Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom is een zeer interessante pathologie. Ten eerste is het in wetenschappelijke kringen onder verschillende namen bekend. Bovendien is de ziekte van Gilbert, idiopathische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, aangeboren niet-hemolytische geelzucht, eenvoudige familiale cholemia, constitutionele hyperbilirubinemie geen volledige lijst van mogelijke namen. Ten tweede is er, in tegenstelling tot de meeste andere syndromen, gelukkig geen reden om te praten over de ongunstige prognose. De oorzaken ervan zijn bekend en de diagnose is uitgewerkt en levert geen noemenswaardige problemen op, waardoor artsen al geleerd hebben hoe de manifestaties (en zeer succesvol) van het Gilbertsyndroom kunnen worden gladgestreken. Pathologie behoort tot de categorie van erfelijke en eerst gedetecteerd (opmerking - niet "beïnvloedt", maar "gediagnosticeerd"!) Bij kinderen van 3-13 jaar. Mannen lijden 2-2,5 keer vaker aan vrouwen dan vrouwen.

Maar men moet niet aannemen dat de ziekte van Gilbert een frivole houding ten opzichte van zichzelf zal 'vergeven'. De analyse van een dergelijke misvatting valt buiten het bestek van dit artikel, maar om u op de "juiste" manier op te zetten en u te waarschuwen voor fouten, willen we meteen het volgende verduidelijken: het Gilbert-syndroom is geen ongevaarlijke verkoudheid, maar een ernstige genetische kwaal. En om ermee om te gaan, zal de biochemische analyse van bloed voor bilirubine en het druppelen van Corvalol zelf niet werken.

De essentie van het probleem

Het Gilbert-syndroom is, zoals we al hebben ontdekt, een erfelijke pathologie, daarom is het onmogelijk om er ziek van te worden in de gebruikelijke zin van het woord. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de metabole processen van galpigmenten in het lichaam (de belangrijkste daarvan is bilirubine, dat in feite een tussenproduct is van de afbraak van hemoglobine). Dit leidt tot terugkerende geelzucht, terwijl andere bloedtellingen binnen aanvaardbare limieten blijven. Bilirubine zelf stijgt tot 80-100 μmol / l, hoewel de normale waarden aanzienlijk lager zijn:

• totaal bilirubine: van 8,5 tot 20,5 μmol / l;
• direct bilirubine: niet meer dan 4,5 μmol / l;
• indirect bilirubine: niet meer dan 17,1 μmol / l;
• direct serumbilirubine: niet meer dan 3,4 μmol / l;
• indirect serumbilirubine: 3,4-13,7 μmol / l.

Het moet duidelijk zijn dat een "slechte" bloedtest en het Gilbert-syndroom niet hetzelfde zijn. Daarom mag een verbetering van de prestaties van klinisch onderzoek geen doel op zich zijn. Bovendien is het bijna onmogelijk om een ​​volledige genezing te bereiken op het huidige niveau van ontwikkeling van medicijnen.

redenen

UDF-glucuronyltransferase (UDF-GT) is een speciaal leverenzym dat betrokken is bij het metabolisme van vrij bilirubine. Maar als het niveau van UDF-GT onder een bepaald niveau daalt, kunt u problemen verwachten. De lever houdt op indirect bilirubine te binden, daarom stijgt het niveau in het bloed sterk. Wat is daar mis mee, vraag je?

Het is een feit dat indirect bilirubine in feite een gif van organische oorsprong is dat het centrale zenuwstelsel vernietigt. En als het niveau van UDP-GT daalt, stopt de lever het hoofd te bieden aan de verhoogde belasting op het converteren van vrij bilirubine naar gebonden. Bij volwassenen kunnen de negatieve effecten heel verschillend zijn, maar bij kinderen is het Gilbert-syndroom altijd buitengewoon moeilijk, vooral als de juiste behandeling niet op tijd wordt gestart. De directe oorzaken van een daling in het niveau van UDP-GT, als het gendefect achter de haakjes tijdelijk wordt achtergelaten, zijn als volgt:

1. Kenmerken van het dieet

• overeten of vasten;
• overmatige hoeveelheid vet voedsel geconsumeerd;
• alcohol in hoge doses;
• passie voor dubieuze diëten.

2. Het gevolg van medicatie

• anabole steroïden (kan worden gebruikt als een hulpcomponent van hormoontherapie of een middel om de resultaten van professionele atleten te verbeteren);
• steroïden;
• sommige antibacteriële geneesmiddelen;
• niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen.

3. Overmatige mentale of fysieke stress, emotionele stress.

4. Verwondingen en operaties.

5. Verschillende ziektes (vooral voor kinderen)

• verkoudheid (ARVI) en griep, vergezeld van langdurige (meer dan 3 dagen) koorts, ernstige hoest en algemene zwakte;
• virale hepatitis (types A, B, C, D en E).

symptomen

Zijn er klinische verschijnselen van SJ die als de meest informatieve kunnen worden beschouwd? Helaas is het niet nodig om erover te praten. De unieke symptomen van het Gilbert-syndroom zijn afwezig, daarom kan de diagnose onder bepaalde omstandigheden heel moeilijk zijn. Maar hoe zit het met de verklaring in de eerste alinea, vraag je? Eigenlijk is er geen fout. Als we de kwestie van het identificeren van SJ in een complex benaderen, zullen er echt geen problemen zijn. Maar in het geval dat het proberen om een ​​diagnose te stellen uitsluitend op basis van indirecte gegevens (dezelfde bloedtest), is het identificeren van de pathologie echt heel moeilijk. De meest voorkomende symptomen van sj zijn als volgt:

• lichte geelheid van de huid;
• zwakte, vermoeidheid en duizeligheid (meestal gezien bij kinderen);
• slapeloosheid en duidelijke tekenen van slaapstoornissen, zelfs bij extreme vermoeidheid;
• gedeeltelijke afname (en soms complete afwezigheid) van eetlust;
• boeren na het eten;
• onaangename smaak in de mond;
• maagzuur, braken en misselijkheid (hierdoor kunnen artsen de biochemische bloedtest die noodzakelijk is voor SJ vervangen door een standaardtest en beginnen met het zoeken naar een niet-bestaande gastritis);
• overstuur ontlasting (zowel obstipatie en diarree);
• subjectief gevoel van volheid in de maag;
• overmatige gasvorming;
• pijn van onbekende oorsprong in het rechter hypochondrium, die meestal wordt toegeschreven aan duodenitis, cholelithiasis of pneumonie (vanwege het feit dat er nog geen specifieke analyse van SJ is ontwikkeld, begint een algemene gastro-enteroloog die een zeldzame erfelijke pathologie vermoedelijk niet vermoedt) met de patiënt te werken ;
• een lichte toename van de lever (het is niet altijd).

diagnostiek

• verheldering van de subjectieve klachten van de patiënt;
• factoren die de symptomen kunnen verklaren (alcoholinname en eetgewoonten binnen 2-3 dagen voorafgaand aan het bezoek aan een arts);
• verzameling van de geschiedenis van het leven (uitgestelde ziekten, afgenomen medicijnen, verleden geelzuchtafleveringen);
• erfelijke factoren (gevallen van alcoholisme of leverziekte in de naaste familie);
• primaire inspectie.

