Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, vooral wordt het vaak gediagnostiseerd onder de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Zijn overmaat leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die het Gilbertsyndroom verergeren (geelzucht) worden benadrukt:

• infectieuze en virale ziekten;
• trauma;
• menstruatie;
• overtreding van het dieet;
• vasten;
• bezonning;
• gebrek aan slaap;
• uitdroging;
• overmatige beweging;
• spanning;
• het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
• alcohol gebruik;
• chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbert-syndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is ictericiteit (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild van aard.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

• pijn in het rechter hypochondrium;
• brandend maagzuur;
• metaalachtige smaak in de mond;
• verlies van eetlust;
• misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
• winderigheid;
• gevoel van volle buik;
• constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

• algemene zwakte en malaise;
• chronische vermoeidheid;
• moeite met concentreren;
• duizeligheid;
• hartkloppingen;
• slapeloosheid;
• rillingen (geen koorts);
• spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

• depressie;
• neiging tot antisociaal gedrag;
• onredelijke angst en paniek;
• prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbertsyndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functie van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
  48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
  De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
  Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
  De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om defect DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zuurbessensap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbertsyndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie, wordt een benoeming benoemd:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymen (festal, mezim);

Er zijn ook korte fenobarbital-kuren, die indirect bilirubine bindt.

Om de peristaltiek van de darmen en met ernstige misselijkheid of braken te herstellen, gebruikt u metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een chronische erfelijke leveraandoening die wordt veroorzaakt door een overtreding van de inname, het transport en het gebruik van bilirubine, gekenmerkt door het periodieke verschijnen van vergeling van de huid en zichtbare slijmvliezen, hepatosplenomegalie (vergrote lever, milt) en cholecystitis (ontsteking van de galblaas).

Een van de belangrijke functies van de lever is om het bloed van de afvalproducten van het lichaam en de toxische stoffen die het binnengaan te reinigen. De portaal- of poortader van de lever levert bloed aan de leverkwabben (morfofunctionele eenheid van de lever) van ongepaarde buikorganen (maag, twaalfvingerige darm, pancreas, milt, dunne darm en dikke darm), waar het wordt gefilterd.

Bilirubine is een afbraakproduct van rode bloedcellen - bloedcellen die zuurstof naar alle weefsels en organen transporteren. De erythrocyte bestaat uit heem - een ijzerbevattende stof en globine - een eiwit.

Na de vernietiging van de cel breekt de proteïnenubstantie af in aminozuren en wordt deze door het lichaam opgenomen, en de heem onder de werking van bloedenzymen verandert in indirect bilirubine, wat een gif voor het lichaam is.

Met de bloedstroom bereikt indirect bilirubine de leverkwabben, waar onder de werking van het enzym glucuronyltransferase wordt gecombineerd met glucuronzuur. Als gevolg hiervan wordt bilirubine gebonden en verliest het zijn toxiciteit. Vervolgens komt de stof in de intrahepatische galwegen, vervolgens in de extrahepatische leidingen en de galblaas. Vanuit het lichaam wordt bilirubine uitgescheiden in de samenstelling van gal via het urinestelsel en het maagdarmkanaal.

De ziekte komt in alle landen van de wereld voor en is gemiddeld 0,5-7% van de totale bevolking van de planeet. Het meest voorkomende Gilbertsyndroom is te vinden in Afrikaanse landen (Marokko, Libië, Nigeria, Soedan, Ethiopië, Kenia, Tanzania, Angola, Zambia, Namibië, Botswana) en Azië (Kazachstan, Oezbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolië, China, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilbertsyndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen - 5-7: 1 tussen de 13 en 20 jaar oud.

De prognose voor het leven is gunstig, de ziekte blijft bestaan, maar als je het dieet volgt en de medicamenteuze behandeling niet.

De prognose voor invaliditeit is twijfelachtig, met jarenlange progressie van het Gilbertsyndroom ontstaan ​​ziekten zoals cholangitis (ontsteking van de intrahepatische en extrahepatische galkanalen) en cholelithiasis (vorming van galstenen).

Ouders van kinderen die lijden aan het syndroom van Gilbert voordat ze de volgende zwangerschap plannen, moeten een reeks testen ondergaan in de genetica, evenzo moeten patiënten met het Gilbert-syndroom worden behandeld voordat ze kinderen krijgen.

oorzaken van

De oorzaak van het syndroom van Gilbert is een afname van de activiteit van het enzym glucuronyltransferase, dat toxisch indirect bilirubine omzet in direct - niet-toxisch. De erfelijke informatie over dit enzym wordt gecodeerd door het gen - UGT 1A1, een verandering of mutatie die leidt tot het verschijnen van de ziekte.

Het syndroom van Gilbert wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, d.w.z. van ouders tot kinderen kan een verandering in genetische informatie zowel door de man als door de vrouwelijke erfelijkheid worden overgedragen.

Er zijn een aantal factoren die een verergering van de ziekte kunnen veroorzaken, waaronder:

• zwaar lichamelijk werk;
• virale infecties in het lichaam;
• exacerbatie van chronische ziekten;
• overkoeling, oververhitting, overmatige instraling;
• vasten;
• een scherpe schending van het dieet;
• alcohol of drugs gebruiken;
• lichaamsmoeheid;
• spanning;
• het nemen van bepaalde medicijnen die geassocieerd zijn met de activering van het enzym - glucuronyltransferase (glucocorticosteroïden, paracetamol, acetylsalicylzuur, streptomycine, rifampicine, cimetidine, chlooramfenicol, levomycetine, cafeïne).

classificatie

Er zijn 2 opties voor de loop van het Gilbertsyndroom:

• de ziekte komt voor in 13 - 20 jaar, als tijdens deze periode van leven er geen acute virale hepatitis was;
• de ziekte komt voor de leeftijd van 13 jaar voor als er een acute virale hepatitis-infectie heeft plaatsgevonden.

Per perioden is het syndroom van Gilbert verdeeld in:

• periode van exacerbatie;
• remissieperiode.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Want het syndroom van Gilbert wordt gekenmerkt door een triade van symptomen, beschreven door de auteur, die de ziekte ontdekte:

• "Levermasker" - de geelheid van de huid en zichtbare slijmvliezen;
• Xanthelasma-oogleden - het verschijnen van gele granulariteit onder de huid van het bovenste ooglid;
• De frequentie van symptomen - de ziekte wordt vervangen door afwisselende periodes van exacerbatie en remissie.

