gilbert bevestigen.

Momenteel zijn er twee methoden die met 100% waarschijnlijkheid de diagnose van het Gilbert-syndroom kunnen bevestigen:

• moleculaire genetische analyse - met behulp van PCR wordt DNA-abnormaliteit gedetecteerd, die verantwoordelijk is voor het optreden van de ziekte;
• naaldbiopsie van de lever - een klein stukje van de lever wordt voor analyse met een speciale naald genomen, waarna het materiaal onder een microscoop wordt onderzocht. Deze procedure wordt uitgevoerd om een ​​kwaadaardige tumor, cirrose of hepatitis uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbert-syndroom - is het mogelijk?

In de regel heeft sj geen medicatie nodig. Om een ​​verergering te stoppen, zal het voldoende zijn om de factoren die het veroorzaakten te elimineren. Daarna neemt de hoeveelheid bilirubine gewoonlijk snel af.

Sommige patiënten hebben echter het gebruik van medicijnen nodig. Een specialist benoemt ze niet altijd, vaak selecteren patiënten zelfstandig effectieve medicatie voor zichzelf:

1. Fenobarbital. Het is het populairst bij mensen met het syndroom. Het medicijn van sedatieve werking zelfs in een kleine dosering vermindert effectief de hoeveelheid indirecte bilirubine. Dit is echter niet de meest ideale optie om de volgende redenen: het medicijn leidt tot verslaving; na het stoppen van het medicijn wordt het effect van het medicijn beëindigd, langdurig gebruik leidt tot complicaties van de lever; een licht sedatief effect interfereert met activiteiten die een verhoogde concentratie vereisen.
2. Flumetsinol. Het medicijn activeert selectief microsomale leverenzymen, waaronder glucoronyltransferase. In tegenstelling tot fenobarbital is het effect op de hoeveelheid bilirubine in flumecinol minder uitgesproken, maar het effect is meer persistent en duurt 20-25 dagen na het stoppen van de inname. Naast allergieën worden er geen ongewenste reacties waargenomen.
3. Peristaltische stimulantia (domperidon, metoclopramide). Het medicijn wordt gebruikt als een anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, elimineert het medicijn onaangename spijsverteringsstoornissen.
4. Enzymen van de spijsvertering. Medicijnen verminderen aanzienlijk de symptomen van het maagdarmkanaal tijdens exacerbaties.

dieet

Met LF is gezonde voeding cruciaal.

Eten moet regelmatig en frequent zijn, niet in grote porties, zonder lange pauzes en niet minder dan 4 keer per dag.

Dit dieet heeft een stimulerend effect op de beweeglijkheid van de maag en is bevorderlijk voor het snelle transport van voedsel van de maag naar de darm, en dit heeft een positief effect op het galproces en op het functioneren van de lever als geheel.

Het dieet voor het syndroom moet een voldoende hoeveelheid eiwit bevatten, minder snoepjes, koolhydraten, meer fruit en groenten. Aanbevolen bloemkool en spruitjes, bieten, spinazie, broccoli, grapefruit, appels. Het is noodzakelijk om vezelrijke granen (boekweit, haver, enz.) Te gebruiken en het is beter om het aardappieverbruik te beperken. Om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten, zijn niet-acute visgerechten, zeevruchten, eieren en zuivelproducten geschikt. Vlees wordt niet aanbevolen om absoluut te worden uitgesloten van het dieet. Koffie is beter om te veranderen voor thee.

Een rigide vegetarisch dieet is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet voorziet van essentiële aminozuren die niet kunnen worden vervangen. Een grote hoeveelheid soja beïnvloedt ook het lichaam nadelig.

conclusie

Het Gilbert-syndroom is een levenslange ziekte. De pathologie vereist echter geen behandeling, omdat het geen bedreiging vormt voor de gezondheid en niet leidt tot complicaties of een verhoogd risico op leverziekte.

Episoden van geelzucht en alle bijbehorende manifestaties zijn meestal van korte duur en verdwijnen uiteindelijk.

Met deze ziekte is er geen reden om het dieet of de hoeveelheid beweging te veranderen, maar aanbevelingen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet en richtlijnen voor lichaamsbeweging moeten worden toegepast.