2. Laboratoriumstudies

• volledig bloedbeeld (speciale aandacht - hemoglobine en reticulocyten, die hoger is dan 160 g / l);
• biochemische (diepgaande) bloedtest zal een toename van totaal bilirubine aan het licht brengen (in het geval van LF is het, als het er is, onbeduidend);
• coagulogram (in het geval van LF-coagulatie zal deze normaal of enigszins verminderd zijn);
• moleculaire diagnostiek van het defecte gen (de beste resultaten worden verkregen door de PCR-methode - polymeer kettingreactie);
• specifieke bloedtest voor alle soorten hepatitis;
• urineonderzoek (de aanwezigheid van bilirubine, wat normaal gesproken niet mag zijn - een teken van leverproblemen);
• de studie van feces op stercobilin (deze chemische verbinding is het eindproduct van de afbraak van bilirubine);
• leverbiopsie (de procedure is helaas verre van de meest aangename, maar dit zal maligne neoplasmen elimineren).

3. Laboratoriummonsters

• met vasten: 48 uur onthouding van voedsel (in plaats van de gebruikelijke 2500 kcal per dag ontvangt de patiënt slechts 400);
• nicotine: 40 mg vitamine PP intraveneus;
• met fenobarbital: 3 mg per 1 kg lichaamsgewicht gedurende 5 dagen;
• rifampicine: een enkele dosis van 900 mg van dit antibioticum.

4. Instrumentele onderzoeksmethoden

• Echografie van de buikorganen;
• CT-scan van de lever;
• elastografie (de studie van weefsels en organen met behulp van een speciaal apparaat).

Als de vereiste diagnostische maatregelen volledig en op tijd zijn genomen, zullen de gezondheidseffecten van het Gilbert-syndroom minimaal zijn (vooral voor kinderen, omdat vroege detectie van SJ veel ernstige complicaties voorkomt).

behandeling

Hoe belachelijk dit ook mag klinken, er is geen specifieke therapie nodig voor synovia. Met andere woorden, de behandeling van het Gilbertsyndroom zal in de meeste gevallen in overeenstemming zijn met enkele eenvoudige aanbevelingen van algemene aard:

• eliminatie van zware lichamelijke inspanning;
• volledige afwijzing van tabak en alcohol;
• Het aanbevolen dieet bij het Gilbert-syndroom is dieet nr. 5.

Medicamenteuze therapie voor geelzucht

• barbituraten;
• cholagogue;
• chelatoren;
• gepatoprotektory.

Als het standaarddieet bij het Gilbert-syndroom niet effectief was vanwege de overtreding van het dieet door de patiënt (deze situatie wordt vaak bij kinderen gevonden), kan de arts specifieke spijsverteringsenzymen en anti-emetica voorschrijven. Om de ontwikkeling van cholecystitis en cholelithiase te voorkomen, is het mogelijk om geneesmiddelen aan te bevelen die het werk van de galblaas en zijn leidingen normaliseren. Maar nogmaals, de specifieke behandeling van het Gilbertsyndroom is meestal niet nodig.

Deze regel is echter een uitzondering voor die vrouwen die nadenken over de voltooiing van het gezin. Gilbertsyndroom en zwangerschap zijn redelijk compatibel, maar het is het beste om dit probleem eerst met uw arts te bespreken. Het verlangen om kinderen te krijgen is heel begrijpelijk, echter, rekening houdend met alle omstandigheden, zul je moeten vechten voor je geluk. En u kunt ons geloven, als u alle aanbevelingen van de arts en de juiste stemming volgt, kunt u eenvoudig bereiken wat u wilt!

Alcohol en Gilbert's syndroom

Gerelateerde en aanbevolen vragen

1 antwoord

Zoek site

Wat als ik een vergelijkbare, maar andere vraag heb?

Als u de benodigde informatie niet hebt gevonden in de antwoorden op deze vraag of als uw probleem enigszins verschilt van het probleem, stelt u de extra vraag op dezelfde pagina als bij de hoofdvraag. U kunt ook een nieuwe vraag stellen en na een tijdje zullen onze artsen het beantwoorden. Het is gratis. U kunt ook zoeken naar de benodigde informatie in soortgelijke vragen op deze pagina of via de pagina voor het zoeken naar sites. We zullen je zeer dankbaar zijn als je ons op sociale netwerken aan je vrienden aanbeveelt.

Medportal 03online.com voert medische consulten uit in de wijze van correspondentie met artsen op de site. Hier krijg je antwoorden van echte beoefenaars in jouw vakgebied. Momenteel kan de site overleg te ontvangen over 45 gebieden: allergoloog, geslachtsziekten, gastro-enterologie, hematologie en genetica, gynaecoloog, homeopaat, gynaecoloog dermatoloog kinderen, kind neuroloog, pediatrische chirurgie, pediatrische endocrinoloog, voedingsdeskundige, immunologie, infectieziekten, cardiologie, cosmetica, logopedist, Laura, mammoloog, medisch jurist, narcoloog, neuropatholoog, neurochirurg, nefroloog, oncoloog, oncoloog, orthopedisch chirurg, oogarts, kinderarts, plastisch chirurg, proctoloog, psychiater, psycholoog, longarts, reumatoloog, seksuoloog-androloog, tandarts, uroloog, apotheker, fytotherapeut, fleboloog, chirurg, endocrinoloog.

Wij beantwoorden 95.29% van de vragen.

Gannir-syndroom en alcohol

Het Gilbert-syndroom is een aangeboren ziekte die het hele leven in het menselijk lichaam heerst. Het is niet gevaarlijk voor de gezondheid, maar het is belangrijk om terugval tijdig te voorkomen en in omstandigheden te leven die dag en nacht kunnen worden voorkomen. Bij een kenmerkende ziekte verhoogt de patiënt regelmatig de snelheid van bilirubine in het bloed, verschijnt geelzucht periodiek en is er pijn in het rechter hypochondrium. Deze symptomen zijn wisselvallig en worden in de regel verergerd door verhoogde fysieke inspanning, systematisch gebruik van alcohol, ernstige emotionele stress en het nemen van bepaalde medicijnen. Het is echter de moeite waard eraan te herinneren dat het syndroom van Gilbert kan worden.

Annoy man's vrienden. 2 weken communiceerden niet met hen, dus niet met de man, en goud. Ook hier weer. Het is vooral razend dat ze het onderwerp aan hem beginnen te vertellen: "Waar gaat ze meteen van je af met twee kinderen - doe wat je wilt." Ik leg hem uit dat het een grap is (iemands vrouw is een koe en jij bent een leeuwin), maar het is moeilijk voor hem om hem na zijn vrienden te bereiken ((((Hij weet dat hij geen druppel alcohol in zijn mond kan nemen (hij heeft Gilbert (toxines uit de lever.

Nou hier. Ze hebben me het Gilbert-syndroom gegeven, bijna 100%, we wachten op de laatste analyse, maar de kans op bevestiging is heel hoog. Mijn arts zegt dat er geen gevaar is voor het kind, maar de naam zelf is alarmerend. Het wordt geassocieerd met het werk van de lever en de toename van bloedserum. En er staat geschreven dat het op genetisch niveau wordt overgedragen - en tijdens de eerste zwangerschap werd mij niets gezegd en geen diagnose gesteld. of in mijn "super" -LCD, dus ook de analyses. korter meer vragen dan antwoorden. Meisjes die op de een of andere manier aan het rollen waren.

