Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, vooral wordt het vaak gediagnostiseerd onder de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Zijn overmaat leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die het Gilbertsyndroom verergeren (geelzucht) worden benadrukt:

• infectieuze en virale ziekten;
• trauma;
• menstruatie;
• overtreding van het dieet;
• vasten;
• bezonning;
• gebrek aan slaap;
• uitdroging;
• overmatige beweging;
• spanning;
• het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
• alcohol gebruik;
• chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbert-syndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is ictericiteit (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild van aard.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

• pijn in het rechter hypochondrium;
• brandend maagzuur;
• metaalachtige smaak in de mond;
• verlies van eetlust;
• misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
• winderigheid;
• gevoel van volle buik;
• constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

• algemene zwakte en malaise;
• chronische vermoeidheid;
• moeite met concentreren;
• duizeligheid;
• hartkloppingen;
• slapeloosheid;
• rillingen (geen koorts);
• spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

• depressie;
• neiging tot antisociaal gedrag;
• onredelijke angst en paniek;
• prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbertsyndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functie van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
  48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
  De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
  Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
  De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om defect DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zuurbessensap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbertsyndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie, wordt een benoeming benoemd:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymen (festal, mezim);

Er zijn ook korte fenobarbital-kuren, die indirect bilirubine bindt.

Om de peristaltiek van de darmen en met ernstige misselijkheid of braken te herstellen, gebruikt u metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt.

Gilbertsyndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse gastro-enteroloog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901. Deze pathologie heeft verschillende namen: familiale niet-hemolytische geelzucht, goedaardige familiale geelzucht, constitutionele disfunctie van de lever of het Gilbert-syndroom. Komt voor als een gevolg van een toename van de hoeveelheid ongeconjugeerd bilirubine in het bloedplasma, zonder tekenen van leverbeschadiging, obstructie van het galkanaal of hemolyse. Deze ziekte is familiaal en wordt geërfd. De ziekte treedt op als gevolg van een genetisch defect dat leidt tot verstoring van de vorming van een enzym dat het gebruik van bilirubine bevordert. Mensen met het Gilbert-syndroom hebben een matig verhoogd niveau van bilirubine in het bloed, wat soms geelzucht van het oog en huidsclera kan veroorzaken. Het Gilbert-syndroom vereist geen radicale behandeling. Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont. In de Verenigde Staten van Amerika heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

De oorzaak van Gilbert-syndroom.

De belangrijkste functies van de lever

De lever is het grootste orgaan van het menselijk lichaam. Enkele van de belangrijkste leverfuncties zijn:
• Zet thyroxine schildklierhormoon (T4) om in de actievere vorm van triiodothyronine (T3). Ontoereikende conversie kan leiden tot hypothyreoïdie, chronische vermoeidheid, gewichtstoename, slecht geheugen en andere tekenen.
• Creëert een GTF (glucosetolerantiefactor) van chroom, niacine en mogelijk glutathion. GTF is nodig voor insuline om de bloedsuikerspiegel goed te reguleren.
• De lever synthetiseert galzouten, die vetten en in vet oplosbare vitaminen A, D, E, K emulgeren voor een betere opname. De lever verwijdert ook enkele in vet oplosbare gifstoffen uit het lichaam.
• Activatie van vitamines in hun biologisch actieve vormen - co-enzymen. Vrijwel elke voedingsstof moet in de lever in de juiste biochemische vorm worden gebiotransformeerd voordat het wordt opgeslagen, getransporteerd of geïntegreerd in metabole processen.
• De ophoping van voedingsstoffen, vooral vitamine A, D, B-12 en ijzer voor consumptie, indien nodig.
• Produceert carnitine uit lysine en andere voedingsstoffen. Carnitine is de enige bekende bio-voedingsstof die vetten naar mitochondria kan transporteren, waar ze worden gebruikt om ATP-energie te genereren. Mitochondriën genereren 90% van de ATP-energie op cellulair niveau.
• De belangrijkste regulator van eiwitmetabolisme. De lever verandert verschillende aminozuren in elkaar als dat nodig is.
• Produceert cholesterol en zet het om in verschillende vormen die nodig zijn voor het transport van stoffen naar weefsels.
• De ontgiftingsfunctie is een van de belangrijkste functies van de lever. De meeste schadelijke stoffen en metabole producten worden geneutraliseerd in de lever. Dus ondergaan de vervalproducten van de cellulaire elementen van het lichaam een ​​aantal transformaties, in het bijzonder de producten van erytrocytverval.

