Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, vooral wordt het vaak gediagnostiseerd onder de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Zijn overmaat leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die het Gilbertsyndroom verergeren (geelzucht) worden benadrukt:

• infectieuze en virale ziekten;
• trauma;
• menstruatie;
• overtreding van het dieet;
• vasten;
• bezonning;
• gebrek aan slaap;
• uitdroging;
• overmatige beweging;
• spanning;
• het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
• alcohol gebruik;
• chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbert-syndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is ictericiteit (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild van aard.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

• pijn in het rechter hypochondrium;
• brandend maagzuur;
• metaalachtige smaak in de mond;
• verlies van eetlust;
• misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
• winderigheid;
• gevoel van volle buik;
• constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

• algemene zwakte en malaise;
• chronische vermoeidheid;
• moeite met concentreren;
• duizeligheid;
• hartkloppingen;
• slapeloosheid;
• rillingen (geen koorts);
• spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

• depressie;
• neiging tot antisociaal gedrag;
• onredelijke angst en paniek;
• prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbertsyndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functie van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
  48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
  De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
  Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
  De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om defect DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zuurbessensap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbertsyndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie, wordt een benoeming benoemd:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamines (B6);
• enzymen (festal, mezim);

Er zijn ook korte fenobarbital-kuren, die indirect bilirubine bindt.

Om de peristaltiek van de darmen en met ernstige misselijkheid of braken te herstellen, gebruikt u metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Wat is gevaarlijk Gilbertsyndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Artsen hebben geconstateerd dat vaker een dergelijke stoornis bij mannen wordt vastgesteld dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, aangezien de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed en het begint zich te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende manifestaties van de ziekte worden veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen zijn van mening dat de prevalentie groter kan zijn en 10% kan bereiken. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect van het tweede chromosoom van beide ouders hebben op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaatglucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, meer toxisch voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee overtollige nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het verloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welzijn hangen hiervan af. De gespecificeerde chromosomale tekortkoming doet zich vaak pas voelen, vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt het Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

1. Er is geen verband met de chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

• algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
• gele plaques worden gevormd in de oogleden;
• slaap is verstoord - het wordt ondiep, met tussenpozen;
• verminderde eetlust;
• Incidenteel geelgekleurde plekken op de huid, als bilirubine na een exacerbatie afneemt, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

• spierpijn;
• ernstige jeuk van de huid;
• intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
• overmatig zweten;
• in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
• hoofdpijn en duizeligheid;
• apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
• opgezette buik, misselijkheid;
• ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het Gilbertsyndroom kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn, en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

• bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
• volledig aantal bloedcellen - reticulocytose in het bloed (verhoogd gehalte aan onvolwassen erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
• biochemische analyse van bloed - bloedsuiker is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zijn binnen normale limieten, alkalische fosfatase, AST, ALT zijn normaal en de thymol-test is negatief.
• urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
• bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
• virale hepatitis markers zijn afwezig.
• Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

• Vergrote lever - meestal, meestal licht;
• Bilirubinurie is afwezig;
• Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
• Glucuronyltransferase-activiteit - afnemen;
• Vergrote milt - nee;
• Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
• Jeukende huid is afwezig;
• Cholecystography is normaal;
• Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vette degeneratie;
• Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
• De toename van serumbilirubine is overwegend indirect (niet-gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

• Proef met vasten.
• 48 uur vasten of caloriebeperking van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 maal) van vrij bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
• Test met fenobarbital.
• De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het gehalte aan ongebonden bilirubine te verlagen.
• Test met nicotinezuur.
• Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
• Monster met rifampicine.
• De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de loop van de tijd het ene type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren of zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te vermijden, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

• albumine - om bilirubine te verminderen;
• anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
• barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
• diuretica - om bilirubine in de urine te verwijderen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige tests en regelmatige bezoeken aan de arts verminderen niet alleen de ernst van de symptomen, maar waarschuwen u ook voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenaandoeningen.

kwijtschelding

Zelfs als de remissie is gekomen, moeten patiënten in elk geval niet "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor zorgen dat een nieuwe verergering van het Gilbert-syndroom niet gebeurt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de galwegen te beschermen - dit voorkomt galstagnatie en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur verwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die als een provocerende factor werken in het geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Verboden om te gebruiken:

• vet vlees, gevogelte en vis;
• eieren;
• warme sauzen en specerijen;
• chocolade, gebak;
• koffie, cacao, sterke thee;
• alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
• Pittig, gezouten, gefrituurd, gerookt, ingeblikt voedsel;
• volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

• alle soorten granen;
• groenten en fruit in welke vorm dan ook;
• niet-vette zuivelproducten;
• brood, galetny pechente;
• vlees, gevogelte, vis zijn geen vette variëteiten;
• verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een verhoogde sterfte. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine daalt het niveau van bilirubine tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, etc.) werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen alvorens een nieuwe zwangerschap te plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door de factoren weg te nemen die pathologische processen in de lever veroorzaken.

Typen tests voor het Gilbert-syndroom

De ziekte van Gilbert is een goedaardige pathologie waarvan de belangrijkste manifestatie hyperbilirubinemie is. Het verwijst naar ziekten met een genetisch transmissiemechanisme. In de bloedbaan neemt het niveau van bilirubine toe als gevolg van een enzymdeficiëntie in de lever, die het gebruikt.

In de meeste gevallen wordt Gilbert gediagnosticeerd bij de mannelijke helft van de bevolking van 12-30 jaar. In de adolescentie kan een toename van indirect bilirubine het gevolg zijn van het remmende effect van hormonen op het enzym dat dit pigment in de lever omzet.

Ernstige fysieke, psycho-emotionele stress, vasten, infectieuze leverziekten, operaties, alcoholisme of langdurig gebruik van hepatotoxische geneesmiddelen kunnen een prikkelende factor zijn voor het optreden van symptomen.