Narcologist - advies online

Intoxicatie met het Gilbert-syndroom

№ 33 772 Narcoloog 14/06/2016

Hoe beïnvloedt alcohol een persoon met het Gilbert-syndroom? Concreet: is het sneller bedwelmend, minder dan de dosis die nodig is om pathologische intoxicatie te bereiken, etc.

Alena, Nizhny Novgorod

Hallo, een heel vreemde vraag. Alcohol kan het welzijn aanzienlijk verminderen. Al het andere, zoals gewoonlijk, afzonderlijk, afhankelijk van de hoeveelheid alcoholdehydrogenase.

Hallo, Alain! Gilbert-syndroom (eenvoudige familiale cholemie, hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht) - pigmentaire hepatosis, gekenmerkt door een matige toename van (indirecte) bilirubine in het bloed door een schending van intracellulair transport in hepatocyten. Het is een goedaardige, maar chronisch voorkomende ziekte. Veranderingen in de lever worden gekenmerkt door de vetdystrofie van hepatocyten, in een aanzienlijk deel van de patiënten wordt ook de ontwikkeling van cholecystitis en cholelithiase waargenomen. Aangezien de lever lijdt, is het erg belangrijk voor patiënten met Gilbert (zoals bij andere leveraandoeningen): 1) Dieet met beperking van vuurvaste vetten en voedingsmiddelen conserveringsmiddelen bevatten. 2) De wens om provocerende factoren te vermijden (infecties, fysieke en mentale stress, alcohol en hepatotoxische medicijnen). In het geval van Gilbert komt dronkenschap sneller, is een kleinere dosis nodig om pathologische intoxicatie te bereiken, het lichaam besteedt meer tijd en middelen om te herstellen van intoxicatie, vaker voorkomende gevolgen van alcoholisme zoals toxische alcoholische hepatosis en levercirrose worden gevormd en moeilijker.

Hallo, ik maak me grote zorgen over de vraag, ik ben nu twee weken niet achtervolgd. Alles kwam hier bovenop. Help! Ik behoor niet tot niet-drinkers, het kan een biertje zijn na het werk. Iets sterker op vakantie. Maak meteen een reservering, want ik lees alles op internet, geen gedoe met drinken. Drinkt voor de sluiting, een fles wodka voor de avond die ik niet had en nee. T. E. Alcohol geeft me geen problemen in het leven. Ongeveer twee weken geleden dronk ik bier met vis en werd 's morgens wakker met een hartslag. Aan de vooravond en een paar dagen voor e.

Welkom! Ik heb deze situatie. Echtgenoot 10. 08. 2012 dook zonder succes in de rivier en ontving een uitgebreide geschubde wond van het bovenste deel van het hoofd, er werden hechtingen aangebracht. Er was geen behandeling voor een neuroloog. In 2013 trad een convulsief syndroom op na het drinken van alcohol. Het werd EEG en MRI van de hersenen aanbevolen. We deden een EEG, de conclusie werd gegeven - de achtergrond-EEG wordt vertegenwoordigd door het dominante Betta-ritme. Bij hyperventilatie wordt een paroxysmale pathologische epi-activiteit gepresenteerd, gepresenteerd.

Hallo, zes maanden geleden wendde ik me tot een gastro-enteroloog over pijn in het linker hypochondrium, diagnose: reactieve pancreatitis. Behandeld, drie maanden nadat een overtreding van het dieet weer pijn begon te doen en misselijkheid, wendde zich opnieuw tot de gastro-enteroloog. Door middel van echografie: structurele veranderingen in de pancreas zoals reactieve pancreatitis, galblaaslaesie, sludge-syndroom. En in de lever vonden ze scholing: enkel, tot 0,7 cm, rechter lob van de lever, segment 7, grenzend aan de tak van de leverader, vorm.

Goede avond! Ik heb een diagnose: astheno-neurotisch syndroom met paniekaanvallen. De arts heeft Lenuxin zes maanden voorgeschreven om te drinken. Ik accepteer het voor 3 maanden. Op de achtergrond van de behandeling wordt geen alcohol geconsumeerd, maar mijn verjaardag is snel. Is het mogelijk om sterke alcohol te gebruiken en hoeveel? De beschrijving van het medicijn zegt dat het geen interactie heeft met alcohol.

Hallo, ik heb zo'n probleem: ik werd twee maanden behandeld door een psychiater, ik nam pillen, injecties en droppers. De diagnose was: paniekstoornis, er waren sociale fobieën, astheno-neurotisch syndroom, ze namen een foto van het hoofd en schreven dat ze van het gemengde type waren. Dus dit is het geval, in tijd van behandeling en enige tijd daarna voelde ik me goed, en nu zijn de problemen opnieuw begonnen, mijn hoofd trilt, vooral wanneer ik precies probeer te staan ​​of zitten, lijkt het te trillen en te knarsen waar het is.

18+ Online consulten zijn informatief en vervangen face-to-face consulten niet door een arts. Gebruikersovereenkomst

Uw persoonlijke gegevens worden veilig beschermd. Betalingen en sitewerkzaamheden worden uitgevoerd met behulp van beveiligde SSL.

Gilbertsyndroom

Artikelen over vergelijkbare onderwerpen:

Algemene informatie over het Gilbert-syndroom

Gilbert's syndroom (Latijns geelzucht intermittens juvenilis, Engels Gilbert's syndroom, korte GS, andere namen: constitutionele leverfunctiestoornissen, familiale niet-hemolytische geelzucht, familiaire goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie...) - goedaardige stromende erfelijke aandoening van de neutralisatie in de lever van indirecte bilirubine.

Gilbert's syndroom werd voor het eerst beschreven door Augustin Gilbert in 1901.

Het Gilbert-syndroom is een vrij algemene kwaal. Volgens verschillende schattingen lijden ze aan 3-10% van de bevolking (hoewel ze zich daar niet altijd van bewust zijn). Omdat het een genetisch bepaalde ziekte is, heeft het syndroom van Gilbert een andere verdeling onder de bevolking van verschillende regio's van de planeet. De prevalentie van het Gilbertsyndroom in Europa en de Verenigde Staten is 3-7%. De hoogste levensfrequentie op het Afrikaanse continent is maximaal 26%, de laagste in Zuidoost-Azië is minder dan 3%.

Veel historische figuren leden onder het Gilbertsyndroom, waaronder Napoleon. Hoogstwaarschijnlijk was het niet dit dat hem ervan weerhield Rusland te verslaan. Er zijn nogal wat SJ-eigenaars onder beroemde atleten, waaronder tennisspelers Alexander Dolgopolov en Henry Wilfred Austin.

Literaire personages, ongetwijfeld last van deze ziekte Petsjorin, de hoofdpersoon van de roman van Mikhail Lermontov "held van onze tijd". Waarschijnlijk onder de "zhilberschikov" behoorde tot de auteur van het werk, op basis van zijn diepgaande kennis van de manifestaties van het syndroom, door artsen beschreven vele jaren later.

Mannen worden meerdere malen vaker ziek dan vrouwen. Er wordt aangenomen dat dit te wijten is aan sekseverschillen in de hormonale achtergrond.

Gilbert's disease of Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease of Gilbert's syndrome? Beide termen worden bijna hetzelfde vaak gebruikt. Er is echter niet voldoende duidelijkheid of ze uitwisselbaar zijn of niet. Natuurlijk leidt zo'n ambiguïteit tot een zekere verwarring...