Hyperbilirubinemie, een verhoogd bilirubine-gehalte in het bloed, ontstaat doordat de activiteit van het enzym glucuronyltransferase afneemt, waardoor bilirubine wordt geconjugeerd. Neutralisatie, die plaatsvindt in de lever, maakt bilirubine oplosbaar in water, zodat het kan oplossen in de gal en de twaalfvingerige darm binnen kan komen en uiteindelijk uit het lichaam kan komen. De gemiddelde levensduur van een erytrocyt is 120 dagen, waarna deze wordt gebruikt en afgebroken tot bilirubine en hemoglobine. Direct in de lever wordt de onoplosbare vorm van bilirubine omgezet in een in water oplosbare vorm. Het Gilbert-syndroom veroorzaakt een gendefect - een mutatie van UDP-glucuronosyltransferase, het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van dit enzym. Mensen erven het syndroom van hun ouders. Bilirubine wordt niet geneutraliseerd en hoopt zich op in het bloed. Wanneer het niveau een bepaald punt bereikt, kan de patiënt geelzucht ervaren.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De meeste mensen die aan de ziekte lijden, weten niet wat ze hebben. Het niveau van bilirubine blijft meestal binnen normale grenzen en soms stijgt het licht. Een van de allereerste en pathognomonische symptomen is geelzucht. Geelheid van de sclera of de huid kan verschijnen wanneer de hoeveelheid bilirubine in het bloed stijgt. Symptomen kunnen verergeren en duidelijker worden in combinatie met: een andere ziekte, infectie, uitdroging, stress of menstruatie. Hoewel bilirubinespiegels bijna nooit gevaarlijke aantallen kunnen bereiken, is geelzucht een van de belangrijkste en meest verontrustende symptomen.

Geelheid van de huid (links-norm, rechts - pathologie)

De volgende symptomen kunnen ook pathognomonisch zijn, maar in mindere mate. Vaak beschrijven patiënten: vermoeidheid, wazig bewustzijn, hoofdpijn, geheugenverlies, duizeligheid, depressie, prikkelbaarheid, angst, misselijkheid, verlies van eetlust, prikkelbare darmsyndroom, buikpijn en krampen, pijn in de lever / galblaas, tremoren, jeuk van de huid misschien het optreden van slapeloosheid, concentratiestoornissen, paniekaanvallen, hypoglycemische reactie op voedsel, intolerantie voor koolhydraten, alcohol.

Voedselintolerantie kan leiden tot dunne ontlasting of diarree, opgeblazen gevoel. Symptomen van ademhalingsproblemen en hartfalen kunnen optreden: moeilijkheid of oppervlakkige ademhaling, snelle hartslag. Als gevolg van een stofwisselingsstoornis is er pijn in de spieren en gewrichten, zwakte, gewichtsverlies en smaakperversie.

De volgende symptomen (zeer zelden waargenomen en met een uitgesproken schending van het metabolisme van bilirubine), waarvoor dringend medische tussenkomst vereist is: moeite met het kiezen van woorden, bedwelming, ontembare braken, overmatige dorst, pijn op de borst, spiertrekkingen (tremor), lymfadenopathie, bittere of metaalachtige smaak in de mond. Deze symptomen duiden op de ontwikkeling van acuut leverfalen.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Deze diagnose wordt meestal blootgesteld in de late adolescentie. De diagnose wordt eenvoudig gesteld, als de geschiedenis van de ziekte goed is verzameld, is genetische typering in dit geval niet nodig. De patiënt wordt een bloedtestmonster afgenomen, dat de functie van de lever en het niveau van direct en indirect bilirubine onderzoekt. Als de resultaten van de analyse een hoog niveau van onoplosbaar bilirubine in het bloed laten zien en andere indicatoren normaal zijn, kan de arts Gilbert-syndroom diagnosticeren. In het geval van ernstige geelzucht kan het nodig zijn een reeks differentiële diagnostische tests uit te voeren om een ​​andere pathologie uit te sluiten, die bijvoorbeeld kan zijn:

1. Acute inflammatoire aandoeningen van de lever (hepatitis) - deze kunnen het vermogen van de lever om bilirubine te gebruiken verminderen.
2. Ontsteking van de galwegen - kan de afscheiding van gal en verwijdering van bilirubine verstoren.
3. Obstructie van de galwegen - voorkomt ook de stroom van gal en draagt ​​bij tot de accumulatie van bilirubine.
4. Hemolytische anemie - leidt tot een toename van bilirubine als gevolg van een verhoogde afbraak van rode bloedcellen.
5. Cholestasis - de stroom gal uit de lever wordt onderbroken. Bilirubine-bevattende gal blijft in de lever achter.
6. Crigler-Najara-syndroom - congenitale niet-hemolytische ongeconjugeerde bilirubinemie.
7. Dabin-Johnson-syndroom - enzymatische geelzucht, een zeldzame pigmentaire hepatosis, gekenmerkt door verminderde uitscheiding van gebonden bilirubine uit hepatocyten naar de galblaascapillairen.
8. Valse geelzucht - een onschuldige vorm van geelzucht, waarbij de vergeling van de huid wordt geassocieerd met een teveel aan bèta-caroteen.

Aanvullende tests kunnen zijn: een echografie van de buikholte om obstructie van de galwegen of diffuse leverpathologie uit te sluiten, een dieet gedurende 24 uur om de nutritionele oorzaak van verhoging van de bilirubine en genetische typering uit te sluiten.

Behandeling van het Gilbert-syndroom.

Gilbertsyndroom wordt als een onschadelijke ziekte beschouwd - veroorzaakt meestal geen gezondheidsproblemen. Op dit moment bestaat de ontwikkeling van medische technologie geen effectieve etiotrope behandeling. Hoewel de symptomen van geelzucht bij een patiënt angst kunnen veroorzaken, moet de arts uitleggen dat geelzucht geen regelmatig symptoom is en geen angstgevoelens mag veroorzaken. Langdurige follow-up van een patiënt met het Gilbert-syndroom is meestal niet nodig. Als een patiënt een verergering van de symptomen van geelzucht bemerkt, moet hij dit aan zijn arts vertellen zodat hij andere verschillende oorzaken kan uitsluiten. Patiënten met ernstige geelzuchtige symptomen kunnen kleine hoeveelheden fenobarbital innemen. Het heeft een licht antihyperbilirubinemisch effect. Samen met zijn positieve effect veroorzaakt dit medicijn een sedatief effect op het zenuwstelsel en veroorzaakt bij langdurig gebruik een toxisch effect op de lever. Daarom is een effectieve en uitgebalanceerde dosering van dit medicijn belangrijk.

Dieet kan de symptomen verlichten: voedingsmiddelen met een lange houdbaarheid en met een grote hoeveelheid conserveringsmiddelen moeten worden uitgesloten van het dieet, multivitaminecomplexen moeten worden gebruikt om de algehele immuniteit te versterken, alle voedingsmiddelen moeten worden gekookt, gebakken of gestoomd (minimaal vet).

Complicaties van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert zelf veroorzaakt geen complicaties en beschadigt de lever niet, maar het is belangrijk om in de tijd het ene geelzucht te onderscheiden van het andere. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Symptomen en behandeling van het Gilbertsyndroom en wat is het?

Voor het eerst werd het syndroom van Gilbert beschreven in 1901. Tegenwoordig is het niet zo zeldzaam, omdat ongeveer 10% van de inwoners van de hele planeet er last van heeft. Het syndroom is geërfd en het meest aanwezig op het Afrikaanse continent, maar het wordt ook aangetroffen bij Europeanen en mensen die in de landen van Zuidoost-Azië wonen. Overweeg hoe het syndroom zich ontwikkelt, hoe het gevaarlijk is en hoe het moet worden behandeld.

De specifieke kenmerken en oorzaken van de ontwikkeling van pathologie

Bilirubine is een stof die een product is van de verwerking van rode bloedcellen en hemoglobine. Bij het syndroom van Gilbert is het gehalte ervan verhoogd als gevolg van een afname van de activiteit van de productie van het enzym glucuronyltransferase. Deze ziekte veroorzaakt geen ernstige veranderingen in de structuur van de lever, maar kan ernstige gevolgen hebben in de vorm van stenen in de galblaas.