Het is niet altijd mogelijk om de ziekte in het beginstadium te diagnosticeren vanwege de afwezigheid van uitgesproken klinische symptomen. Het kan voorkomen op de achtergrond van hepatitis of na voltooiing. In dit geval worden de symptomen beschouwd als een gevolg van leverontsteking.

De diagnose van het syndroom van Gilbert begint met een analyse van klachten en het ziektebeeld. De arts vestigt de aandacht op de conditie van de huid, omdat de belangrijkste manifestatie van de pathologie geelzucht is. De ernst ervan hangt af van het pigmentniveau in de bloedbaan.

De kleurverandering wordt waargenomen in het nasolabiale gebied, op de handpalmen of in het axillaire gebied. Ook kan een persoon klagen over misselijkheid, oprispingen, winderigheid, obstipatie, diarree en zwaarte in het rechter hypochondrium. Dit alles wijst op een schending van de spijsvertering.

Gezien de toxische effecten van indirect bilirubine op zenuwcellen, kan een patiënt geïrriteerdheid, onoplettendheid, geheugenverlies en slaapstoornissen ervaren.

De ziekte kan galsteenziekte veroorzaken. De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van genetische, biochemische analyses en instrumentele onderzoeksmethoden. Tijdens palpatie (palpatie) van de buik detecteert de arts een lichte toename van de lever. Het strijkijzer heeft een zachte textuur en een glad oppervlak. De onderkant is pijnlijk vanwege het rekken van de orgaancapsule. Soms kan er een uitbreiding van de milt worden gedetecteerd (splenomegalie).

De behandeling wordt voorgeschreven rekening houdend met de ernst van het pathologische proces, de aanwezigheid van bijkomende ziekten en allergische predispositie van de patiënt.

Laboratoriumtests

Het syndroom kan worden gediagnosticeerd met behulp van laboratoriumtests die niet alleen Gilbert verdenken, maar ook om de toestand van het hele organisme te beoordelen. In sommige gevallen maakt de analyse het mogelijk de pathologie van het hepatobiliaire kanaal (galkanaal, lever) te identificeren in het stadium waarin de kliniek nog niet beschikbaar is. Dit kan een preventieve studie of diagnose zijn voor een andere ziekte.

Algemene klinische analyse

Algemeen klinisch bloedonderzoek voor Gilbert-syndroom duidt op een verhoging van het hemoglobinegehalte, waarvan de vernietiging gepaard gaat met een toename van het gehalte aan indirect bilirubine. De hoeveelheid kan 160 g / l bereiken, hoewel de norm maximaal 120-130 is. Merk op dat een vergelijkbare situatie ook wordt waargenomen bij hemoconcentratie als gevolg van dehydratie.

Bovendien kan een verhoogd niveau aan reticulocyten in de test worden gedetecteerd. Het zijn onvolwassen rode bloedcellen. Wat betreft de ESR, leukocyten en bloedplaatjes, ze blijven binnen het normale bereik.

Meestal wordt bloed op een lege maag toegediend.

Biochemische analyse van het Gilbertsyndroom

Biochemie is een toegankelijke en eenvoudige hemostest om het niveau van bilirubine te bepalen. Het is de belangrijkste indicator van de activiteit van het proces. Om de analyse te ontcijferen was betrouwbaar, vereist een driedaagse voorbereiding van de patiënt voordat bloed wordt gedoneerd. Het omvat:

• de afschaffing van medicijnen die het pigmentgehalte beïnvloeden;
• afwijzing van vet voedsel en alcohol.

Doneer bloed om te vasten. Dus het lab kan de volgende resultaten bieden:

1. bilirubine niveau. De arts is geïnteresseerd in de totale, indirecte en directe fractie. Hun verschil ligt in de aanwezigheid van een verband met glucuronzuur, dat pigment gebruikt en het verwijdert met uitwerpselen. Het is de toename van het gehalte van de indirecte soorten die de waarschijnlijkheid van de ziekte van Gilbert aangeeft;

Het is belangrijk om te onthouden dat een toename van het niveau van bilirubine kan worden waargenomen bij hepatitis, voorbijgaande geelzucht bij zuigelingen of hemolyse, wanneer vernietiging van rode bloedcellen optreedt.

1. alkalische fosfatase kan worden versterkt, vooral in de familiale vorm van pathologie;
2. transaminasen. Een toename van leverenzymen is geen indicatie van het Gilbert-syndroom.

De prijs van de analyse hangt af van het aantal indicatoren dat de arts nodig heeft om de toestand van de lever te beoordelen.

Genetische analyse voor het syndroom van Gilbert

De meest betrouwbare studie is een genetische bloedtest voor het Gilbert-syndroom. Deze test is een snelle en nauwkeurige methode om een ​​diagnose te bevestigen. PCR is gebaseerd op het identificeren van een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de synthese en de werking van glucuronzuur.

De arts moet de ontvangen indicator ontcijferen:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 geeft een normale gensamenstelling aan en daarom is de ziekte niet bevestigd;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 er wordt een extra insert gevonden, wat aangeeft dat er een risico is op het ontwikkelen van een pathologie in een lichte vorm;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Een hemostest voor het syndroom van Gilbert vertoont een hoog risico op ernstige ziekte.

Genetische analyse vereist geen specifieke training. De test op het Gilbert-syndroom wordt voorgeschreven voordat de behandeling met hepatotoxische geneesmiddelen wordt gestart.

De kosten van analyse hangen af ​​van het laboratorium waar het bloed wordt afgenomen en ontcijferd.

Instrumentele studies

Om de toestand van het hepatobiliaire kanaal te beoordelen, kan de arts een echografie en duodenale intubatie voorschrijven. Daarnaast wordt een biopsie of elastografie van de klier aanbevolen om hepatitis en cirrose uit te sluiten.

Duodenale intubatie

De studie laat toe om de aard van biologische vloeistof te analyseren, die uit gal-, maag- en pancreas-sappen bestaat. Bovendien is het aangewezen om de werking van de galblaas te beoordelen. Specifieke training omvat:

• licht diner aan de vooravond van de diagnose, met uitzondering van producten die de gasvorming verhogen;
• vijf dagen voor de studie worden antispasmodica, laxeermiddelen en medicijnen die de galstroom stimuleren geannuleerd;
• de dag ervoor werd 0,5 ml atropine subcutaan in de patiënt geïnjecteerd en liet men warm water met xylitol drinken.