Voor de periode van exacerbatie is kenmerkend:

• het optreden van vermoeidheid;
• hoofdpijn;
• duizeligheid;
• geheugenstoornis;
• slaperigheid;
• depressie;
• prikkelbaarheid;
• angst;
• angst;
• algemene zwakte;
• tremor van de bovenste en onderste ledematen;
• pijn in spieren en gewrichten;
• kortademigheid;
• kortademigheid;
• pijn in het hart;
• lagere bloeddruk;
• verhoogde hartslag;
• pijn in hypochondrie en in de regio van de maag;
• misselijkheid;
• bittere smaak in de mond;
• gebrek aan eetlust;
• braken van darminhoud;
• winderigheid;
• diarree of obstipatie;
• ontlasting van ontlasting;
• jeuk van de huid;
• zwelling van de onderste ledematen.

De periode van remissie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van symptomen van de ziekte.

diagnostiek

Het Gilbert-syndroom is een zeldzame ziekte en om het correct te kunnen diagnosticeren, moeten alle verplichte onderzoeken worden ondergaan die aan patiënten worden voorgeschreven wanneer de huid geel wordt en vervolgens, als de oorzaak niet is vastgesteld, aanvullende onderzoeksmethoden worden voorgeschreven.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

De lever is een van de grootste klieren van het menselijk lichaam en heeft vele functies, waaronder het mogelijk is om bloedfiltratie, deelname aan het metabolisme, enz. Te onderscheiden. Helaas is het onderhevig aan verschillende soorten ziekten en lijdt het ook aan onevenwichtige voeding, misbruik van vet voedsel en alcohol. en andere slechte gewoonten. Een van de pathologieën van de lever is het syndroom van Gilbert. Uit het artikel leer je hoe de ziekte zich manifesteert, of het Gilbert-syndroom en de zwangerschap compatibel zijn, evenals over diagnostische methoden voor het detecteren van deze ziekte en de behandelingsmethoden.

Beschrijving van het Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert behoort tot de chronische ziekten van erfelijke aard die de lever aantasten. Door de aderen komt bloed in de lever, waar het door filtratie wordt ontdaan van gifstoffen en andere schadelijke stoffen. Door een genetische afwijking accumuleert indirect bilirubine in het lichaam, wat in strijd is met de fysiologische norm. Een stof van dit type verschijnt na het proces van de afbraak van rode bloedcellen. Het heeft een toxisch effect, met name op het centrale zenuwstelsel en in het algemeen op het lichaam. Bij het normale functioneren van de lever bindt deze stof zich, wordt niet-toxisch en wordt op natuurlijke wijze geëlimineerd uit het lichaam.

Het Gilbertsyndroom behoort tot een chronische erfelijke aandoening die de lever aantast.

De karakteristieke uitingen van pathologie omvatten:

• geelzucht die de epidermis en de slijmvliezen aantast;
• ontsteking van de galblaas;
• overmatige vergroting van de milt, lever.

Een andere naam voor de ziekte is goedaardige hyperbilirubinemie. Uit de naam volgt dat de ziekte geen negatieve invloed heeft op andere organen, daarom is de prognose in de aanwezigheid van dit syndroom gunstig. De dood kan alleen optreden als zich complicaties voordoen.

Voorkomen van de ziekte

Het Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van abnormale veranderingen op genetisch niveau, waardoor de ziekte wordt overgeërfd door het directe type, dat wil zeggen, van ouders op kinderen. Deze veranderingen hebben betrekking op een speciaal enzym - glucuronyltransferase, waardoor indirect bilirubine wordt veranderd en een niet-toxische stof wordt die het lichaam niet schaadt. Met een afname van de activiteit van dit enzym, accumuleert bilirubine in het bloed, wat de manifestatie van de ziekte veroorzaakt.

Het Gilbert-syndroom treedt op als gevolg van abnormale veranderingen op genetisch niveau

Bij een kind is de kans op het krijgen van het Gilbert-syndroom 50 procent, op voorwaarde dat een van de ouders de ziekte heeft. Gilbert-syndroom bij kinderen komt meestal voor in de leeftijd van 5 tot 15 jaar.

Hoe verschijnt het tijdens de zwangerschap?

Het syndroom van Gilbert en zwangerschap zijn de belangrijkste zorgpunten voor toekomstige ouders. Er zijn geen bedreigingen voor het leven van de aanstaande moeder, maar ze behoort ook tot de groep met een verhoogd risico op manifestatie van deze pathologie. Dit komt door dramatische veranderingen in hormonale niveaus, die tot fluctuaties in emoties leiden, waardoor de zwangere vrouw vatbaarder wordt voor stressvolle manifestaties. Men moet ook in gedachten houden dat het lichaam tijdens de zwangerschap toegeeft aan grote belastingen op alle systemen in het ontwikkelingsproces van de foetus.

Als een toekomstige moeder tekenen van ziekte vertoont, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor advies, vooral als de symptomen verschijnen tijdens de eerste trimesterperiode (12 weken). Wanneer hyperbilirubinemie optreedt of verergert, is er een grote kans op beschadiging van het CZS van het embryo als gevolg van een verhoogde hoeveelheid toxisch bilirubine in het bloed.

Als er tekenen zijn van ziekte van de aanstaande moeder, is het het beste om een ​​arts te raadplegen voor overleg.

Zwangere vrouwen met de aanwezigheid van bijkomende leveraandoeningen vereisen bijzonder zorgvuldige regelmatige onderzoeken. Het observeren van een arts kan een dergelijke negatieve uitkomst van de zwangerschap voorkomen, zoals een spontane abortus, en de ontwikkeling van andere pathologische processen bij de moeder en het kind.