Van oorsprong is het Gilbert-syndroom:

• aangeboren (gemanifesteerd zonder eerdere hepatitis);
• manifesteren (gekenmerkt door de aanwezigheid in de geschiedenis van de ziekte boven pathologie).

Pathogenese van het syndroom van Gilbert

Om de vorm van het syndroom te bepalen, die in een bepaald geval wordt waargenomen, wordt de patiënt op de levering van genetische analyse gericht. Er zijn 2 vormen van de ziekte:

• homozygoot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygoot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Het syndroom treedt op met de manifestatie van de volgende klinische symptomen:

Alle bovengenoemde factoren kunnen niet alleen de manifestatie van het syndroom provoceren, maar ook de ernst van de pathologie die al bij de mens bestaat verergeren. Het syndroom kan actief of minder uitgesproken optreden, afhankelijk van de werking van deze factoren.

Diagnose en klinische manifestaties

Diagnose van het Gilbert-syndroom begint met het verzamelen van anamnese en het verhelderen van de volgende vragen:

1. Wanneer vonden de symptomen plaats (pijn, huidveranderingen en andere karakteristieke uitingen)?
2. Zijn er factoren die van invloed zijn geweest op het voorkomen van deze aandoening (heeft de patiënt alcoholische dranken misbruikt, zijn er chirurgische ingrepen geweest, zijn er in de nabije toekomst infecties geweest, enz.)?
3. Zijn er mensen in het gezin met een vergelijkbare diagnose of andere leverpathologieën?

Verder wordt bij de diagnose van het syndroom een ​​visuele inspectie uitgevoerd. De arts vestigt de aandacht op de aanwezigheid (afwezigheid) van geelzucht, pijn die ontstaat door palpatie van de buik en andere symptomen. Ook verplicht voor de diagnose van het syndroom worden laboratorium- en instrumentele onderzoeksmethoden toegewezen.

symptomatologie

Symptomen van het syndroom zijn onderverdeeld in 2 groepen - verplicht en voorwaardelijk. Als u alle bovenstaande symptomen ervaart, moet u onmiddellijk uw arts raadplegen. Verplichte tekenen van Gilbertsyndroom manifesteren zich als volgt:

• verkleuring van de huid (zijn vergeling) en slijmvliezen;
• verslechtering van de algemene toestand (zwakte, vermoeidheid) zonder duidelijke reden;
• de vorming van xanthelasma in de oogleden;
• slaapstoornissen (hij wordt rusteloos, met tussenpozen);
• verlies van eetlust.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom

Voorwaardelijke manifestaties van het syndroom zijn mogelijk in de vorm:

• gevoel van zwaarte in het hypochondrium (rechts) en het voorkomen ervan is niet afhankelijk van voedselinname;
• migraine en duizeligheid;
• scherpe verandering van stemming, prikkelbaarheid (verstoorde psycho-emotionele toestand);
• spierpijn;
• jeuk;
• tremor (die van tijd tot tijd verschijnt);
• hyperhidrose;
• winderigheid en misselijkheid;
• gestoorde ontlasting (diarree wordt waargenomen bij de patiënt).

Laboratoriumtests

Om het syndroom te bevestigen, worden speciale tests uitgevoerd:

1. Monsters toewijzen met vasten. Er is een significante toename van bilirubine na twee dagen vasten.
2. Toepassing van het monster met nicotinezuur. Met de on / in de introductie van dit zuur is er een afname van de osmotische stabiliteit van rode bloedcellen en een toename van het niveau van bilirubine.
3. Een monster toedienen met Phenobarbital. Drugsgebruik bij de diagnose van het syndroom is noodzakelijk vanwege de verhoogde activiteit van een bepaald enzym (glucuronyltransferase) dat de binding van indirect bilirubine en de reductie daarvan bevordert.
4. Toepassing van moleculair DNA-onderzoek. Dit is een methode om de mutatie van het UGT1A1-gen te helpen bepalen, namelijk het promotorgebied.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Voor de diagnose "Gilbertsyndroom" is het belangrijk om laboratoriumonderzoek te doen:

1. KLA. In de aanwezigheid van het syndroom, een verhoging van het hemoglobinegehalte, is een toename van het reticulocytgehalte mogelijk
2. Biochemische bloedtest (er is een verhoogd niveau van bilirubine, een verhoging van het niveau van leverenzymen en een verhoogd niveau van alkalische fosfatase).
3. Coagulatie. Bij het syndroom is de coaguleerbaarheid normaal of wordt een lichte afname waargenomen.
4. Moleculaire diagnose (DNA-analyse van het gen dat de manifestaties van de ziekte beïnvloedt).
5. Een bloedtest voor de aanwezigheid (afwezigheid) van virale hepatitis.
6. PCR. Dankzij de verkregen resultaten kan het risico op de ontwikkeling van het syndroom worden beoordeeld. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 is een indicator die geen overtredingen aangeeft. Met dit resultaat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 moet u zich ervan bewust zijn dat er een risico is op het ontwikkelen van pathologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - geeft een hoog risico op het ontwikkelen van het syndroom.
7. Urinalyse (schatting van de kleur en andere indicatoren).
8. Analyse van faeces op sterkobilin. Met deze diagnose zou het negatief moeten zijn.

Instrumentele methoden

Ook worden bij het diagnosticeren van het syndroom enkele instrumentele en andere methoden gebruikt:

• US. In de loop waarvan de toestand van de spijsverteringskanaalorganen en urinewegen worden beoordeeld. Onderzoek onthult in de meeste gevallen geen pathologische aandoeningen.
• CT. De meest informatieve methode om niet alleen de conditie van de lever, maar ook andere organen te evalueren. Helpt bij het opsporen van tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig).

Leverelastografie

Leverbiopsie. Met behulp van deze methode wordt een orgaanweefselmonster verkregen met het oog op analyses (cytologisch, histologisch of bacteriologisch), wat helpt om de mate van morfologische veranderingen in weefsels nauwkeurig te bepalen.

Behandeling benaderingen

Voornaamste aanbevelingen voor een patiënt met het Gilbert-syndroom:

• afwijzing van het gebruik van schadelijk (overmatig vet) voedsel;
• belastingsbeperking (gerelateerd aan arbeidsactiviteit);
• alcohol uitsluiting;
• de benoeming en toediening van geneesmiddelen die de conditie en functie van de lever verbeteren, evenals de stroom van gal bevorderen;
• doel van vitaminetherapie (vooral nuttig in dit geval, de vitamines van groep B).

Drugs effecten

Wanneer symptomen van het syndroom optreden, wordt een aantal van dergelijke geneesmiddelen voorgeschreven:

• barbituraten (vaak voorgeschreven voor slaapstoornissen, angst en toevallen, en enkele andere symptomen die gepaard gaan met deze pathologische aandoening);
• cholagogue (leid tot verhoogde uitscheiding van gal en zijn vrijlating in de twaalfvingerige darm);
• hepatoprotectors (geneesmiddelen ontworpen om de lever te beschermen tegen de negatieve effecten van verschillende factoren);
• geneesmiddelen die de ontwikkeling van cholelithiasis en cholecystitis helpen voorkomen;
• enterosorbents (stoffen die bij het vrijkomen in de maag en darmen vergiften en toxines beginnen te absorberen en vervolgens op natuurlijke wijze verwijderen).

Bij dyspeptische aandoeningen zijn verschillende geneesmiddelen van toepassing, waaronder spijsverteringsenzymen. Ook als geelzucht optreedt, wordt fototherapie voorgeschreven. Voor dit doel worden kwartslampen gebruikt om het in de huid afgezette bilirubine af te breken.

Home manieren

Traditionele behandelingen kunnen ook in dit geval worden gebruikt. Maar vergeet niet dat alle therapeutische acties moeten worden gecoördineerd met uw arts. Hulp bij het normaliseren van het niveau van bilirubine voor de volgende kruiden:

• Calendula. Het wordt gebruikt om verschillende afkooksels en tincturen voor te bereiden, maar het is gecontra-indiceerd voor mensen met een allergische reactie op deze plant, astma, problemen in het werk van het cardiovasculaire systeem.
• Immortelle. Gebruikt als een afkooksel. Deze plant heeft diuretische, antibacteriële en ontstekingsremmende eigenschappen. Het is gecontra-indiceerd om te gebruiken voor een lange tijd. Verboden om te gebruiken voor mensen met hoge bloeddruk.
• De moederloog. Bouillon op basis van het is rijk aan een verscheidenheid aan nuttige stoffen. Gebruikt om de lever en galblaas te behandelen, maar heeft een aantal bijwerkingen en contra-indicaties.
• Rozenbottel. Deze medicinale plant heeft zich goed bewezen bij de behandeling van ziekten van het maagdarmkanaal en het urinewegstelsel. Kan worden gebruikt in de vorm van thee of tinctuur.