Het onderzoek wordt 's morgens op een lege maag uitgevoerd. Het kan klassiek of fractioneel zijn. In het eerste geval is de inhoud afkomstig van de twaalfvingerige darm, blaas en kanalen. Wat de tweede techniek betreft, deze bestaat uit vijf fasen en de vloeistof wordt om de 7-8 minuten verzameld. Dit stelt ons in staat om de dynamiek van de voortgang van gal te volgen en de samenstelling ervan te bepalen.

De procedure vereist een rubberen sonde, die een olijf heeft voor het nemen van het materiaal. Meestal worden bij de ziekte van Gilbert veranderingen in de samenstelling van de gal, een stoornis van het blaashyper- of hypotype en een disfunctie van de sfincter van Oddi waargenomen. De taak van de laatste is om de stroom van enzymatisch vocht in de darm te reguleren.

Een andere bruikbare diagnostische methode is echografie. Het is gebaseerd op het gebruik van ultrasone golven, die bij het passeren van weefsels met verschillende dichtheden op het scherm worden weergegeven met schaduwen van grotere of kleinere intensiteit.

De methode kan zowel voor diagnostische als profylactische doeleinden worden gebruikt, aangezien deze absoluut onschadelijk is en geen contra-indicaties heeft. Voorbereiding voor de studie omvat:

1. uitsluiting van producten uit het voedingsrantsoen die de gasvorming verhogen;
2. het nemen van absorptiemiddelen en medicijnen die winderigheid verminderen;
3. het toedienen van laxerende medicijnen of het geven van een klysma aan mensen die lijden aan obstipatie.

De echografie onderzoekt de grootte, dichtheid en structuur van de lever. Daarnaast wordt de toestand van de galblaas, leidingen beoordeeld en worden de concrementen zichtbaar gemaakt.

Biopsie en Elastografie

Om leverontsteking en cirrose-orgaanveranderingen uit te sluiten, wordt een biopsie voorgeschreven. Het is een methode om onderzoek te doen naar materiaal dat is ingenomen door een punctie van de klier. Het vereist anesthesie en morele voorbereiding van de patiënt, in verband waarmee de zachtere diagnostische methode, elastografie, veel vaker wordt gebruikt.

Deze methode is het meest informatief, pijnloos en veilig. De studie wordt uitgevoerd met Fibroscan. Hiermee kunt u de dichtheid en elasticiteit van de stof instellen.

Elastografie stelt u in staat om de ziekte in het beginstadium te identificeren. De enige beperking voor het uitvoeren van dit onderzoek is zwangerschap, omdat het effect van golven op het embryo niet volledig is bestudeerd. Met betrekking tot de ziekte van Gilbert worden veranderingen in structuur niet gedetecteerd tijdens het onderzoek.

Specifieke monsters

Tests worden beschouwd als een integraal onderdeel van de diagnostiek. Ze kunnen worden uitgevoerd met geneesmiddelen die een direct of indirect effect hebben op het niveau van bilirubine in de bloedbaan. De werking van geneesmiddelen is gericht op het remmen of stimuleren van de synthese van een enzym dat indirect pigment verwerkt.

Drugtests

Met behulp van bepaalde medicijnen is het mogelijk om de ziekte te vermoeden en te bevestigen. Er zijn verschillende soorten monsters:

1. met nicotinezuur, waarbij het geneesmiddel in een volume van 50 mg intraveneus wordt toegediend, waarna het resultaat na drie uur wordt geëvalueerd. De toename van bilirubine is te wijten aan de remming van de werking van glucuronzuur. De test kan ook positief zijn voor hepatitis en hemolyse;
2. met fenobarbinaal. De tabletvorm van het geneesmiddel moet binnen vijf dagen worden ingenomen in een dosis die overeenkomt met 3 mg per kilogram lichaamsgewicht. Met een positieve test zou het niveau van bilirubine in de bloedbaan moeten dalen. Bij het voorschrijven van de medicatiedosering van 0,1 mg, de patiënt 80 kg per dag, moet u 2,5 tabletten innemen;
3. met rifampicine. Na toediening van 900 mg van het geneesmiddel zou de hoeveelheid pigment moeten toenemen.

Symptomen en behandeling van het Gilbertsyndroom en wat is het?

Voor het eerst werd het syndroom van Gilbert beschreven in 1901. Tegenwoordig is het niet zo zeldzaam, omdat ongeveer 10% van de inwoners van de hele planeet er last van heeft. Het syndroom is geërfd en het meest aanwezig op het Afrikaanse continent, maar het wordt ook aangetroffen bij Europeanen en mensen die in de landen van Zuidoost-Azië wonen. Overweeg hoe het syndroom zich ontwikkelt, hoe het gevaarlijk is en hoe het moet worden behandeld.

De specifieke kenmerken en oorzaken van de ontwikkeling van pathologie

Bilirubine is een stof die een product is van de verwerking van rode bloedcellen en hemoglobine. Bij het syndroom van Gilbert is het gehalte ervan verhoogd als gevolg van een afname van de activiteit van de productie van het enzym glucuronyltransferase. Deze ziekte veroorzaakt geen ernstige veranderingen in de structuur van de lever, maar kan ernstige gevolgen hebben in de vorm van stenen in de galblaas.

Van oorsprong is het Gilbert-syndroom:

• aangeboren (gemanifesteerd zonder eerdere hepatitis);
• manifesteren (gekenmerkt door de aanwezigheid in de geschiedenis van de ziekte boven pathologie).