Oorzaken van exacerbatie van de pathologische toestand

De aanwezigheid van het Gilbertsyndroom betekent niet dat de patiënt zijn hele leven symptomatische tekenen zal hebben. Maar er zijn een aantal punten die de activering van de pathologische toestand kunnen activeren. Deze omvatten:

1. Niet-naleving van het dieet. Het eten van ongezond voedsel rijk aan vetten wordt ook nadelig beïnvloed door te veel eten of vasten.
2. Alcoholmisbruik, roken.
3. Overmatige lichaamsbeweging tijdens het werk, sporten.
4. De impact van stress op het lichaam.
5. Infectieziekten van virale aard, evenals de activering van chronische ziekten.
6. Verwonding of operatie.
7. Oververhitting, onderkoeling, misbruik van blootstelling aan de zon.
8. Ontvangst van medicijnen van een aantal categorieën, namelijk:

Het observeren van een arts kan een dergelijke negatieve uitkomst van de zwangerschap voorkomen als een spontane abortus.

• anabole steroïden;
• glucocorticoïden;
• antibacteriële geneesmiddelen;
• niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen.

Al het bovenstaande kan hyperbilirubinemie vertalen van de periode van remissie naar de acute fase. Vermijden van de effecten van de eerder genoemde factoren op het lichaam, een persoon met de aanwezigheid van het syndroom zal een leven lang leven zonder symptomatische manifestaties.

Symptomatische manifestaties van de ziekte

Kortom, de ziekte passeert in een latente toestand. Geelzucht is het belangrijkste symptoom, dat duidelijk is na de activering van het pathologische proces. De rest is erg zwak of afwezig. Naast het optreden van gele pigmentatie op de slijmvliezen en de huid, omvatten de algemene symptomen de volgende symptomen:

Geelzucht is het belangrijkste symptoom, dat duidelijk is na de activering van het pathologische proces

• algemene zwakte, vermoeidheid;
• angstige, rusteloze slaap, soms stroomt het in een staat van slapeloosheid;
• de eetlust kan afnemen of helemaal verdwijnen;
• bittere smaak in de mond;
• aanvallen van maagzuur lastigvallen;
• zich misselijk voelen, soms - regurgitatie;
• gestoorde ontlasting, namelijk: frequente aanvallen van diarree of obstipatie;
• zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel;
• hoofdpijn, soms duizeligheid;
• doffe, zeurende pijn gelokaliseerd aan de rechterkant in het gebied van de ribben;
• leverhypertrofie.

Niet alle tekens zijn altijd aanwezig. Het hangt af van de individuele kenmerken van het organisme, de leeftijd, de aanwezigheid van andere ziekten en andere dingen die de kenmerken van de symptomen bepalen.

Zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel

Diagnostische Pathologie Detectietechnieken

Om hyperbilirubinemie onder vergelijkbare ziekten te identificeren, gebruikt u laboratoriumtests, instrumentele en andere diagnostische methoden. In het eerste stadium van de diagnose maakt de arts een onderzoek van de patiënt, verduidelijkt de aanwezigheid van familieleden met deze pathologie en vestigt ook de aandacht op de vorige ziekte.

Laboratoriumtests

Pathologie wordt gediagnosticeerd met behulp van dergelijke laboratoriumtesten:

• algemeen, biochemisch bloedonderzoek;
• voor virale hepatitis in het bloed;
• bloedstolling;
• om een ​​genetische afwijking te identificeren;
• urine analyse;
• stoelganganalyse voor de aanwezigheid van stercobilin.

De methode wordt gebruikt om ziekten geassocieerd met pathologie te identificeren.

Diagnostische methoden

Instrumentale en andere diagnostische methoden worden rechtstreeks op de lever uitgevoerd. Deze omvatten:

• US. De methode wordt gebruikt om ziekten geassocieerd met pathologie te identificeren, maar het is geen manier om het syndroom van Gilbert te bevestigen;
• CT of MRI. Methoden worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en om meer gedetailleerde informatie over de levertoestand te verzamelen;
• Biopsie. Een levertest helpt om andere pathologische processen te elimineren en een definitieve diagnose te stellen;
• Elastography. De methode is vergelijkbaar met een biopsietest;

Vaak is een genetische arts betrokken bij het bepalen van de aanwezigheid van een genetische afwijking om hyperbilirubinemie te identificeren.

Een levermonster helpt andere pathologische processen te elimineren en een definitieve diagnose te stellen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het syndroom van Gilbert, waarvan de symptomen vrij snel ontwikkelen, is niet volledig genezen. Met behulp van methoden zoals medicamenteuze behandeling, fysiotherapie, gebruik van traditionele recepten, worden symptomatische symptomen verwijderd of opgelucht. Bij de eerste manifestaties van deze ziekte, moet u een arts raadplegen. De patiënt wordt geadviseerd om een ​​vrij strikt dieet te volgen en een gezonde, matig actieve manier van leven te handhaven om complicaties te voorkomen. Het is ook belangrijk op te merken dat een geïntegreerde benadering van behandeling effectievere resultaten oplevert.

Medicamenteuze behandeling

Geneesmiddelen van verschillende categorieën zijn gericht op het bestrijden van symptomatische manifestaties, worden gebruikt om het niveau van indirect bilirubine in het bloed te verminderen, om te beschermen tegen schade aan de cellen en weefsels van de lever, om het optreden van geassocieerde ziekten te voorkomen. Voorbeelden van gebruikte medicijnen:

Geneesmiddelen van verschillende categorieën zijn gericht op het bestrijden van symptomatische manifestaties.

1. Anti-epileptica zoals "fenobarbital."
2. Enzymen - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. Voorbereidingen van choleretic actie - "Hofitol", "Rivanol".
5. Adsorptiemiddelen - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminen, meestal groepen B of preparaten met een complex van vitamines.

In ernstige gevallen van de ziekte worden bloedtransfusies gebruikt of een reeks van albumine-injecties voorgeschreven.

fysiotherapie

Het doel van fysiotherapie is om schade aan het lichaam te voorkomen als gevolg van de ontwikkeling van pathologische processen. Therapie kan met verschillende methoden en methoden worden uitgevoerd. Fototherapie, die indirect bilirubine omzet in goed oplosbare en als gevolg daarvan stof die snel uit het lichaam wordt geëlimineerd, wordt vooral vaak gebruikt.

Therapie kan met verschillende methoden en methoden worden uitgevoerd.

Wanneer fototherapie op een afstand van een halve meter van de huid een blauwe lamp zet. De procedure, die maximaal een kwartier duurt, bestaat uit een soort bestraling met golven die 450 nm lang zijn. Ze hebben een destructief effect op de moleculen van bilirubine, gelokaliseerd in de weefsels van het bestraalde gebied.