Gezondheid voedsel

Goede voeding - de basis van de behandeling van het syndroom, omdat de patiënt noodzakelijkerwijs de last op de lever moet verminderen.

• vruchtendranken, sappen, zwakke koffie en thee;
• koekjes (alleen ongezuurd), gedroogd brood, gemaakt van rogge of tarwebloem;
• kwark, kaas, poeder, gecondenseerde of volle melk (vetvrij);
• verschillende voorgerechten (voornamelijk soepen);
• olie in kleine hoeveelheden (zowel groenten als room);
• mager vlees en melkworsten;
• magere vis;
• granen (licht);
• groenten (bij voorkeur onafhankelijk gekweekt);
• eieren;
• bessen en fruit (niet-zuur);
• snoepjes in de vorm van honing, jam, suiker.

• brood (vers gebakken), zoete gebakjes;
• reuzel en verschillende bakoliën (vooral margarine);
• soepen met vis, champignons en vlees;
• vet vlees en vis;
• de volgende groenten en gerechten die ermee gekookt zijn: radijs, radijs, zuring, spinazie;
• eieren (gebakken of hard gekookt);
• gekruide kruiden zoals peper en mosterd;
• ingeblikte vis en groenten, gerookt vlees;
• sterke koffie, cacao;
• snoepjes zoals chocolade, verschillende crèmes en ijs;
• bessen en fruit (zuur);
• alcohol.

Behandeling bij zwangere vrouwen en kinderen

Behandeling van kinderen met het syndroom moet met de nodige voorzichtigheid worden uitgevoerd en de methoden moeten zo veilig mogelijk zijn, zodat ze worden voorgeschreven:

• geneesmiddelen die het niveau van indirect bilirubine helpen verlagen: Hepel, Essentiale;
• behandeling met enzymen en sorptiemiddelen (deze groepen geneesmiddelen verbeteren de werking van de lever): enterosgel, enzym;
• gebruik van choleretic drugs (verwijder bilirubine): Ursofalk;
• vitaminen en mineralen nemen (de afweer van het lichaam versterken).

Tatjana: "Toen ik met mijn pasgeboren dochter in het kraamkliniek lag, besloten we het kind te controleren op de aanwezigheid van het syndroom van Gilbert, aangezien ik zulke problemen had in mijn familie. Ik moest een dochter een aantal dagen spenen (we waren in een mengsel). Bilirubine begon te vallen, wat ook een indicator is.

Ze stuurden bloed voor onderzoek naar het genetisch centrum en het antwoord kwam "vaag" (ze konden de aanwezigheid van het syndroom niet bevestigen of ontkennen), en boden aan om ook op de andere posities tests af te leggen, door middel van een uitzondering om de diagnose te bevestigen. Maar dat deden we niet. Ik ken mijn erfelijkheid. In ieder geval is het gevaarlijkste syndroom specifiek voor pasgeborenen, omdat hun lichaam zwak is. "

Het optreden van dit syndroom tijdens de zwangerschap is uiterst zeldzaam. Als iemand uit de familie van de vrouw of haar man aan hem lijdt, moet ze dit aan haar gynaecoloog melden. Behandeling van het Gilbert-syndroom bij zwangere vrouwen is standaard: het gebruik van cholereticum geneesmiddelen, hepatoprotectors en vitamines.

Hoe te leven met pathologie?

In de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom kunnen mensen in de meeste gevallen een normaal leven leiden, met kleine beperkingen, sporten, kinderen krijgen of militaire dienst bewijzen. Op het laatste moment is het de moeite waard om meer in detail te stoppen.

Bij het invullen van een act voor een militaire registratie en dienstregistratie krijgt het syndroom categorie B (fit, maar met kleine beperkingen). Jongeren met deze diagnose worden aanbevolen om zware fysieke inspanning, stress en vasten te voorkomen.