Pathogenese van het syndroom van Gilbert

Om de vorm van het syndroom te bepalen, die in een bepaald geval wordt waargenomen, wordt de patiënt op de levering van genetische analyse gericht. Er zijn 2 vormen van de ziekte:

• homozygoot (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygoot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Het syndroom treedt op met de manifestatie van de volgende klinische symptomen:

Alle bovengenoemde factoren kunnen niet alleen de manifestatie van het syndroom provoceren, maar ook de ernst van de pathologie die al bij de mens bestaat verergeren. Het syndroom kan actief of minder uitgesproken optreden, afhankelijk van de werking van deze factoren.

Diagnose en klinische manifestaties

Diagnose van het Gilbert-syndroom begint met het verzamelen van anamnese en het verhelderen van de volgende vragen:

1. Wanneer vonden de symptomen plaats (pijn, huidveranderingen en andere karakteristieke uitingen)?
2. Zijn er factoren die van invloed zijn geweest op het voorkomen van deze aandoening (heeft de patiënt alcoholische dranken misbruikt, zijn er chirurgische ingrepen geweest, zijn er in de nabije toekomst infecties geweest, enz.)?
3. Zijn er mensen in het gezin met een vergelijkbare diagnose of andere leverpathologieën?

Verder wordt bij de diagnose van het syndroom een ​​visuele inspectie uitgevoerd. De arts vestigt de aandacht op de aanwezigheid (afwezigheid) van geelzucht, pijn die ontstaat door palpatie van de buik en andere symptomen. Ook verplicht voor de diagnose van het syndroom worden laboratorium- en instrumentele onderzoeksmethoden toegewezen.

symptomatologie

Symptomen van het syndroom zijn onderverdeeld in 2 groepen - verplicht en voorwaardelijk. Als u alle bovenstaande symptomen ervaart, moet u onmiddellijk uw arts raadplegen. Verplichte tekenen van Gilbertsyndroom manifesteren zich als volgt:

• verkleuring van de huid (zijn vergeling) en slijmvliezen;
• verslechtering van de algemene toestand (zwakte, vermoeidheid) zonder duidelijke reden;
• de vorming van xanthelasma in de oogleden;
• slaapstoornissen (hij wordt rusteloos, met tussenpozen);
• verlies van eetlust.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom

Voorwaardelijke manifestaties van het syndroom zijn mogelijk in de vorm:

• gevoel van zwaarte in het hypochondrium (rechts) en het voorkomen ervan is niet afhankelijk van voedselinname;
• migraine en duizeligheid;
• scherpe verandering van stemming, prikkelbaarheid (verstoorde psycho-emotionele toestand);
• spierpijn;
• jeuk;
• tremor (die van tijd tot tijd verschijnt);
• hyperhidrose;
• winderigheid en misselijkheid;
• gestoorde ontlasting (diarree wordt waargenomen bij de patiënt).

Laboratoriumtests

Om het syndroom te bevestigen, worden speciale tests uitgevoerd:

1. Monsters toewijzen met vasten. Er is een significante toename van bilirubine na twee dagen vasten.
2. Toepassing van het monster met nicotinezuur. Met de on / in de introductie van dit zuur is er een afname van de osmotische stabiliteit van rode bloedcellen en een toename van het niveau van bilirubine.
3. Een monster toedienen met Phenobarbital. Drugsgebruik bij de diagnose van het syndroom is noodzakelijk vanwege de verhoogde activiteit van een bepaald enzym (glucuronyltransferase) dat de binding van indirect bilirubine en de reductie daarvan bevordert.
4. Toepassing van moleculair DNA-onderzoek. Dit is een methode om de mutatie van het UGT1A1-gen te helpen bepalen, namelijk het promotorgebied.

Diagnose van Gilbertsyndroom

Voor de diagnose "Gilbertsyndroom" is het belangrijk om laboratoriumonderzoek te doen:

1. KLA. In de aanwezigheid van het syndroom, een verhoging van het hemoglobinegehalte, is een toename van het reticulocytgehalte mogelijk
2. Biochemische bloedtest (er is een verhoogd niveau van bilirubine, een verhoging van het niveau van leverenzymen en een verhoogd niveau van alkalische fosfatase).
3. Coagulatie. Bij het syndroom is de coaguleerbaarheid normaal of wordt een lichte afname waargenomen.
4. Moleculaire diagnose (DNA-analyse van het gen dat de manifestaties van de ziekte beïnvloedt).
5. Een bloedtest voor de aanwezigheid (afwezigheid) van virale hepatitis.
6. PCR. Dankzij de verkregen resultaten kan het risico op de ontwikkeling van het syndroom worden beoordeeld. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 is een indicator die geen overtredingen aangeeft. Met dit resultaat: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 moet u zich ervan bewust zijn dat er een risico is op het ontwikkelen van pathologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - geeft een hoog risico op het ontwikkelen van het syndroom.
7. Urinalyse (schatting van de kleur en andere indicatoren).
8. Analyse van faeces op sterkobilin. Met deze diagnose zou het negatief moeten zijn.

Instrumentele methoden

Ook worden bij het diagnosticeren van het syndroom enkele instrumentele en andere methoden gebruikt:

• US. In de loop waarvan de toestand van de spijsverteringskanaalorganen en urinewegen worden beoordeeld. Onderzoek onthult in de meeste gevallen geen pathologische aandoeningen.
• CT. De meest informatieve methode om niet alleen de conditie van de lever, maar ook andere organen te evalueren. Helpt bij het opsporen van tumoren (zowel goedaardig als kwaadaardig).

Leverelastografie

Leverbiopsie. Met behulp van deze methode wordt een orgaanweefselmonster verkregen met het oog op analyses (cytologisch, histologisch of bacteriologisch), wat helpt om de mate van morfologische veranderingen in weefsels nauwkeurig te bepalen.

Elastography. Het is een moderne ultrasone procedure die helpt om de stijfheid van weefsels te beoordelen. Het heeft verschillende voordelen: geen pijn, nauwkeurigheid, lage kosten. Nadelen - vervorming van resultaten bij patiënten met overgewicht, het effect van het pathologische proces op de nauwkeurigheid van diagnostische resultaten, het onvermogen om de destructieve veranderingen in de weefsels te beoordelen.