Het is belangrijk om te onthouden dat procedures met het gebruik van hoge temperaturen de conditie van de patiënt nadelig kunnen beïnvloeden en soms een soort katalysator kunnen worden voor complicaties.

dieet

Mensen die lijden aan hyperbilirubinemie worden voorgeschreven om een ​​type 5-dieet te volgen. Dieet moet gedurende het hele leven worden gevolgd. Het menu van dit dieet bevat de volgende producten en gerechten:

• zwakke thee;
• kruiden afkooksels;
• zelfgemaakte compotes;
• tarwebrood;

Het dieet moet gedurende het hele leven worden gevolgd

• magere zuivelproducten: harde kazen, kwark, zure room, kefir;
• eerste schalen in plantaardige bouillon;
• mager vlees zoals rundvlees, kip en vis;
• granen;
• niet-zure vruchten;
• groenten van alle soorten.

Om giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen, moet je veel schoon, niet-koolzuurhoudend water drinken.

Het is ten strengste verboden om gefrituurd, gerookt, gekruid, vet, te zout voedsel te eten. Sommige voedingsmiddelen en gerechten die niet kunnen worden geconsumeerd:

• koffie;
• dranken verzadigd met gas;
• alcohol;
• verse banketbakkerswaren;
• vette zuivelproducten;
• eieren;
• vet vlees, vis;
• vet;

Om giftige stoffen uit het lichaam te verwijderen, moet je veel schoon, niet-koolzuurhoudend water drinken.

• ingeblikt voedsel;
• specerijen, specerijen, sauzen;
• spinazie;
• zuring.

Het is een overtreding van het dieet draagt ​​bij aan de overgang van het Gilbertsyndroom naar het actieve stadium met de manifestatie van symptomen.

Help de traditionele geneeskunde

Mensen maken vaak gebruik van traditionele recepten. Ze worden gebruikt als een aanvullende therapie om herhaling van de ziekte te voorkomen.

Een positief effect op de lever en het lichaam als een geheel kruidenthee, afkooksels. Kies in principe een samenstelling van kruiden met diuretische of choleretische eigenschappen. Deze kruiden omvatten wilde roos, berberis, calendula, immortelle. Mariadistel wordt ook beschouwd als een van de meest effectieve planten die de lever positief beïnvloedt. Om een ​​afkooksel te maken, moet u de verhoudingen volgen die in de instructies voor elk afzonderlijk type kruiden worden aangegeven.

Een positief effect op de lever en het lichaam als een geheel kruidenthee, afkooksels

Gebruik soms zelfgemaakte tinten op alcohol. Alcoholtincturen worden gemaakt van de bladeren van hazelaar, alsem en andere ingrediënten. Zulke middelen staan ​​op een donkere, koele plaats.

Er zijn andere recepten, waaronder:

• sap van de bladeren en stelen van klis. De plant wordt goed gewassen tegen vervuiling en zorgvuldig geplet om het sap te krijgen. Filtreer het mengsel en neem daarna na een maaltijd een week lang 15 ml;
• drink van het sap met de toevoeging van honing. Om een ​​drankje te bereiden, neem een ​​halve liter honing en bietensap, 200 ml zwarte radijs en wortelsap met de toevoeging van 50 ml aloë-sap. De drank wordt bewaard in de koelkast en neem twee keer per dag 50 ml.

Behandeling met volksrecepten behoort eerder tot maatregelen ter voorkoming van de manifestatie van de ziekte en helpt om de periode van remissie te verlengen.

Alcoholtincturen zijn gemaakt van hazelnootbladeren, alsem en andere ingrediënten.

Preventieve maatregelen om exacerbatie van de ziekte te voorkomen

Aangezien de ziekte genetisch is, zijn preventieve maatregelen gericht op het elimineren van de invloed van factoren die de overgang van hyperbilirubinemie naar de actieve toestand veroorzaken, dat wil zeggen, de periode van exacerbatie. Om dit stadium van de ziekte te voorkomen, volstaat het om alleen de volgende aanbevelingen te volgen:

• volg je dieet. Voedsel moet rijk zijn aan vitamines en mineralen;
• een gematigd actieve levensstijl leiden. Licht trainen, wandelen in de frisse lucht;
• geen misbruik maken van alcohol en roken;
• hypothermie voorkomen, evenals oververhitting van het lichaam;
• zware lichamelijke inspanning elimineren;
• vermijd stressvolle situaties.

We benadrukken dat Gilbert's syndroom een ​​gunstige prognose heeft. Sommige symptomen kunnen mild of volledig afwezig zijn en behandeling kan alleen nodig zijn als de ziekte zich manifesteert. Maak je ook geen zorgen bij het plannen van een zwangerschap, omdat het ongeboren kind volledig gezond kan worden geboren.

Gilbertsyndroom

Artikelen over vergelijkbare onderwerpen:

Algemene informatie over het Gilbert-syndroom

Gilbert's syndroom (Latijns geelzucht intermittens juvenilis, Engels Gilbert's syndroom, korte GS, andere namen: constitutionele leverfunctiestoornissen, familiale niet-hemolytische geelzucht, familiaire goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie...) - goedaardige stromende erfelijke aandoening van de neutralisatie in de lever van indirecte bilirubine.

Gilbert's syndroom werd voor het eerst beschreven door Augustin Gilbert in 1901.

Het Gilbert-syndroom is een vrij algemene kwaal. Volgens verschillende schattingen lijden ze aan 3-10% van de bevolking (hoewel ze zich daar niet altijd van bewust zijn). Omdat het een genetisch bepaalde ziekte is, heeft het syndroom van Gilbert een andere verdeling onder de bevolking van verschillende regio's van de planeet. De prevalentie van het Gilbertsyndroom in Europa en de Verenigde Staten is 3-7%. De hoogste levensfrequentie op het Afrikaanse continent is maximaal 26%, de laagste in Zuidoost-Azië is minder dan 3%.

Veel historische figuren leden onder het Gilbertsyndroom, waaronder Napoleon. Hoogstwaarschijnlijk was het niet dit dat hem ervan weerhield Rusland te verslaan. Er zijn nogal wat SJ-eigenaars onder beroemde atleten, waaronder tennisspelers Alexander Dolgopolov en Henry Wilfred Austin.