Oorzaken van het Gilbert-syndroom

Een doorbraak in het begrijpen van de oorzaken van het Gilbertsyndroom gaat gepaard met het ontcijferen in 1995 van het genetische defect dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte. Er werd gevonden dat het abnormale gen zich op chromosoom 2 bevindt. In de nucleotide-keten van het DNA van dit chromosoom worden na de TATAA-sequentie twee extra elementen gevonden: TA (thymine-adenine). Deze insertie van additionele nucleotiden kan enkele keren of enkelvoudig zijn. Een breed scala aan ernst en een breed scala van klinische manifestaties van het Gilbert-syndroom zijn blijkbaar het resultaat van een dergelijke multivariante genetische afwijking.

Het bovengenoemde genetische defect voorkomt het lezen van genetische informatie voor de volledige synthese van het enzym uridinedifosfaat-glucuronyltransferase in de lever (volgens de moderne classificatie, bilirubine-UGT1A1). Glucuronyltransferase is noodzakelijk voor de omzetting van indirect bilirubine in direct door glucuronzuur aan zijn molecuul te hechten. Indirect bilirubine is een giftige stof voor het lichaam (voornamelijk voor het centrale zenuwstelsel) en de neutralisatie ervan is alleen mogelijk door er bilirubine in de lever van te maken. De laatste wordt uitgescheiden uit de gal.

Het is vastgesteld dat het enzym glucuronyltransferase in het syndroom van Gilbert volledige eigenschappen heeft, maar het aantal moleculen is slechts 20-30% van het normale. Dit bedrag is voldoende onder normale omstandigheden. Onder ongunstige omstandigheden is het enzymsysteem van de lever echter niet geschikt, wat leidt tot een lichte toename van het niveau van indirect bilirubine in het bloed en tot de ontwikkeling van milde geelzucht.

Nou ja, verhoogd bilirubine, nou ja, soms geelzucht, en wat dan? Misschien is dit helemaal geen ziekte, omdat het geen gevolgen heeft?

Sterker nog, er is een mening dat het syndroom van Gilbert een genetische eigenschap van het lichaam is en geen ziekte.
Maar er is een belangrijk feit, waarvan bekend is dat niet alle glyukuroniltransferazy enzymen die nodig zijn voor neutralisatie is niet alleen bilirubine, maar ook tal van giftige stoffen, alsmede voor het metabolisme van vele geneesmiddelen. Zo moeten we praten over het verlagen van de ontgiftende werking van de lever zelf, en bilirubine niveau is een duidelijke indicatie van de toestand.

Genetisch mechanisme van overerving van het Gilbert-syndroom

Volgens moderne concepten manifesteert het syndroom van Gilbert zich wanneer anomale genen van beide ouders worden geërfd

Met deze optie zijn de kinderen van de patiënt met het Gilbert-syndroom praktisch gezond, maar drager van een abnormaal gen.

Het syndroom van Gilbert wordt geërfd door een autosomaal recessief mechanisme. Wat betekent dit? Om dit uit te leggen, moet je een beetje ontwijken in de richting van de theoretische genetica.

De natuur zorgde ervoor dat elk volk een dubbele reeks genen bezat. Een van hen is geërfd van de moeder, de ander van de vader. Door deze duplicatie zijn genetische ziekten 100% onvermijdelijk alleen in die zeldzame gevallen waarin beide genen abnormaal zijn (de zogenaamde homozygote variant).

Vele malen vaker in een paar genen is slechts één daarvan abnormaal (heterozygote variant). Met de heterozygote variant kan de situatie zich in twee scenario's ontwikkelen:

• Het dominante type van overerving - het zieke gen domineert de gezonde. De ziekte manifesteert zich zelfs als een van de genen abnormaal is.
• Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de anomalie van zijn tweelinggen en reces (onderdrukt) zijn activiteit. Dit type erfenis heeft het Gilbertsyndroom. Problemen ontstaan ​​alleen met de homozygote variant - wanneer beide genen abnormaal zijn. De waarschijnlijkheid van een dergelijke optie is echter vrij hoog, aangezien de prevalentie van het heterozygote syndroom van Gilbert in de populatie erg hoog is - 40-45%. Deze mensen zijn dragers van een abnormaal gen, maar ze worden niet ziek met het Gilbert-syndroom (hoewel indirect bilirubine nog enigszins verhoogd kan zijn).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet seksegerelateerd is (in tegenstelling tot bijvoorbeeld hemofilie, die alleen mannen treft).

Het autosomaal recessieve mechanisme van overerving van het Gilbert-syndroom suggereert twee belangrijke conclusies:

• Ouders van patiënten met het Gilbert-syndroom hoeven niet per se zelf ziek te worden met deze ziekte
• Patiënten met het Gilbert-syndroom kunnen gezonde kinderen krijgen (wat vaak gebeurt)

Tot voor kort werd het Gilbert-syndroom beschouwd als een autosomaal dominante ziekte (met het dominante type erfelijkheid, de ziekte manifesteert zich, zelfs als slechts één gen abnormaal is in een paar). De nieuwste moleculair genetische studies hebben deze mening weerlegd. Tot verbazing van wetenschappers bleek dat bijna de helft van de mensen drager is van het anomale gen. Met het dominante type van overerving, zou de kans dat het Gilbert-syndroom niet van de ouders komt minimaal zijn. Gelukkig is het dat niet.

Desalniettemin is de uitspraak over het dominant-autosomale type overerving nog steeds te vinden in bronnen die verouderde informatie gebruiken.

Symptomen van het Gilbertsyndroom en stromingseigenschappen

In 30% van de gevallen is het Gilbertsyndroom asymptomatisch. Enigszins verhoogde niveaus van indirect bilirubine worden bij toeval tijdens een onderzoek om een ​​andere reden gevonden.

Ook manifesteert het syndroom van Gilbert zich meestal niet vóór het begin van de puberteit.

De ziekte wordt gekenmerkt door een chronisch beloop met periodieke exacerbaties. De frequentie van exacerbaties is anders: van één tot 5 jaar tot 4 keer per jaar, maar meestal 1-2 keer per jaar - in de lente en de herfst. Exacerbaties komen het vaakst voor op de leeftijd van 25-30 jaar, op de leeftijd van 45 jaar worden ze zeldzaam en minder uitgesproken. Exacerbaties duren meestal 10-14 dagen.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is af en toe een milde geelzucht. Elke derde patiënt manifestaties van de ziekte en dit is beperkt. Sommige patiënten hebben constant geelzucht. Meestal is het merkbaar op de oogsclera (de zogenaamde icterische sclera). Minder uitgesproken geelheid van de huid wordt minder frequent waargenomen.

Het ontstaan ​​van geelzucht wordt meestal voorafgegaan door de impact van ongunstige factoren of triggers:

• catarrale en virale ziekten
• letsel
• caloriearm dieet en gewoon vasten
• te veel eten, zwaar en vet voedsel eten
• gebrek aan slaap
• uitdroging
• overmatige oefening
• emotionele stress
• menstruatie
• het nemen van bepaalde medicijnen: anabole, sulfonamiden, chlooramfenicol, rifampicine, chlooramfenicol, geneesmiddelen die paracetamol en enkele andere bevatten, hormonale anticonceptiva nemen (waarom gebeurt dit?)
• alcohol drinken, etc.