Behandeling benaderingen

Voornaamste aanbevelingen voor een patiënt met het Gilbert-syndroom:

• afwijzing van het gebruik van schadelijk (overmatig vet) voedsel;
• belastingsbeperking (gerelateerd aan arbeidsactiviteit);
• alcohol uitsluiting;
• de benoeming en toediening van geneesmiddelen die de conditie en functie van de lever verbeteren, evenals de stroom van gal bevorderen;
• doel van vitaminetherapie (vooral nuttig in dit geval, de vitamines van groep B).

Drugs effecten

Wanneer symptomen van het syndroom optreden, wordt een aantal van dergelijke geneesmiddelen voorgeschreven:

• barbituraten (vaak voorgeschreven voor slaapstoornissen, angst en toevallen, en enkele andere symptomen die gepaard gaan met deze pathologische aandoening);
• cholagogue (leid tot verhoogde uitscheiding van gal en zijn vrijlating in de twaalfvingerige darm);
• hepatoprotectors (geneesmiddelen ontworpen om de lever te beschermen tegen de negatieve effecten van verschillende factoren);
• geneesmiddelen die de ontwikkeling van cholelithiasis en cholecystitis helpen voorkomen;
• enterosorbents (stoffen die bij het vrijkomen in de maag en darmen vergiften en toxines beginnen te absorberen en vervolgens op natuurlijke wijze verwijderen).

Bij dyspeptische aandoeningen zijn verschillende geneesmiddelen van toepassing, waaronder spijsverteringsenzymen. Ook als geelzucht optreedt, wordt fototherapie voorgeschreven. Voor dit doel worden kwartslampen gebruikt om het in de huid afgezette bilirubine af te breken.

Home manieren

Traditionele behandelingen kunnen ook in dit geval worden gebruikt. Maar vergeet niet dat alle therapeutische acties moeten worden gecoördineerd met uw arts. Hulp bij het normaliseren van het niveau van bilirubine voor de volgende kruiden:

• Calendula. Het wordt gebruikt om verschillende afkooksels en tincturen voor te bereiden, maar het is gecontra-indiceerd voor mensen met een allergische reactie op deze plant, astma, problemen in het werk van het cardiovasculaire systeem.
• Immortelle. Gebruikt als een afkooksel. Deze plant heeft diuretische, antibacteriële en ontstekingsremmende eigenschappen. Het is gecontra-indiceerd om te gebruiken voor een lange tijd. Verboden om te gebruiken voor mensen met hoge bloeddruk.
• De moederloog. Bouillon op basis van het is rijk aan een verscheidenheid aan nuttige stoffen. Gebruikt om de lever en galblaas te behandelen, maar heeft een aantal bijwerkingen en contra-indicaties.
• Rozenbottel. Deze medicinale plant heeft zich goed bewezen bij de behandeling van ziekten van het maagdarmkanaal en het urinewegstelsel. Kan worden gebruikt in de vorm van thee of tinctuur.

Gezondheid voedsel

Goede voeding - de basis van de behandeling van het syndroom, omdat de patiënt noodzakelijkerwijs de last op de lever moet verminderen.

• vruchtendranken, sappen, zwakke koffie en thee;
• koekjes (alleen ongezuurd), gedroogd brood, gemaakt van rogge of tarwebloem;
• kwark, kaas, poeder, gecondenseerde of volle melk (vetvrij);
• verschillende voorgerechten (voornamelijk soepen);
• olie in kleine hoeveelheden (zowel groenten als room);
• mager vlees en melkworsten;
• magere vis;
• granen (licht);
• groenten (bij voorkeur onafhankelijk gekweekt);
• eieren;
• bessen en fruit (niet-zuur);
• snoepjes in de vorm van honing, jam, suiker.

• brood (vers gebakken), zoete gebakjes;
• reuzel en verschillende bakoliën (vooral margarine);
• soepen met vis, champignons en vlees;
• vet vlees en vis;
• de volgende groenten en gerechten die ermee gekookt zijn: radijs, radijs, zuring, spinazie;
• eieren (gebakken of hard gekookt);
• gekruide kruiden zoals peper en mosterd;
• ingeblikte vis en groenten, gerookt vlees;
• sterke koffie, cacao;
• snoepjes zoals chocolade, verschillende crèmes en ijs;
• bessen en fruit (zuur);
• alcohol.

Behandeling bij zwangere vrouwen en kinderen

Behandeling van kinderen met het syndroom moet met de nodige voorzichtigheid worden uitgevoerd en de methoden moeten zo veilig mogelijk zijn, zodat ze worden voorgeschreven:

• geneesmiddelen die het niveau van indirect bilirubine helpen verlagen: Hepel, Essentiale;
• behandeling met enzymen en sorptiemiddelen (deze groepen geneesmiddelen verbeteren de werking van de lever): enterosgel, enzym;
• gebruik van choleretic drugs (verwijder bilirubine): Ursofalk;
• vitaminen en mineralen nemen (de afweer van het lichaam versterken).

Tatjana: "Toen ik met mijn pasgeboren dochter in het kraamkliniek lag, besloten we het kind te controleren op de aanwezigheid van het syndroom van Gilbert, aangezien ik zulke problemen had in mijn familie. Ik moest een dochter een aantal dagen spenen (we waren in een mengsel). Bilirubine begon te vallen, wat ook een indicator is.

Ze stuurden bloed voor onderzoek naar het genetisch centrum en het antwoord kwam "vaag" (ze konden de aanwezigheid van het syndroom niet bevestigen of ontkennen), en boden aan om ook op de andere posities tests af te leggen, door middel van een uitzondering om de diagnose te bevestigen. Maar dat deden we niet. Ik ken mijn erfelijkheid. In ieder geval is het gevaarlijkste syndroom specifiek voor pasgeborenen, omdat hun lichaam zwak is. "

Het optreden van dit syndroom tijdens de zwangerschap is uiterst zeldzaam. Als iemand uit de familie van de vrouw of haar man aan hem lijdt, moet ze dit aan haar gynaecoloog melden. Behandeling van het Gilbert-syndroom bij zwangere vrouwen is standaard: het gebruik van cholereticum geneesmiddelen, hepatoprotectors en vitamines.