Literaire personages, ongetwijfeld last van deze ziekte Petsjorin, de hoofdpersoon van de roman van Mikhail Lermontov "held van onze tijd". Waarschijnlijk onder de "zhilberschikov" behoorde tot de auteur van het werk, op basis van zijn diepgaande kennis van de manifestaties van het syndroom, door artsen beschreven vele jaren later.

Mannen worden meerdere malen vaker ziek dan vrouwen. Er wordt aangenomen dat dit te wijten is aan sekseverschillen in de hormonale achtergrond.

Gilbert's disease of Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease of Gilbert's syndrome? Beide termen worden bijna hetzelfde vaak gebruikt. Er is echter niet voldoende duidelijkheid of ze uitwisselbaar zijn of niet. Natuurlijk leidt zo'n ambiguïteit tot een zekere verwarring...

Oorzaken van het Gilbert-syndroom

Een doorbraak in het begrijpen van de oorzaken van het Gilbertsyndroom gaat gepaard met het ontcijferen in 1995 van het genetische defect dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte. Er werd gevonden dat het abnormale gen zich op chromosoom 2 bevindt. In de nucleotide-keten van het DNA van dit chromosoom worden na de TATAA-sequentie twee extra elementen gevonden: TA (thymine-adenine). Deze insertie van additionele nucleotiden kan enkele keren of enkelvoudig zijn. Een breed scala aan ernst en een breed scala van klinische manifestaties van het Gilbert-syndroom zijn blijkbaar het resultaat van een dergelijke multivariante genetische afwijking.

Het bovengenoemde genetische defect voorkomt het lezen van genetische informatie voor de volledige synthese van het enzym uridinedifosfaat-glucuronyltransferase in de lever (volgens de moderne classificatie, bilirubine-UGT1A1). Glucuronyltransferase is noodzakelijk voor de omzetting van indirect bilirubine in direct door glucuronzuur aan zijn molecuul te hechten. Indirect bilirubine is een giftige stof voor het lichaam (voornamelijk voor het centrale zenuwstelsel) en de neutralisatie ervan is alleen mogelijk door er bilirubine in de lever van te maken. De laatste wordt uitgescheiden uit de gal.

Het is vastgesteld dat het enzym glucuronyltransferase in het syndroom van Gilbert volledige eigenschappen heeft, maar het aantal moleculen is slechts 20-30% van het normale. Dit bedrag is voldoende onder normale omstandigheden. Onder ongunstige omstandigheden is het enzymsysteem van de lever echter niet geschikt, wat leidt tot een lichte toename van het niveau van indirect bilirubine in het bloed en tot de ontwikkeling van milde geelzucht.

Nou ja, verhoogd bilirubine, nou ja, soms geelzucht, en wat dan? Misschien is dit helemaal geen ziekte, omdat het geen gevolgen heeft?

Sterker nog, er is een mening dat het syndroom van Gilbert een genetische eigenschap van het lichaam is en geen ziekte.
Maar er is een belangrijk feit, waarvan bekend is dat niet alle glyukuroniltransferazy enzymen die nodig zijn voor neutralisatie is niet alleen bilirubine, maar ook tal van giftige stoffen, alsmede voor het metabolisme van vele geneesmiddelen. Zo moeten we praten over het verlagen van de ontgiftende werking van de lever zelf, en bilirubine niveau is een duidelijke indicatie van de toestand.

Genetisch mechanisme van overerving van het Gilbert-syndroom

Volgens moderne concepten manifesteert het syndroom van Gilbert zich wanneer anomale genen van beide ouders worden geërfd

Met deze optie zijn de kinderen van de patiënt met het Gilbert-syndroom praktisch gezond, maar drager van een abnormaal gen.

Het syndroom van Gilbert wordt geërfd door een autosomaal recessief mechanisme. Wat betekent dit? Om dit uit te leggen, moet je een beetje ontwijken in de richting van de theoretische genetica.

De natuur zorgde ervoor dat elk volk een dubbele reeks genen bezat. Een van hen is geërfd van de moeder, de ander van de vader. Door deze duplicatie zijn genetische ziekten 100% onvermijdelijk alleen in die zeldzame gevallen waarin beide genen abnormaal zijn (de zogenaamde homozygote variant).

Vele malen vaker in een paar genen is slechts één daarvan abnormaal (heterozygote variant). Met de heterozygote variant kan de situatie zich in twee scenario's ontwikkelen:

• Het dominante type van overerving - het zieke gen domineert de gezonde. De ziekte manifesteert zich zelfs als een van de genen abnormaal is.
• Recessieve wijze van overerving - een gezond gen compenseert met succes de anomalie van zijn tweelinggen en reces (onderdrukt) zijn activiteit. Dit type erfenis heeft het Gilbertsyndroom. Problemen ontstaan ​​alleen met de homozygote variant - wanneer beide genen abnormaal zijn. De waarschijnlijkheid van een dergelijke optie is echter vrij hoog, aangezien de prevalentie van het heterozygote syndroom van Gilbert in de populatie erg hoog is - 40-45%. Deze mensen zijn dragers van een abnormaal gen, maar ze worden niet ziek met het Gilbert-syndroom (hoewel indirect bilirubine nog enigszins verhoogd kan zijn).

Het autosomale mechanisme betekent dat de ziekte niet seksegerelateerd is (in tegenstelling tot bijvoorbeeld hemofilie, die alleen mannen treft).

Het autosomaal recessieve mechanisme van overerving van het Gilbert-syndroom suggereert twee belangrijke conclusies:

• Ouders van patiënten met het Gilbert-syndroom hoeven niet per se zelf ziek te worden met deze ziekte
• Patiënten met het Gilbert-syndroom kunnen gezonde kinderen krijgen (wat vaak gebeurt)

Tot voor kort werd het Gilbert-syndroom beschouwd als een autosomaal dominante ziekte (met het dominante type erfelijkheid, de ziekte manifesteert zich, zelfs als slechts één gen abnormaal is in een paar). De nieuwste moleculair genetische studies hebben deze mening weerlegd. Tot verbazing van wetenschappers bleek dat bijna de helft van de mensen drager is van het anomale gen. Met het dominante type van overerving, zou de kans dat het Gilbert-syndroom niet van de ouders komt minimaal zijn. Gelukkig is het dat niet.