Bij een derde van de patiënten gaan exacerbaties gepaard met symptomen van het spijsverteringsstelsel:

• buikpijn en krampen, die vaker in het juiste hypochondrium worden gelokaliseerd
• maagzuur
• metaalachtige of bittere smaak in de mond
• verlies van eetlust tot aan anorexia
• misselijkheid en braken, vaak bij het zien van snoep
• een gevoel van volheid in de maag
• opgezette buik
• constipatie of diarree

Vaak zijn er vrij algemene symptomen voor patiënten:

• algemene zwakte
• malaise
• constante vermoeidheid
• verzwakking van de aandacht
• duizeligheid
• hartkloppingen
• slapeloosheid
• nacht koud zweet
• rillingen zonder koorts
• spierpijn

Sommige patiënten hebben ook symptomen uit de emotionele sfeer:

• onredelijke angst en zelfs paniekaanvallen
• depressieve stemming die soms in een lange depressie doordringt
• prikkelbaarheid
• soms is er de neiging tot antisociaal gedrag

Het moet gezegd dat deze symptomen niet altijd verband houden met het niveau van bilirubine. Het is duidelijk dat de toestand van de patiënt vaak wordt beïnvloed door de factor zelfhypnose.

De mentaliteit van patiënten wordt vaak niet zozeer getraumatiseerd door de manifestaties van de ziekte, als wel door de continue ziekenhuisomgeving die op jonge leeftijd begon. Langdurige constante tests, consultaties, uitstapjes naar klinieken inspireren uiteindelijk tot een volledig ongegronde kijk op zichzelf als een ernstig ziek en defect persoon, anderen worden ook onredelijk gedwongen om hun ziekte uitdagend te negeren.

Volledige bloedtelling onthult soms iets verminderd hemoglobine (110-100 g / l), niet-onderdrukte reticulocytose (onvolgroeide erythrocyten).

Biochemische analyse van bloed onthult een verhoogd niveau van indirect bilirubine. Indices van indirect bilirubine lopen sterk uiteen: van 20-35 tot 80-90 μmol / l in de stille periode en tot 140 μmol / l en zelfs hoger tijdens exacerbaties. Direct bilirubine bevindt zich binnen normale grenzen of is enigszins verhoogd (niet meer dan 20% van de indirecte hoeveelheid).

Andere aandoeningen van de lever, evenals andere organen worden niet gedetecteerd. Als het wordt gedetecteerd, is het niet het syndroom van Gilbert, maar iets anders. We mogen niet vergeten dat het Gilbert-syndroom in de helft van de gevallen gepaard gaat met andere ziekten van de lever en de galwegen: disfunctie van de galwegen, chronische hepatitis, chronische cholecystitis, cholangitis, galsteenaandoening en chronische pancreatitis, gastroduodenitis, enz.

Diagnose en onderzoeksprogramma voor het Gilbert-syndroom

Diagnose van het Gilbertsyndroom met moderne mogelijkheden is niet moeilijk.

De familiale aard van de ziekte, het optreden van manifestaties op jonge leeftijd, het chronische beloop met kortdurende exacerbaties en de toename van indirect bilirubine worden in aanmerking genomen.

Verplichte examens, met als doel anderen, vaak ernstiger ziektes, uit te sluiten in hun verschijningsvormen die lijken op het Gilbert-syndroom:

• Volledig bloedbeeld - wanneer SJ reticulocytose (de aanwezigheid van onvolgroeide rode bloedcellen in het bloed) en laag hemoglobine kan detecteren.
  Niettemin is de detectie van reticulocyten en lage hemoglobine een reden voor een dieper onderzoek van het bloedsysteem, zoals het geval is met hemolytische geelzucht, die ook optreedt bij verhoogd indirect bilirubine.
• Urinalyse - er is geen verandering in LF.
  Detectie van urobilinogeen en bilirubine in de urine geeft de aanwezigheid van hepatitis aan.
• Bloedglucose - met LF in het normale bereik of verminderd.
• Bloedalbumine - met LF in het normale bereik.
  Lage waarden treden op bij chronische aandoeningen van de lever en de nieren.
• Aminotransferasen (ALT, AST) - met SJ binnen normale grenzen.
  Een hoog niveau is kenmerkend voor hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - met SJ in het normale bereik.
• Thymol-test - met SJ-negatief.
  Een positieve test komt voor bij hepatitis en vele andere ziekten.
• Alkalische fosfatase - wanneer SJ binnen het normale bereik is (bij jonge mensen kan dit normaal gesproken met een factor 2-3 worden verhoogd).
  Sterk verhoogd met mechanische obstructie van de galstroom.
• De protrombin index en protrombinetijd (testen van het bloedstollingssysteem) - met LF binnen het normale bereik.
  Veranderingen zijn kenmerkend voor chronische leverziekten, omdat de laatste de meeste stollingsfactoren produceert.
• Markers (antilichamen) van hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirus-infectie - bij patiënten met SJ zijn ze negatief.
• Auto-immuuntests van de lever - geen auto-antilichamen worden gedetecteerd in LF. Detectie van hepatische auto-antilichamen spreekt over auto-immune hepatitis.
• Echografie - met LF worden veranderingen in de structuur van de lever niet gedetecteerd. Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Vaak detecteerbare verschijnselen van cholangitis, ernstige cholecystitis, chronische pancreatitis ontkennen de diagnose van het Gilbert-syndroom niet en zijn de frequente metgezellen. Een vergrote milt voor LF is niet karakteristiek.

• De studie van de schildklier, waarvan de pathologie nauw samenhangt met de pathologie van de lever: echografie van de schildklier, het niveau van schildklierhormonen, de detectie van auto-immuunantilichamen tegen de schildklier.
• De studie van serumgehalten van ijzer, transferrine, ferritine, koper, ceruloplasmine, naar de uitwisseling waarvan de lever relevant is.

Door al deze onderzoeken uit te voeren, kunt u veel ziektes uitsluiten en daarmee de diagnose van het Gilbert-syndroom bevestigen.

Er zijn ook functionele tests die het Gilbert-syndroom betrouwbaar bevestigen:

• Monster met fenobarbital - toediening van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen met Gilbert-syndroom leidt tot een significante afname van het niveau van indirect bilirubine.
• Test met nicotinezuur - intraveneuze toediening van 50 mg nicotinezuur leidt tot een toename van het niveau van indirect bilirubine 2-3 keer binnen 3 uur.

100% bevestigt de diagnose van het Gilbertsyndroom op dit historische moment kan twee methoden zijn:

• Moleculair genetische analyse - met behulp van een polymerasekettingreactie (CPR) onthult een DNA-afwijking die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. De enquête is ongevaarlijk en niet te duur.
• Naaldbiopsie van de lever - een speciale naald aan de rechterkant geeft voor analyse een klein stukje leverweefsel met een diameter van 1 mm en een lengte van 1,5 - 2 cm. Wie het geprobeerd heeft, zeggen dat het niet pijnlijk is. Het is beter als de biopsie wordt uitgevoerd onder echografie. De Fransen hebben een noodbioptiemethode ontwikkeld. Houding voor punctie biopsie is dubbelzinnig. In de Russische Federatie en in Oekraïne wordt het beschouwd als de "gouden standaard" en wordt het niet alleen aanbevolen voor het Gilbert-syndroom, maar ook voor elke vorm van hepatitis. In het Westen is de heersende opvatting dat er weinig bewijs voor is en om het syndroom van Gilbert te bevestigen, is het voldoende om met fenobarbital te testen.