Wanneer de gezondheid van een soldaat verslechtert, kan hij in een militair hospitaal worden geplaatst of kan hij door het leger worden gestuurd. Als de patiënt naast het syndroom andere gelijktijdige pathologieën heeft, kan een jongere met een dergelijke diagnose een vertraging of categorie B krijgen (wat betekent dat hij pas in oorlogstijd fit is).

Om het orgaan te ondersteunen, moet elke patiënt met het Gilbert-syndroom deze aanbevelingen opvolgen:

• zich houden aan het dieet voorgeschreven door een gastro-enteroloog of hepatoloog;
• het is wenselijk om verhoogde fysieke activiteit te vermijden, indien nodig, het type activiteit te veranderen;
• toezien op de conditie van het lichaam en worden beschermd tegen virale infecties (moeten worden verhard, het immuunsysteem versterken);
• bescherm de huid tegen de gevolgen van negatieve factoren;
• om dingen zoals drugs (vooral in de vorm van injecties), onbeschermde seks, uit het leven te verwijderen, omdat deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis of HIV-infectie.

Onthoud ook dat:

1. De ontwikkeling van het syndroom is moeilijk te voorkomen, omdat het een erfelijke ziekte is.
2. Vereist reductie of eliminatie van de invloed van toxische factoren op de lever.
3. Het is belangrijk om het gebruik van alcoholische dranken uit te sluiten.
4. Het is noodzakelijk om slechte gewoonten te laten varen en anabole steroïden te nemen.
5. Het is erg belangrijk om jaarlijks een medisch onderzoek te ondergaan om leveraandoeningen te identificeren en / of te behandelen.

Gilbertsyndroom is geen erg gevaarlijke pathologie, die echter zonder de noodzakelijke behandeling ernstige complicaties en gevolgen kan veroorzaken in de vorm van chronische hepatitis en cholelithiasis. Ook, in aanwezigheid van externe manifestaties, voelt een persoon een bepaald ongemak, omdat hij in de samenleving is. Het is moeilijk om de ontwikkeling van het syndroom te voorkomen, omdat de hoofdrol wordt gespeeld door een erfelijke factor, maar het is nog steeds mogelijk als men zich houdt aan de belangrijkste aanbevelingen van specialisten.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom - genetisch bepaalde overtredingen bilirubine metabolisme optreedt vanwege een defect lever microsomale enzymen, en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen, het syndroom van Gilbert opgemerkt intermitterende geelzucht variërende ernst zwaarte in de juiste hypochondrium, dyspeptische stoornissen en asthenovegetative; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het Gilbertsyndroom wordt bevestigd door de gegevens van het ziektebeeld, familiegeschiedenis, laboratorium- en instrumentele studies en functionele testen. Toen Gilbert's syndroom aangetoond naleving van dieet, het nemen van inductoren van microsomale enzymen, lever-, cholagogue gras enterosorbents vitaminen.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbert-syndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen verschijnen de klinische symptomen van het Gilbert-syndroom op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling bij kinderen in prepuberale en puberteitsperioden is geassocieerd met het remmende effect van geslachtshormonen op het gebruik van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Het Gilbert-syndroom leidt niet tot fibrose en een verminderde leverfunctie, maar is een risicofactor voor de ontwikkeling van cholelithiasis.

Oorzaken van het Gilbert-syndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Verstoring van het gebruik van bilirubine in het Gilbert-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge neemt bij het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd serumbilirubine toe, hetgeen leidt tot de afzetting ervan in de weefsels en het geel kleuren ervan.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Geelzuchtafleveringen bij het Gilbert-syndroom komen plotseling voor, nemen toe na blootstelling aan provocerende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het Gilbertsyndroom klagen over zwaarte in het rechter hypochondrium, een gevoel van ongemak in de buikholte. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de ouderdom van het optreden van klinische symptomen, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische monsters van de lever (totale eiwit- en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) bij het Gilbert-syndroom zijn in de regel niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. De PCR-methode in het syndroom van Gilbert onthult het polymorfisme van het gen dat codeert voor het enzym UDHT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd wanneer aangegeven, om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sportactiviteiten, instraling, alcoholgebruik, verhongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vet vlees, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en galstenen, met het syndroom van Gilbert, worden choleretische kruiden, hepatoprotectors (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretica (Holagol, Allohol, Holosac) en B-vitamines aanbevolen.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om preventieve vaccinatie te weigeren.