Desalniettemin is de uitspraak over het dominant-autosomale type overerving nog steeds te vinden in bronnen die verouderde informatie gebruiken.

Symptomen van het Gilbertsyndroom en stromingseigenschappen

In 30% van de gevallen is het Gilbertsyndroom asymptomatisch. Enigszins verhoogde niveaus van indirect bilirubine worden bij toeval tijdens een onderzoek om een ​​andere reden gevonden.

Ook manifesteert het syndroom van Gilbert zich meestal niet vóór het begin van de puberteit.

De ziekte wordt gekenmerkt door een chronisch beloop met periodieke exacerbaties. De frequentie van exacerbaties is anders: van één tot 5 jaar tot 4 keer per jaar, maar meestal 1-2 keer per jaar - in de lente en de herfst. Exacerbaties komen het vaakst voor op de leeftijd van 25-30 jaar, op de leeftijd van 45 jaar worden ze zeldzaam en minder uitgesproken. Exacerbaties duren meestal 10-14 dagen.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is af en toe een milde geelzucht. Elke derde patiënt manifestaties van de ziekte en dit is beperkt. Sommige patiënten hebben constant geelzucht. Meestal is het merkbaar op de oogsclera (de zogenaamde icterische sclera). Minder uitgesproken geelheid van de huid wordt minder frequent waargenomen.

Het ontstaan ​​van geelzucht wordt meestal voorafgegaan door de impact van ongunstige factoren of triggers:

• catarrale en virale ziekten
• letsel
• caloriearm dieet en gewoon vasten
• te veel eten, zwaar en vet voedsel eten
• gebrek aan slaap
• uitdroging
• overmatige oefening
• emotionele stress
• menstruatie
• het nemen van bepaalde medicijnen: anabole, sulfonamiden, chlooramfenicol, rifampicine, chlooramfenicol, geneesmiddelen die paracetamol en enkele andere bevatten, hormonale anticonceptiva nemen (waarom gebeurt dit?)
• alcohol drinken, etc.

Bij een derde van de patiënten gaan exacerbaties gepaard met symptomen van het spijsverteringsstelsel:

• buikpijn en krampen, die vaker in het juiste hypochondrium worden gelokaliseerd
• maagzuur
• metaalachtige of bittere smaak in de mond
• verlies van eetlust tot aan anorexia
• misselijkheid en braken, vaak bij het zien van snoep
• een gevoel van volheid in de maag
• opgezette buik
• constipatie of diarree

Vaak zijn er vrij algemene symptomen voor patiënten:

• algemene zwakte
• malaise
• constante vermoeidheid
• verzwakking van de aandacht
• duizeligheid
• hartkloppingen
• slapeloosheid
• nacht koud zweet
• rillingen zonder koorts
• spierpijn

Sommige patiënten hebben ook symptomen uit de emotionele sfeer:

• onredelijke angst en zelfs paniekaanvallen
• depressieve stemming die soms in een lange depressie doordringt
• prikkelbaarheid
• soms is er de neiging tot antisociaal gedrag

Het moet gezegd dat deze symptomen niet altijd verband houden met het niveau van bilirubine. Het is duidelijk dat de toestand van de patiënt vaak wordt beïnvloed door de factor zelfhypnose.

De mentaliteit van patiënten wordt vaak niet zozeer getraumatiseerd door de manifestaties van de ziekte, als wel door de continue ziekenhuisomgeving die op jonge leeftijd begon. Langdurige constante tests, consultaties, uitstapjes naar klinieken inspireren uiteindelijk tot een volledig ongegronde kijk op zichzelf als een ernstig ziek en defect persoon, anderen worden ook onredelijk gedwongen om hun ziekte uitdagend te negeren.

Volledige bloedtelling onthult soms iets verminderd hemoglobine (110-100 g / l), niet-onderdrukte reticulocytose (onvolgroeide erythrocyten).

Biochemische analyse van bloed onthult een verhoogd niveau van indirect bilirubine. Indices van indirect bilirubine lopen sterk uiteen: van 20-35 tot 80-90 μmol / l in de stille periode en tot 140 μmol / l en zelfs hoger tijdens exacerbaties. Direct bilirubine bevindt zich binnen normale grenzen of is enigszins verhoogd (niet meer dan 20% van de indirecte hoeveelheid).

Andere aandoeningen van de lever, evenals andere organen worden niet gedetecteerd. Als het wordt gedetecteerd, is het niet het syndroom van Gilbert, maar iets anders. We mogen niet vergeten dat het Gilbert-syndroom in de helft van de gevallen gepaard gaat met andere ziekten van de lever en de galwegen: disfunctie van de galwegen, chronische hepatitis, chronische cholecystitis, cholangitis, galsteenaandoening en chronische pancreatitis, gastroduodenitis, enz.

Diagnose en onderzoeksprogramma voor het Gilbert-syndroom

Diagnose van het Gilbertsyndroom met moderne mogelijkheden is niet moeilijk.

De familiale aard van de ziekte, het optreden van manifestaties op jonge leeftijd, het chronische beloop met kortdurende exacerbaties en de toename van indirect bilirubine worden in aanmerking genomen.

Verplichte examens, met als doel anderen, vaak ernstiger ziektes, uit te sluiten in hun verschijningsvormen die lijken op het Gilbert-syndroom:

• Volledig bloedbeeld - wanneer SJ reticulocytose (de aanwezigheid van onvolgroeide rode bloedcellen in het bloed) en laag hemoglobine kan detecteren.
  Niettemin is de detectie van reticulocyten en lage hemoglobine een reden voor een dieper onderzoek van het bloedsysteem, zoals het geval is met hemolytische geelzucht, die ook optreedt bij verhoogd indirect bilirubine.
• Urinalyse - er is geen verandering in LF.
  Detectie van urobilinogeen en bilirubine in de urine geeft de aanwezigheid van hepatitis aan.
• Bloedglucose - met LF in het normale bereik of verminderd.
• Bloedalbumine - met LF in het normale bereik.
  Lage waarden treden op bij chronische aandoeningen van de lever en de nieren.
• Aminotransferasen (ALT, AST) - met SJ binnen normale grenzen.
  Een hoog niveau is kenmerkend voor hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - met SJ in het normale bereik.
• Thymol-test - met SJ-negatief.
  Een positieve test komt voor bij hepatitis en vele andere ziekten.
• Alkalische fosfatase - wanneer SJ binnen het normale bereik is (bij jonge mensen kan dit normaal gesproken met een factor 2-3 worden verhoogd).
  Sterk verhoogd met mechanische obstructie van de galstroom.
• De protrombin index en protrombinetijd (testen van het bloedstollingssysteem) - met LF binnen het normale bereik.
  Veranderingen zijn kenmerkend voor chronische leverziekten, omdat de laatste de meeste stollingsfactoren produceert.
• Markers (antilichamen) van hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirus-infectie - bij patiënten met SJ zijn ze negatief.
• Auto-immuuntests van de lever - geen auto-antilichamen worden gedetecteerd in LF. Detectie van hepatische auto-antilichamen spreekt over auto-immune hepatitis.
• Echografie - met LF worden veranderingen in de structuur van de lever niet gedetecteerd. Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Vaak detecteerbare verschijnselen van cholangitis, ernstige cholecystitis, chronische pancreatitis ontkennen de diagnose van het Gilbert-syndroom niet en zijn de frequente metgezellen. Een vergrote milt voor LF is niet karakteristiek.

• De studie van de schildklier, waarvan de pathologie nauw samenhangt met de pathologie van de lever: echografie van de schildklier, het niveau van schildklierhormonen, de detectie van auto-immuunantilichamen tegen de schildklier.
• De studie van serumgehalten van ijzer, transferrine, ferritine, koper, ceruloplasmine, naar de uitwisseling waarvan de lever relevant is.

Door al deze onderzoeken uit te voeren, kunt u veel ziektes uitsluiten en daarmee de diagnose van het Gilbert-syndroom bevestigen.

Er zijn ook functionele tests die het Gilbert-syndroom betrouwbaar bevestigen:

• Monster met fenobarbital - toediening van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen met Gilbert-syndroom leidt tot een significante afname van het niveau van indirect bilirubine.
• Test met nicotinezuur - intraveneuze toediening van 50 mg nicotinezuur leidt tot een toename van het niveau van indirect bilirubine 2-3 keer binnen 3 uur.

100% bevestigt de diagnose van het Gilbertsyndroom op dit historische moment kan twee methoden zijn:

• Moleculair genetische analyse - met behulp van een polymerasekettingreactie (CPR) onthult een DNA-afwijking die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. De enquête is ongevaarlijk en niet te duur.
• Naaldbiopsie van de lever - een speciale naald aan de rechterkant geeft voor analyse een klein stukje leverweefsel met een diameter van 1 mm en een lengte van 1,5 - 2 cm. Wie het geprobeerd heeft, zeggen dat het niet pijnlijk is. Het is beter als de biopsie wordt uitgevoerd onder echografie. De Fransen hebben een noodbioptiemethode ontwikkeld. Houding voor punctie biopsie is dubbelzinnig. In de Russische Federatie en in Oekraïne wordt het beschouwd als de "gouden standaard" en wordt het niet alleen aanbevolen voor het Gilbert-syndroom, maar ook voor elke vorm van hepatitis. In het Westen is de heersende opvatting dat er weinig bewijs voor is en om het syndroom van Gilbert te bevestigen, is het voldoende om met fenobarbital te testen.

Alternatieve punctie biopsie van de lever:

• Fibroscanning of leverelastometrie ("fibroscan") is niet-invasief en daarom kan met een veilige methode het Franse Fibroscan-apparaat worden gebruikt om structurele veranderingen in het leverweefsel te detecteren die kenmerkend zijn voor chronische leveraandoeningen. De ontwikkelaars beweren dat de methode niet inferieur is aan de punctiebiopsie wat betreft de betrouwbaarheid van de resultaten.
• FibroTest en Fibromax zijn zeer betrouwbare en, nog belangrijker, veilige technieken. De resultaten van analyses die worden uitgevoerd in strikt gestandaardiseerde omstandigheden en op gecertificeerde apparatuur worden onderworpen aan computerverwerking met behulp van een eigen algoritme.

Dieet voor het syndroom van Gilbert

Zonder overdrijving kunnen we zeggen dat een gezonde levensstijl en zijn basis - een gezond dieet bij het Gilbertsyndroom alles is.

Je moet regelmatig en vaak eten, zonder grote pauzes en minstens 4 keer per dag, maar in kleine porties. Dit dieet stimuleert de beweeglijkheid van de maag en draagt ​​bij tot de snelle beweging van voedsel vanuit de maag naar de darm, wat op zijn beurt een positief effect heeft op het proces van galuitscheiding en leverfunctie in het algemeen.

Het dieet in het Gilbert-syndroom moet voldoende proteïne bevatten, minder snoepjes en koolhydraten, meer groenten en fruit. Aanbevolen bieten, Brussel en bloemkool, broccoli, spinazie, appels, grapefruit. Kleinere aardappelen, meer vezelrijke granen: boekweit, havermout, enz. Niet-pittige visgerechten en zeevruchten, zuivelproducten en eieren zijn goed geschikt om te voldoen aan de behoefte aan hoogwaardige eiwitten. Vlees moet ook niet volledig worden uitgesloten van het dieet. Nuttig gebruik van vruchtensappen en mineraalwater. Koffie mag niet worden misbruikt, het is beter om groene thee te drinken.

Een strikt vegetarisch dieet met het Gilbert-syndroom is onaanvaardbaar, omdat het de lever niet kan voorzien van essentiële aminozuren, met name methionine. Voedingsmiddelen met veel soja zijn ook ongunstig voor de lever.

De houding ten opzichte van alcohol bij patiënten met het Gilbert-syndroom is anders. In sommige gevallen stijgt bilirubine zelfs van "5 druppels", anderen kunnen het zich vaak veroorloven om te drinken en geven de voorkeur aan goede wodka of cognac. Het probleem is meestal niet alleen in alcohol, maar ook in het attribuut van elk feest - de overvloed aan zwaar voedsel. De gevolgen van chronisch alcoholmisbruik zijn bij iedereen bekend. Het vooruitzicht van toevoeging van toxische alcoholische hepatitis aan het Gilbert-syndroom kan evenmin aanslaan.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het heersende gezichtspunt in medische kringen - het Gilbert-syndroom, met zeldzame uitzonderingen, vereist geen medicatie. Voor verlichting van verergering is het in de regel voldoende om de factoren weg te nemen die het veroorzaakten. Het niveau van bilirubine nam daarna meestal zo snel af als het steeg - binnen 1-2 dagen.