Alternatieve punctie biopsie van de lever:

• Fibroscanning of leverelastometrie ("fibroscan") is niet-invasief en daarom kan met een veilige methode het Franse Fibroscan-apparaat worden gebruikt om structurele veranderingen in het leverweefsel te detecteren die kenmerkend zijn voor chronische leveraandoeningen. De ontwikkelaars beweren dat de methode niet inferieur is aan de punctiebiopsie wat betreft de betrouwbaarheid van de resultaten.
• FibroTest en Fibromax zijn zeer betrouwbare en, nog belangrijker, veilige technieken. De resultaten van analyses die worden uitgevoerd in strikt gestandaardiseerde omstandigheden en op gecertificeerde apparatuur worden onderworpen aan computerverwerking met behulp van een eigen algoritme.

Dieet voor het syndroom van Gilbert

Zonder overdrijving kunnen we zeggen dat een gezonde levensstijl en zijn basis - een gezond dieet bij het Gilbertsyndroom alles is.

Je moet regelmatig en vaak eten, zonder grote pauzes en minstens 4 keer per dag, maar in kleine porties. Dit dieet stimuleert de beweeglijkheid van de maag en draagt ​​bij tot de snelle beweging van voedsel vanuit de maag naar de darm, wat op zijn beurt een positief effect heeft op het proces van galuitscheiding en leverfunctie in het algemeen.

Het dieet in het Gilbert-syndroom moet voldoende proteïne bevatten, minder snoepjes en koolhydraten, meer groenten en fruit. Aanbevolen bieten, Brussel en bloemkool, broccoli, spinazie, appels, grapefruit. Kleinere aardappelen, meer vezelrijke granen: boekweit, havermout, enz. Niet-pittige visgerechten en zeevruchten, zuivelproducten en eieren zijn goed geschikt om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten. Vlees moet ook niet volledig worden uitgesloten van het dieet. Nuttig gebruik van vruchtensappen en mineraalwater. Koffie mag niet worden misbruikt, het is beter om groene thee te drinken.

Een strikt vegetarisch dieet met het Gilbert-syndroom is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet kan voorzien van essentiële aminozuren, met name methionine. Voedingsmiddelen met veel soja zijn ook ongunstig voor de lever.

De houding ten opzichte van alcohol bij patiënten met het Gilbert-syndroom is anders. In sommige gevallen stijgt bilirubine zelfs van "5 druppels", anderen kunnen het zich vaak veroorloven om te drinken en geven de voorkeur aan goede wodka of cognac. Het probleem is meestal niet alleen in alcohol, maar ook in het attribuut van een partij - de overvloed aan zwaar voedsel. De gevolgen van chronisch alcoholmisbruik zijn bij iedereen bekend. Het vooruitzicht van toevoeging van toxische alcoholische hepatitis aan het Gilbert-syndroom kan evenmin aanslaan.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het heersende gezichtspunt in medische kringen - het Gilbert-syndroom, met zeldzame uitzonderingen, vereist geen medicatie. Voor verlichting van verergering is het in de regel voldoende om de factoren weg te nemen die het veroorzaakten. Het niveau van bilirubine nam daarna meestal zo snel af als het steeg - binnen 1-2 dagen.

Het belangrijkste idee dat moet worden geleerd: het is noodzakelijk om rekening te houden met de beperkte mogelijkheden van de lever. Het is volledig onaanvaardbare onbezonnen passie voor diëten voor gewichtsverlies, het nemen van anabole steroïden voor de gespierde figuur, enz.

Toch vinden sommige patiënten het niet mogelijk om zonder medicijnen te doen. Ze worden niet altijd voorgeschreven door artsen, vaak selecteren de patiënten zelf empirisch de meest effectieve medicijnen voor zichzelf.

• Fenobarbital, evenals geneesmiddelen die fenobarbital bevatten (valocordine, Corvalol, enz.) Zijn het populairst bij patiënten met het Gilbert-syndroom. Zelfs in kleine doses (20 mg) verlaagt sedatated prepatate uit de groep van barbituraten effectief het niveau van indirect bilirubine. Dit is echter niet de beste optie. Ten eerste is fenobarbital verslavend; ten tweede wordt het effect van fenobarbital beëindigd zodra het niet langer wordt ingenomen, en langdurig gebruik is beladen met complicaties van dezelfde lever; ten derde is zelfs een licht sedatief effect onaanvaardbaar tijdens het autorijden en tijdens het werk dat meer aandacht vereist.
• Flumecinol (synclite, zixorine) is een medicijn dat op selectieve wijze de oxidase-enzymen van de microsomen van de levercel activeert, waaronder glucuronyltransferase. In vergelijking met fenobarbital heeft het een minder uitgesproken, maar stabieler effect op het niveau van bilirubine, dat nog 20-25 dagen na het staken van het medicijn duurt. Er worden geen andere bijwerkingen dan allergieën waargenomen.
• Peristaltische stimulantia (stuwmiddelen): metoclopramide (cerrucal), domperidon wordt meestal gebruikt als anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, verlichten deze medicijnen genoeg onaangename spijsverteringsstoornissen: misselijkheid, braken, pijn en een gevoel van zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel, enz.
• Spijsverteringsenzymen (festal, mezim, etc.) verminderen aanzienlijk de gastro-intestinale symptomen tijdens perioden van exacerbaties.
• Sommige anti-atherosclerotische geneesmiddelen (clofibraat, gemfibrozil, etc.) verminderen op uitstekende wijze het niveau van indirect bilirubine gelijktijdig met het cholesterolgehalte in het bloed. Tegelijkertijd verhogen anti-atherosclerotische geneesmiddelen de concentratie van cholesterol in de gal, terwijl het risico op de vorming van cholesterolstenen in de galblaas toeneemt met het Gilbert-syndroom.
• Hepatoprotectors (Heptral, Essentiale, Kars en anderen) hebben meestal een minimaal positief effect op het Gilbert-syndroom.
• Zhelchegonnye betekent een juiste selectie, anders kunnen ze het tegenovergestelde effect hebben, vooral in de aanwezigheid van pathologie van de galblaas. Geprefereerd worden galbereidingen gemaakt van plantaardige grondstoffen en galverzamelingskosten.
• Geneeskrachtige kruiden en kruidenpreparaten hebben een mild choleretic, krampstillend, antibacterieel, hepatoprotectief effect, etc. Goed bewezen: melk Thistle, immortelle zanderige bloemen, artisjok en extract, sint-janskruid, groene thee, kurkuma, paardenbloemwortel, tarwegras, etc.
• Homeopathische, ayurvedische en andere niet-traditionele geneesmiddelen hebben vaak een positief effect. Desondanks ervaren de artsen van de Europese school (en de auteur van dit artikel onder hen) dit meestal als dansen met een tamboerijn. Vooral omdat, in feite, het charlatanisme op dit gebied floreert.

Juxtra-tablet wil advies geven:

Als gele ogen te zwaar voor iemand zijn, waarom zou u dan niet een iets donkere bril zonder dioptrie dragen?