Hoe te leven met pathologie?

In de aanwezigheid van het Gilbertsyndroom kunnen mensen in de meeste gevallen een normaal leven leiden, met kleine beperkingen, sporten, kinderen krijgen of militaire dienst bewijzen. Op het laatste moment is het de moeite waard om meer in detail te stoppen.

Bij het invullen van een act voor een militaire registratie en dienstregistratie krijgt het syndroom categorie B (fit, maar met kleine beperkingen). Jongeren met deze diagnose worden aanbevolen om zware fysieke inspanning, stress en vasten te voorkomen.

Wanneer de gezondheid van een soldaat verslechtert, kan hij in een militair hospitaal worden geplaatst of kan hij door het leger worden gestuurd. Als de patiënt naast het syndroom andere gelijktijdige pathologieën heeft, kan een jongere met een dergelijke diagnose een vertraging of categorie B krijgen (wat betekent dat hij pas in oorlogstijd fit is).

Om het orgaan te ondersteunen, moet elke patiënt met het Gilbert-syndroom deze aanbevelingen opvolgen:

• zich houden aan het dieet voorgeschreven door een gastro-enteroloog of hepatoloog;
• het is wenselijk om verhoogde fysieke activiteit te vermijden, indien nodig, het type activiteit te veranderen;
• toezien op de conditie van het lichaam en worden beschermd tegen virale infecties (moeten worden verhard, het immuunsysteem versterken);
• bescherm de huid tegen de gevolgen van negatieve factoren;
• om dingen zoals drugs (vooral in de vorm van injecties), onbeschermde seks, uit het leven te verwijderen, omdat deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis of HIV-infectie.

Onthoud ook dat:

1. De ontwikkeling van het syndroom is moeilijk te voorkomen, omdat het een erfelijke ziekte is.
2. Vereist reductie of eliminatie van de invloed van toxische factoren op de lever.
3. Het is belangrijk om het gebruik van alcoholische dranken uit te sluiten.
4. Het is noodzakelijk om slechte gewoonten te laten varen en anabole steroïden te nemen.
5. Het is erg belangrijk om jaarlijks een medisch onderzoek te ondergaan om leveraandoeningen te identificeren en / of te behandelen.

Gilbertsyndroom is geen erg gevaarlijke pathologie, die echter zonder de noodzakelijke behandeling ernstige complicaties en gevolgen kan veroorzaken in de vorm van chronische hepatitis en cholelithiasis. Ook, in aanwezigheid van externe manifestaties, voelt een persoon een bepaald ongemak, omdat hij in de samenleving is. Het is moeilijk om de ontwikkeling van het syndroom te voorkomen, omdat de hoofdrol wordt gespeeld door een erfelijke factor, maar het is nog steeds mogelijk als men zich houdt aan de belangrijkste aanbevelingen van specialisten.

Gilbertsyndroom

. of: Idiopathische niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie, aangeboren niet-hemolytische geelzucht, eenvoudige familiale cholemie, constitutionele hyperbilirubinemie, goedaardige hyperbilirubinemie, erfelijke goedaardige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie

Gilbertsyndroom is een erfelijke aandoening (overgedragen van ouders op kinderen) die gepaard gaat met een defect in het gen dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine in het lichaam (bilirubine is een van de galpigmenten en een tussenproduct van de afbraak van hemoglobine (een eiwit dat betrokken is bij zuurstoftransport)). Dit leidt tot een toename van het bilirubine in het bloed (meestal niet meer dan 80-100 μmol / l, met een aanzienlijke overheersing van indirecte (niet geassocieerd met bloedeiwitten) bilirubine) en tot het periodieke optreden van milde geelzucht (kleuring van de huid, slijmvliezen, sclera (eiwitten)). oog in gele kleur). De overige bloed-biochemische parameters en leverfunctietests blijven binnen het normale bereik.

Gilbert-syndroom komt vaker voor bij mannen (2-3 keer vaker dan vrouwen) en verschijnt meestal voor het eerst op 3-13 jaar oud.

De ziekte duurt vele jaren, meestal een leven lang.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom is asymptomatisch of met minimale klinische manifestaties. Veel deskundigen beschouwen het niet als een ziekte, maar als een fysiologisch kenmerk van het lichaam.

In de meeste gevallen is de enige manifestatie van het syndroom gematigde geelzucht (kleuring van de huid, slijmvliezen en wit van de ogen). De overige symptomen zijn uiterst zeldzaam en mild.

Neurologische symptomen zijn minimaal, maar kunnen zijn:

• vermoeidheid, zwakte, duizeligheid;
• slapeloosheid, slaapstoornissen.

Symptomen van dyspepsie (spijsverteringsstoornissen) kunnen worden toegeschreven aan nog zeldzamere symptomen:

• afname of gebrek aan eetlust;
• bittere smaak in de mond;
• boeren bitter na het eten;
• brandend maagzuur;
• misselijkheid, zelden braken;
• stoelgangstoornissen - constipatie (afwezigheid van ontlasting gedurende enkele dagen of weken) of diarree (dunne ontlasting);
• opgeblazen gevoel;
• een gevoel van volheid in de maag;
• ongemak en pijn in het rechter hypochondrium. In de regel zijn ze saai, trekken karakter. Vaker optreden na fouten in het dieet, bijvoorbeeld na het eten van vet of gekruid voedsel;
• soms is er een toename in de grootte van de lever.

redenen

De oorzaak van dit syndroom is een mutatie (verandering) van het gen dat verantwoordelijk is voor een speciaal enzym (stof die betrokken is bij het metabolisme) van de lever - glucuronyltransferase, dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine (het afbraakproduct van hemoglobine - een zuurstofdragereiwit in rode bloedcellen). Bij aandoeningen waarbij dit enzym ontbreekt, kan vrij (indirect) bilirubine in de lever niet aan het glucuronzuurmolecuul worden gebonden, wat tot de toename van het bloed leidt. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominant type - dit betekent dat er een kans is van 50 procent dat een kind met het Gilbert-syndroom in het gezin verschijnt als tenminste één van de ouders ziek is.