Het belangrijkste idee dat moet worden geleerd: het is noodzakelijk om rekening te houden met de beperkte mogelijkheden van de lever. Het is volledig onaanvaardbare onbezonnen passie voor diëten voor gewichtsverlies, het nemen van anabole steroïden voor de gespierde figuur, enz.

Toch vinden sommige patiënten het niet mogelijk om zonder medicijnen te doen. Ze worden niet altijd voorgeschreven door artsen, vaak selecteren de patiënten zelf empirisch de meest effectieve medicijnen voor zichzelf.

• Fenobarbital, evenals geneesmiddelen die fenobarbital bevatten (valocordine, Corvalol, enz.) Zijn het populairst bij patiënten met het Gilbert-syndroom. Zelfs in kleine doses (20 mg) verlaagt sedatated prepatate uit de groep van barbituraten effectief het niveau van indirect bilirubine. Dit is echter niet de beste optie. Ten eerste is fenobarbital verslavend; ten tweede wordt het effect van fenobarbital beëindigd zodra het niet langer wordt ingenomen, en langdurig gebruik is beladen met complicaties van dezelfde lever; ten derde is zelfs een licht sedatief effect onaanvaardbaar tijdens het autorijden en tijdens het werk dat meer aandacht vereist.
• Flumecinol (synclite, zixorine) is een medicijn dat op selectieve wijze de oxidase-enzymen van de microsomen van de levercel activeert, waaronder glucuronyltransferase. In vergelijking met fenobarbital heeft het een minder uitgesproken, maar stabieler effect op het niveau van bilirubine, dat nog 20-25 dagen na het staken van het medicijn duurt. Er worden geen andere bijwerkingen dan allergieën waargenomen.
• Peristaltische stimulantia (stuwmiddelen): metoclopramide (cerrucal), domperidon wordt meestal gebruikt als anti-emeticum. Door de beweeglijkheid van het maagdarmkanaal en de galuitscheiding te stimuleren, verlichten deze medicijnen genoeg onaangename spijsverteringsstoornissen: misselijkheid, braken, pijn en een gevoel van zwaarte in de maag, opgeblazen gevoel, enz.
• Spijsverteringsenzymen (festal, mezim, etc.) verminderen aanzienlijk de gastro-intestinale symptomen tijdens perioden van exacerbaties.
• Sommige anti-atherosclerotische geneesmiddelen (clofibraat, gemfibrozil, etc.) verminderen op uitstekende wijze het niveau van indirect bilirubine gelijktijdig met het cholesterolgehalte in het bloed. Tegelijkertijd verhogen anti-atherosclerotische geneesmiddelen de concentratie van cholesterol in de gal, terwijl het risico op de vorming van cholesterolstenen in de galblaas toeneemt met het Gilbert-syndroom.
• Hepatoprotectors (Heptral, Essentiale, Kars en anderen) hebben meestal een minimaal positief effect op het Gilbert-syndroom.
• Zhelchegonnye betekent een juiste selectie, anders kunnen ze het tegenovergestelde effect hebben, vooral in de aanwezigheid van pathologie van de galblaas. Geprefereerd worden galbereidingen gemaakt van plantaardige grondstoffen en galverzamelingskosten.
• Geneeskrachtige kruiden en kruidenpreparaten hebben een mild choleretic, krampstillend, antibacterieel, hepatoprotectief effect, etc. Goed bewezen: melk Thistle, immortelle zanderige bloemen, artisjok en extract, sint-janskruid, groene thee, kurkuma, paardenbloemwortel, tarwegras, etc.
• Homeopathische, ayurvedische en andere niet-traditionele geneesmiddelen hebben vaak een positief effect. Desondanks ervaren de artsen van de Europese school (en de auteur van dit artikel onder hen) dit meestal als dansen met een tamboerijn. Vooral omdat, in feite, het charlatanisme op dit gebied floreert.

Juxtra-tablet wil advies geven:

Als gele ogen te zwaar voor iemand zijn, waarom zou u dan niet een iets donkere bril zonder dioptrie dragen?

Gilbertsyndroom en atherosclerose

De onverwachte ontdekking veranderde enigszins de kijk op het Gilbertsyndroom. Een van de studies toonde betrouwbaar aan dat patiënten met SJ drie keer minder kans hebben op atherosclerose! Er werd ook gevonden dat indirect bilirubine de cholesterolspiegels aanzienlijk verlaagt. Er zijn zelfs voorstellen om geneesmiddelen te gebruiken die het niveau van indirect bilirubine in het bloed verhogen om atherosclerose te behandelen.

Gilbertsyndroom als een risicofactor

Een ongunstige situatie doet zich voor wanneer het syndroom van Gilbert wordt gecombineerd met andere erfelijke ziekten, gepaard gaande met verstoringen in de uitwisseling van bilirubine, in het bijzonder met het Kriegler-Nayyar-syndroom, waarbij glucuronyltransferase vrijwel volledig afwezig is.

Het syndroom van Gilbert heeft een nadelig effect op het beloop van de hemolytische ziekte van de pasgeborene, evenals op andere hemolytische geelzucht van verschillende oorsprong.

Hepatitis virale, toxische en andere natuur komen meer voor tegen de achtergrond van het Gilbertsyndroom.

Het syndroom van Gilbert verhoogt het risico op het ontwikkelen van andere pathologieën van de lever, de galwegen en andere organen. In de helft van de gevallen gaat het gepaard met chronische cholecystitis, cholangitis, hepatitis, chronische maagaandoeningen, pancreas, twaalfvingerige darm. Het risico op het ontwikkelen van galsteenziekte in de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom is drie keer zo hoog.

Over het algemeen is de prognose voor het Gilbert-syndroom vrij gunstig. Het Gilbert-syndroom verlaagt de levensduur of de kwaliteit ervan niet. Integendeel, omdat huurders van woningen beter hun gezondheid kunnen bewaken. Problemen worden meestal geassocieerd met psychologische complexen over gele ogen.