Gilbertsyndroom en atherosclerose

De onverwachte ontdekking veranderde enigszins de kijk op het Gilbertsyndroom. Een van de studies toonde betrouwbaar aan dat patiënten met SJ drie keer minder kans hebben op atherosclerose! Er werd ook gevonden dat indirect bilirubine de cholesterolspiegels aanzienlijk verlaagt. Er zijn zelfs voorstellen om geneesmiddelen te gebruiken die het niveau van indirect bilirubine in het bloed verhogen om atherosclerose te behandelen.

Gilbertsyndroom als een risicofactor

Een ongunstige situatie doet zich voor wanneer het syndroom van Gilbert wordt gecombineerd met andere erfelijke ziekten, gepaard gaande met verstoringen in de uitwisseling van bilirubine, in het bijzonder met het Kriegler-Nayyar-syndroom, waarbij glucuronyltransferase vrijwel volledig afwezig is.

Het syndroom van Gilbert heeft een nadelig effect op het beloop van de hemolytische ziekte van de pasgeborene, evenals op andere hemolytische geelzucht van verschillende oorsprong.

Hepatitis virale, toxische en andere natuur komen meer voor tegen de achtergrond van het Gilbertsyndroom.

Het syndroom van Gilbert verhoogt het risico op het ontwikkelen van andere pathologieën van de lever, de galwegen en andere organen. In de helft van de gevallen gaat het gepaard met chronische cholecystitis, cholangitis, hepatitis, chronische maagaandoeningen, pancreas, twaalfvingerige darm. Het risico op het ontwikkelen van galsteenziekte in de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom is drie keer zo hoog.

Over het algemeen is de prognose voor het Gilbert-syndroom vrij gunstig. Het Gilbert-syndroom verlaagt de levensduur of de kwaliteit ervan niet. Integendeel, omdat huurders van woningen beter hun gezondheid kunnen bewaken. Problemen worden meestal geassocieerd met psychologische complexen over gele ogen.

We behandelen de lever

Behandeling, symptomen, medicijnen

Gannir-syndroom en alcohol

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen met de dominante genen van een van de ouders en een gepigmenteerde hepatosis is. Het wordt gekenmerkt door een constante toename van ongebonden bilirubine en verstoring van het transport in hepatocyten. Want een eenvoudige man op straat zal niet de uitdrukking "Gilbertsyndroom" zeggen. Wat is het gevaar van een dergelijke diagnose? Laten we het samen uitzoeken.

epidemiologie

Helaas is dit de meest voorkomende vorm van erfelijke leverschade. Het komt vooral veel voor onder de Afrikaanse bevolking, onder Aziaten en Europeanen komt veel minder vaak voor.

Bovendien is het direct gerelateerd aan geslacht en leeftijd. Op jonge en jonge leeftijd is de kans op manifestatie verschillende keren groter dan in volwassenheid. Ongeveer tien keer meer voor bij mannen.

pathogenese

Laten we nu in meer detail bekijken hoe het Gilbert-syndroom werkt. Wat het is, kan in eenvoudige bewoordingen niet worden beschreven. Het vereist specifieke training in pathomorfologie, fysiologie en biochemie.

De kern van de ziekte is een overtreding van het transport van bilirubine naar hepatocytenorganellen vanwege de binding aan glucuronzuur. De reden hiervoor is de pathologie van de celwand van het transportsysteem, evenals het enzym dat bilirubine aan andere stoffen bindt. Alles bij elkaar verhoogt dit het gehalte aan ongebonden bilirubine in het bloed. En omdat het heel goed oplosbaar is in vetten, accumuleren alle weefsels waarvan de cellen lipiden bevatten, waaronder de hersenen.

Er zijn ten minste twee vormen van het syndroom. De eerste vindt plaats tegen de achtergrond van onveranderde erythrocyten, en de tweede draagt ​​bij tot hun hemolyse. Bilirubine bij het Gilbert-syndroom is hetzelfde traumatische middel dat het menselijk lichaam vernietigt. Maar hij doet het langzaam, dus het voelt pas op een bepaald moment.

kliniek

Het is moeilijk om een ​​meer gesloten somatische ziekte te vinden dan het syndroom van Gilbert. De symptomen zijn afwezig of mild. De meest voorkomende manifestatie van de ziekte is een lichte geelheid van de huid en sclera.

Neurologische symptomen omvatten zwakte, duizeligheid, vermoeidheid. Slapeloosheid of slaapverstoring in de vorm van nachtmerries is mogelijk. Meer zelden wordt het syndroom van Gilbert gekenmerkt door dyspepsie symptomen:

• vreemde smaak in de mond;
• boeren;
• brandend maagzuur;
• stoelgangstoornissen;
• misselijkheid en braken.

Provocerende factoren

Er zijn enkele aandoeningen die het Gilbert-syndroom kunnen veroorzaken. Symptomen van manifestatie kunnen worden veroorzaakt door een eetstoornis, waarbij geneesmiddelen zoals glucocorticosteroïden en anabole steroïden worden gebruikt. Het wordt ook afgeraden om alcohol te drinken en professionele sporten te beoefenen. Frequente verkoudheden, stress, waaronder operaties en verwondingen, kunnen ook het verloop van de ziekte nadelig beïnvloeden.

diagnostiek

De analyse van het Gilbertsyndroom, als het enige echte diagnostische teken, bestaat niet. In de regel zijn dit verschillende tekens die samenvallen in tijd, plaats en ruimte.

Het begint allemaal met een geschiedenis. De arts stelt vooraanstaande vragen:

1. Wat zijn klachten?
2. Hoe lang is er pijn geweest in het rechter hypochondrium en wat zijn ze?
3. Hebben familieleden een leveraandoening?
4. Heeft de patiënt donkere urine opgemerkt? Zo ja, waaraan hangt dit dan ten grondslag?
5. Wat voor soort dieet volgt het?
6. Heeft het medicijnen nodig? Helpen ze hem?

Dan komt de inspectie. Let op de icterische kleur van de huid en sclera, pijn bij het voelen van de buik. Na de fysieke methoden komt de beurt aan laboratoriumtesten. De test "Gilbertsyndroom" is nog niet uitgevonden, dus therapeuten en huisartsen zijn beperkt tot het standaardonderzoeksprotocol.

Het omvat noodzakelijkerwijs een complete bloedtelling (gekenmerkt door een toename in hemoglobine, de aanwezigheid van onrijpe vormen van bloedcellen). Achter hem staat de bloedbiochemie, die de staat van het bloed al volledig evalueert. Bilirubine is verhoogd in kleine hoeveelheden, leverenzymen en eiwitten van de acute fase zijn ook geen pathognomonisch symptoom.

Bij leveraandoeningen krijgen alle patiënten een coagulogram om, indien nodig, het bloedstollingsvermogen te corrigeren. Gelukkig zijn bij het Gilbert-syndroom afwijkingen van de norm gering.

Speciale laboratoriumtests

De ideale diagnostische optie is moleculair DNA-testen en PCR voor specifieke genen die verantwoordelijk zijn voor de uitwisseling van bilirubine en zijn derivaten. Om hepatitis, als de oorzaak van een leveraandoening, uit te sluiten, moet een serologische respons op antilichamen tegen deze virussen worden gegeven.

Van de algemene onderzoeken is een urinetest verplicht. Evalueer de kleur, transparantie, dichtheid, de aanwezigheid van cellulaire elementen en pathologische onzuiverheden.