Indirect bilirubine (ongebonden, niet-geconjugeerd, vrij) is toxisch (toxisch) voor het lichaam (voornamelijk voor het centrale zenuwstelsel) en de neutralisatie ervan is alleen mogelijk door het om te zetten in gebonden (direct) bilirubine in de lever. De laatste wordt samen met de gal uitgescheiden.

Factoren die de verergering van dit syndroom veroorzaken:

• afwijking van het dieet (vasten of juist overeten, het eten van vet voedsel);
• het nemen van bepaalde medicijnen (anabole steroïden (geslachtshormoon-analogen gebruikt om hormonale ziekten te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken), glucocorticoïden (analogen van bijnierschorshormonen, antibacteriële geneesmiddelen, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen));
• alcohol gebruik;
• overmatige beweging;
• spanning;
• verschillende operaties, verwondingen;
• verkoudheid en virale ziekten (bijvoorbeeld griep (een virale ziekte gekenmerkt door hoge lichaamstemperatuur gedurende meer dan 3 dagen, ernstige hoest en extreme algemene zwakte), ARVI (acute respiratoire virale infectie - gemanifesteerd door hoest, loopneus, hoge lichaamstemperatuur en algemeen malaise), virale hepatitis (ontsteking van de lever veroorzaakt door hepatitis A, B, C, D, E)).

De arts zal gastro-enteroloog helpen bij de behandeling van ziekten

diagnostiek

• Analyse van de geschiedenis van de ziekte en klachten (wanneer (hoelang) pijn zich heeft voorgedaan in het rechter hypochondrium, geelheid van de huid en ogen, of er sprake was van een verduistering van de urine, waarmee de patiënt het optreden ervan heeft toegeschreven, waarmee hij de dag ervoor heeft gegeten, welke medicijnen hij heeft ingenomen, alcohol heeft gebruikt).
• Analyse van de geschiedenis van het leven (vroegere ziekten (influenza, chirurgie, ziekten van het endocriene systeem (schildklier en pancreas), reguliere medicatie, periodieke episodes van geelzucht, die vaak optreden na een sterke fysieke inspanning)).
• Analyse van de familiegeschiedenis (had een van de naaste familieleden een leveraandoening, geelzucht of hadden ze last van alcoholisme)?
• Inspectie. De geelheid van de huid en zichtbare slijmvliezen, pijn bij het onderzoeken van de buik, met name het rechter hypochondrium, zijn opmerkelijk.
• Laboratoriumgegevens.
  • Algemene bloedtest. Een toename van hemoglobine (zuurstof-dragereiwit) van meer dan 160 g / l, een toename van het gehalte aan reticulocyten (onvolgroeide erytrocyten - rode bloedcellen die zuurstof van de longen naar de weefsels vervoeren) van perifeer bloed is mogelijk.
  • Biochemische analyse van bloed. Verhogen van het niveau van totaal bilirubine (een product van de afbraak van rode bloedcellen) als gevolg van de vrije (indirecte) fractie (deel). De snelheid van het totale bilirubine is 8,5-20,5 μmol / l. In het Gilbert-syndroom neemt bilirubine in de meeste gevallen licht toe. Een dergelijke toename kan zijn na het nemen van een grote hoeveelheid alcohol, verwondingen, operaties. Andere biochemische parameters (totaal eiwit, aminotransferasen (AST, ALT - specifieke enzymen (stoffen die betrokken zijn bij het metabolisme) van de lever), cholesterol - een product van het vetmetabolisme), die de functie van de lever weerspiegelen, zijn niet veranderd.
  • Coagulogram (beoordeling van het stollingssysteem (voorkoming van bloedingen) van het bloedsysteem: bij patiënten met het syndroom van Gilbert is de stolling normaal of enigszins verminderd).
  • Moleculaire diagnose: DNA-analyse van het gen dat verantwoordelijk is voor de manifestaties van de ziekte.
  • Een bloedtest op de aanwezigheid van virale hepatitis (ontsteking van de lever) A, B, C, D, E - zoeken naar specifieke antilichamen (die tekenen zijn van de aanwezigheid van hepatitis).
  • Polymerase kettingreactie (PCR) is een speciale onderzoeksmethode die kan worden gebruikt om een ​​genetisch defect te identificeren in een enzym dat betrokken is bij de uitwisseling van bilirubine in het lichaam.
  • Urinalyse: Normaal gesproken is bilirubine niet aanwezig in de urine, wanneer het verschijnt en de hoeveelheid in het bloed toeneemt, wordt de urine donker (de kleur van donker bier).
  • De analyse van feces voor stercobiline (het eindproduct van de omzetting van bilirubine) is negatief.
  • Speciale diagnostische tests.
    • Test met vasten: het niveau van bilirubine neemt gewoonlijk toe na 48 uur vasten. De patiënt ontvangt 400 kilocalorieën per dag met een snelheid van 2000-2500 kcal. Het niveau van bilirubine wordt 's morgens op een lege maag bepaald op de dag waarop het monster wordt gestart en vervolgens twee dagen later. Met een toename van bilirubine met 50-100% wordt het monster als positief beschouwd.
    • Intraveneuze toediening van 40 mg nicotinezuur helpt het niveau van bilirubine in het bloed te verhogen.
    • Acceptatie van fenobarbital (een geneesmiddel uit de groep van barbituraten, dat gewoonlijk wordt gebruikt bij het uitvoeren van anesthesie voor een operatie) van 3 mg / kg gedurende 5 dagen leidt tot een verlaging van het niveau van bilirubine in het bloed.