Daarnaast worden speciale diagnostische tests uitgevoerd om het niveau van bilirubine grondiger te controleren. Er zijn verschillende soorten:

1. Proef met vasten. Het is bekend dat na twee dagen van een caloriearm dieet bij mensen, het niveau van dit enzym anderhalf tot twee keer toeneemt. Het volstaat om een ​​analyse te maken voordat het onderzoek wordt gestart, en dan na 48 uur.
2. Nicotinetest. Veertig milligram nicotinezuur wordt intraveneus toegediend aan de patiënt. Een verhoging van het bilirubinegehalte wordt ook verwacht.
3. Barbitur-test: het nemen van fenobarbital drie milligram per kilogram gedurende vijf dagen veroorzaakt een gestage afname van het niveau van het enzym.
4. Rifampicinetest. Voer eenvoudig negenhonderd milligram van dit antibioticum in om het niveau van ongebonden bloedbilirubine te verhogen.

Instrumentele studies

Allereerst natuurlijk echografie. Hiermee kunt u de structuur en bloedtoevoer zien, niet alleen van het lever- en galsysteem, maar ook van de andere buikorganen, om hun pathologie uit te sluiten.

Dan komt er een computerscan. Nogmaals, om alle andere waarschijnlijke diagnoses uit te sluiten, omdat bij Gilbert-syndroom de structuur van de lever onveranderd blijft.

De volgende fase is een biopsie. Exclusief tumoren en metastasen, maakt aanvullende biochemische en genetische onderzoeken met een weefselmonster mogelijk en maakt een definitieve diagnose. Een alternatief hiervoor is elastografie. Met deze methode kan de mate van degeneratie van bindweefsel van de lever worden bepaald en fibrose worden uitgesloten.

Bij kinderen

Het Gilbertsyndroom bij kinderen verschijnt van drie tot dertien jaar oud. Het heeft geen invloed op de kwaliteit en levensduur van het leven, dus het maakt geen significante veranderingen in de ontwikkeling van het kind. Het uitlokken van zijn manifestatie bij kinderen kan stress, fysieke activiteit, het begin van de menstruatie bij meisjes en de puberteit bij jongens, medische interventie in de vorm van operaties.

Bovendien duwen chronische infectieziekten, hoge koorts gedurende meer dan drie dagen, hepatitis A, B, C, E, ARD en ARVI het lichaam naar een defect.

Ziekte en militaire dienst

Bij een jonge man of tiener wordt het syndroom van Gilbert gediagnosticeerd. "Gaan ze met deze ziekte naar het leger?" Zijn ouders, en hijzelf, denken meteen. Immers, met deze ziekte is het noodzakelijk om je lichaam zorgvuldig te behandelen, maar de militaire dienst heeft dit niet.

Volgens de beschikking van het Ministerie van Defensie worden jonge mannen met het Gilbert-syndroom opgeroepen voor militaire dienst, maar er zijn enkele bedenkingen bij de locatie en de omstandigheden. Het volledig afsluiten van de service zal niet lukken. Om je goed te voelen, moet je de volgende eenvoudige regels volgen:

1. Drink geen alcohol.
2. Goed en eet goed.
3. Vermijd intensieve trainingen.
4. Gebruik geen geneesmiddelen die de lever negatief beïnvloeden.

Dergelijke rekruten zijn bijvoorbeeld ideaal werk op het hoofdkantoor. Als je echter het idee van een militaire carrière koestert, moet het worden opgegeven, aangezien het syndroom van Gilbert en het professionele leger onverenigbaar zijn. Reeds bij het indienen van documenten bij een instelling voor hoger onderwijs op het relevante profiel, zal de commissie gedwongen zijn ze om duidelijke redenen af ​​te wijzen.

Dus, als jij of je dierbaren werden gediagnosticeerd met het syndroom van Gilbert, "nemen ze het leger op?" Is niet langer een urgente vraag.

behandeling

Specifieke doorlopende behandeling van mensen met deze ziekte is niet vereist. Het wordt echter nog steeds aanbevolen om aan bepaalde voorwaarden te voldoen om exacerbatie van de ziekte te voorkomen. Allereerst moet de arts de voedingsregels uitleggen. De patiënt mag compotes, zwakke theesoorten, brood, kwark, lichtgroentesoepen, dieetvlees, gevogelte, granen en zoet fruit eten. Vers gistgebak, reuzel, zuring en spinazie, vet vlees en vis, hete specerijen, ijs, sterke koffie en thee, alcohol zijn ten strengste verboden.

Ten tweede moet een persoon zich houden aan het regime van slaap en rust, zichzelf niet belasten met lichamelijke inspanning, geen medicijnen nemen zonder overleg met uw arts. Als basis voor levensstijl, zou je moeten kiezen om slechte gewoonten op te geven, omdat nicotine en alcohol rode bloedcellen vernietigen, en dit beïnvloedt de hoeveelheid vrij bilirubine in het bloed.

Als alles correct wordt geobserveerd, maakt dit het syndroom van Gilbert niet waarneembaar. Wat is gevaarlijke herhaling of falen van het dieet? Tenminste het verschijnen van geelzucht en andere onaangename gevolgen. Wanneer symptomen worden aangegeven, worden barbituraten, cholereticum en hepatoprotectors voorgeschreven. Voer bovendien de preventie van de vorming van galstenen uit. Om het niveau van bilirubine te verlagen, worden enterosorbents, ultraviolette straling en enzymen gebruikt om de spijsvertering te bevorderen.

complicaties

In de regel is er niets mis met deze erfelijke ziekte. Zijn vervoerders leven lang, en als ze de instructies van de dokter volgen, zijn ze gelukkig. Maar vanuit elke regel zijn er uitzonderingen. Dus, wat voor verrassingen kan het syndroom van Gilbert geven? Hoe gevaarlijk is de langzame maar zekere verstoring van de compenserende vermogens van het menselijk lichaam?

Ernstige overtreders van het regime en het dieet ontwikkelen uiteindelijk chronische hepatitis en het is niet langer mogelijk om het te genezen. Een levertransplantatie moet worden uitgevoerd. Een ander onaangenaam extreem is cholelithiasis, dat zich ook niet lang manifesteert en vervolgens een beslissende slag in het lichaam aflegt.

het voorkomen

Omdat deze ziekte genetisch is, is er geen speciale preventie. Het enige dat kan worden geadviseerd, is om voorafgaand aan het plannen van een zwangerschap een genetisch consult te houden. Mensen met een erfelijke aanleg kunnen worden aanbevolen om een ​​gezonde levensstijl te leiden, hepatotoxische medicijnen, alcohol en roken uit te sluiten. Bovendien is het noodzakelijk om regelmatig medisch onderzoek te ondergaan, ten minste eenmaal per zes maanden, om diagnoses te identificeren die het begin van de ziekte kunnen veroorzaken.

Hier is het, het syndroom van Gilbert. Wat het is, is in eenvoudige woorden nog steeds moeilijk te beantwoorden. De processen in het lichaam zijn te ingewikkeld om onmiddellijk te worden begrepen en geaccepteerd.

Gelukkig hebben mensen met deze pathologie geen reden om te vrezen voor hun toekomst. Vooral verdachte personen kunnen een aandoening aan het Gilbert-syndroom toeschrijven. Wat is het gevaar van een dergelijke aanpak? Overdiagnose van alles tegelijk.