• Rifampicinetest. Na toediening van 900 mg rifampicine (een antibioticum) stijgt het niveau van indirect bilirubine in het bloed bij patiënten.
• Instrumentele en andere methoden.
  • Echoscopisch onderzoek van de buikorganen om de conditie van de galblaas, galwegen, lever, pancreas, nieren en darmen te beoordelen. Onderzoek onthult vaak geen pathologie (ziekte).
  • Computertomografie (CT) scan van de buikorganen voor een meer gedetailleerde beoordeling van de leveraandoening, detectie van een moeilijk te diagnosticeren tumor, beschadiging, knopen in het leverweefsel (als een klinisch beeld verschijnt), uitsluiting of bevestiging van de diagnose van Gilbert syndroom (met Gilbert syndroom, het leverweefsel en weefsel zal normaal zijn).
  • Leverbiopsie is een microscopisch onderzoek van leverweefsel verkregen met een dunne naald onder echografie, waarmee u een definitieve diagnose kunt stellen, een tumorproces uit te sluiten.
  • Elastografie is een onderzoek van het leverweefsel, uitgevoerd met een speciaal apparaat voor het bepalen van de mate van leverfibrose (abnormale groei van bindweefsel (uitvoeren van een ondersteunende en structurele functie) in de lever, wat een reversibel (behandelbaar) proces is). Het is een alternatief voor leverbiopsie en elimineert leverfibrose in gevallen van vermoedelijk Gilbert-syndroom.
• Overleg met een therapeut is ook mogelijk. Overleg medische genetica.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Patiënten met het Gilbert-syndroom hebben geen speciale behandeling nodig.

• Tabel nummer 5.
  • Toegestaan: compote, slappe thee, tarwebrood, magere kwark, bouillon soep, mager rundvlees, kip, kruimelige pap, niet-zure vruchten.
  • Verboden: vers bakken, reuzel, zuring, spinazie, vet vlees, vette vis, mosterd, peper, ijs, zwarte koffie, alcohol.

• Naleving van het regime (impliceert de uitsluiting van zware fysieke inspanning, het nemen van bepaalde medicijnen: antibiotica, anticonvulsiva, anabole steroïden - analogen van geslachtshormonen die worden gebruikt om hormonale aandoeningen te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken).
• Weigering alcohol te gebruiken, roken - dan blijft bilirubine (een afbraakproduct van rode bloedcellen) normaal, zonder symptomen van de ziekte te veroorzaken.

Wanneer geelzucht optreedt, worden een aantal medicijnen voorgeschreven.

• Preparaten van de groep van barbituraten - anti-epileptica: hun effect op het verlagen van het niveau van bilirubine in het bloed is bewezen.
• Choleretic agenten.
• Hepatoprotectors (middelen die levercellen beschermen tegen schadelijke effecten).
• Preparaten die de functie van de galblaas en zijn kanalen normaliseren ter voorkoming van de ontwikkeling van galsteenaandoeningen (galstenen) en cholecystitis (galstenen).
• Enterosorbents (geneesmiddelen ter bevordering van de eliminatie van bilirubine uit de darm).
• Fototherapie - vernietiging van bilirubine gefixeerd in weefsels door blootstelling aan licht, in de regel blauwe lampen. Verplichte oogbescherming om brandwonden te voorkomen.
• Voor dyspeptische aandoeningen (misselijkheid, braken, opgezette buik), worden anti-emetica gebruikt, evenals spijsverteringsenzymen (ter bevordering van de spijsvertering).

Complicaties en gevolgen

Over het algemeen verloopt de ziekte gunstig, zonder overmatig ongemak en angst te veroorzaken, maar met chronisch falen om een ​​dieet, regime of ernstige overdosis te volgen met geneesmiddelen die exacerbaties van de ziekte veroorzaken, kunnen zich enkele complicaties voordoen.

• Chronische hepatitis (aanhoudende chronische leverontsteking).
• Galsteenziekte is een ziekte die wordt gekenmerkt door cholecystolithiasis (vorming van stenen in de galblaas) en / of choledocholithiasis (vorming van stenen in de galwegen), die kan optreden met symptomen van hepatische koliek (acute, krampende buikpijn).

Preventie van het Gilbert-syndroom

• Specifieke preventie bestaat niet, aangezien de ziekte genetisch bepaald is (overgedragen van ouders op kinderen).
• Vermindering of eliminatie van de invloed van schadelijke huishoudelijke factoren, giftig (toxisch) voor levergeneesmiddelen.
• Rationele en uitgebalanceerde voeding (vezelrijk voedsel eten (groenten, fruit, ontbijtgranen), het vermijden van te warm, gerookt, gefrituurd en ingeblikt voedsel).
• Matige lichaamsbeweging, gezonde levensstijl.
• Uitschakeling van alcohol.
• Weigeren van slechte gewoonten, het nemen van anabole steroïden (geslachtshormoon-analogen gebruikt om hormonale ziekten te behandelen, evenals atleten om de hoogste sportresultaten te bereiken).
• Regelmatig klinisch onderzoek (jaarlijks preventief onderzoek), opsporing en behandeling van ziekten die exacerbatie van de ziekte kunnen veroorzaken:
  • hepatitis (ontsteking van de lever);
  • gastritis (ontsteking van de maag);
  • maagzweer en darmzweer (ulceratie en afwijkingen van verschillende diepten in de maag en de twaalfvingerige darm 12);
  • pancreatitis (ontsteking van de pancreas);
  • cholecystitis (ontsteking van de galblaas) en anderen.

Aangezien de ziekte erfelijk is (overgedragen van ouders op kinderen), moeten stellen waarbij ten minste één echtgenoot aan deze ziekte lijdt, een geneticus raadplegen alvorens een zwangerschap te plannen.

• bronnen

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Red.) Gastro-enterologie. Nationaal leiderschap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronisch actieve hepatitis en zwangerschap. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Pregnancy and the Newborn. M.: Geneeskunde, 1986.

Wat te doen met het Gilbert-syndroom?

• Kies een geschikte gastro-enteroloog
• Voer tests uit
• Krijg een behandeling van de dokter
• Volg alle aanbevelingen